Vnitřní lékařství 5/2021

PŘEHLEDOVÉ ČLÁNKY Whippleova nemoc – systémová choroba s gastrointestinálními projevy | E3 / Vnitř Lék 2021; 67(e5): e3–e8 / VNITŘNÍ LÉKAŘSTVÍ www.casopisvnitrnilekarstvi.cz Whippleova nemoc – systémová choroba s gastrointestinálními projevy Leoš Chrudimský Patologicko-anatomické oddělení, Nemocnice Jihlava, p. o. Whippleova choroba je vzácné, potenciálně život ohrožující onemocnění se širokou škálou možných příznaků a z nich vyplý- vající rozsáhlou diferenciálně diagnostickou rozvahou. Lze se setkat jak s lokalizovanou formou postižení, tak se systémovými projevy. Původcem onemocnění je bakterie Tropheryma whipplei . Mezi nejčastější manifestace nemoci patří bolesti kloubů, horečky, průjmy, bolesti břicha, malabsorpční syndrom a váhový úbytek. Ve svém příspěvku přináším přehled literatury a kazuistiku pacienta s poměrně typickým průběhem choroby Klíčová slova: intermitentní febrilie, malabsorpční syndrom, PAS pozitivní makrofágy, séronegativní artritida, Tropheryma whipplei, Whippleova choroba. Whipple disease – systemic disease with gastrointestinal manifestations Whipple disease is rare, potentionally life-threatening disease with broad scale of possible symptoms and therefore wide differential diagnosis. Localized forms as well as systemic manifestations are possible. Etiological agent is bacteria Tropheryma whipplei. The most common manifestations include arthralgias, fever, diarrhea, abdominal pain, malabsorption syndrome and weight loss. In my article I present literature review and a case report of the pacient with relatively typical course of the disease. Key words: intermitent fever, malabsorption syndrome, PAS positive macrophages, seronegative arthritis, Tropheryma whipplei, Whipple disease. Úvod Whippleovu chorobu poprvé popsal v roce 1907 americký pato­ log George Hoyt Whipple na případu pacienta s váhovým úbytkem, neurčitou bolestí břicha a zvláštní artritidou (1). Onemocnění nazval intestinální lipodystrofie, protože ji, na podkladě patologického nálezu v tenkém střevě a mezenteriálních lymfatických uzlinách považoval za poruchu lipidového metabolismu. Tato teorie byla opuštěna poté, co bylo na základě histologického speciálního barvení PAS (z anglického periodic acid-Schiff ) zjištěno, že zde přítomné pěnité makrofágy neob­ sahují lipidy, ale glykoproteiny. Teprve v roce 1961 pak byla prokázána bakteriální etiologie. Do této doby zůstávalo onemocnění neléčitelné, končící zpravidla smrtí (2). Roku 1992 byla dále identifikována speci­ fická bakteriální ribozomální RNA (3). Původce nemoci, aktinomyceta Tropheryma whipplei , bývala kdysi považována za vzácný druh, ukazuje se však, že je naopak druhem velmi rozšířeným (1). Často je uváděno, že jde o gram pozitivní bakterii (4), ve skutečnosti ale jde o bakterii gram variabilní, která se může prezentovat i jako gram negativní. Existuje také řada jejích subtypů. Mikrobiologická kultivace je mimořádně obtížná, neboť organismus pro chybění řady metabolických drah vyžaduje k růstu eukaryotickou buňku. První úspěšná kultivace na fibroblastech proto proběhla po mnoha marných pokusech až v roce 2000, v roce 2003 pak i na umělém kultivačnímmédiu. Jedná se o proces nesmírně zdlouhavý, trvající asi měsíc, neboť replikační doubling time mikroba je celých 18 dní, což je ještě mnohonásobně déle než například u fyloge­ neticky příbuzného Mycobacterium tuberculosis (18–54 hodin). Kultura navíc velmi ochotně přerůstá dalšími kmeny přítomnými ve vzorcích (např. stolice). To vše zatím činí kultivaci pro rutinní diagnostické účely prakticky nevyužitelnou. Dlouhodobé přežití organismu v prostředí je vysvětlováno hypotézou o možnosti tvorby spor, ty ale nebyly zatím přímo pozorovány (5). Ve své klasické formě se choroba vyskytuje s běžně udávanou incidencí asi 1/milion obyvatel, nejvyšší výskyt je zaznamenáván ve Spojených státech a severní Evropě, až 8krát častěji bývají postiženi muži (4). Některé velké studie ve Spojených státech však nenacházejí KORESPONDENČNÍ ADRESA AUTORA: MUDr. Leoš Chrudimský, chrudimskyl@nemji.cz Patologicko-anatomické oddělení, Nemocnice Jihlava, p. o. Vrchlického 59, 586 33 Jihlava Cit. zkr: Vnitř Lék 2021; 67(e5): e3–e8 Článek přijat redakcí: 9. 4. 2021 Článek přijat po recenzích k publikaci: 13. 7. 2021