Vnitřní lékařství 3/2020

PŘEHLEDOVÉ ČLÁNKY Čo sa skrýva za autoinflamáciou? E20 | VNITŘNÍ LÉKAŘSTVÍ / Vnitř Lék 2020; 66(3): e13–e21 /  www.casopisvnitrnilekarstvi.cz až roky) s alebo bez sprievodnej horúčky, ktorú nemožno vysvetliť inými príčinami ako je infekcia alebo nádorový proces. K prejavom autoinflamačných ochorení patria horúčka, kožný raš, sérozitídy (ple- uritída, peritonitída), artritídy, meningitída a uveitída. Vyskytuje sa lymfadenopatia a splenomegália. Najzávažnejšou komplikáciou je sekundárna amyloidóza. Počas epizódy zápalovej reakcie sa zvyšujú hladiny zápalových markerov (sedimentácia erytrocytov, C‑reaktívny proteín, sérový amyloid A, fibrinogén), v bezpríznakovom období môžu byť normálne alebo mierne zvýšené (SAA). Typicky chýbajú vysoké titre autoprotilátok ako tomu býva u autoimunitných ochorení. V diferenciálno‑diagnostickom prístupe k takémuto pacientovi je v pr- vom rade nutné vylúčiť infekčné a nádorové ochorenie. Dôsledným rozborom anamnézy (periodicita a dĺžka trvania atakov, etnický pôvod, klinické prejavy, často začiatok v detstve) sa snažíme zistiť „vzorec“ správania sa ochorenia. Nápomocné je pátranie po rodinnom výskyte. Mimoriadne účinnou liečbou je blokáda zapojených cytokínov a to najmä IL1β, pričom pozitívna odpoveď na blokádu IL1β je tiež cenným diagnostickým znakom. Publikáciu tohto článku podporila spoločnosť Novartis Slovakia, s. r. o. SK1902963538. Zoznam použitých skratiek „ AID – autoinflamačné ochorenie, Autoinflammatory Diseases „ AIM2 – Absent in Melanoma 2 „ ASC – Apoptosis Associated Speck like Protein Containing a CARD „ ATP – adenozíntrifosfát „ CAPS – Periodický syndróm asociovaný s kryopyrínom, Cryopyrin Associated Periodic Syndrome „ CINDU – chronická indukovateľná žihľavka, Chronic Inducible Urticaria „ CRMO – Chronic Reccurent Multifocal Osteomyelitis „ CRP – C‑reaktívny proteín „ CT – počítačová tomografia „ DAMP –molekárne vzorce ohrozenia, Damage AssociatedMolecular Patterns „ DIRA – Deficiency of Interleukin-1 Receptor Antagonist „ DNA – deoxyribonukleová kyselina „ FCU – syndróm familiárnej chladovej žihľavky, Familial Cold Urticaria „ FCAS – familiárny chladový autoinflamačný syndróm, Familial Autoinflammatory Syndrome „ FMF – stredomorská horúčka, Familiar Mediterranean Fever „ HIDS–syndrómhyperimunoglobulinémieD,Hyperimmunoglobulinemia Dwith Periodic Fever Syndrome „ IDC – kontinuum imunologických ochorení, Immunological Disease Continuum „ IgA – imunoglobulín A „ IgD – imunoglobulín D „ IgE – imunoglobulín E „ IFNγ – interferón γ „ IMAD – Interferónom mediované autoinflamačné ochorenia, IFN­ ‑Mediated Autoinflammatory Diseases „ IL1β – interleukín 1β „ IL18 – interleukín 18 „ IL33 – interleukín 33 „ IPEX – syndróm imunitnej dysregulácie, polyendokrinopatie a enteropatie viazanej na chromozóm X, Immunodysregulation Polyendocrinopathy Enteropathy X‑linked „ MVK – mevalonátkináza „ MWS – Muckle‑Wellsov syndróm „ NK – prirodzené zabíjače, natural killer „ NLRC4 – NOD like receptor C4 „ NOMID/CINCA – syndrómmultisystémovej zápalovej choroby so za- čiatkom v novorodeneckom veku s neurologickými, kožnými a kĺbo- vými prejavmi, Neonatal Onset Multisystem Inflammatory Disease, Chronic Infantile Neurolog Cutaneous and Articular Syndrome „ PAMP – molekárne vzorce patogénnosti mikroorganizmov, Pathogen Associated Molecular Patterns „ PAPA – Pyogenic arthritis, Pyoderma gangrenosum and Acne „ PFAPA – Periodic fever, Aphtous stomatitis, Pharyngitis and Adenitis syndrome „ PRAAS/CANDLE – Proteasome‑associated Autoinflammatory Syndrome/Chronic Atypical Neutrophilic Dermatosis with Lipodystrophy and Elevated Temperature „ SAA – sérový amyloid A „ SAPHO – Synovitis, Acne, Pustulosis, Hyperostosis, Osteitis „ TLR – receptory podobné Toll, Toll Like Receptors „ TNF – faktor nekrotizujúci tumory, Tumor Necrosis Factor „ TRAPS – periodický syndróm asociovaný s TNF receptorom, TNF Receptor Associated Periodic Syndrome „ USG – ultrasonografia LITERATÚRA 1. McDermott MF, Aksentijevich I, Galon J, et al. Germline mutations in the extracellular domains of the 55kDa TNF receptor, TNFR1, define a family of dominantly inherited auto- inflammatory syndromes. Cell 1999; 97: 133–144. 2. Hoffman HM, Broderick L. The role of the inflammasome in patients with autoinflamma- tory diseases. J Allergy Clin Immunol 2016; 138: 3–14. 3. Ciccarelli F, De Martinis M, Ginaldi L. An Update on Autoinflammatory Diseases. Current Medicinal Chemistry 201; 21: 261–269. 4. Franceschi C, Bonafe M, Valensin S, et al. Inflamm‑aging. An evolutionary perspective on immunosenescence. Ann NY Acad. Sci USA 2000; 908: 244–254. 5. Ridker PM, et al. CANTOS Trial Group, Antiinflammatory therapy with canakinumab for atherosclerotic disease. N Eng J Med 2017; 377: 1119–1131. 6. Romberg N, Al Moussawi K, Nelson‑Williams C, et al. Mutation of NLRC4 causes a syn- drome of enterocolitis and autoinflammation. Nat Genet 2014; 46: 1135–1139. 7. McGonagle D, McDermott MF. A proposed classification of the immunological disea- ses. PloS Med 2006; 3: e297. 8. Savic S, Dickie LJ, Battelllino M, et al. Familial Mediterranean fever and related perio- dic fever syndromes.autoinflammatory diseases. Curr Opin Rheumatol 2012; 24: 103–112. 9. Freed D, Stevens EL, Pevsner J. Somatic mosaicism in the human genome. Genes (Ba- sel) 2014; 5: 1064–1094. 10. Tanaka N, Izawa K, Saito MK, et al. High incidence of NLRP3 somatic mosaicism in pa- tient with chronic infantile neurologic, cutaneous, articular syndrome: results of an Inter- national Multicenter Collaborative Study. Arthritis Rheum 2011; 63: 3625–3632. 11. Yamin TT, Ayala JM, Miller DK. Activation of the native 45-kDa precursor form of inter- leukin-1 converting enzyme. J Biol Chem 1996; 271: 13273–13282. 12. Gu Y, Kuida K, Tsutsui H et al. Activation of interferon‑gamma inducing factor media- ted by interleukin-1beta converting enzyme. Science 1997; 275: 206-209.