Vnitřní lékařství 5/2021

PŘEHLEDOVÉ ČLÁNKY Whippleova nemoc – systémová choroba s gastrointestinálními projevy | E5 / Vnitř Lék 2021; 67(e5): e3–e8 / VNITŘNÍ LÉKAŘSTVÍ www.casopisvnitrnilekarstvi.cz submukózní postižení, se kterým se lze také setkat po částečné eradikaci mikroba (12). V tomto případě nemusí být patrný ani mikroskopický, ani makroskopický nález na sliznici (13). Základní laboratorní vyšetření odpovídá malabsorpčnímu sydromu jiné etiologie (9) a zánětlivé reakci. Bývá anémie (14), neutrofilie, mírná lymfopenie (8), zvýšená sedimentace erytrocytů (2), elevace zánětlivých markerů (10), pokles celkové bílkoviny v séru, nízká hladina vápníku, železa (14), transferinu (2), vitaminu K s přidruženou poruchou srážlivosti, deficit karotenoidů (15), folátu, vitaminu B12 (8). Mohou být periferní edémy s podílem protein loosing enteropatie (8). Průjmy a hubnutí se klasicky objevují s odstupem měsíců a let od iniciálních příznaků (4) a pacienti jsou tak původně vyšetřováni napříč medicínskými obory, zejména specialisty z oblasti revmatologie, neurologie, gastroenterologie, hematologie, praktického lékařství, kardiologie, oftalmologie, infekčního lékařství a endokrinologie. Někteří nemocní udávali související obtíže i 22 let před stanovením diagnózy (10). Neléčení pacienti umírají pod obrazem těžké karenční kachexie a přidružených komplikací (14). Jako třetí nejčastější orgánové manifestace se uvádějí poruchy CNS (5). Jsou zvláště nebezpečné kvůli hrozícímu trvalému postižení bez ohledu na proběhlou léčbu (2). Pitevní nálezy odhalují posti­ žení v 90% případů, jen malá část (10–40%) je klinicky zjevná (8). Nejčastějším projevem je demence (1), příznaky jsou ale pestré. Jsou reportovány změny spánku, anorexie při postižení hypothalamu, korová slepota, bolesti hlavy, deprese, zmatenost (16), prefrontální syndrom, myoklonus, chorea (5), extrapyramidové syndromy (8), ataxie, neuropsychiatrické poruchy, epilepsie, spondylodiscitida (17). Mícha a periferní nervy bývají ušetřeny (16). Z neurologického hlediska existují dva patognomické stavy, a to okulomastikatorní myorrhytmie – mimovolní konvergenčně-divergentní oscilace očních bulbů synchronní s mimovolními kontrakcemi žvýkacích svalů a okulofaciální skeletální myorrhytmie. Alespoň jeden z těchto příznaků se (většinou společně se supranukleární oftalmoplegií ) objevuje asi u 20% nemocných (15). Poruchy CNS mohou být často prvním příznakem relapsu onemocnění (8). Srdce je chorobou zasaženo asi v jedné třetině případů (8). Běžně se vyskytuje jak endokarditida, tak myokarditida a perikarditida (2). U en­ dokarditid s negativní hemokulturou se jedná dokonce o 4. nejčastější příčinu (18). Většinou je postižena aortální a mitrální chlopeň (15). Setkat se lze s chronickým srdečním selháním i náhlou srdeční smrtí (16). Kožní projevy se prezentují hyperkeratózou, změnami pigmentace, purpurami (8), vznikají uzly či puchýře podobající se dermatitis herpe­ tiformis Duhring (16). Oční infekce vyvolává uveitidy, vitritidy, chorioretinitidy (19). Méně častými až vzácnými manifestacemi jsou pneumonie (15), pleuritida, polyneuritida, ascites (11), konstriktivní perikarditida (18), insuficience nadledvin (1), glositida, cheilitida, gingivitida (8), myopatie, postižení jater, žaludku, jícnu (5), infekce kloubních protéz (15). Jsou zaznamenány případy extraintestinálních maligních lymfomů (13). Nejčastější orgánové manifestace choroby shrnuje tabulka (Tab. 1). Diagnostika Zlatým standardem je bioptické vyšetření (7) aborálního duodena v počtu alespoň 5 vzorků (9). Senzitivita barvení metodou PAS je přes 70% (3). Následuje definitivní konfirmace pomocí PCR se senzitivitou Obr. 3. Obraz duodena v barvení PAS Obr. 4. Detail duodenální sliznice v barvení PAS (hvězdička označuje pohárkovou buňku, šipky makrofágy) Tab. 1. Whippleova choroba – nejčastější orgánové manifestace Celkové příznaky Pohybový systém Febrilie Artritidy Hubnutí CNS Edémy Demence Lymfadenopatie (zejm. mesenteriální) Bolesti hlavy Gastrointestinální trakt Epilepsie Bolesti břicha Deprese Průjem Anorexie Krvácení do stolice Poruchy spánku Malabsorpční syndrom Poruchy motoriky Steatorea Senzorické poruchy Srdce Neuropsychiatrické poruchy Endokarditida Spondylodiscitida Myokarditida Okulomastikatorní myorrhytmie Perikarditida Okulofaciální skeletální myorrhytmie Chronické srdeční selhání Supranukleární oftalmoplegie Náhlá srdeční smrt Kůže Oči Hyperkeratóza Uveitida Změny pigmentace Vitritida Purpury Chorioretinitida Puchýře a papuly