288 | VNITŘNÍ LÉKAŘSTVÍ / Vnitř Lék. 2022;68(5):285-289 / www.casopisvnitrnilekarstvi.cz HLAVNÍ TÉMA Časná diagnostika systémové sklerodermie ticky pro zvládnutí samotného stavu i asociované hypertenze, jejich profylaktické podávání se nedoporučuje vzhledem k popisovanému možnému zvýšenému riziku rozvoje renální krize (12). Gastrointestinální trakt (GIT) Postižení gastrointestinálního traktu je velmi časté, vyskytuje se až u 95 % nemocných a podílí se až na 12 % úmrtí při SSc. U 10 % postižených je přítomno již při stanovení diagnózy a výrazně zhoršuje kvalitu života pacientů. Může docházet k postižení všech etáží zažívacího traktu. Dochází k poruše motility GIT, poruchám polykání, poruše evakuace žaludku, syndromu bakteriálního přerůstání v tenkém střevě, anorektálním poruchám. Mezi klinické projevy postižení GIT patří malabsorpce, gastroesofageální reflux, nauzea, zvracení, průjem či zácpa (13). Pohybový aparát SSc je v 46 až 95 % doprovázena postižením muskuloskeletálního systému, což je pro nemocné se SSc výrazně omezující a invalidizující. Častěji se vyskytuje u difuzní formy SSc (14). Onemocnění bývá doprovázeno artralgiemi, méně často i artritidami, tuhostí rukou a nohou, případně i flekčními kontrakturami, a také svalovou slabostí, zejména proximálních svalových skupin (15). Můžeme se setkat i s překryvnými syndromy systémové sklerodermie a revmatoidní artritidy či myositidy (2, 14). Problematika časné diagnózy Vzhledem k faktu, že rychlé zahájení terapie je důležité k zabránění progrese choroby, je nutné SSc diagnostikovat již v časné fázi onemocnění. Rozvinuté onemocnění má obvykle již typický klinický obraz, často jsou přítomné i orgánové změny. Přestože se onemocnění může zpočátku projevit širokou škálou příznaků, mezi nejčastější patří RF a GE reflux (16). Právě časná přítomnost RF vedla k vypracování doporučení pro diagnostiku časné formy systémové sklerodermie. Pro systémovou sklerodermii doposud neexistují diagnostická kritéria, nicméně se pro tento účel využívají klasifikační kritéria Americké revmatologické společnosti a Evropské ligy proti revmatismu (American College for Rheumatolgy and The European League Against Rheumatism, ACR a EULAR) z roku 2013 (17). Skládají se z několika bodově ohodnocených kritérií, pro klasifikaci choroby jako SSc je třeba získání alespoň 9 bodů (Tab. 1). Pro možnost časné diagnostiky choroby, kdy pacient nesplňuje klasifikační kritéria, byl vypracován algoritmus v rámci projektu VEDOSS (Very Early Diagnosis of Systemic Sclerosis) EUSTAR multicentre study (18). Tento algoritmus zdůrazňuje potřebu sledování pacientů s RF, s difúzním prosáknutím prstů (tzv. „puffy fingers“) a pozitivními antinukleárními (ANA) protilátkami. Na základě jejich přítomnosti je doporučen další postup a došetření (schéma 1, upraveno dle (18)). Výchozímbodemalgoritmu je klinické podezření namožnou diagnózu systémové sklerodermie. K tomuto podezření byměla vést přítomnost tří varovných signálů („red flags“): Raynaudůva fenoménu, „puffy fingers“, pozitivity ANA protilátek. V případě přítomnosti těchto varovných signálů je doporučeno doplnění kapilaroskopického vyšetření a vyšetření specifických protilátek (anticentromerové, anti‑Scl70/ topoizomeráza I, anti‑RNA polymeráza III) (Obr. 6). Pokud je pozitivní alespoň jedno z uvedených vyšetření, stav je uzavřen jako velmi časná SSc a jsou indikována další vyšetření ke zhodnocení případného orgánového postižení. V rámci tohoto došetření je doporučeno funkční vyšetření plic, HRCT plic a jícnová manometrie. Dle výsledku provedených vyšetření zahajujeme adekvátní terapii. Pokud není zjištěno orgánové postižení, pak je pacient indikován k pravidelnému sledování. Přesná frekvence kontrol u časné sklerodermie není stanovena, nicméně při terapii sklerodermie je doporučováno opakování plicních funkčních testů (spirometrie, DLCO) každych 6 měsíců v prvních 6 letech nemoci, dle výsledku opakování HRCT plic. Provedení jícnové manometrie je indikováno na podkladě klinických příznaků postižení horního GIT a dále je doporučeno každoroční echokardiografické vyšetření. Při suspekci na PAH je doplňováno vyšetření natriuretických peptidů (BNP), ventilačně perfúzní scintigrafie plic a případně pravostranná srdeční katetrizace. K posouzení postižení plic se výběrově doplňuje i bronchoalveolární laváž (BAL). Jícnovou manometrii lze nahradit scintigrafickým vyšetřením jícnu, další vyšetření pak zahrnují pH‑metrii a endoskopické vyšetření horního GIT (2). Raynaudův fenomén Antinukleární protilátky „Puffy fingers“ Kapilaroskopie SSc-specifické protilátky Diferenciální diagnostika Diagnóza velmi časné systémové sklerodermie HRCT Plicní funkční testy Esofageální manometrie Negativní Negativní Sledování Výběr léčby Pozitivní Pozitivní Schéma 1. VEDOSS algoritmus pro časnoudiagnostiku SSc upravenodle (15) Obr. 6. Pozitivní nález antinukleárních protilátek (ANA) Jedná se o skvrnitý typ imunofluorescence odpovídající pozitivitě anti SCl-70 protilátek. Vyšetřeno metodou nepřímé imunofluorescence, použita sklíčka a reagencie firmy INOVA, A Werfen Company, CA USA (Archiv Ústavu imunologie, FN a LF UP Olomouc).
RkJQdWJsaXNoZXIy NDA4Mjc=