﻿559
PŘEHLEDOVÉ479422701004388130181216258306358404446
ČLÁNKY525622701003973122176223272
Preleukemické355333701004065100115151188223257317332362397431
fúzne40003370100205890128163
gény417933701003773111147
typické434233701002564102118148182217
pre457533701005377112
akútnu470433701003368106133172209
myeloidnú492933701005995130146185200238276313
leukémiu52593370100145087122156216231269
|5584227010018
E95617227010066108
/35148043010757
Vnitř35908043010771118137165192
Lék3801804301074184122
2021;3943804301074386128167177
67(e5):4140804301074485105146190213227
e9–e124387804301074487135181218256
/46628043010777
VNITŘNÍ47598043010791152173217266326347
LÉKAŘSTVÍ5126804301074185131189236281326378400
www.casopisvnitrnilekarstvi.cz42580430107651332012142542953293774274464795215705896176436927117307748128548809159449871007102310631101
﻿5512227010015
Preleukemické425987027513422534441052965878489910871153125313811496
fúzne1992987027592219323451570
gény26339870275129248376503
typické3207987027590221350415516643758
pre42512470275123216334
akútnu80112470275122249376466595723
myeloidnú1596124702751873134284946206868149421070
leukémiu27371247027566185313440555743808936
Daniela4251635013777135199229287318376
Klimová1,823163501376899129223287344402121716430803612521635013729
Jakub13031635013745103162227293
Styk1,1618163501375999158218183416430803618681635013729
Michal19191635013793124173238296326
Svoboda1,22671635013760115177243306372431269116430803627251635013729
Simona2776163501375989184247312369
Humplíková1,2,316816350137751402353003313614224855415993760164308036518938501635013729
Vanda39011635013770125189254313
Repiská1423616350137651231892202673273864614164308036
142517960783344
Univerzita4561789013371131156209262298347372408461
Komenského9401789013360119210265326368419472533593
v15571789013353
Bratislave,1633178901336095148183208250276328379432454
Lekárska21101789013352106158211247291341395
fakulta,2528178901333286137197222258311334
Ústav28851789013372113150203254
lekárskej3162178901332681133186222266316369395
biológie,3581178901336288148174234296321376397
genetiky40021789013361116177232268293344399
a44241789013353
klinickej4500178901335279104164189238288342368
genetiky,48911789013361116177232269294344399416
Bratislava456193901336095148184208251276328379432
2Klinika425209607833458208901336087111172197247301
anestéziológie7822089013353114169212248302349375435461521583608663
a14682089013353
intenzívnej1544208901332686122175236283308361422477503
medicíny,20702089013392147210235284308369418436
Nemocnica25292089013372128219279329389414463516
Ružinov,30682089013359119166191252312363380
Bratislava3472208901335995148183208250275328378431
Akútna4252598012161109165199256305
myeloidná7522598012189136186211267292349406455
leukémia1229259801212981137185234319343392
(AML)1643259801213596178226255
je1920259801213081
značne20242598012148105154200256307
heterogénny23532598012162113148198232287345396453509556
podtyp29312598012163120178212263322
leukémie,3275259801212981137185234319343394415
ktorý3713259801215289144178230
predstavuje3965259801216397147206246280330378434459511
2544982598012157109
%46292598012185
všetkých4736259801215495146180228279324380
detských51382598012163114148190237289333390
leukémií.425273801212476133181232318342367389
Prítomnosťou837273801216295120154210296353410451487542599
genetických14592738012165117174226261286332380432478535
mutácií20162738012193149184235281305330
v23692738012156
kmeňových24482738012156142195252309358410456512
krvotvorných/progenitorových29832738012156911442002342873423774344825275846206777117678268789359609941050108511411190124212881345
bunkách43502738012166123180229280326383
produkuje47562738012165100156215271320377402454
kostná52332738012155111152187244294
dreň425287801215790141198
veľké6462878012156107132184234
množstvo9032878012192148205248291326378433
abnormálnych13582878012157115172228263348397422478525570627
nediferencovaných20072878012164116174199229281315366423469524573622679726771827
leukocytov2857287801213283140188243290341378434482
(blastov),3361287801213795120170210245300349377396
čo37802878012153108
výrazne39102878012156108143193238295346
narúša42792878012164113147203243294
správnu45952878012148106140190238295351
diferenciáciu4969287801216489119171205256313359383432479503559
buniek.4253018012157113170194245293317
AML7643018012163145193
je980301801212677
indukovaná1079301801212582139195243297346395451500
dvomi16023018012158107162247271
zásahmi.1895301801214596136186242326350372
Chromozomálna22893018012160116149205289345388444528578602658707
translokácia3018301801213569118174214239295343393439463512
počas35523018012159116162212252
hematopoézy38263018012157109193242276331389446498542593
vnútromaternicového44413018012150107163197231286371420454504538594618664719767817874930
vývoja539330180121501024253158012148103128177
predstavuje624315801216195146204244279329376433458509
prvý1155315801216195148199
zásah.1376315801214898138188245267
Tak1665315801215497144
vzniknú1831315801215399155179227285340
preleukemické2194315801216195146171222278326376460485530578628
fúzne2844315801213390134191242
gény31083158012161112169215
(PFG),3345315801213387135200228247
ktoré3614315801215289144177228
sa3864315801214494
môžu39813158012187144187243
neskôr42463158012160111152199254288
transformovať4556315801213771120177216247303337422478526576610
druhým5188315801216195151207254339
zásahom425329801214394134184240296381
(bodová828329801213693150209265313362
genetická12133298012163114171223257281327374424
mutácia16603298012191146181230276300349
–20313298012158
delécia,21113298012164115140192238262311333
inzercia…)2466329801213188132183216262286334433458
na29463298012163112
funkčný3081329801213693150197242298345
malígny34483298012191140164188245301348
klon.3818329801215581137193216
Medzi40563298012188140198242266
charakteristické43443298012153109158191241289325376409434474509533578626676
fúzne5042329801213794138194246
gény53103298012163115171218
AML4253438012161143192
patria6393438012156106139173198246
napríklad9083438012155104161195220269295344402
AML1-ETO,1332344001195413017221123728333039417253438012121
PML‑RARA17673440011948122164185236291340396
či2181343801214569
MLL‑AF9,2272344001197511715918023527832325923438012121
ktoré2635343801214683138172223
následne28803438012155104144168220278334386
produkujú3288343801215690146204260308364389444
hybridné37543438012156102161195219277333384
proteíny4161343801215690145179230254311357
so4540343801213996
zmenenou46583438012142126178235286343399455
funkciou.5135343801212986142190235259315371393
Viaceré425357801215681129175225258309
štúdie756357801213771127184208259
poukazujú10373578012155111167215265309364389444
na15033578012153102
to,1627357801213186106
že1755357801214091
tieto1868357801213154105139194
PFG2084357801215199163
sú2269357801213793
považované23843578012154111158208252307355404460511
za2917357801214091
dôležitý30303578012154110134185229254287338
prognostický3390357801215488143201257313353387411456504555
nástroj39673578012153101141176209264289
pri4278357801215488112
hodnotení44123578012153109167223279312362419443
ochorení.4877357801215298154210243294350374396
Zatiaľ52953578012152102136159208233
čo425371801214599
výskyt5473718012153105146193244282
PFG8513718012159107172
charakteristických10453718012151107156189239286323373407432472506531576624675720776
pre1843371801216397147
akútnu20133718012154101158192248304
lymfoblastickú2339371801212978163193249307332381421456480526573630
leukémiu2991371801212980137184234319343399
(ALL)3412371801213495143191219
je3653371801213182
relatívne3757371801213989114163197221270327379
dobre41583718012162118176210261
preskúmaný4441371801216397148188236292376425482528
a49913718012154
odhadoval50673718012161119176225282338387436460
sa425385801214090
na5373858012156105
16643858012153
až739385801214993
58553858012152
%9293858012180
v10323858012149
pupočníkovej11033858012158114172229275332356405460508558583
krvi1708385801214883135160
zdravých18913858012143101134184231283328384
novorodencov,22973858012156113161216250305363415471517572620637
PFG29563858012154103167
relevantné3146385801213384109160209258315348404456
pre3624385801215892143
AML37893858012162144192
stále4004385801214075125149201
nie4227385801215680132
sú4381385801214096
dostatočne44993858012157113154189238272327373430481
objasnené.50023858012156114139188228284336392444465
Kľúčové425402501246191153198256308360
slová:80540250124437112918123410394026012324
akútna1084402801214895150184239287
myeloidná13924028012184129178202258281338393441
leukémia,1854402801212474129176225308332379401
AML1-ETO,22764028012161142189232259311362429448
MLL‑AF9,27454028012180128175197259307357375
PML‑RARA,31414028012153131179202257320374437460
preleukemické3622402801215790139163214269316365448472516563612
fúzne4255402801212985128183234
gény.45104028012156106162207224
Preleukemic4254280015073121185220283351419480581616669
fusion11314280015048116172206273341
genes15094280015069132201264319
typical18654280015048118187221274339373
for22764280015048115164
acute24774280015065118187234297
myeloid281142800150100168229263331365434
leukemia3282428001503497166233295396430495
Acute4254478012161105160193242
myeloid6884478012183129178202257280337
leukemia1046447801212373128175224308331379
(AML)1446447801212788168216244
is1711447801212261
a17934478012148
highly1862447801215578134189213260
heterogeneous21434478012155105139188221276332383438489545600639
subtype2803447801213993150183233291342
of3166447801215483
leukemia,3270447801212373128175224308331379400
accounting3691447801214792136189245300332355411467
for4179447801212883116
2543164478012151102
%44394478012178
of4538447801215483
childhood4643447801214399122145201257312367425
leukemias.5089447801212373128175224307331378417439
By4254618012154102
the548461801213085136
presence705461801215386136176226282327376
of1102461801215281
genetic12044618012153103159209243266310
mutations15364618012180135168217249272327383422
in1979461801212075
hematopoietic/20754618012153103187235267321378434458508541564609646
progenitor2742461801215386141198248304327360414447
stem3210461801213670119203
cells,3434461801214291115138177198
the3653461801213085135
bone38104618012153109165215
marrow40474618012180128160193248321
produces4389461801215487141198253298347387
a47974618012145
large4863461801212472104160210
number50944618012153107191247299331
of5447461801215180
abnormal4254758012148105161216249332381404
undifferentiated8504758012155110167190219252302335384440472495543576625682
leukocytes1553475801212374129176229275324361410450
(blasts),2024475801212784108156195229269294313
which23584758012173129152197252
significantly2631475801213961117173196225251296345400432455503
impairs31554758012123106163211234267307
the3483475801213388138
proper3643475801215689143200251284
differentiation3948475801215679109141191224274330362385433465488543599
of4568475801215483
cells.4673475801214493117140179200
AML48944758012161141189
is5104475801212361
induced5187475801212277134189234283340
by4254898012157103
two5494898012130105159
interventions.729489801212075107156188239288343375398453508547568
Chromosomal13184898012154109141195278333372427510558581
translocation1920489801213062110165204227282327375408430485540
during24814898012153108140163218274
hematopoiesis27764898012152102185233265319376431454504544566605
of3402489801215180
intrauterine3503489801212075107139188242275323356379434484
development40094898012152102150198222277334417467523555
is4585489801212058
the4664489801213085135
first482048980121265284124157
intervention.4998489801212175107156189240289344376399454509530
This4255038012150106129168
creates614503801214678128176209258297
preleukemic933503801215790140164214270316365449472517
fusion1471503801213086125148203259
genes17515038012157107163213253
(PFG),2025503801212982129193220238
which22855038012174130153198253
can2559503801214694150
later2730503801212472105154187
be29385038012158109
transformed3068503801213467116171209240295327411462519
by36085038012158105
a37345038012149
second3804503801214090136190245302
intervention4127503801212480112161194245294350382405460516
(point4664503801213086142166221253
genetic49385038012157108163214247270315
mutation52745038012185139173221425517801213356111167
–6135178012150
deletion,6845178012157107131181215238293348369
insertion1074517801212479118168201237260315371
…)146651780121100124
into1611517801212479111165
a17975178012148
functional1867517801212985140185220243298354402425
malignant23145178012183131155178234289337392424
clone.2760517801214468123179229249
Characteristic30305178012158113161193242287322371404428467500523568
AML36195178012162142190
fusion3830517801212985124147202258
genes41095178012156106162212252
include4382517801212379124147202258308
AML1-ETO,4712518001195412917020823327832438750975178012121
PML-RARA51395180011948121162182232286334389
or425531801215588
MLL-AF9,53553200119751161571772312733178485318012121
which8905318012174130153197252
in1164531801212379
turn1264531801213388121177
produce1462531801215790145202256301350
hybrid18345318012156101159192215272
proteins2127531801215790145177227250305344
with2492531801217498131186
altered2699531801214972105155188237295
function.3015531801212985141185221244299355376
Several34125318012149100148197229278301
studies3735531801214073128185208258298
suggest4054531801214094150207257297330
that4406531801213388136169
these4596531801213388139178229
PFGs48465318012154101165204
are5071531801214981131
considered5223531801214699155194217273425545801215083133190
an6365458012152107
important7645458012127110167223256292341396428
prognostic1213545801216194148205260315355388411456
tool1690545801213791147171
in1882545801212782
disease1985545801216083122172220259310
assessment.2316545801215291130180220259342392448480502
While28395458012188144167190240
the3101545801213691142
incidence3264545801212782127150206257312357406
of3692545801215887
PFG38005458012157104168
characteristic39895458012148103151184232277312362394418457491514558
of4569545801215887
acute4677545801215296151184234
lymphoblastic4932545801212774158215271326383407455494528551596
leukemia425559801212474129176224308331379
(ALL)825559801212585132179206
has10525598012153101140
been12135598012153104155211
relatively1445559801213079103151184207255304328375
well18415598012171120144167
studied2029559801213770125182205255312
by23625598012154100
several2483559801213787135184216265288
research2792559801213080119169217250294349
groups3162559801215385140195251291
and34745598012145100157
has36525598012152100139
been38125598012154105156211
estimated4044559801214787120143226274307356413
at4478559801214578
145775598012148
to4646559801213084
5%47515598012148125
in4897559801212176
the4994559801213085135
umbilical51505598012152135192216239262306355378
cord425573801214598131188
blood634573801215781136192249
of904573801215584
healthy10095738012156106154178211266311
neonates,13415738012156106162218266298348387408
PFG17705738012154101165
relevant1956573801213382106157204253308340
to2318573801213387
AML24265738012161142189
are2637573801214880130
still278857380121407497120143
not29525738012156111144
sufficiently3117573801214094123156182227250300356388411459
clarified.3597573801214568116148172201227277335356
Key4255905012461113164
words:6105905012476133171231275301
acute932590801214893148181230
myeloid11845908012183129178202257281337
leukemia,1542590801212474129176225309332380401
AML1-ETO,19645908012182163211254281332384451469
MLL-AF9,24545908012181128175198259307357375
PML-RARA,28505908012153132179202257321374437460
preleukemic3331590801215790140164214269316365449472516
fusion3869590801212985124147202257
genes.41485908012155106161212251273
Úvod4256334013874137198262
Detská4256503010758104133170209252
leukémia698650301072672121160204279299341
má10606503010781123
svoj1204650301074083132153
pôvod13786503010756107148197249
v16486503010747
vnútromaternicovom1716650301074898147177205253329371399443471521541583631672721796
vývoji.2534650301074792137186206226244
Na27996503010764106
základe425664301073680119141183234280
klinických72666430107466888137157198238282323373
prejavov1120664301075786130150192233282324
alebo1465664301074969114165216
molekulárnych17026643010782132153198238287308350377428468509558
zmien22816643010744120140185235
sa2537664301074285
delí26436643010757103123143
na2807664301075698
akútnu425678301074282133163214265
myeloidnú7116783010784125171192243264316366416
leukémiu1149678301072874125165211287308358
(AML)1529678301073287161204230
a17816783010750
akútnu1852678301075091142172223273
lymfoblastoidnú2147678301072870148173224276298341377408457479530581631
leukémiu2800678301072874425692301074887132207227276
(ALL).722692301073286127169194209
ALL9526923010761103145
je1118692301072772
najbežnejšia1211692301075799119170217255306351371406425467
forma1699692301073281109185228
detskej19486923010757102132168207252272
leukémie.2241692301072773122161206281301346363
AML26256923010760133175
sa2821692301074185
vyskytuje425706301074083117155198229277296340
prevažne785706301074674116157199236284328
u11337063010745
dospelých1198706301074694128177221241281321369
jedincov,1587706301071660110129177217264304316
je1923706301071660
zriedkavejšia200370630107336180124174212254294337356389408448
u24717063010745
detí,2536706301074589117137153
s27097063010730
prevalenciou27597063010747741173047636301074083103148197238258307356
u34236363010746
starších3490636301073161104131166185226275
detí.3786636301074792120140157
Úspešnosť3964636301075487137183217266315350380
liečby436563630107173781123173214
AML45996363010751122164
u47836363010746
detí4850636301074792120140
je5011636301071762
v50946363010738
porovnaní5153636301074898126174215265306355375
s30476503010734
ALL3102650301075294135
nižšia,3258650301074868106143162204221
vylieči3500650301074185106126171214234
sa3755650301073376
40–503852650301074491140184229
%41026503010766
všetkých4189650301074176121150190234275324
pacientov4534650301075093135155200249277325367
(70–904922650301072469112161207253
%51966503010766
u52836503010748
ALL).5352650301075294136161175
Pre3047664301074674119
najefektívnejšiu31886643010757100120167192238278311332375427473494529549599
liečbu380866430107284894138189240
AML40706643010761134177
je4269664301072774
rozhodujúca4364664301073585122173224277326347397440484
správna4869664301074294123167209260303
a51946643010749
presná5265664301075988133169219262
diagnóza.3047678301075071114166217269307352370
To3439678301075197
si3558678301074363
vyžaduje3643678301075096138182235285306353
spoľahlivé4018678301074395147169212263284304348394
morfologické,44346783010784135165194245267318371392435475521538
imunologické49946783010727104155206257279330383404447487533
a30476923010741
cytogenetické3109692301074387119167219264314359389409450489534
vyšetrenia3664692301074488124169198226271320340382
kostnej4067692301074190124155205250270
drene4358692301075280124174219
a45996923010744
periférnej4664692301075399127147173217245295341361
krvi5046692301074171116137
pacienta5204692301075396138158203252281323
v30477063010741
čase3109706301074184119164
stanovenia3294706301073565108158207249293343363405
diagnózy.3720706301075070112162212261298343356
KORESPONDENČNÍ42574060954092133171210249303355407445496542593610
ADRESA105374060954799140178216262
AUTORA:133374060954795134186227276291
Mgr.1642740609562106130142
Daniela180174060955288131148188205241
Klimová,20607406095405875141184220258272
daniela.klimova@fmed.uniba.sk2350740609543801231391791962332482823013183834274635005595816486887327477908338508949319469771011
Univerzita42575260955093110146185209244261287324
Komenského76675260954083149188232261295334377420
v1204752609536
Bratislave,125875260954064101126143172189226262300314
Lekárska158975260953675109147171201235273
fakulta,18807526095215893136153178215230
Ústav42576460955079105142178
lekárskej6207646095175791129153184217256273
biológie,91176460954461104122165210227266280
genetiky120876460954483126166191208242280
a1506764609536
klinickej15607646095345269112129165199237255
genetiky,183276460954483126166191208242280291
Sasinkova214176460953774104121163197240276313
4,247276460953952
811254276460953975106
08266676460953979
Bratislava276276460954165102126144173190226262299
Cit.43617406095466388103
zkr:44817406095336792108
Vnitř460674060954183100125149
Lék477374060953674109
2021;489974060953978115150159
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