Vnitřní lékařství 2/2020

Vrozený de fi cit C2 složky komplementu – variabilní klinická manifestace (kazuistiky a p ř ehled problematiky) 52 | VNITŘNÍ LÉKAŘSTVÍ / Vnitř Lék 2020; 66(E-2): 48–52 / www.casopisvnitrnilekarstvi.cz Poslanecká sněmovna ČR schválila dne 30. 6. 2017 novelu zákona č. 48/1997 Sb., o veřejném zdravotním pojištění, kde v části věnované hrazeným službám (§ 30), dochází ke změnám a k rozšíření úhrady vybraných očkování ze zdravotního pojištění. Nově se zavádí úhrada očkování u vybraných, chronicky nemocných, rizikových skupin paci- entů bez ohledu na věk. Jedná se o úhradu očkování proti invazivním meningokokovým onemocněním, pneumokokovým onemocněním, onemocněním vyvolaným Haemophilus influenzae typu b a proti chřipce u pacientů s porušenou nebo zaniklou funkcí sleziny, pacientů po auto- logní nebo allogenní transplantaci kmenových hemopoetických buněk, pacientů se závažným primárním nebo sekundárním imunodeficitem nebo pacientů po prodělané invazivní meningokokové nebo invazivní pneumokokové infekci (25). K očkování proti invazivnímmeningokokovým onemocněním jsou Evropskou lékovou agenturou (EMA) registrovány a jsou v ČR k dispozici dvě konjugované tetravalentní vakcíny obsahující antigeny 4 séroskupin meningokoka A, C, W, Y (Men A, C, W, Y vakcína) a 2 rekombinantní vakcíny obsahující antigeny meningokoka séroskupiny B (MenB4C a MenB-FHbp vakcína). U Men A, C, W, Y vakcíny byla prokázána ochrana nejen proti invazivnímu meningokokovému onemocnění způsobené- mu těmito 4 séroskupinami, ale i proti nosičství meningokoků těchto séroskupin. K zabezpečení co nejširšího séroskupinového pokrytí se doporučuje v ČR očkování s využitím jak Men A, C, W, Y, tak Men B vakcín. Aplikace obou vakcín je doporučena v odstupu minimálně 14 dnů, v případě potřeby lze aplikovat současně, avšak do odlišných míst. Při simultánní aplikaci je možné očekávat vyšší reaktogenitu vakcín. K udržení dlouhodobé imunity je v některých případech doporučeno přeočkování (26). Záv ě r Klinické projevy homozygotního deficitu C2 složky komplementu mohou být vysoce variabilní od zcela asymptomatických jedinců až po komplikované stavy provázené závažnými infekčními komplikacemi. Diagnostika až v dospělém věku není nijak výjimečná. Kauzální léčba neexistuje. Obecně je doporučováno preventivní očkování v součinnosti s vakcinačními centry. V indikovaných případech pak využít dlouhodo- bou antibiotickou profylaxi. Rutinní by mělo být aktivní vyhledávání autoimunitních komplikací. LITERATURA 1. Krejsek J, Andrýs C. Komplementový systém. In: Krejsek J, Andrýs C. Krčmová I Imu- nologie člověka. 1. Vydání. Hradec Králové, nakladatelství Garamond s.r.o., 2016, 78–86. 2. Ferenčík M, Rovenský J, Shoenfeld Y et al. Komplementový systém. In: Imunitní system - informace pro každého. 1. Vydání. Praha: Grada Publishing 2015: 48–51. 3. Modell V, Gee B, Lewis DB, et al. Global study of primary immunodeficiency diseases (PI) – diagnosis, treatment, and economic impact: an updated report from the Jeffrey Mo- dell Foundation. Immunol Res 2011; 51: 61–70. 4. Babovic-Vuksanovic D, Snow K, Ten RM. Mannose-binding lectin (MBL) deficiency. Va- riant alleles in a midwestern population of the United States. Ann Allergy Asthma Immu- nol Off Publ Am Coll Allergy Asthma Immunol 1999; 82: 134–138. 5. Grumach AS, Kirschfink M. Are complement deficiencies really rare? Overview on preva- lence, clinical importance and modern diagnostic approach. Mol Immunol 2014; 61: 110–117. 6. Šrotová A, Litzman J, Rumlarová Š, et al. Recurrent meningitis and inherited comple- ment deficiency. Epidemiol Mikrobiol Imunol 2016; 65: 238–242. 7. Jönsson G, Truedsson L, Sturfelt G, et al. Hereditary C2 deficiency in Sweden: frequent occurrence of invasive infection, atherosclerosis, and rheumatic disease. Medicine (Bal- timore) 2005; 84: 23–34. 8. Turley AJ, Gathmann B, Bangs C, et al. Spectrum and management of complement immunodeficiencies (excluding hereditary angioedema) across Europe. J Clin Immunol 2015; 35: 199–205. 9. Pickering MC, Botto M, Taylor PR, et al. Systemic lupus erythematosus, complement de- ficiency, and apoptosis. Adv Immunol 2000; 76: 227–324. 10. Agnello V Association of systemic lupus erythematosus and SLE-like syndromes with hereditary and acquired complement deficiency states. Arthritis Rheum 1978; 21: (Sup- pl. 5): 146–152. 11. Jönsson G, Truedsson L, Sturfelt G, et al. Hereditary C2 deficiency in Sweden: frequent occurrence of invasive infection, atherosclerosis, and rheumatic disease. Medicine (Bal- timore) 2005; 84: 23–34. 12. Stegert M, Bock M, Trendelenburg M. Clinical presentation of human C1q deficiency: How much of a lupus? Mol Immunol 2015; 67: 3–11. 13. Zhao W, Ding Y, Lu J, et al. Genetic analysis of complement pathway in C3 glomerulo- pathy. Nephrol Dial Transplant 2018 (doi: 10.1093/ndt/gfy033, ahead of print). 14. Kaplan BS, Ruebner RL, Spinale JM, et al. Current treatment of atypical hemolytic ure- mic syndrome. Intractable Rare Dis Res 2014; 3: 34–45. 15. Mauer M, Magert M, Ansotegui J, et al. The international WAO/EAACI guideline for the management of hereditary angioedema. The 2017 revision and update. Allergy 2018; doi10.1111/all.13384. 16. Johnson CA, Densen P, Hurfold jr. RK et al. Type I human complement C2 deficiency. A 28-base pair gene deletion causes skipping of exon 6 during RNA splicing. J Biol Chem 1992; 267: 9347-9353. 17. Yu CY. Molecular genetics of the human MHC complement gene cluster. Exp Clin Im- munogenet 1998; 15: 213–230. 18. Litzman J, Freiberger T, Bartonková D, et al. Early manifestation and recognition of C2 complement deficiency in the form of pyogenic infection in infancy. J Paediatr Child He- alth 2003; 39: 274–277. 19. Alper CA, Xu J, Cosmopoulos K, et al. Immunoglobulin deficiencies and susceptibili- ty to infection among homozygotes and heterozygotes for C2 deficiency. J Clin Immu- nol 2003; 23: 297–305. 20. Gaschignard J, Levy C, Chrabieh M. Invasive pneumococcal disease in children can reveal a primary immunodeficiency. Clin Infect Dis Off Publ Infect Dis Soc Am 2014; 59: 244–251. 21. Attwood JT, Williams Y, Feighery C. Impaired IgG responses in a child with homozy- gous C2 deficiency and recurrent pneumococcal septicaemia. Acta Paediatr Oslo Nor 2001; 90: 99–101. 22. Hussain A, Prasad KSRK, Bhattacharyya D, et al. C2 deficiency primary meningococ- cal arthritis of the elbow by Neisseria meningitidis serogroup Y in a 12-year old girl. In- fection 2007; 35: 287–288. 23. Lintner KE, Wu YL, Yang Y, et al. Components of the Complement Classical Activation Pathway in Human Systemic Autoimmune Diseases. Front Immunol 2016; 7: 36. 24. Brodszki N, Skattum L, Bai X, et al. Immune responses following meningococcal sero- groups A, C, Y and W polysaccharide vaccination in C2-deficient persons: evidence for in- creased levels of serum bactericidal antibodies. Vaccine 2015; 33: 1839–1845. 25. http://www.vakcinace.eu/aktuality/archiv-aktualit 26. http://www.vakcinace.eu/doporuceni-a-stanoviska (Doporučení České vakcinologic- ké společnosti ČLS JEP pro očkování proti invazivnímmeningokokovým onemocněním.)