Vnitřní lékařství 1/2020

KAZUISTIKA Úskalí v diagnostice srdeční amyloidózy a možnosti terapie 34 | VNITŘNÍ LÉKAŘSTVÍ / Vnitř Lék 2020; 66(E-1): 34–40 /  www.casopisvnitrnilekarstvi.cz Úskalí v diagnostice srdeční amyloidózy a možnosti terapie Renáta Závodná 1 , Kamil Zeman 1 , Martin Pleva 2 , Milan Kamínek 3 1 Interní oddělení Nemocnice ve Frýdku-Místku 2 Oddělení intervenční radiologie, Magnetická rezonanceKomplexního kardiovaskulárního centra Nemocnice Podlesí, Třinec 3 Klinika nukleární medicíny LF UP a FN Olomouc Amyloidóza je onemocnění charakterizované extracelulárním ukládáním amyloidu, nerozpustné patologické bílkoviny. Klinická manifestace se odvíjí od typu amyloidu a určení správného typu amyloidu je zcela zásadní pro stanovení prognózy a optimální terapie. Echokardiografie nás může jako první upozornit na tuto diagnózu, nejedná se však o specifickou meto- du. Typickým echokardiografickým nálezem u srdeční amyloidózy je zbytnělý myokard, dilatace síní, snížení longitudinální kontrakce při relativně dlouho zachovalé systolické funkci levé komory a diastolická dysfunkce levé komory s restriktivním typemplnění. Magnetická rezonance poskytuje specifický obraz difuzního pozdního sycení myokardu gadoliniovou kontrastní látkou, avšak nedokáže rozlišit jednotlivé typy amyloidu. Biopsie může být falešně negativní. V posledních letech nabývají na diagnostickém významu také metody nukleární medicíny. Naše kazuistika poukazuje na případ 72letého muže, u kterého 99m Tc-DPD scintigrafie odhalila transthyretinovou formu srdeční amyloidózy. Terapeutické možnosti transthyretinové formy srdeční amyloidózy jsou v současné době stále předmětem zkoumání. Klíčová slova: amyloidóza, biopsie, doxycyklin, echokardiografie, magnetická rezonance, tauroursodeoxycholová kyselina, 99m Tc-dihydroxypropandifosfonová kyselina, scintigrafie. Difficulties in the Diagnosis of Cardiac Amyloidosis and Treatment Options: Case Report Amyloidosis is a disease characterized by extracellular deposition of amyloid, an insoluble pathological protein. Clinical man- ifestation is based on the type of amyloid, and to define the specific type of amyloid is crucial to determining prognosis and optimal therapy. Echocardiography may be the first method to highlight the diagnosis of cardiac amyloidosis, but this is not a specific method. Typical echocardiographic findings in cardiac amyloidosis are myocardial enlargement, atrial dilatation, decreased longitudinal contraction with relatively long preserved systolic function of the left ventricle and left ventricular diastolic dysfunction with restrictive type of filling. Magnetic resonance gives a somewhat specific image of late gadolinium enhancement, but cannot distinguish individual types of amyloid. The biopsy can be falsely negative. In recent years, meth- ods of nuclear medicine have become more important, especially in case of the transthyretin form of amyloidosis. Our case report shows a 72-year-old male, in whom 99m Tc-DPD scintigraphy revealed the senile form of transthyretin amyloidosis. The therapeutic possibilities of transthyretin form of cardiac amyloidosis are currently being explored. Key words: amyloidosis, biopsy, doxycycline, echocardiography, magnetic resonance, tauroursodeoxycholic acid, 99m Tc-Di- phosphono-Propanodicarboxylic Acid, scintigraphy. Úvod Amyloidóza je onemocnění charakterizované extracelulárním uklá- dáním amyloidu, nerozpustné patologické bílkoviny. Onemocnění může být lokalizované nebo systémové. Klinická manifestace se odvíjí od typu amyloidu. Systémová amyloidóza může být fatální a vést k rychlému úmrtí (1). V současné době jsou známy 2 hlavní typy srdeční amyloidózy, KORESPONDENČNÍ ADRESA AUTORA: MUDr. Renáta Závodná, Ph.D., zavodna.renata@seznam.cz Interní oddělení Nemocnice ve Frýdku-Místku, p.o. El. Krásnohorské 321, 738 01 Frýdek-Místek Cit. zkr: Vnitř Lék 2020; 66(E-1): 34–40 Článek přijat redakcí: 6. 1. 2019 Článek přijat k publikaci: 6. 2. 2019