VE ZKRATCE Incidentalomy štítné žlázy 472 | VNITŘNÍ LÉKAŘSTVÍ / Vnitř Lék. 2022;68(7):465-474 / www.casopisvnitrnilekarstvi.cz Tab. 8. Referenční meze a cut-offs pro bazální a stimulovaný kalcitonin Haugen et al., 2016 (5) Mian et al., 2014 (14) Fugazzola et al., 2021 (15) Ženy Muži Ženy Muži Ženy Muži Cut-off bazálního kalcitoninu pro MTC1 100 ng/l 100 ng/l 26 ng/l 68 ng/l 30 ng/l 34 ng/l Cut-off stimulovaného kalcitoninu pro MTC 100 ng/l2 100 ng/l2 79 ng/l3 544 ng/l3 79 ng/l3 466 ng/l3 Provedení kalciového testu Podat 25 mg calcium gluconicum/kg adjustované (IBW & ABW calculator (manuelsweb.com) hmotnosti (počet ml 10 % calcium gluconicum = 25× adjustovaná hmotnost/94) pomalu i.v. rychlostí 5 ml/min, nejméně 3 minuty. Odběr na kalcitonin 5 minut po ukončení injekce. Před testem EKG, minerály v krvi (Na, K, Cl, Ca/C2+). Kontraindikace: abnormální mineralogram, bradykardie < 40/min, tachykardie > 110/min, AV blok 2. a 3. stupně, zkrácený QT interval MTC: medulární karcinom štítné žlázy 1kalcitonin v pásmu mezi touto hodnotou a dvojnásobkem horního referenčního rozmezí pro ženy a muže není diagnostický pro MTC (může jít o hyperplazii C buněk) a je třeba doplnit stimulační test. Hyperplazie C buněk (CHH) je prekancerózou pouze u nositelů zárodečné mutace RET protonkogenu, v ostatních případech je její klinický význam nejasný 2pentagastrinem stimulovaný kalcitonin 3kalciem stimulovaný kalcitonin Tab. 9. Možnosti předoperačního vyšetření molekulárních markerů Typ testu Druh vyšetření Charakteristika a využití Potvrzující testy (s vysokou specificitou a pozitivní prediktivní hodnotou (> 95 %), ale nízkou senzitivitou) BRAF, RAS, RET/PTC, PAX8/PPARγ (hlavní příčinné geny spojené diferencovanými tyreoidálními karcinomy) Vysoká specificita BRAF, RET/PTC a PAX8/PPARγ pro papilární karcinom (> 95 %) Nízká a variabilní senzitivita (44–100 %) Zvážit u Bethesda V a VI, když jsou pochybnosti o rozsahu a radikalitě operačního výkonu, nebo v pooperační diagnostice Zvážit u Bethesda III a IV, kde ale není optimální senzitivita pro malignitu (negativní výsledky nevylučují malignitu), pozitivní RAS mutace není specifická pro folikulární karcinom a není sama o sobě důvodem k totální tyreoidektomii Vylučující testy (s vysokou senzitivitou a negativní prediktivní hodnotou, ale nízkou specificitou) GEC – gene expression classifier (analýza mRNA 167 genů) Senzitivita 92 %, specificita 52 %, NPV 95 % a PPV 38 % pro uzly Bethesda III Senzitivita 92 %, specificita 52 %, NPV 94 % a PPV 37 % pro uzly Bethesda IV ATA doporučuje u uzlů Bethesda III a IV k vyloučení malignity, ETA nedoporučuje pro limitovaná data Kombinované testy Thyroseq NGS (sekvenování nové generace) Senzitivita 90 %, specificita 92 %, NPV 97 % a PPV 77 % pro uzly Bethesda III Senzitivita 90 %, specificita 93 %, NPV 96 % a PPV 83 % pro uzly Bethesda IV Limitovaná data ThyGenX/ThyraMIR ThygenX (BRAF, RAS, RET/PTC, PAX8/PPARγ + PIK3CA – asociace s folikulárním karcinomem a nediferencovaným karcinomem) ThyraMIR (GEC s analýzou 10 miRNA) Senzitivita 89 %, specificita 85 %, PPV 68 %, NPV pro uzly Bethesda III 97 %, NPV pro uzly Bethesda IV 91 % Limitovaná data Rosetta GX Reveal Analýza miRNA Senzitivita 85 %, specificita 72 %, PPV 59 % NPV 91 % pro uzly Bethesda III‑V Výhodou je možnost zpětné analýzy z nátěru na sklíčku Limitovaná data „Agresivní“ mutace TERT promoter, PIK3CA, TP53, AKT1p53 (mutace genů spojené s vyšší agresivitou tumoru) Ve kombinaci s BRAF mutací jsou spojeny s vyšší agresivitou tumoru, což je důvodem k totální tyreoidektomii a ke zvažování preventivní disekce krčních lymfatických uzlin v centrálním kompartmentu Limitovaná data z prospektivních studií NPV: negativní prediktivní hodnota, PPV: pozitivní prediktivní hodnota
RkJQdWJsaXNoZXIy NDA4Mjc=