PŘEHLEDOVÉ ČLÁNKY Plicní střádání | 531 / Vnitř Lék. 2022;68(8):525-531 / VNITŘNÍ LÉKAŘSTVÍ www.casopisvnitrnilekarstvi.cz nozologických jednotek včetně lysozomálních střádavých nemocí nebo amyloidóz. Vzhledem k tomu, že u řady těchto procesů byla prokázána genetická predispozice a dědičnost, je potřeba vždy důkladně odebrat také rodinnou anamnézu, někdy i v širších souvislostech. U celé řady těchto vzácných onemocnění je k dispozici specifická léčba, která modifikuje průběh choroby a zlepší prognózu pacienta. Bez správné diagnózy však dveře k těmto moderním postupům zůstávají zavřené. Anotace: RVO FN Motol 00064203. LITERATURA 1. Ramaswami U, Mengel E, Berrah et al. Throwing a spotlight on under‑recognized manifestations of Gaucher disease: Pulmonary involvement, lymphadenopathy and Gaucheroma. Mol Genet Metab. 2021;133(4):335-344. 2. Myerowitz R, Puertollano R, Raben N. Impaired autophagy: The collateral damage of lysosomal storage disorders. EBioMedicine. 2021;63:103166. 3. Faverio P, Stainer A, De Giacomi F, Gasperini S, Motta S, Canonico F, Pieruzzi F, Monzani A, Pesci A, Biondi A. Molecular Pathways and Respiratory Involvement in Lysosomal Storage Diseases. Int J Mol Sci. 2019;20(2):327. 4. Benson MD, Buxbaum JN, Eisenberg DS, Merlini G, Saraiva MJM, Sekijima Y, Sipe JD, Westermark P. Amyloid nomenclature 2020: update and recommendations by the International Society of Amyloidosis (ISA) nomenclature committee. Amyloid. 2020;27(4):217-222. 5. Iftikhar H, Nair GB, Kumar A. Update on Diagnosis and Treatment of Adult Pulmonary Alveolar Proteinosis. Ther Clin Risk Manag. 2021;17:701-710. 6. Liptzin DR, Baker CD, Darst JR, Weinman JP, Dishop MK, Galambos C, Brinton JT, Deterding RR. Pulmonary interstitial glycogenosis: Diagnostic evaluation and clinical course. Pediatr Pulmonol. 2018;53(12):1651-1658. 7. Borie R, Crestani B, Guyard A, Lidove O. Interstitial lung disease in lysosomal storage disorders. Eur Respir Rev. 2021;30(160):200363. 8. Baker KR, Rice L. The amyloidoses: clinical features, diagnosis and treatment. Methodist Debakey Cardiovasc J. 2012;8(3):3-7. 9. Salvaterra E, Campo I. Pulmonary alveolar proteinosis: from classification to therapy. Breathe (Sheff). 2020;16(2):200018. 10. Seidl E, Carlens J, Reu S, et al. Pulmonary interstitial glycogenosis - A systematic analysis of new cases. Respir Med. 2018;140:11-20. 11. Pastores GM, Hughes DA. Gaucher Disease. 2000 Jul 27 [updated 2018 Jun 21]. In: Adam MP, Everman DB, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2022. 12. Thurberg BL, Diaz GA, Lachmann RH, Schiano T, Wasserstein MP, Ji AJ, Zaher A, Peterschmitt MJ. Long‑term efficacy of olipudase alfa in adults with acid sphingomyelinase deficiency (ASMD): Further clearance of hepatic sphingomyelin is associated with additional improvements in pro- and anti‑atherogenic lipid profiles after 42 months of treatment. Mol Genet Metab. 2020;131(1-2):245-252. 13. Beck M, Ramaswami U, Hernberg‑Ståhl E, Hughes DA, Kampmann C, Mehta AB, Nicholls K, Niu DM, Pintos‑Morell G, Reisin R, West ML, Schenk J, Anagnostopoulou C, Botha J, Giugliani R. Twenty years of the Fabry Outcome Survey (FOS): insights, achievements, and lessons learned from a global patient registry. Orphanet J Rare, DiS. 2022;17(1):238. 14. Moy LN, Mirza M, Moskal B, Asado N, Shah B, Bitran J. Pulmonary AL amyloidosis: A review and update on treatment options. Ann Med Surg (Lond). 2022;80:104060. 15. Raimondi S, Porcari R, Mangione PP et al. A specific nanobody prevents amyloidogenesis of D76N β2-microglobulin in vitro and modifies its tissue distribution in vivo. Sci Rep. 2017;7:46711. 16. Nevone A, Merlini G, Nuvolone M. Treating Protein Misfolding Diseases: Therapeutic Successes Against Systemic Amyloidoses. Front Pharmacol. 2020;11:1024. 17. Ataya A, Knight V, Carey BC, Lee E, Tarling EJ, Wang T. The Role of GM‑CSF Autoantibodies in Infection and Autoimmune Pulmonary Alveolar Proteinosis: A Concise Review. Front Immunol. 2021;12:752856. PŘEDNÁŠKY Klinický obraz nejčastějších závratí v ordinaci PL – doc. MUDr. Jaroslav Jeřábek, CSc. Algoritmus vyšetření závrativého pacienta – MUDr. Michaela Danková Benigní paroxysmální polohové vertigo – nejčastější závrať v ordinaci doc. PhDr. Ondřej Čakrt, Ph.D. Vyšetření pacienta se závratí – MUDr. Michaela Danková, doc. PhDr. Ondřej Čakrt, Ph.D. Repoziční manévry – MUDr. Michaela Danková, doc. PhDr. Ondřej Čakrt, Ph.D. KONTAKTNÍ OSOBA: Mgr. Vendula Pávková, +420 777 714 679, pavkova@solen.cz online.solen.cz PARTNER KURZU MEDIÁLNÍ PARTNEŘI Medicína pro praxi Neurologie pro praxi Vnitřní lékařství Závratě 3 ON LINE KURZ Vzdělávejte se on-line a získejte kredity www.jaknavertigo.cz TERMÍN: březen až prosinec 2022 dostupný na online.solen.cz ODBORNÝ GARANT: doc. MUDr. Jaroslav Jeřábek, CSc. Neurootologické centrum 1. a 2. LF UK v Praze FN Motol, Praha DÉLKA KURZU: 135 min. POŘADATEL: SOLEN, s. r. o. Počet kreditů 3 Kurz je ohodnocen kredity v rámci celoživotního postgraduálního vzdělávání dle Stavovského předpisu ČLK č. 16. Registrace je ZDARMA Po zhlédnutí 80 % odborného programu vám bude certi kát zaslán na e-mail, který jste uvedli při registraci.
RkJQdWJsaXNoZXIy NDA4Mjc=