PŘEHLEDOVÉ ČLÁNKY Tumorom indukovaná osteomalácia | E19 / Vnitř Lék 2021; 67(8): E19–E22 / VNITŘNÍ LÉKAŘSTVÍ www.casopisvnitrnilekarstvi.cz Tumorom indukovaná osteomalácia Lenka Filipová1, Ivica Lazúrová2 1Endokrinologická ambulancia, Nemocnica Agel Košice Šaca, a. s. 2IK UNLP a LF UPJŠ Košice Tumorom indukovaná osteomalácia (TIO) je vzácny paraneoplastický syndróm spôsobený typicky malými endokrinnými nádormi, ktoré vylučujú fibroblastový rastový faktor 23 (FGF23). TIO je klinicky charakterizovaná progresívnou musku‑ loskeletálnou bolesťou, únavou, slabosťou proximálnych svalov a viacnásobnými zlomeninami, ktoré vedú k dlhodobej invalidite. Kvôli nešpecifickým symptómom ochorenia môže trvať aj niekoľko rokov, kým sú pacienti správne diagnostikovaní a liečení a preto je dôležité zvýšiť povedomie o tomto vzácnom paraneoplastickom syndróme. Kľúčové slová: FGF23, hypofosfatémia, tumorom indukovaná hypofosfatémia. Tumor induced osteomalacia Tumor induced osteomalacia (TIO) is a rare paraneoplastic syndrome typically caused by small endocrine tumors that secrete fibroblast growth factor 23(FGF23). TIO is clinically characterized by progressive muskuloskeletal pain, fatigue, proximal muscle weakness, and multiple fractures that lead to long-term disability. Due to the non-specific symptoms of the disease, it may take several years for them to be properly diagnosed and treated, so it is important to better inform about this rare paraneoplastic syndrome. Key word: FGF23, hypophosphataemia, tumor induced osteomalacia. Úvod Tumorom indukovaná osteomalácia (TIO) alebo onkogenná osteo‑ malácia je vzácny paraneoplastický syndróm spôsobený nadprodukciou fibroblastového rastového faktora 23 (FGF23) nádormi väčšinoumezen‑ chýmového pôvodu, ide o tzv. fosfaturické mezenchýmové nádory (1). Tumory je náročné lokalizovať, sú väčšinou solitárne a benígne, len veľmi zriedkavo sa malígne transformujú a metastázujú (2). Lokalizovanémôžu byť kdekoľvek v kosti alebo v mäkkých tkanivách (3). Presná prevalencia TIO nie je známa, vo svete je opísaných približne 1 000 prípadov TIO (1). Ak sa TIO vyskytuje v detstve, spôsobuje rachitídu, v dospelosti je príčinou hypofosfatemickej osteomalácie. Patofyziológia Tumorom indukovaná osteomalácia je spôsobená excesívnou nad‑ produkciou FGF23, ktorá vedie k hyperfosfatúrii a k hypofosfatémii. FGF23 je hormón produkovaný osteoblastmi a osteocytmi podieľajúci sa na regulácii Ca‑P metabolizmu spolu s parathormónom a kalcitriolom. FGF23 suprimuje reabsorpciu fosfátov a tiež inhibuje tvorbu aktívnej formy vitamínu D inhibíciou obličkovej 1-alfa hydroxylázy. Fyziologicky je tvorba FGF23 odpoveďou na zvýšené hladiny fosforu a 1,25(OH)2D. FGF23 je teda kontraregulačný hormón (4). Chronická hypofosfatémia môže nakoniec viesť k neadekvátnej mineralizácii kostí, ktorá sa prejavuje ako osteomalácia (5). Klinický obraz Príznaky a symptómy TIO nie sú špecifické, udáva sa, že viac ako 95 % prípadov je nesprávne diagnostikovaných a nesprávne liečených. Pacienti skutočne čakajú niekoľko rokov na presnú diagnózu (6). Pacienti s TIOmajú najskôr dosť nešpecifické príznaky, sťažujú sa na bolesti svalov, bolesti kostí, niekedy nechutenstvo. Bolesti muskuloskeletálneho systému postupne progredujú, často dochádza k fraktúram kostí a pacienti sú schopní chôdze len s barlami, alebo sú nútení používať invalidný vozík. Typicky dochádza k fraktúramv oblasti panvy, os sacrum, rebier, distálnych častí tibie, na rozdiel od typických osteoporotických fraktúr (7). Laboratórny nález K charakteristickým biochemickým znakom TIO patrí hypofosfa‑ témia v dôsledku strát fosfátov obličkami (8). V rámci diferenciálnej KORESPONDENČNÍ ADRESA AUTORA: MUDr. Lenka Filipová, lenkafilipov@gmail.com Endokrinologická ambulancia, Nemocnica Agel Košice Šaca, a.s., Lúčna 57, 040 15 Košice Šaca Cit. zkr: Vnitř Lék 2021; 67(8): E19–E22 Článek přijat redakcí: 25. 10. 2021 Článek přijat po recenzích: 9. 11. 2021
RkJQdWJsaXNoZXIy NDA4Mjc=