| E31 / Vnitř Lék. 2022;68(7):E28-E35 / VNITŘNÍ LÉKAŘSTVÍ www.casopisvnitrnilekarstvi.cz DIFERENCIÁLNĚ-DIAGNOSTICKÉ OKÉNKO ANEB NA CO SE VÁS MOHOU ZEPTAT U ATESTACE Diferenciální diagnostika leukocytózy a leukopenie vnitrn lekarstvi.eu přítomno zmnožení bazofilních i eozinofilních granulocytů, typické pro CML. Polyglobulie anebo trombocytemie může nasměrovat diagnostiku směrem k PH negativním myeloproliferacím. Pozornost je potřeba věnovat příznakům typickým pro myeloproliferativní onemocnění, jako splenomegalie a hepatomegalie, konstituční symptomy (pocení, hubnutí, teploty nevyvolané infekcí) a trombotickým komplikacím doprovázejícímmyeloproliferativní nemoci. Pacienti s klinicky atypickou trombózou (jak venózní, tak arteriální) a patologickou myeloidní leukocytózou, polyglobulií nebo trombocytemií, mají být hematologicky došetřeni pro podezření na myeloproliferativní onemocnění. Z myeloproliferativních nemocí (MPN) se neutrofilií může projevit typicky CML, ale i polycytemia vera, primární myelofibróza v prefibrotickém stadiu, chronická neutrofilní leukemie a chronická myelomonocytární leukemie (CMML). Diagnóza myeloproliferativní nemoci se potvrzuje vyšetřením kostní dřeně, cytogenetickým (např. t9;22) a molekulárně genetickým vyšetřením (BCR‑ABL, JAK2 a další). V případě extrémních hodnot leukocytů nad 100 × 109/l při CML hrozí i syndrom leukostázy v důsledku městnání leukocytů v mikrocirkulaci. Leukostáza se projeví nejčastěji měnlivou neurologickou symptomatologií, poruchami zraku a sluchu, respiračním a kardiálním selháváním, mohou se objevit ischemické komplikace s infarkty a u mužů také priapismus. Jedná se o hematologickou emergenci vyžadující terapeutický zásah ve formě leukaferézy a cytoredukční léčby (1, 2, 3, 8, 9, 11). Hypereozinofilie je definována zvýšením počtu eozinofilních granulocytů nad 0,5 × 109/l, přičemž za klinicky významné se považují hodnoty nad 1,5 × 109/l. Těžká hypereozinofilie může vést k infiltraci a poškození tkání degranulací s uvolněním toxických substancí. Postižena bývá kůže, plíce, GIT, ale též srdce, specificky endokard s následnou fibrózou a možnou tvorbou kardiálních trombů. Je proto potřeba v diagnostice postupovat promptně. Příčina může být primární (klonální myeloproliferativní onemocnění), nebo častěji reaktivní/sekundární. V rámci hledání sekundární příčiny, známek myeloproliferace nebo lymfoproliferace a zhodnocení případného orgánového poškození je potřeba komplexní přístup zahrnující podrobnou anamnézu, klinické vyšetření, mikrobiologická, serologická, zobrazovací, hematologická a další vyšetření (2, 3, 5, 6). V prvé řadě je potřeba pátrat po možné sekundární příčině. Nejčastější bývá sekundární eozinofilie při parazitárních infekcích, alergických reakcích, autoimunitních zánětech, plicních nemocech nebo také paraneoplasticky (např. u T lymfomů, Hodgkinova lymfomu, ale i solidních tumorů) (3, 5, 6). Po vyloučení sekundárních příčin eozinofilie je potřeba se zaměřit na došetření možného klonálního hematologického onemocnění s eozinofilií. Je indikováno vyšetření kostní dřeně včetně onkogenetického vyšetření. WHO klasifikace specificky rozeznává kategorii myeloidních a lymfoidních malignit s eozinofilií a abnormalitami genů PDGFRA, PDGFRB a FGFR1. Chronická eozinofilní leukemie je definována eozinofilií a přítomností 2–20 % blastů v periferní krvi nebo 5–20 % v kostní dřeni, a/nebo eozinofilií s klonální cytogenetickou/molekulární abnormalitou nedefinující jiné onemocnění ve WHO klasifikaci. Dále může eozinofilie provázet myeloproliferativní nemoci, zejména CML, CMML a systémovou mastocytózu. Akutní myeloidní leukemie s fúzním genem CBFBMYH11 (cytogeneticky: inv(16)(p13.1q22) nebo t(16;16)(p13.1;q22)) může být také doprovázena hypereozinofilií (3, 5, 6). V případě, že není prokázáno klonální hematologické onemocnění ani sekundární příčina hypereozinofilie a trvají počty eozinofilů přes 1,5 tis./µl po dobu víc než ½ roku, jedná se o idiopatickou hypereozinofilii. Jsou-li přítomny i známky orgánového poškození, nemoc je klasifikována jako hypereozinofilní syndrom (3, 5, 6) (Přehled příčin eozinofilie – tabulka 3). Bazofilie je v praxi raritní nález, zejména přítomna izolovaně. Reaktivní bazofilie je vzácná, příčinou může být například atopie, alergické reakce, některé chronické infekce. Reaktivní bazofilie bývá přechodná. V případě trvající bazofilie, extrémních hodnot nad 1 × 109/l a jiných známek myeloproliferace klinicky (hepatomegalie, splenomegalie, trombóza a jiné) nebo v krevním obraze (neutrofilie, posun doleva, polyglobulie, trombocytóza) je potřeba došetřit případné myeloproliferativní onemocnění, zejména CML (1, 4, 9, 11). Monocytóza je definována počtem nad 1 × 109/l. Ve většině případů je reaktivního původu, bývá asociována s chronickými infekcemi, autoimunitními nemocemi, různými malignitami (karcinomy, lymfomy, myelom), po splenektomii, případně i v rámci lékových reakcí. Dále možno monocytózu pozorovat při obnově krvetvorby po chemoterapii nebo transplantaci krvetvorných buněk. V případě, že monocytóza je setrvalá a není zjevná vysvětlující příčina, v rámci došetření přichází v úvahu několik možných hematologických nemocí s monocytózou. Chronická myelomonocytární leukemie (CMML) je nemocí na pomezí myeloproliferace a myelodysplázie, typicky se vyskytující v starší poTab. 3. Příčiny hypereozinofilie Reaktivní a sekundární příčiny Hematoonkologické příčiny Invazivní parazitární infekce Myeloproliferace/lymfoproliferace s abnormalitami genů PDGFRA, PDGFRB a FGFR1 Alergická reakce, atopie Chronická eozinofilní leukemie Dekompenzované astma bronchiale Chronická myeloidní leukemie Autoimunitní a reumatologické nemoci, vaskulitidy, Churg-Straussové syndrom PH negativní myeloproliferace Maligní tumory a lymfomy – paraneoplasticky Systémová mastocytóza Plicní nemoci – Lofflerův syndrom, sarkoidóza Chronická myelomonocytární leukemie Primární gastrointestinální eozinofilní záněty Kožní syndromy s eozinofilií Lékové reakce Idopatická hypereozinofilie a hypereozinofilní syndrom
RkJQdWJsaXNoZXIy NDA4Mjc=