Vnitřní lékařství 2/2020

KAZUISTIKA Vrozený de fi cit C2 složky komplementu – variabilní klinická manifestace (kazuistiky a p ř ehled problematiky) 48 | VNITŘNÍ LÉKAŘSTVÍ / Vnitř Lék 2020; 66(E-2): 48–52 / www.casopisvnitrnilekarstvi.cz Vrozený deficit C2 složky komplementu – variabilní klinická manifestace (kazuistiky a p ř ehled problematiky) Pavlína Králíčková 1 , Ctirad Andrýs 1 , Tomáš Freiberger 2, 3 , Jan Krejsek 1 1 Ústav klinické imunologie a alergologie LF UK a FN Hradec Králové 2 Centrum kardiovaskulární a transplantační chirurgie Brno 3 Ústav klinické imunologie a alergologie LF MU a FN u sv. Anny Brno Deficit C2 složky komplementu patří mezi nejčetnější deficity komplementového systému. Klinicky se může manifestovat infekcemi způsobenými nejčastěji opouzdřenými bakteriemi ( Streptococcus pneumoniae a Neisseria meningitidis ) ve formě meningitid, gonitid, pneumonií či septikemie. U části nemocných dochází k rozvoji autoimunitních komplikací, především systémového lupus erythematodes. Kauzální léčba není dostupná. Z preventivních opatření je doporučována vakcinace, popř. dlouhodobé profylaktické podávání antibiotik. Článek prezentuje 2 nemocné ze 2 nepříbuzných rodin. První ne- mocný trpěl v dětství otitidami, později prodělal osteomyelitidu, meningitidu se ztrátou sluchu a pneumonii. Nemocný ze druhé rodiny prodělal jednu nekomplikovanou meningitidu v předškolním věku. V dospělosti se léčil pro zvýšenou frekvenci infekcí horních cest dýchacích. Jeho sestra byla zcela asymptomatická. U všech tří byla diagnostikována delece 28 bp (c.841-849+19del28) v genu pro C2 složku komplementu v homozygotní podobě. Naše práce se snaží poukázat na variabilitu klinické manifestace u homozygotních nositelů mutace od zcela asymptomatických jedinců až po komplikované stavy provázené závažnými infekčními komplikacemi a častou diagnostikou až v dospělém věku. Klíčová slova: C2, imunodeficience, komplementový systém, meningitida, pneumokokové infekce, vakcinace. Inherited C2-complement deficiency: variable clinical manifestation (case reports and review) C2 deficiency represents the most frequent type of a complement deficiency. Clinical manifestation includes infections caused by encapsulated bacteria ( Steptococcus pneumoniae , Neisseria meningitidis ) such as meningitis, gonitis, pneumonia or septicaemia. A causative treatment has not been available yet. A prophylactic vaccination and/or a long-term antibiotics prophylaxis are recommended. Here we report 2 patients from 2 unrelated families. The first patient suffered from recurrent otitis in his childhood. He underwent osteomyelitis, meningitis complicates with hear-loss, and one episode of pneumonia during adulthood. The second index patient underwent uncomplicatedmeningitis in his preschool age. He has been treated for recurrent upper-airways infections later. His sister has been completely asymptomatic. The deletion 28 bp (c.841-849+19del28) in C2-gene was detected in all of them in homozygous form. Our paper highlights the variability of a clinical manifestation in homozygous carriers, ranged from asymptomatic cases to patients with history of severe complications. The diagnosis is frequently made even in adulthood. Key words: complement system, C2, immunodeficiency, meningitis, pneumococcal disease, vaccination. KORESPONDENČNÍ ADRESA AUTORA: doc. MUDr. Pavlína Králíčková, Ph.D., pavlina.kralickova@fnhk.cz Ústav klinické imunologie a alergologie LF UK a FN Sokolská tř. 581, 500 05 Hradec Králové Cit. zkr: Vnitř Lék 2020; 66(E-2): 48–52 Článek přijat redakcí: 20. 7. 2018 Článek přijat k publikaci: 6. 12. 2018