Vnitřní lékařství 6/2020

KAZUISTIKA Postihnutie tráviaceho traktu pri zmiešanej chorobe spojivového tkaniva (Sharpovom syndróme) | E57  / Vnitř Lék 2020; 66(6): e53–e57 /  VNITŘNÍ LÉKAŘSTVÍ www.casopisvnitrnilekarstvi.cz MR enterografia nález entero-enterálnej fistuly nepotvrdzuje. V rámci diferenciálnej diagnostiky dysfágie a achalázie realizujeme HR mano- metriu pažeráka. Táto poukazuje na prítomnosť ťažkej poruchy motility pažeráka v zmysle aperistaltiky dľa Chicagskej klasifikácie (Obr. 4), bez prítomnosti propulzívnej peristaltiky, nie sú však prítomné panezof- ageálne presurizácie a oblasť dolného pažerákového zvierača relaxuje dostatočne. Kontrolné reumatologické vyšetrenie suponuje diagnózu MCTD s ťažkým difúznym postihnutím tráviaceho traktu, prítomnosťou Raynaudovho syndrómu, prítomnosťou periunguálnych hemorágií s pozitívnym kapilaroskopickým nálezom, serozitídou a nefrotickým syndrómom. Realizujeme PET CT vyšetrenie, ktoré vylučuje malignitu. Bola zahájená vysoko nutričná parenterálna terapia, liečba hypopro- teinémie a liečba kortikosteroidmi. Vzhľadom k závažnosti stavu je zvažovaná aj liečba imunosupresívami. Na tejto liečbe však dochádza k zlepšeniu klinického stavu, prírastku na váhe (Obr. 5), preto od liečby imunosupresívami upúšťame. Ako príčina pacientových gastrointesti- nálnych ťažkostí bola stanovená základná diagnóza Sharpov syndróm s postihnutím tráviaceho traktu. Diskusia Sharpov syndróm je veľmi zriedkavé autoimunitné ochorenie spo- jiva. Čo sa diagnostiky autoimunitných ochorení týka, najdôležitejšie je na ne myslieť. Ťažké postihnutie viscerálnych orgánov je zriedkavé, vo všeobecnosti má toto ochorenie dobrú prognózu. Klinický obraz tohto ochorenia je veľmi variabilný a zahŕňa široké spektrum symptómov v závislosti od toho, ktorý konkrétny systém je postihnutí. Postihnutie tráviaceho systému býva časté a prítomné je až u 70% pacientov s MCTD (5). Najčastejšie býva postihnutý pažerák, ako tomu bolo aj u nášho pacienta. V literatúre sú popisované ako najčastejšie klinické prejavy pálenie záhy a dysfágia. Až 1/3 pacientov však môže byť úp- lne asymptomatických (9, 10). Vyšetrenie pažeráku HR manometriou odhalí vo väčšine prípadov ťažkú poruchu motility v zmysle aperis- taltiky (11, 12). Obraz je nápadne podobný postihnutiu pažeráka pri systémovej sklerodermii, väčšinou však nemá taký závažný charakter (7, 9). U nášho pacienta však bola prítomná závažná porucha motility celého tráviaceho traktu. Poruchy motility sa však môžu objaviť v kto- rejkoľvek časti gastrointestinálneho traktu, aj keď je to zriedkavé. Čo sa tyká patofyziologického mechanizmu spôsobujúceho tieto poruchy, ten nie je presne známy. Niektorí autori zastávajú názor, že poškodenie spôsobujú autoprotilátky napádajúce hladkú svalovinu tráviaceho trak- tu, gangliónové bunky Auerbachového plexu, stenu ciev a svalových vlákien, čo vedie k dysfágií (13). Z jednej štúdie realizovanej postmortem u pacientov s MCTD boli prítomné histopatologické zmeny vnútornej cirkulárnej vrstvy svaloviny, predominantne v dolných 2/3 pažeráku (14). Čo sa týka postihnutie obličiek, vo všeobecnosti sa považovalo za zried- kavé. Podľa dostupných zdrojov je renálne poškodenie prítomné u 10–50% pacientov sMCTD (15–17). Poškodenie obličiekma zvyčajne histopatologic- ký charakter membranóznej glomerulonefritídy, nefrotický syndrómbýva prítomný až u 75% týchto pacientov s poškodením obličiek (16). Pri závažnompoškodení orgánov je štandardne doporučovaná liečba kortikosteroidmi, niekedy v kombinácií s imunosupresívami (18). Z lite- ratúry je zaujímavý fakt, že títo pacienti väčšinou dobre reagujú na liečbu kortikosteroidmi, s postupnou úpravou klinického stavu, napriek tomu, že morfologické zmeny na postihnutých orgánoch pretrvávajú (16–18). Záver Sharpov syndróm je zriedkavé autoimunitné ochorenie náročné na diagnostiku pre svoj rozmanitý obraz. V tejto kazuistike popisujeme jedinečný prípad ťažkého postihnutia tráviaceho traktu a obličiek pri tomto syndróme s progresívnou kachektizáciou, poruchou motility pažeráka a rozvojom ascitu. Pre správny manažment takéhoto paci- enta je potrebná intenzívna terapia, prechodne parenterálna nutričná podpora a mutlitidisciplnárny prístup. Základom liečby je podávanie kortikosteroidov. V prípade nedostatočného efektu a ťažkého orgáno- vého postihnutia je možné do liečby pridať imunosupresíva. Táto publikácia vznikla vďaka podpore v rámci operačného programu Výskum a vývoj pre projekt: Meranie kinetiky cílií respiračného traktu, ITMS kód projektu: 26220220019, spolufinancovaný zo zdrojov Európskeho fondu regionálneho rozvoja. LITERATÚRA 1. Gunnarsson R, Hetlevik SO, Lilleby V, et al. Mixed connective tissue disease. Best Pract Res Clin Rheumatol 2016; 30: 95–111. 2. Aringer M, Steiner G, Smolen JS. Does mixed connective tissue disease exist? Yes. Rheum Dis Clin North Am 2005; 31: 411–420. 3. Swanton J, Isenberg D. Mixed connective tissue disease: still crazy after all these years. Rheum Dis Clin North Am 2005; 31: 421–436. 4. Sharp GC MCTD: a concept which stood the test of time. Lupus 2002; 11: 333–339. 5. Marshall JB, Kretschmar JM, Gerhardt DC, et al. Gastrointestinal manifestations of mixed connective tissue disease. Gastroenterology 1990; 98: 1232–1238. 6. Gutierrez F, Valenzuela JE, Ehresmann GR, et al. Esophageal dysfunction in patients with mixed connective tissue diseases and systemic lupus erythematosus. Digestive Diseases and Sciences 1982; 27: 592–597. 7. Doria A, Bonavina L, Anselmino M, et al. Esophageal involvement in mixed connective tissue disease. Journal of Rheumatology 1991; 18: 685–690. 8. Fagundes MN, CaleiroMT, Navarro-Rodriguez T, et al. Esophageal involvement and intersti- tial lung disease inmixed connective tissue disease. Respiratory Medicine 2009; 103: 854–860. 9. Schneider HA, Yonker RA, Longley S, et al. Scleroderma esophagus: a nonspecific enti- ty. Ann Intern Med 1984; 100: 848–850. 10. Nica AE, Alexa LM, Ionescu AO, et al. Esophageal disordes in mixed connective tissue diseases. J Med Life 2016; 9: 141–143. 11. Hyrdel R, Bánovčin P, Ďuríček M. Poruchy motility pažeráka – Chicagska klasifikácia, v 3.0. Gastroent Hepatol 2015; 69: 130–138. 12. Kroupa R, Dolina J, Hep A, et al. pH-metrie a manometrie jícnu. Současné postavení diagnostických metód. Čes a Slov Gastroent a Hepatol 2006; 60: 149–156. 13. Reichlin M. Problem in differentiating SLE and mixed connective-tissue disease. N Engl J Med 1976; 295: 1194–1195. 14. Kamataki A, Uzuki M, Sawai T. Histopathological Change of Esophagus related to Dy- sphagia in Mixed Connective Tissue Disease, Seminars in Dysphagia Renne Speyer and Hans Bogaardt, IntechOpen, DOI: 10.5772/60509. Available from: https: //www.intecho- pen.com/books/seminars-in-dysphagia/histopathological-change-of-esophagus-rela- ted-to-dysfagia-in-mixed-connective-tissue-disease. 15. Bennett RM, Spargo BH. Immune complex nephropathy in mixed connective tissue disease. Am J Med 1977; 63: 534–541. 16. Kitridou RC, Akmal M, Turkel SB, et al. Renal involvement in MCTD: a longitudinal cli- nicopathologic study. Semin Arthritis Rheum 1986; 16: 135–145. 17. Kobayashi S, Nagase M, Kimura M, et al. Renal involvement in mixed connective tissue disease. Am J Nephrol 1985; 5: 282–289. 18. Prakash MD, Luthra HS, Divertie MB. Intrathoracic manifestations in MCTD. Mayo Clin Proc 1985; 60: 813–821.