Vnitřní lékařství 4/2021

PŘEHLEDOVÉ ČLÁNKY Lymfangiomatóza – vzácné generalizované onemocnění lymfatického systému E12 | VNITŘNÍ LÉKAŘSTVÍ / Vnitř Lék 2021; 67(e4): e9–e12 / www.casopisvnitrnilekarstvi.cz definována. Z jedné klinické studie vyplynula doporučená průměrná hladina 5–15 ng/ml (26). Pokud mediakamentózní léčba selhává, testuje se radioterapie a chirurgie. V případě chylothoraxu drenáže, případně ligace hrudního mízovodu ( ductus thoracikus ), nebo dokonce jeho embolizace (27). Radioterapie je další alternativa. Má potenciál stabilizovat tuto nemoc a byla přínosná u 80 % pacientů. Použita byla dávka 40–45 Gy (28–29). Ale i menší dávky 16–20 Gy mohou pomoci při zvládání chy- lothoraxu či chyloperikardia (9). Podrobně zkušenosti s lokální léčbou rozvádějí němečtí autoři (30). Závěr Lymfangiomatóza může nabývat různých klinických projevů a může mít mutilující a devastující účinky na lidský organismus. Pro postižené nemocné bude stále nejdůležitější systematická podpůrná léčba. Vývoj v oblasti medikamentózní léčby, inhibující vaskulární bujení, bisfosfonáty a v tomto případě sirolimus neboli rapamycin mohou alespoň částečně zpomalit proces proliferace lymfatických cév. Zásadní pro úspěch léčby je častná diagnostika a časné zahájení léčby. LITERATURA 1. Navrátilová Z, Štěrba J. Lymfangiomatóza skrota, břišní stěny a dolních končetin LYM- PHO. Praha: AMCA. 2012: s. 26. 2. Lukeš J, Dort V, Kohoutek V. Kostní systémová lymfangiomatóza. Československá pe- diatrie. 1973; 28: 417–419. 3. Krásný J Baráková D, Chodounský Z et al. Lymfangiom orbitopalpebrální oblasti. Česká a slovenská oftalmologie. 2014; 70: 152–159. 4. Rygl M, Šnajdauf J, Pýcha K et al. Abdominální lymfangiomy v dětském věku. Rozhledy v chirurgii. 2000; 79: 609–612. 5. International Society for the Study of Vascular Anomalies: ISSVA classification for vas- cular anomalies (approved at the May 2018 General Assembly in Amsterdam, the Nether- lands). http://issva.org/classification (last accessed June 2018). 6. Trenor CC, Chaudry G. Complex lymphatic anomalies. Semin Pediatr Surg 2014; 23: 186–190. 7. Blei F. Lymphangiomatosis: clinical overview. Lymphat Res Biol. 2011; 9: 185–190. 8. Adams DM, Ricci KW. Vascular Anomalies: Diagnosis of Complicated Anomalies and New Medical Treatment Options. Hematol Oncol Clin North Am 2019; 33(3): 455–470. 9. Ozeki M, Fukao T. Generalized lymphatic anomaly and Gorham-Stout disease: overview and recent insights. Adv Wound Care (New Rochelle) 2019; 8: 230–245. 10. Greene AK, Goss JA. Vascular anomalies: from a clinicohistologic to a genetic frame- work. Plast Reconstr Surg 2018; 141: 709e–717e. 11. Brouillard P, Boon L, Vikkula M. Genetics of lymphatic anomalies. J Clin Invest 2014; 124: 898–904. 12. Osborn AJ, Dickie P, Neilson DE et al. Activating PIK3CA alleles and lymphangiogenic phenotype of lymphatic endothelial cells isolated from lymphatic malformations. Hum Mol Genet 2015; 24: 926–938. 13. Boscolo E, Coma S, Luks VL et al. AKT hyper-phosphorylation associated with PI3K mutations in lymphatic endothelial cells from a patient with lymphatic malformation. Angiogenesis 2015; 18: 151–162. 14. Manevitz-Mendelson E, Leichner GS, Barel O et al. Somatic NRAS mutation in patient with generalized lymphatic anomaly. Angiogenesis 2018; 21: 287–298. 15. Yerganyan VV, Body JJ, De Saint Aubain N, Gebhart M. Gorham-Stout disease of the pro- ximal fibula treated with radiotherapy and zoledronic acid. J Bone Oncol 2015; 16: 42–46. 16. Hammer F, Kenn W, Wesselmann U et al. Gorham-Stout disease – stabilization during bisphosphonate treatment. J Bone Miner Res. 2005; 20: 350–353. 17. Kato H, Ozeki M, Fukao T, Matsuo M. MR imaging findings of vertebral involvement in Gorham-Stout disease, generalized lymphatic anomaly, and kaposiform lymphangioma- tosis. Jpn J Radiol 2017; 35: 606–612. 18. Kuriyama DK, McElligott SC, Glaser DW et al. Treatment of Gorham–Stout disease with zoledronic acid and interferon-alpha: a case report and literature review. J Pediatr Hema- tol Oncol 2010; 32: 579–584. 19. Ozeki M, Funato M, Kanda K et al. Clinical improvement of diffuse lymphangiomatosis with pegylated interferon alfa-2b therapy: case report and review of the literature. Pedi- atr Hematol Oncol 2007; 24: 513–524. 20. Grunewald TG, Damke L, Maschan M et al. First report of effective and feasible treat­ ment of multifocal lymphangiomatosis (Gorham–Stout) with bevacizumab in a child. Ann Oncol 2010; 21: 1733–1734. 21. Ozeki M, Fukao T, Kondo N. Propranolol for intractable diffuse lymphangiomatosis. N Engl J Med 2011; 364: 1380–1382. 22. Hammill AM, Wentzel M, Gupta A et al. Sirolimus for the treatment of complicated vas- cular anomalies in children. Pediatr Blood Cancer 2011; 57: 1018–1024. 23. Lackner H, Karastaneva A, Schwinger W et al. Sirolimus for the treatment of children with various complicated vascular anomalies. Eur J Pediatr 2015; 174: 1579–1584. 24. Reinglas J, Ramphal R, Bromwich M. The successful management of diffuse lymphan- giomatosis using sirolimus: a case report. Laryngoscope 2011; 121: 1851–1854. 25. Adams DM, Trenor CC 3 rd , Hammill AM, et al. Efficacy and safety of sirolimus in the tre- atment of complicated vascular anomalies. Pediatrics 2016; 137: 1–10. 26. Nadal M, Giraudeau B, Tavernier E et al. Efficacy and safety of mammalian target of rapamy- cin inhibitors in vascular anomalies: a systematic review. Acta DermVenereo 2016; 96: 448–452. 27. Itkin M. Interventional treatment of pulmonary lymphatic anomalies. Tech Vasc Interv Radiol 2016; 19: 299–304. 28. Heyd R, Micke O, Surholt C et al. German Cooperative Group on Radiotherapy for Benign Diseases (GCG-BD). Radiation therapy for Gorham–Stout syndrome: results of a national patterns-of-care study and literature review. Int J Radiat Oncol Biol Phys 2011; 81: 179–185. 29. Dunbar SF, RosenbergA, MankinH, Rosenthal D, Suit HD. Gorham'smassiveosteolysis: the role of radiation therapy and a review of the literature. Int J Radiat Oncol Biol Phys 1993; 26: 491–497. 30. Müller-Wille R, Wildgruber M, Sadick M et al. Vascular Anomalies (Part II): Interventional therapy of peripheral vascular malformations. Rofo 2018; 190: 927–937. Obr. 6. CT pánve (3D rekonstrukce) – osteolytické změny pánve vpravo Obr. 7. CT scan (axiální rovina) – patologická masa v pánvi, zejména vpravo s osteolytickými změnami skeletu