PŘEHLEDOVÉ ČLÁNKY Plicní střádání | 527 / Vnitř Lék. 2022;68(8):525-531 / VNITŘNÍ LÉKAŘSTVÍ www.casopisvnitrnilekarstvi.cz Plicní alveolární proteinóza Proteinem, který se hromadí v oblasti plicních sklípků u nemocných s alveolární proteinózou, je surfaktant. Nemoc může být způsobena tvorbou abnormálního surfaktantu nebo vadnou clearance surfaktantu, obojí vede k akumulaci surfaktantových proteinů v pneumocytech II typu a k jejich poškození (5). Rozdělení plicních alveolárních proteinóz (PAP) je shrnuto v tabulce 2. Plicní intersticiální glykogenóza Plicní intersticiální glykogenóza (PIG) je onemocnění manifestující se nejčastěji u novorozenců a charakteristickým nálezem u dětí s touto nemocí je rozšíření plicního intersticia dané přítomností vřetenitých buněk vyplněných glykogenem. Zda se jedná o reakci na dosud neidentifikované poškození, či zda se jedná o specifickou poruchu maturace není známo. Pro druhou zmíněnou teorii svědčí paralelně často zjištěná porucha růstu alveolů, mimoplicní postižení nejčastěji v podobě vrozených srdečních vad a spontánní regrese v čase. Byla však popsána i asociace PIG s mukopolysacharidózami a někteří autoři se přiklánějí k tomu, že PIG může být u části pacientů první manifestací mukopolysacharidóz (které jinak ale plíce prakticky nepostihují). Klinický obraz onemocnění Lysozomální střádavé nemoci Střádavé choroby nepostihují izolovaně plicní tkáň, plicní postižení bývá obvykle jedním z mnoha, která onemocnění provázejí. Pro Gaucherovu nemoc 1. typu (bez neurologického postižení) bývá typické postižení kostí, hepatosplenomegalie, trombocytopenie a anémie, u těchto nemocných se můžeme setkat i s plicním postižením. Intersticiální plicní postižení může být také součástí obrazu Niemann ‑Pickovy choroby B, společně s hepatomegalií, hyperlipidemií a trombocytopenií, případně neurologickým postižením (1/3 nemocných). Nemoc se může manifestovat v dětství, ale i v dospělosti, diagnóza IPP někdy dokonce předchází diagnózu Niemann‑Pickovy nemoci. Přestože Fabryho nemoc také představuje multisystémovou chorobu, nejčastějším projevem bývá hypertrofická kardiomyopatie. Plicní postižení připomíná chronickou obstrukční plicní nemoc, intersticiální plicní proces nebývá častým (7). Amyloidóza Mezi časté projevy u nemocných s plicním postižením v důsledky amyloidózy patří námahová dušnost, kašel, hubnutí a bolesti hrudníku. Vzhledem k tomu, že plíce bývají jedním z postižených orgánů, kromě výše uvedeného může podezření na amyloidózu vyvolat i nefrotický syndrom (u nediabetiků), srdeční selhání se zachovalou ejekční frakcí, nevysvětlitelné zažívací obtíže a/nebo hepatomegalie. Pozornost je třeba věnovat také pacientům s recidivujícím pleurálním výpotkem nejasné etiologie a anamnézou syndromu karpálního tunelu nebo periferní neuropatie (8). Tracheobronchiální depozita amyloidu mohou vést k rozvoji fixované obstrukce dýchacích cest a hemoptýze. Příznaky AA amyloidózy navíc zahrnují příznaky základního onemocnění, které k rozvoji choroby vedlo. Kromě nedostatečně léčených infekčních chorob, systémových nemocí pojiva, nádorových nemocí a idiopatických střevních zánětů bývají AA amyloidózou komplikovány i neléčené autoinflamatorní procesy, zejména hereditární středomořská horečka. Plicní alveolární proteinóza Manifestace PAP souvisí s jejich patogenezí. Nejčastější jsou pravděpodobně autoimunitní PAP, s mediánem stanovení diagnózy v 5. dekádě, k manifestaci může ale dojít kdykoliv od kojeneckého věku do senia. Třetina nemocných může být asymptomatických, u třetiny postižených dominuje dušnost a u pětiny kašel. Sekundární PAP často provází kromě výše uvedeného horečka. Geneticky podmíněná PAP má variabilní dědičnost a penetranci a k prvním projevům nemoci může dojít jak v časném dětství, tak v dospělosti (9). Plicní intersticiální glykogenóza PIG se manifestuje nejčastěji hned po porodu, i když byly zaznamenány i případy, kdy se projevy onemocnění rozvinuly až několik týdnů po narození. U nemocných dominuje tachypnoe, hypoxémie, zatahování a inspirační chrůpky. U většiny dětí s PIG se v průběhu prvních let života Tab. 2. Plicní alveolární proteinózy – klasifikace Autoimunitní PAP Protilátky proti GM-CSF Dysfunkce alveolárních makrofágů – nedostatečná clearance surfaktantu, nedostatečná antiinfekční obrana Funkční modifikace neutrofilů a lymfocytů Geneticky podmíněná PAP Tvorba abnormálního surfaktantu Geneticky podmíněný defekt receptoru pro GM-CSF Nesnášenlivost lysinurických proteinů způsobená defektním transportem kationických aminokyselin membránou Mutace genů SFTPB, SFTPC, ABCA3, NKX2-1, hyperplazie alveolárních epiteli II. typu Dysfunkce alveolárních makrofágů – nedostatečná clearance surfaktantu, nedostatečná antiinfekční obrana Funkční modifikace neutrofilů a lymfocytů Mutace genu SLC7A7, exprese tohoto genu je řízena GM-CSF Sekundární PAP Asociace s imunodeficity, vzácně se systémovými chorobami pojiva Asociace s malignitami včetně hematologických Inhalace toxických látek (křemík, talek, cement, kaolín, aluminium, titan, indium, celulóza) V důsledku imunodeficitu/choroby/expozice dochází k poruše funkce alveolárních makrofágů vedoucí k nedostatečné clearance surfaktantu PAP – plicní alveolární proteinóza; GM-CSF – kolonie stimulující faktor pro granulocyty a makrofágy; SFTPB – surfaktantový protein B; SFTPC – surfaktantový preotein C; ABCA3 – ATB-binding cassette subfamily A member 3; NKX2-1 – NK2 homeobox 1
RkJQdWJsaXNoZXIy NDA4Mjc=