Vnitřní lékařství 1/2020

KAZUISTIKA Úskalí v diagnostice srdeční amyloidózy a možnosti terapie 36 | VNITŘNÍ LÉKAŘSTVÍ / Vnitř Lék 2020; 66(E-1): 34–40 /  www.casopisvnitrnilekarstvi.cz k dalšímu došetření na hematoonkologickou kliniku, kde provedená imunofixace vzorku séra a moči neprokázala přítomnost monoklo- nálního imunoglobulinu a průtoková cytometrie vzorku periferní krve a kostní dřeně neprokázala klonální plazmatické buňky. Hladina sérových volných lehkých řetězců κ činila 137 mg/l, λ 54 mg/l a sta- novený poměr κ/λ (2,54 mg/l) byl opět nesignifikantně zvýšen v rámci renální insuficience (hodnota kreatininu 174 μmol/l). Hladina polyklonálního IgG činila 23,2 g/l, IgA 6,3 g/l a IgM 0,37 g/l. Biopsie z paraumbilikálního tuku s následujícím speciálním vyšetřením cíleným na průkaz amyloidu neprokázala jeho přítomnost. Pacient propuštěn z hematoonkologické kliniky se závěrem: o amyloidózu se s největší pravděpodobností nejedná, příčinou polyklonálního zmnožení IgG a IgA je chronické interní onemocnění. Pro naše trvající podezření na postižení srdce amyloidózou byl pacient odeslán na kliniku nukleární medicíny, kde za použití 99m Tc-DPD (Diphosphono- Propanodicarboxylic Acid) scintigrafie bylo prokázáno zvýšené vychytávání 99m Tc-DPD myokardem, které svědčí pro ATTR (Obr. 6). S výsledkem DPD skenu konzultován specialista zabývající se proble- matikou transthyretinové srdeční amyloidózy a pacientovi po jeho předchozím souhlasu byla nasazena off-label léčba ATTR (doxycyklin + kyselina tauroursodeoxycholová). Diskuze Prvním projevem amyloidózy srdce bývá diastolické srdeční se- lhání. Fibrilace síní může být přítomna několik let před tím, než vůbec začneme pomýšlet na toto onemocnění. V osobní anamnéze často nacházíme diagnózu syndromu karpálního tunelu, případně stenózu páteřního kanálu při infiltraci ligamentum flavum, a to především u wtATTR. Periferní a autonomní neuropatie nebývá v případě wtATTR tak obvyklá, naopak u mATTR ji nacházíme velmi často (23). U AL formy bývá patognomická makroglosie, periorbitální purpura, proteinurie či ortostatická hypotenze. Varovným příznakem je hypotenze u pacienta s předchozí anamnézou arteriální hypertenze a intolerance léků použí- vaných běžně v terapii srdečního selhání (inhibitory angiotenzin-kon- vertujícího enzymu – ACEi a betablokátory) (3). Na EKG můžeme vidět nízkou voltáž (60% u AL, 40% u wtATTR), obraz pseudoinfarktu zvláště v prekordiálních svodech, nespecifické repolarizační změny, převodní poruchy typu atrioventrikulárních blokád prvního či vyšších stupňů, raménkové blokády. Vzácností nejsou ani srdeční arytmie typu fibrilace či flutteru síní (zejména u ATTR) (3, 4, 23). Echokardiograficky prokazu- jeme zbytnělý myokard levé komory s relativně typickou zrnitou struk- turou (22). Ztluštění myokardu při absenci jiné příčiny hypertrofie LK by v nás vždy mělo vzbudit podezření na možnost tohoto infiltrativního Obr. 2.  Echokardiografie – patrný zbytnělýmyokard obou komor ze subxiphoidální projekce