Neonkologická hematologie a vnitřní lékařství

Jaroslav Čermák

Vnitr Lek 2018, 64(5):465  

Diferenciální diagnostika anémií

Differential diagnosis of anemia

Jan Válka, Jaroslav Čermák

Vnitr Lek 2018, 64(5):468-475 | DOI: 10.36290/vnl.2018.067  

Anémie, definovaná jako pokles koncentrace hemoglobinu pod dolní hranici normálních hodnot, je projevem mnoha chorobných stavů a pro adekvátní terapii pacienta je vždy nutné diferenciálně diagnosticky upřesnit její příčinu. Článek využívá morfologického dělení anémií na makrocytární, normocytární a mikrocytární a jako zvláštní skupinu vyčleňuje anémie se zvýšením počtu retikulocytů v periferní krvi. Popsány jsou jednak klinické jednotky známé a obecně rozšířené jako anémie sideropenická, či anémie chronických chorob, ale také jednotky raritní, na které je však třeba v diagnostice anemického pacienta vždy pomýšlet. Incidence těchto vzácných onemocnění...

Hemoglobinopatie

Hemoglobinopathies

Karel Indrák, Martina Divoká, Dagmar Pospíšilová, Jaroslav Čermák, Monika Beličková, Monika Horváthová, Vladimír Divoký

Vnitr Lek 2018, 64(5):476-487 | DOI: 10.36290/vnl.2018.068  

Přehledný článek přibližuje molekulárně-genetickou podstatu hemoglobinopatií, jejich klasifikaci a fenotypické projevy. Popis jednotlivých podskupin je doplněn o kazuistické příklady nemocných z české populace. Je uveden přehled 14 typů α-talasemických mutací, 34 β-talasemických alel, 4 δβ-talasemické alely a 22 hemoglobinových variant identifikovaných v české populaci u 876 osob z 579 rodin. Podrobněji jsou popsány hemoglobinopatie, které zde byly diagnostikovány prioritně: β-talasemická alela CD 38/39 (-C); Hb Olomouc; Hb Haná; Hb Hradec Králové a α-tal.-2 delece DNA o délce 18,3 kb, jejíž identifikace umožnila odhalit...

Vzácné anémie ze skupiny vrozených syndromů selhání kostní dřeně

Rare anemias from the group of congenital bone marrow failure syndromes

Dagmar Pospíšilová

Vnitr Lek 2018, 64(5):488-500 | DOI: 10.36290/vnl.2018.069  

Přehledný článek přibližuje patofyziologii, molekulárně-genetickou podstatu a klinické projevy anémií ze skupiny vrozeného selhání kostní dřeně s postižením erytroidní linie. Zahrnuje nejnovější poznatky o třech onemocněních, jejichž podstata byla odhalena až v posledních letech díky pokrokům v oblasti molekulární genetiky: Diamondově-Blackfanově anémii, kongenitální dyserytropoetické anémii a Fanconiho anémii. Fanconiho anémie je do přehledu zařazena pro častou přítomnost makrocytózy nebo anémie při manifestaci onemocnění, u většiny pacientů se však postupně vyvíjí selhání všech hematopoetických linií. Cílem přehledu je upozornit současně na méně...

Aplastická anémie

Aplastic anemia

Jaroslav Čermák

Vnitr Lek 2018, 64(5):501-507 | DOI: 10.36290/vnl.2018.070  

Aplastická anémie - dřeňový útlum (AA) je definována jako pancytopenie s hypocelulární kostní dření bez přítomnosti fibrózy či infiltrace abnormálními buňkami. V současné době se předpokládá, že převážná většina útlumů krvetvorby je způsobena imunitními mechanizmy. Noxa působící na kmenovou krvetvornou buňku indukuje tvorbu neoantigenu či odhalení kryptického antigenu na jejím povrchu, což vede k aktivaci imunitních efektorových buněk s následnou apoptózou kmenových buněk. Pro diagnózu AA je rozhodující histologický nález v bioptickém vzorku kostní dřeně, v diferenciální diagnóze je třeba odlišit zejména hypoplastickou formu myelodysplastického syndromu...

Paroxyzmální noční hemoglobinurie

Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria

Jaroslav Čermák

Vnitr Lek 2018, 64(5):508-513 | DOI: 10.36290/vnl.2018.071  

Paroxyzmální noční hemoglobinurie (PNH) vzniká v důsledku deficitu inhibičních systémů aktivovaného komplementu, jenž vede k intravaskulární hemolýze indukované komplementem s vysokým rizikem vzniku trombotických komplikací díky aktivaci koagulačního systému a se známkami selhávání kostní dřeně. Molekulárně genetickým podkladem PNH je somatická mutace PIG-A genu, jenž je zodpovědný za tvorbu glykosylfosfatudylinositolu, jenž váže k buněčné membráně řadu antigenů včetně CD59 a CD55 antigenů, jež jsou inhibitory aktivovaného komplementu. Průkaz deficitu CD59 a CD55 na povrchu buněk pomocí průtokové cytometrie je základním vyšetřením v diagnostice...

Autoimunitní hemolytická anémie

Autoimmune hemolytic anemia

Jaroslav Čermák, Martin Písačka

Vnitr Lek 2018, 64(5):514-519 | DOI: 10.36290/vnl.2018.072  

Autoimunitní hemolytická anemie (AIHA) vzniká v důsledku tvorby autoprotilátek namířených proti některému z membránových antigenů erytrocytu, což vede k intravaskulární hemolýze aktivací komplementu, či k zániku erytrocytů s navázanou protilátkou v monocyto-makrofágovém systému sleziny. Základní klasifikace rozděluje auto-imunitní hemolytické anémie na primární (idiopatickou) a sekundární, způsobenou přítomností známé vyvolávající příčiny. Podle charakteru přítomných protilátek dělíme onemocnění na AIHA s tepelnými protilátkami, AIHA s chladovými protilátkami, AIHA se smíšeným typem protilátek a paroxyzmální chladovou hemoglobinurii. V patogenezi AIHA...

Granulocytopenie

Granulocytopenia

Jaroslav Čermák

Vnitr Lek 2018, 64(5):520-525 | DOI: 10.36290/vnl.2018.073  

Granulocytopenie je definována jako snížení počtu granulocytů v periferní krvi pod dolní hranici normy. Při poklesu počtu neutrofilů < 0,5 × 10⁹/l mluvíme o těžké granulocytopenii - agranulocytóze. Nedostatek granulocytů může být důsledkem vrozené či získané poruchy tvorby granulocytárních prekurzorů, zvýšený zánik granulocytů vzniká nejčastěji na podkladě imunitních mechanizmů. Při hledání příčiny granulocytopenie je třeba odlišit celou řadu příčin vedoucích k sekundární granulocytopenii (infekce, systémová onemocnění, léky, LGL syndrom). Nemocní s počtem neutrofilů > 0,5 × 10⁹/l většinou nemají klinické příznaky a nevyžadují...

Diagnostika a léčba imunitní trombocytopenie

Diagnosis and treatment of immune thrombocytopenia

Libor Červinek

Vnitr Lek 2018, 64(5):526-529 | DOI: 10.36290/vnl.2018.074  

Diagnóza imunitní trombocytopenie (ITP) spočívá v kombinaci laboratorního a klinického obrazu trombocytopenie při vyloučení ostatních onemocnění s nízkým počtem trombocytů. Zahájení léčby pacientů s ITP je doporučeno při snížení počtu trombocytů < 20-30 × 10⁹/l, manifestních krvácivých projevech a dle rizikového profilu pacienta. V první linii léčby jsou používány kortikoidy a IVIG. Do druhé léčebné linie patří splenektomie, imunosupresivní léčba a podávání agonistů trombopoetinového receptoru. Mezi novinky v léčbě ITP řadíme fostamatinib.

Transplantace hematopoetických kmenových buněk v léčbě nemaligních onemocnění krvetvorby

Hematopoietic stem cell transplantation for non-malignant hematological disorders

Renata Formánková, Jan Starý

Vnitr Lek 2018, 64(5):530-536 | DOI: 10.36290/vnl.2018.075  

Alogenní transplantace kmenových buněk krvetvorby (HSCT) je v současné době úspěšně používána v léčbě řady nemaligních onemocnění krvetvorby. Jedná se zejména o získaná a vrozená selhání kostní dřeně. Metodou volby je transplantace od HLA identického sourozence (matched sibling donor - MSD), lepších výsledků je dlouhodobě dosahováno s použitím štěpu kostní dřeně. Přípravné režimy a prevence reakce štěpu proti hostiteli se liší v závislosti na základním onemocnění, věku a klinickém stavu pacienta, druhu dárce a štěpu kmenových buněk. Transplantace od MSD je metodou volby první linie u dětí a mladších dospělých s těžkou formou aplastické anémie (severe...

Diagnostika poruch hemostázy

Diagnostic strategies in disorders of hemostasis

Ingrid Hrachovinová

Vnitr Lek 2018, 64(5):537-544 | DOI: 10.36290/vnl.2018.076  

Hemostáza je komplikovaný biologický systém, v němž rovnováha prokoagulačních a antikoagulačních procesů udržuje tekutost krve v neporušených cévách a vytváří tromby, pokud je potřeba zabránit krvácení z porušených cév. Moderní model hemostázy se dělí na 2 základní fáze, primární hemostázu, která zahrnuje kontakt cévní stěny a krevních destiček, zatímco druhá fáze, která se nazývá sekundární hemostáza, zahrnuje koagulační faktory a povrchy aktivovaných buněk. Aktivace a amplifikace koagulační kaskády je usměrňována přirozenými inhibitory koagulace. Sraženiny, které vznikají, aby zabránily úniku krve, musí být následně rozrušeny, aby byla obnovena kompaktní...

Vrozené a získané krvácivé stavy

Congenital and acquired bleeding disorders

Peter Salaj

Vnitr Lek 2018, 64(5):547-558 | DOI: 10.36290/vnl.2018.077  

Hemostázu lze charakterizovat jako soubor fyziologických mechanizmů zajišťujících jak fluiditu krve v intaktním cévním řečišti, tak i zástavu krvácení v případě poruchy kontinuity cévní stěny. Narušení hemostatické rovnováhy může vyústit na jedné straně ve zvýšený sklon ke krvácení, a to spontánně nebo jenom po vnějším podnětu. Protipólem krvácení jsou trombofilní stavy charakterizované zvýšenou tendencí ke krevnímu srážení, a tím ke vzniku žilních, nebo tepenních trombóz. Hemostatická rovnováha je výsledkem normální funkce cévní stěny, krevních destiček a činitelů plazmatických, zahrnujících systém koagulační, fibrinolytický a jejich inhibitory. Pojmem...

Vyšetřování vrozených trombofilních stavů: kdy, koho, na co, anebo vůbec?

Investigation of congenital thrombophilic conditions: when, in whom, focusing on what or not at all?

Petr Dulíček, Eva Ivanová, Zuzana Fiedlerová

Vnitr Lek 2018, 64(5):559-563 | DOI: 10.36290/vnl.2018.078  

Venózní tromboembolizmus je multifaktoriální onemocnění. Jednou z příčin mohou být i vrozené trombofilní stavy, o kterých víme více než 50 let. Přes robustní vyšetřování na přelomu milénia se indikační kritéria významně zredukovala. To souvisí se stoupajícím množstvím informací o odpovědi na zásadní otázku, zda-li má testování klinické konsekvence, čili dojde-li ke změně v managementu péče o pacienta. V článku přinášíme současná moderní doporučení nejen ve světě, ale i na našem pracovišti.

Antitrombotika dnes

Antithrombotics today

Miloslava Matýšková, Jana Michalcová, Miroslav Penka

Vnitr Lek 2018, 64(5):565-574 | DOI: 10.36290/vnl.2018.079  

V posledních 10 letech došlo k rozšíření palety léků snižujících krevní srážení - antitrombotik. Po více než půl století byl k dispozici pouze warfarin a heparin. Lepší pochopení pochodů podílejících se na aktivaci krevního srážení, vazeb mezi těmito systémy a dopadu trombózy na zánět, vedlo k identifikaci nových cílů a vývoji nových léků, zejména nových protidestičkových léků a antikoagulancií. S příchodem nových léků do klinické praxe se rozšiřují možnosti léčby/prevence trombotických komplikací. Vždy však je nutné se s daným lékem a jeho vlastnostmi řádně seznámit a znát jeho limitace. Jenom tak můžeme nemocným nabídnout nejvhodnější postupy.