Vnitřní lékařství 1/2020

KAZUISTIKA Úskalí v diagnostice srdeční amyloidózy a možnosti terapie | 35  / Vnitř Lék 2020; 66(E-1): 34–40 /  VNITŘNÍ LÉKAŘSTVÍ www.casopisvnitrnilekarstvi.cz které se liší původem a terapeutickými možnostmi, a to AL-amyloidóza a transthyretinová amyloidóza (ATTR), kterou rozdělujeme na 2 subty- py – hereditární (mATTR) a senilní (wtATTR neboli wildtype) (2, 3, 8, 9). U AL-amyloidózy jsou prekurzorem patologické bílkoviny volné lehké řetězce imunoglobulinu produkované klonální populací plazmatických buněk. Nejúčinnější léčebnou metodou je zde vysokodávkovaná che- moterapie s autologní transplantací buněk kostní dřeně (22). Naproti tomu u mATTR amyloidózy se jedná o mutaci genu kódujícího pre- kurzorový protein – transthyretin (TTR), dříve nazývaný prealbumin (8, 23). Terapeutické možnosti ATTR jsou v současné době předmětem zkoumání. Při diagnostice srdeční amyloidózy vycházíme z anamnézy, klinického obrazu, elektrokardiografie (EKG), echokardiografie, bioche- mických ukazatelů a magnetické rezonance (MRI). Definitivní diagnózu může stanovit biopsie, ta však může být falešně negativní v případě odběru nepostižené tkáně (22). V odlišení mutantní od senilní formy ATTR námmůže pomoci genetické vyšetření (23). V posledních letech nabývají na významu v diagnostice tohoto onemocnění také metody nukleární medicíny, jak prezentuje naše kazuistika. Popis případu 72letý pacient, hypertonik s chronickou obstrukční plicní nemocí, s anamnézou plicní hypertenze, po elektrické kardioverzi v minulosti pro symptomatický atypický flutter síní s nově nasazeným amio- daronem a warfarinem, byl odeslán praktickým lékařem do naší nemocnice pro zhoršující se dušnost, nárůst otoků dolních končetin, zvětšení objemu břicha a skrota. Praktický lékař pro trvající sinusový rytmus recentně vysadil amiodaron i warfarin, ponechal pacienta na antiagregační terapii a frekvenční kontrole betablokátorem, pro sklon k hypotenzi redukoval stávající antihypertenzní medikaci. RTG srdce a plic prokazoval zvýraznění plicních hilů s redistribucí cévní kresby v rámci kongesce, laboratorně zjištěna lehce snížená hodnota glomerulární filtrace (46,7 ml/min), sérový kreatinin 131 μmol/l, ele- vace kardiomarkerů troponinu I (91 ng/l, referenční mez 0–60 ng/l) a NT-proBNP – natriuretický peptid typu B (10 854 ng/l, referenční mez 0–125 ng/l). Na EKG jsme pozorovali sinusový rytmus, repola- rizační změny nad spodní stěnou starého data, bez známek hyper- trofie myokardu levé komory (Obr. 1). Sonografie břicha odhalila zvětšená hyperechogenní játra bez známek portální hypertenze, ascitickou tekutinu v dutině břišní a solitární cholecystolitiázu. Za hospitalizace byla provedena jak odlehčovací, tak diagnostická punkce ascitu s negativním výsledkem cytologického i kultivačního vyšetření, biochemicky stanovena hladina bílkoviny v ascitu 42,4 g/l (hodnota svědčící pro transsudativní ascites). Echokardiografie prokázala lehce sníženou systolickou funkci pravé i levé komory (LK) s ejekční frakcí LK 45–50 %, hypertrofii myokardu s restriktivním typem plnění LK, aortální stenózu do střední významnosti, plicní hy- pertenzi s odhadovaným systolickým tlakem v plicnici 50–55mm Hg, známky hyperhydratace s velkým ascitem, bez průkazu fluidotoraxu oboustranně (Obr. 2–4). S ohledem na klinický obraz a echokardio- grafický nález bylo vysloveno podezření na infiltrativní onemocnění myokardu. V diferenciálně diagnostickém procesu byla provedena elektroforéza bílkovin séra se zvýšenou zónou β 2 -globulinů a dále přítomna hyperimunoglobulinemie IgA. Imunofixací bílkovin séra a moči neprokázán M protein (neboli paraprotein) – diagnóza mno- hočetného myelomu proto málo pravděpodobná. Za hospitalizace nastavena terapie srdečního selhání a v druhé době doplněna magnetická rezonance srdce, která v nativním obraze verifikuje hypertrofii stěn LK s maximem v oblasti mezikomorového septa (18,6 mm) se stopovým perikardiálním výpotkem (Obr. 5.1) a dále prokazuje difuzní pozdní sycení myokardu obou komor gadolinio- vou kontrastní látkou (late gadolinium enhancement – LGE) – nález vysoce suspektní pro srdeční amyloidózu (Obr. 5.2). S výsledkem MRI byl pacient rehospitalizován ke komplexnímu došetření suspektního infiltrativního onemocnění. Na interním oddělení naší nemocnice odebrány sérové volné lehké řetězce κ (128,9 mg/l) a poměr κ/λ (2,6 mg/l), který zvýšen (referenční mez 0,3–1,6 mg/l, v případě renální insuficience až do 3,1 mg/l) (16), provedená biopsie z rek- ta neprokázala přítomnost amyloidu. Pacient následně objednán Obr. 1.  EKG