Vnitřní lékařství 3/2021

PŘEHLEDOVÉ ČLÁNKY Léčba tří pacientů s Erdheimovou-Chesterovou chorobou kladribinem, případně kombinací kladribinu a cyklofosfamidu a přehled léčby této nemoci | 163 / Vnitř Lék 2021; 67(3): 157–164 / VNITŘNÍ LÉKAŘSTVÍ www.casopisvnitrnilekarstvi.cz Závěr Erdheimova-Chesterova nemoc je vzácná histiocytóza, jejímž pod- kladem jsou pěnité histiocyty akumulované do patologických ložisek kdekoliv v organismu. Lékaři by si na možnost této choroby měli vzpo- menout u pacientů s bolestmi kostí a s laboratorními projevy zánětu. FDG-PET/CT vyšetření, ale i scintigrafie skeletu může toto podezření a vysokou jistotou potvrdit. K definitivní diagnóze je třeba histologie z nejvíce FDG avidního kostního ložiska. O existenci ECD by měli hlavně vědět neurologové, ortopedi či kožní lékaři, protože k nim přicházejí pacienti s příznaky této nemoc nejčastěji. Pokud tito lékaři správně nasměrují diagnostické kroky a podaří se jim získat reprezentativní vzorek pro histologické vyšetření, s překvapením zjistí, že podkladem nemoci je buňka z hemopoetické tkáně, a pošlou pacienta k hematologovi. Hematologovi pak nezbývá nic jiného, než v literatuře zjistit mož- nosti léčby této nemoci, a protože žádný z nových léků u nás není pro ECD registrován a kvůli vzácnosti nemoci ani v budoucnu nebude, je nutné požádat revizní lékaře o schválení úhrady těchto léků. V době dostupnosti nových cílených léků typu vemurafenibu, dabrafenibu, trametinibu a cobimetinibu je nutno požadovat po patolozích průkaz v textu popsaných mutací, aby byl podklad pro žádost plátci zdravot- ní péče o tyto léky na paragraf 16. Tento článek by mohl sloužit jako teoretické zdůvodnění zmíněné léčby. Z našeho pohledu je kladribin zatím stále lékem první volby, který je u těchto pacientů bez poškození krvetvorné tkáně výborně tolerován, na rozdíl od jeho klasické indikace, kterou je vlasatobuněčná leukemie, tedy choroba s poškozenou kostní dření, kde se po jeho podání občas prohlubuje cytopenie. To se v případě podání kladribinu pacientům s histiocytárními chorobami, jako je Erdheimova-Chesterova jednotka nebo histiocytóza z Langerhansových buněk, neděje. Text napsán v rámci institucionální podpory MOÚ LITERATURA 1. Haroche J, Cohen-Aubart F, Rollins BJ. Histiocytoses: emerging neoplasia behind in- flammation. Lancet Oncol 2017; 18(2): e113–e125. 2. Papo M, Emile JF, Maciel TT et al. Erdheim-Chester Disease: a Concise Review. Curr Rheu- matol Rep 2019; 21(12): 66. doi: 10.1007/s11926-019-0865-2. 3. Jendro MC, Zeidler H, Rosenthal H et al. Improvement of Erdheim-Chester disease in two patients by sequential treatment with vinblastine and mycophenolate mofetil. Clin Rheumatol 2004; 23 (1): 52–56. 4. Broccoli A, Stefoni V, Faccioli L et al. Bilateral orbital Erdheim-Chester disease treated with 12 weekly administrations of VNCOP-B chemotherapy: a case report and a review of literature. Rheumatol Int 2012; 32(7): 2209–2213. 5. Jeon IS, Lee SS, Lee MK. Chemotherapy and interferon-alpha treatment of Erdheim- -Chester disease. Pediatr Blood Cancer 2010; 55(4): 745–747. 6. Bourke SC, Nicholson AG, Gibson GJ. Erdheim-Chester disease: pulmonary infiltrati- on responding to cyclophosphamide and prednisolone. Thorax 2003; 58(11): 1004–1005. 7. Yano S, Kobayashi K, Kato K et al. A case of Erdheim-Chester disease effectively treated by cyclophosphamide and prednisolone. Nihon Kokyuki Gakkai Zasshi 2007; 45(1): 43–48. 8. Gaspar N, Boudou P, Haroche J et al. High-dose chemotherapy followed by autologous hematopoietic stem cell transplantation for adult histiocytic disorders with central ner- vous system involvement. Haematologica 2006; 91(8): 1121–1125. 9. Boissel N, Wechsler B, Leblond V. Treatment of refractory Erdheim-Chester disease with double autologous hematopoietic stem-cell transplantation. Ann Intern Med 2001; 135(9): 844–845. 10. Cao XX, Niu N, Sun J et al. Efficacy of intermediate-dose cytarabine in central ner- vous system-relapsed wild-type BRAF Erdheim-Chester disease. Ann Hematol 2018; 97(1): 185–187. 11. Wang JN, Qiu Y, Niu N et al. Successful treatment of central nervous system involved Erdheim-Chester disease by intermediate-dose cytarabine as first-line therapy. Acta On- col 2019: 1–4. doi: 10.1080/0284186X.2019.1670355. 12. Mascalchi M, Nencini P, Nistri M et al. Failure of radiation therapy for brain involvement in Erdheim Chester disease. J Neurooncol 2002; 59(2): 169–172. 13. Katsunori M, Yasushi N, Masahiro H. Radiotherapy for Erdheim–Chester disease. Int J Clin Oncol 2007; 12: 238–241. 14. Chicas Sett R, Pons Llanas O, Celada Álvarez F. A case report of recurrent adult-on- set xanthogranuloma: is the radiotherapy a treatment option? Int Cancer Conf J 2015; 5 (2): 77–81. 15. Blomstrand L, Thor A, Hagberg H. Erdheim-Chester disease presenting as periodon- tal disease: Experience of treatment with cladribine, interferon-a, local radiotherapy and anakinra. Acta Oncol 2016; 55(2): 248–250. 16. Matsui K, Nagata Y, Hiraoka M. Radiotherapy for Erdheim-Chester disease. Int J Clin Oncol. 2007; 12(3): 238–241. 17. Miller R, Villá S, Kamer S et al. Palliative treatment of Erdheim–Chester disease with ra- diotherapy: a rare cancer network study. Radiother Oncol 2006; 80: 323–326. 18. Sivak-Callcot J, Rootman J, Rasmussen S et al. Adult xanthogranulomatous disease of the orbit and ocular adnexa: new inmunohistochemical findings and clinical review. Br J Ophthalmol 2006; 90: 602–608. 19. Veyssier-Belot C, Cacoub P, Caparros-Lefebvre D et al. Erdheim–Chester disease. Clini- cal and radiologic characteristics of 59 cases. Medicine 2001; 75: 157–169. 20. Singh V, Prajeeth CK,Gudi V et al. 2-Chlorodeoxyadenosine (cladribine) induces apop- tosis in human monocyte-derived dendritic cells. Clin Exp Immunol 2013; 173(2): 288–297. 21. Goyal G, Ravindran A, Young JR et al. Mayo Clinic Histiocytosis Working Group. Clini- copathological features,treatment approaches, and outcomes in Rosai-Dorfman disease. Haematologica. 2019 Apr 19. pii: haematol .2019.219626. doi: 0.3324/haematol.2019.219626. 22. Adam Z, Řehák Z, Koukalová R et al. PET-CT dokumentovaná kompletní 4letá remise Erdheimovy-Chesterovy nemoci po léčbě kladribinem. Vnitřní lék 2014; 60(5–6) 499–511. 23. Azadeh N, Tazelaar HD, Gotway MB et al. Erdheim Chester Disease treated successfu- lly with cladribine. Respir Med Case Rep 2016; 18: 37–40. 24. Myra C, Sloper L, Tighe PJ et al. Treatment of Erdheim-Chester disease with cladribine: a rational approach. Br J Ophthalmol 2004; 88(6): 844–847. 25. Perić P, Antić B, Knezević-Usaj S et al. Successful treatment with cladribine of Erdheim- -Chester disease with orbital and central nervous system involvement developing after treatment of Langerhans cell histiocytosis. Vojnosanit Pregl 2016; 73(1): 83–87. 26. Rajendra B, Duncan A, Parslew R et al. Successful treatment of central nervous system juvenile xanthogranulomatosis with cladribine. Pediatr Blood Cancer 2009; 52(3): 413–415. 27. Sheidow TG, Nicolle DA, Heathcote JG. Erdheim-Chester disease: two cases of ¨orbital involvement. Eye (Lond) 2000; 14(Pt 4): 606–612. 28. Sutton L, Sutton S, Sutton M. Treatment of necrobiotic xanthogranuloma with 2-chlo- rodeoxyadenosine. Skinmed 2013; 11(2): 121–123. 29. Tamura S, Kawamoto K, Miyoshi H et al. Cladribine treatment for Erdheim-Chester di- sease involving the central nervous system and concomitant polycythemia vera: A case report. J Clin Exp Hematop 2018; 58(4): 161–165. 30. Goyal G, Shah MV, Call TG et al. Clinical and Radiologic Responses to Cladribine for the Treatment of Erdheim-Chester Disease. JAMA Oncol 2017; 3(9): 1253–1256. 31. Esmaeli B, Ahmadi A, Tang R et al. Interferon therapy for orbital infiltration secondary to Erdheim-Chester disease. Am J Ophthalmol 2001; 132(6): 945–947. 32. Braiteh F, Boxrud C, Esmaeli B et al. Successful treatment of Erdheim-Chester disease, a non-Langerhans-cell histiocytosis, with interferon-alpha. Blood 2005; 106(9): 2992–2994. 33. Suzuki HI, Hosoya N, Miyagawa K et al. Erdheim-Chester disease: multisystem involve- ment and management with interferon-alpha. Leuk Res 2010; 34(1): e21–e24. 34. Haroche J, Amoura Z, Trad SG et al. Variability in the efficacy of interferon-alpha in Erd- heim-Chester disease by patient and site of involvement: results in eight patients. Arthri- tis Rheum 2006; 54(10): 3330–3336. 35. Hervier B, Arnaud L, Charlotte F et al. Treatment of Erdheim-Chester Disease with lon- g-term high-dose interferon-α. Semin Arthritis Rheum 2012; 41(6): 1–7. 36. Arnaud L, Hervier B, Neel A et al. CNS involvement and treatment with interferon- are independent prognostic factors in Erdheim-Chester disease: a multicenter survival ana- lysis of 53 patients. Blood 2011; 117(10): 2778–2782. 37. Diamond Elm, Dagna L, Hyman D et al. Consensus guidelines for the diagnosis and cli- nical mamagement of Erdheim Chester disease. Blood 2014; 124(4): 483–492. 38. Bulycheva EN, Baykov VV, Zaraĭskiĭ MI et al. Rare form of Erdheim-chester di- sease presenting with isolated central skeletal lesions treated with a combination of alfa-interferon and zoledronic Acid. Case Rep Hematol 2015; 2015: 876752. doi: 10.1155/2015/876752. 39. Suzuki HI, Hosoya N, Miyagawa K et al. Erdheim-Chester disease: multisystem involve- ment and management with interferon-alpha. Leuk Res 2010; 34(1): e21–e24.