PŘEHLEDOVÉ ČLÁNKY Tumorom indukovaná osteomalácia E20 | VNITŘNÍ LÉKAŘSTVÍ / Vnitř Lék 2021; 67(8): E19–E22 / www.casopisvnitrnilekarstvi.cz diagnostiky hypofosfatemickej osteomalácie je dôležité vyšetriť nielen fosfatúriu/24 hod, ktorá je často v norme, ale aj frakčnú exkréciu fosforu, ktorá býva v prípade TIO zvýšená (9). Zistenie strát fosfátov obličkami je kľúčom k správnej diagnóze (10). Pri zistení hypofosfatémie je veľmi dôležité vyšetriť hladinu 1,25(OH)2D, ktorého nízke hladiny sú v súlade s inhibíciou obličkovej 1-alfa hydroxylázy zvýšenými hladinami FGF23. Hladina kalcia je normálna s normálnou hladinou parathormónu (PTH), zvýšená je hladina ALP, tiež je zvýšená hladina bALP – kostný izoenzým (8). Diagnostický algoritmus TIO schematicky znázorňuje Obr. 1. Zobrazovacie metódy – lokalizácia tumoru Na lokalizáciu TIO sa doporúča indikovať 68Ga DOTA TATE PET/CT (Obr. 2), ktorý má celkovú špecificitu 97,7 % (42 zo 43), čo je oveľa vyššia špecificita ako majú ostatné rádiodiagnostické zobrazovacie modality v tejto indikácii (11). V analýze 287 pacientov s TIO boli najčastejšími nádorovými lokalizáciami dolné končatiny (59,6 %), nasledované kra‑ niofaciálnymi oblasťami (24,0 %), trupom (9,4 %) a hornými končatinami (6,9 %) (12). Po lokalizovaní tumoru je možné indikovať CT s kontrastom alebo MRI (Obr. 3) za účelom potvrdenia konkrétnej polohy tumoru, tiež zistenia vzťahu tumoru k okolitým štruktúram (1). Diferenciálna diagnostika V diferenciálnej diagnostike hypofosfatemickej osteomalácie je dôležité odlíšiť formy vrodené – autozómovo dominantná hypo‑ fosfatemická rachitída, autozómovo recesívna hypofosfatemická rachitída, hereditárna hypofosfatemická rachitída s hyperkalciúriou, na X chromozóm viazaná hypofosfatémia (mutácia PHEX génu), ktoré sa manifestujú v detstve, od foriem získaných (4, 13, 14). Všeobecne platí, že čím je pacient mladší, tým väčšia je pravdepodobnosť, že hypofosfatémia je spôsobená skôr genetickou etiológiou než TIO (10). Zo získaných foriem pri diagnostike TIO je dôležité vylúčiť hyperpa‑ ratyroidizmus – primárny, alebo sekundárny, vylúčiť renálne tubulo‑ patie – Fanconiho syndróm (FS) – v dospelosti sekundárny, renálnu tubulárnu acidózu I. typu a častejšie II. typu (4, 13, 14). Fanconiho syndróm je charakterizovaný nedostatočnou reabsorpčnou aktivi‑ tou v proximálnom tubule, ktorá vedie ku glykosúrii, aminoacidúrii, hyperfosfatúrii, hypofosfatémii, hyponatriémii, hypokaliémii, hypokal‑ ciémii, k metabolickej acidóze. Pri TIO je prítomná hypofosfatémia pri izolovanej fosfatúrii v dôsledku supresie reabsorpcie fosfátov (15, 16). Liečba TIO je liečiteľný stav, ak je tumor správne lokalizovaný a úplne odstránený. Liečbou prvej voľby a zároveň kauzálnou liečbou TIO, v prípade, že sa tumor podarí lokalizovať a je operabilný, je chirurgická Obr. 1. 68Ga DOTA TATE PET/CT – fosfaturický mezenchýmový tumor Obr. 2. MRI LS oblasti – fosfaturický mezenchýmový tumor lokalizovaný v L2 stavci
RkJQdWJsaXNoZXIy NDA4Mjc=