Vnitřní lékařství 2/2020

KAZUISTIKA Celiakie dosp ě lých 116 | VNITŘNÍ LÉKAŘSTVÍ / Vnitř Lék 2020; 66(2): 116–120 / www.casopisvnitrnilekarstvi.cz Celiakie dosp ě lých Zuzana Vacková II. interní klinika Fakultní nemocnice Plzeň Celiakie je celoživotní, autoimunitní onemocnění, vyskytující se u geneticky predisponovaných osob při konzumaci lepku. Její prevalence se pohybuje kolem 1 % populace a zastoupení žen je 2–3× častější. Celiakie je jednou z nejčastějších příčin malabsorpce, její projevy však mohou být značně rozmanité – od zcela asymptomatických po plně rozvinutý malabsorpční syndrom. Častým nálezem u dospělých jsou zejména extraintestinální projevy. Zlatým standardem diagnostiky je sérologický průkaz specifických protilátek (proti tkáňové tranglutamináze ve třídě IgA) v kombinaci s charakteristickým histologickým nálezem z biopsie duodena. Kauzální léčbou je celoživotní bezlepková dieta. Při jejím striktním dodržování snížíme riziko závažných komplikací (např. T-lymfom tenkého střeva). V následujícím sdělení předkládáme kazuistiku 58leté pacientky, u které byla stanovena diagnóza celiakie v tomto věku na základě dominantně neklasických příznaků – konkrétně mnohočetných patologických fraktur při metabolické kostní chorobě z malabsorpce kalcia a vitaminu D s následnou sekundární hyperparathyreózou. Klíčová slova: bezlepková dieta, celiakie, gluten, malabsorpce. Celiac disease in adults Celiac disease is a lifelong autoimmune disorder that occurs in genetically predisposed people when consuming gluten. Its prev- alence is around 1%of the populationwith about twice higher proportion of women. Celiac disease is one of themost common causes of malabsorption, however, its manifestations can be quite diverse – from completely asymptomatic to fully developed malabsorption syndrome. Extraintestinal manifestations are a common finding in adults. The gold standard of diagnosis is the serological detection of specific antibodies (the serum tissue transglutaminase IgA antibodies) in combination with a typical histological finding from a duodenal biopsy. Causal treatment is a lifelong gluten-free diet. Strict adherence to gluten-free diet will reduce the risk of serious complications (intestinal T-cell lymphoma). In the following case report we present a case of a 58-year-old patient, who have been diagnosed with celiac disease at this age based on non-classical symptoms. Specifically, these were multiple pathological fractures from metabolic bone disease due to malabsorption of calcium and vitamin D and subsequent secondary hyperparathyroidism. Key words: celiac disease, gluten, gluten-free diet, malabsorption. Úvod Celiakie (glutensenzitivní enteropatie) je celoživotní systémové onemocnění, způsobené autoimunitní reakcí u geneticky predispo- novaných osob při konzumaci lepku. V současné době se manifestuje celiakie u 1 % populace na světě, zastoupení žen je 2–3× častější. Incidence v Evropě je udávána od 0,1 do 3,7/1000 živě narozených za rok a pro dospělou populaci 1,3–3,9/100000 za rok (1). Celiakie se může vyskytnout v jakémkoli věku, v časném dětství i u starších osob. Některé práce uvádějí, že počátek onemocnění má dva vrcholy výskytu – v prv- ních dvou letech života a následně ve druhé až třetí dekádě života (2). V patogenezi onemocnění se uplatňuje genetická predispozice s au- tozomálně dominantní dědičností a inkompletní penetrancí. S celiakií jsou asociovány ty geny lokalizované na 6. chromozomu, které kódují antigeny histokompatibility II. třídy – konkrétně HLA-DQ2 a HLA-DQ8 (3). Geny HLA-DQ2 a HLA-DQ8 se vyskytují u 99 % celiaků a bílkovin- ným produktem těchto genů jsou povrchové glykoproteiny, které jsou lokalizovány na enterocytech a buňkách imunitního systému sliznice tenkého střeva a fungují jako vysoce aktivní receptory antigenních peptidů, vzniklých štěpením lepku digestivními proteázami (4). Enzym tkáňová transglutamináza se vyskytuje ve všech buňkách, jak intra- KORESPONDENČNÍ ADRESA AUTORA: MUDr. Zuzana Vacková, vackovaz@fnplzen.cz II. interní klinika Fakultní nemocnice Plzeň, Tř. E. Beneše 13, 305 89 Plzeň Cit. zkr: Vnitř Lék 2020; 66(2): 116–120 Článek přijat redakcí: 4. 12. 2019 Článek přijat k publikaci: 12. 1. 2020