Vnitřní lékařství 6/2020

HLAVNÍ TÉMA Poruchy v komplementovém systému | 351  / Vnitř Lék 2020; 66(6): 346–352 /  VNITŘNÍ LÉKAŘSTVÍ www.casopisvnitrnilekarstvi.cz tivní cesty (AH50). Velmi nízké hodnoty CH50 nacházíme při deficitu C1, C2 nebo C4. Nízké AH50 může poukazovat na deficit properdinu nebo faktoru B a D. Oba testy budou nízké při deficitu C3 nebo složek C5–C9. Nověji jsou aktivity všech tří cest testovány metodou ELISA (5, 7). Při podezření na hereditární angioedém vyšetřujeme koncentraci a funkci C1 inhibitoru, které při podezření na získanou formu doplňuje‑ me o vyšetření koncentrace C1q složky, která bývá u získaného deficitu C1 INH také snížená (13). V našich podmínkách je dostupné i vyšetření protilátek proti C1q, jejichž přítomnost prokazujeme u urtikární hy‑ pokomplementemické vaskulitidy a/nebo proliferativní SLE nefritidy. Pro potvrzení podezření na vrozený deficit v systému komplementu je vhodné provést genetické vyšetření, které je v případě deficitu některých složek také jedinou možnou definitivní verifikací diagnózy (5). Recentně byla publikována mezinárodní doporučení, která navr‑ hují postup při testování pacientů se suspektním deficitem v systému komplementu (viz schéma 2). Jeho použití v naší praxi však naráží na nedostupnost některých doporučovaných vyšetření. Terapie poruch komplementu Pacienti s prokázanou poruchou komplementu by o své diagnózeměli být náležitě poučeni a vybaveni základními informacemi a doporučením v písemné podobě. Jelikož jsou především ohroženi vznikem závažné infekce, měli by znát možné příznaky (např. horečka, ztuhnutí šíje a pe‑ techiální výsev při meningokokové infekci) a v případě, že je rozpoznají, ihned vyhledat lékařskou pomoc. Rizikové mohou být pro tyto pacienty chirurgické zákroky, zejména z důvodu vyšší vnímavosti k infekci, a proto se doporučuje včasné zahájení antibiotické terapie při jejích příznacích. Gravidita u některých pacientek s komplementovými deficity zvyšuje riziko preeklampsie, a před cestováním je vždy třeba zvážit vhodnou vakcinaci a vybavení pohotovostní medikací (např. antibiotiky). U pacientů s HAE je > Jedna ve více cestách Vyšetřit: C3, C5,C6, C7, C8, C9 a regulační molekuly Podezření na dysregulaci v systému komplementu Zejména a-HUS, nefritida, angioedémy bez kopřivky* Podezření na vrozenou poruchu komplementu (zejména infekce opouzdřenými bakteriemi) Vyšetření všech tří cest aktivace komplementu Onemocnění spojené s dysregulací komplementu pravděpodobné Pokračovat a/nebo rozšířit vyšetření Deficience prokázána Zvážit genetické vyšetření k potvrzení diagnózy Vyšetřit markery aktivace: sC5b-C9, C4a,C4d, C3a, C3d, C5a, Bb, Ba a C3 konvertázy Vyšetřit: Faktor H, I, C1 INH a autoprotilátky (nefritický faktor, anti-faktor H a I atd.) klasické cesty/CH50 Vyšetřit: C1q,C1s, C1r klasické/CH50 a lektinové cesty Vyšetřit: C2, C4 lektinové cesty Vyšetřit: MBL, MASP1/2 Počet snížených složek Jedna Žádná Abnormální V normě alternativní cesty/AH50 Vyšetřit: Faktor B, D, H, I a properdin Zkratky: AH50 hemolytická aktivita komplementu alternativní cestou, C1 INH – C1 inhibitor, CH50 – hemolytická aktivita komplementu klasickou cestou * doplnění funkčního vyšetření může pomoci k lepší lokalizaci dysfunkce Schéma 2. Doporučený algoritmus vyšetření při podezření na poruchu v systému komplementu (5)