Vnitřní lékařství 3/2021

 Transformace IgM-MGUS do Waldenströmovy makroglobulinemie u 2 z 6 pacientů v průběhu léčby syndromu Schnitzlerové | E19 / Vnitř Lék 2021; 67(e3): e15–e23 / VNITŘNÍ LÉKAŘSTVÍ www.casopisvnitrnilekarstvi.cz Heleen de Koning, která shromáždila záznamy celkem 281 případů publikovaných ve světě. Její analýzu příznaků považujeme za velmi edukativní a proto ji uvádíme v tabulce 4 (1). V literatuře lze nalézt výjimečně i další projevy nemoci, jako je poškození ledvin (9). Incidence či prevalence syndromu Schnitzlerové není zmapována. Heleen de Koning byla poslední, kdo vyhledal ve světovém písem- nictví všechny publikované případy, 281 nemocných, a analyzovala je. Novější údaje o počtu publikovaných případů jsme nenašli. Je zřejmé, že tato nemoc je stále poddiagnostikována, neboli často zůstává u pacientů trvale nerozpoznána. Již před lety na to upozornila práce z Mayo Clinic, kde evidovali v letech 1972–2010 pouze 16 pacientů se syndromem Schnitzlerové. Ve sledování však měli 4 103 pacientů s IgM-MGUS. V tomto velkém souboru provedli skrínink syndromu Schnitzlerové a odhalili dalších 46 nerozpoznaných případů, ačkoliv tito nemocní si často stěžovali svým lékařům na febrilie či subfebrilie (54%) a/nebo na revmatické bolesti kostí a kloubů (78%). Takže počet nerozpoznaných nemocných 2 × převyšoval počet rozpoznaných (10). Z Evropských center nejvíce případů popsali v univerzitní nemocnici Nantes (Francie). Za posledních 20 let má jejich soubor 25 nemocných smediánemvěku při stanovení diagnózy 68 let (medián stanovení diagnó- zy v našem souboru je 58 let). V jejich souboru nemocných měli všichni kožní příznaky typu chronických kopřivkových výsevů, které mnoho let předcházely nástupu projevů systémové zánětlivé reakce a nástupu bolestí kostí, svalů případně kloubů, skupinově označovaných jako „revmatické příznaky“ (7). A tak příznaky nemoci napřed nasměrovaly kroky nemocných k dermatologům, a teprve později kroky nemocných přesměrovaly k rev- matologům. Z uvedeného souboru z Nantes si 72% stěžovalo na bolesti kostí, které častobyly interpretovány jako „revmatické bolesti“. Nejčastěji byly bolesti popisovány v okolí kolenního kloubu, v proximální tibii a distálním femuru (7). I další autoři uvádějí, že v 70–80% případů si nemocní stěžují na špatně lokalizovatelné bolesti dolních končetin. Často byly popisovány i exacerbace bolesti v noci. Na rozdíl od revmatických chorob zde není popisována ranní ztuhlost a známky artritidy (7). Z našich pacientů si na bolesti kostí, kloubů a případně svalů stěžovali všichni. Při popisování těchto bolestí pacienti často špatně odlišují, zda je bolí kloub, nebo kost či sval. V diferenciální diagnóze a řešení otázky, zda jsou to revmatoidní bolesti kloubů, nebo bolesti kostí typické pro tuto autoinflamatorní chorobu, pomohou zobrazovací vyšetření skeletu s cílemdetekovat ložiska hyperostózy. Průkaz hyperostotických či osteo- sklerotických změn na skeletu je důležitý, protože tvoří malé kritérium této diagnózy, viz tabulka 1. Bolesti kostí souvisejí se změnami ve skeletu, pro které je charakteristická ložiskově zvýšená novotvorba kosti a ložiskově zvýšená denzita, jak zdokumentoval Terpos (11). Změny na kostech jsou popisovány jako fokální osteoskleróza, hyperostóza, periostální reakce, což vede ke zvýšené akumulaci radiofarmaka na kostním skenu (11). Niederhauser nalezl při klasickém radiografickém vyšetření ab- normality hlavně kolem kolenou u 14 z 22 pacientů (12) . Ostatní autoři s použitím klasické radiografie zachytili kostní změny méně často, jen 10–30%, jak uvádí velká přehledová práce (1). Proto klasické rentgenové snímky nejsou vhodné pro vyhledávání těchto kostních změn. Mnohem větší senzitivu pro průkaz ložiskových hyperostotických kostních změn má klasická kostní scintigrafie (1). Abnormálně zvýše- né vychytávání radiofarmaka prokázala kostní scintigrafie u 15 (85%) z 18 pacientů, ponejvíce ve femurech a v tibii, případně v pánvi, jen ojediněle ve skeletu horních končetin. Míra vychytávání radiofarmaka (techneciumpyrofosfátu) korelovala s aktivitou nemoci. V případě úspěš- né léčby anakinrou docházelo k poklesu vychytávání radiofarmaka v kostních ložiscích (13). Tab. 4. Sumarizace klinických projevů syndromu Schnitzlerové dle analýzy 281 případů publikovaných ve světě do roku 2014 (1) Klinický příznak v souboru 281 pacientů Procentové vyjádření Celkový počet případů s příznakem ze souboru 281 nemocných Chronická kopřivka 100% 281 Svědění 21% 58 Intermitentní febrilie 72% 203 Artralgie, ale jen výjimečně se známkami artritidy 68% 192 Bolesti kostí 55% 155 Úbytek hmotnosti 16% 45 Lymfadenopatie 26% 72 Hepatomegalie 9% 24 Splenomegalie 6% 17 Neuropatie 7% 20 Laboratorní znaky, zde uvádíme u každého četnost a počet pacientů, kde byl tento znak vyšetřen Zvýšená sedimentace erytrocytů (FW) 97% 147/179 Leukocytóza (>10×10 9 /l) 75% 115/153 Anémie (Hb pod dolní fyziologickou hranicí) 63% 62/98 Hyperostóza na rentgenových snímcích 39% 57/83 Osteolýza na rentgenových snímcích 1% 2/149 Artritida na rentgenových snímcích 0,7% 1/149 Ložiska zvýšené akumulace na scintigrafii skeletu 85% 82/97 Scintigrafie skeletu bez patologického nálezu 13% 13/97 Kostní biopsie s normálním nálezem 43% 6/14 Kostní biopsie s nálezem sklerózy 29% 4/14 Kostní biopsie s nálezem zvýšení aktivity osteoblastů a osteoklastů 14% 2/14 Kostní biopsie s nálezem zánětlivých změn 7% 1/14