Vnitřní lékařství 1/2020

KAZUISTIKA Bolesti a deformace dolní čelisti – projev fibrózní dysplazie čelisti | 45  / Vnitř Lék 2020; 66(E-1): 41–49 /  VNITŘNÍ LÉKAŘSTVÍ www.casopisvnitrnilekarstvi.cz kódován genem GNASGNAS (2–4). Fenotyp této choroby je variabilní a může být izolován na jedno ložisko v kosti (monoostotická forma) nebo na více ložisek v kosti (polyostotická forma) nebo může být asociována s kožními a endokrinologickými projevy jako tzv. McCune- Albright syndrom (3). Proto pokud tato nemoc postihuje dospívající, je žádoucí zaměřit se na možné endokrinologické poruchy, na funkci štítné žlázy a abnormality hypofyzárních hormonů a taktéž na možné poruchy reabsorpce fosfátů. Monoostotická forma fibrózní dysplazie je nejčastější forma manifestace této nemoci, je asi 4krát častější než polyostotická forma. Nejčastější lokalizací je kraniofaciální oblast, dále pak proxi­ mální femur a žebra (4, 5). V rámci monoostotické formy je ponej- více postižena oblast obličejového skeletu včetně čelistí. Méně častá polyostotická forma často postihuje také kraniofaciální oblast a přední část lební báze. U našeho pacienta byla postižena pouze mandibula, zobrazení celého skeletu pomocí PET/CT zobrazení s radiofarmakem fluorodeoxy- glukózy (FDG) neprokázalo žádné další ložisko. Choroba se projevuje deformitami a asymetrií tváře. Deformity mohou způsobit poruchy zraku, poruchy sluchu, pocity ucpaného nosu a také bolesti či parestezie v postižené oblasti. Někteří nemoc- ní jsou dlouho bez symptomů a ke stanovení diagnózy dojde, když potkají někoho, s kým se delší dobu neviděli, a tato osoba si všimne a upozorní je na vzniklou asymetrii obličeje, kterou nezpozorují lidé, s nimiž se vidí denně. A někdy se na diagnózu přijde zcela náhodně při RTG či CT zobrazení kalvy z jiného důvodu. Fibrózní dysplazie se Obr. 5.  Viz Obr. 3