972
HLAVNÍ42522701005185134178232252
TÉMA69222701003981147194
Dnešní42533701004583119149186202
pohled64333701003776114130165204
na86333701003772
dědičné95133701003773111127157195231
trombofilie11983370100255089149187226244262277292328
49018322701004081127
|325227010043
VNITŘNÍ4268043010746106127172220280301
LÉKAŘSTVÍ748804301074185130188236280325378400
/11688043010757
Vnitř12458043010771118137165191
Lék.1456804301074083122140
2022;68(8):488-4921615804301074487129173188233278301344366381424470514543589631673
/23078043010757
www.casopisvnitrnilekarstvi.cz442680430107651332012142542953293774274464795215705896176436927117307748128548809159449871007102310631101
domény.42562301074997171216264302314
Tato75962301074277104151
záměna92962301073779153197245286
je123462301072064
odpovědna131762301074999148197238281331379419
za175662301073779
snížení185462301073482101137180228247
hladiny212062301074968108158177224263
FV,240362301074189100
kdy252362301073886127
pokles266962301075099138159203236
k425763010738
2048376301074891
%594763010770
normálu684763010753101128202243262309
způsobí101376301074191139172220270290
mimo132276301077897170219
jiné15607630107244390135
i1714763010723
rezistenci175776301073174111130163192235283323342
na211976301075293
aktivovaný223276301074583114132174221261303351389
protein264176301075481128155198217264
C.42590301075168
Syndrom51290301074178127177203250324
APC85690301075297148
rezistence102490301072568105125157186229277318360
se140490301073277
projevuje150090301074976123142186226275294338
sklonem18589030107327090138187231305
k2183903010737
žilním,22399030107355573121140213229
méně2487903010773117165209
často271690301073981114143189
k4251043010738
arteriálním483104301074470101144170189230249296315388
trombózám.891104301073158105179228278313355429445
U13561043010759
nositelů14351043010751100133151179222241288
FVL1743104301074593134
sice189710430107375595138
vzniká2054104301074483132150188230
až2304104301074481
7×2405104301074799
vyšší2524104301074387120153172
riziko271510430107304986105143190
hluboké425118301074968116166215254298
žilní74311830107436281129148
trombózy911118301073562109184234284319363
a12941183010748
4–5×1362118301075098141192
větší1574118301074791119154173
riziko176711830107335289109147195
její198211830107267089108
rekurence,2110118301073377115164190234282323366381
ale2511118301074867111
u26421183010755
osob2717118301075589138188
s4251323010734
heterozygotní478132301075094122164191238273316365413441489507
formou1005132301072573100174222271
dochází1295132301075199140188229266285
k16001323010740
trombózám1659132301072956103177227276311354427
patrně2106132301075193120147195239
jen2365132301072165113
tehdy,2497132301073072120170210222
když2738132301074088129167
se425146301073478
k5221463010741
tomuto583146301073077151199227274
defektu876146301075296120163201232280
přidruží117614630107527998147174222259278
i14741463010721
další1515146301075192111144162
rizika.169714630107294885104142184200
Těmi1917146301074587161179
jsou2116146301072255103151
např.2287146301075191141168178
pooperační24851463010752101150200245272313354402420
stav,425160301073463104144155
léčba599160301072064105154196
estrogeny,815160301074477106133180230274322361372
patologické1207160301075092119166185233284302342380423
těhotenství,1650160301072871119167194237285318347391410426
obezita,2095160301074999144181200228269285
imobilizace2400160301071992141191210229247284326367409
aj.282916030107416076
Vzniklé425174301074580128145182202244
žilní68817430107325169115133
trombózy83917430107245096168216264298340
zde1198174301073279121
také1338174301072464101143
většinou1500174301073678105138155202249296
nejsou1815174301074486104136183230
provázeny2064174301074571117156196232274320358
plicní244117430107456481120167185
embolií26441743010740112160208226244262
(tzv.42518830107245089133145
FV589188301074290
Leiden699188301074083102151195243
paradox).962188301074991117159209257295319332
5.425214401255479
Mutace5322144012584136173223264312
genu8722144012552100153205
protrombinu1105214401255288140177213265345397421473526
F216592144012550104
2021017912144012555109163215267
G→A208621440125582146214601239922452144012558
(dále2323214401253078127151200
mFII)25512144012578129155180208
Způsobí565230301074896143175222271289
ji873230301071533
bodová925230301074694142190229269
mutace12132303010769116143183223264
v14962303010736
3–UTR1551230301074085141183229
(v1799230301072058
nepřepisované1876230301074487136161203251270302349388428475518
oblasti)2413230301074493112151183212230252
mRNA26842303010769114170221
protrombinu425244301074976122149175222295344363410457
(26),901244301072163105127140
která1060244301073565107133174
u12542443010744
postižených1317244301074695128157175211253301339378425
jedinců1762244301071559108126174214261
vyvolá2042244301073780123170190230
zvýšení2291244301073376119152195243261
produkce2571244301074773119169216253292334
protrombinu425258301075077125153180227302352372420468
(>913258301073183
1301016258301075188132
%),1168258301077496110
a12982583010747
tím1365258301073554128
i15132583010726
dispozici1559258301075675108158207243263303322
ke1901258301074589
srážení2010258301074067109146190238257
krve.2287258301074573118162177
Výskyt2484258301075294128166210241
mFII27452583010781123141160
(rs1799963)42527230107244983122159202247292338381402
se847272301074186
v9532723010748
populaci10212723010757107157206226267308327
pohybuje13682723010757107156195247296315359
mezi17472723010782126164184
1–21951272301075193133
%.2104272301077492
U22162723010763
nemocných23002723010755100174224265314353394442
s27622723010741
již282327230107264582
vzniklou425286301074181131150188209258307
žilní75328630107436382131150
trombózou923286301073562110186236286322370419
je1363286301072671
pak1454286301075799138
mutace16122863010782130159201243286
protrombinu1918286301075785133161188236311362382430479
zjišťována241728630107446483116146193234277326367
asi2804286301074882101
v4253003010741
64853003010746
%.551300301076785
U6553003010758
heterozygotních733300301075094122164191238273316365413440489507547595
nositelů1348300301075098132150178221240287
mFII16553003010775117134153
se1828300301073579
riziko192730030107284784103141188
vzniku2135300301074281130148186234
žilní238930030107385776123142
trombózy2551300301072956103177227276311354
zvyšuje425314301073680123157204223267
asi71231430107417492
2–3krát.824314301074487128165193235262278
Podle565328301074693144163208
výše793328301074892126171
rizika98432830107335390110149192
ŽTE11963283010755101145
byly1361328301075797118158
dosud15393283010757106140188238
osoby1797328301075589138189229
s20463283010741
nálezy2107328301075697116161199243
deficitů23703283010756101125145186205234282
AT,2673328301076096107
PC28003283010753105
anebo425342301074189133183232
PS677342301074284
řazeny781342301072465102145194232
do1033342301074695
skupiny1147342301073169117167186234272
trombofilií143934230107255299173223272296316335353371
s18303423010731
vysokým1881342301073882115164202245320
rizikem22213423010724438099137180253
a24943423010738
nosiči2552342301074694128146186205
FVL2776342301074088129
nebo425356301074994144194
mFII6403563010781123142161
do8213563010756106
skupiny947356301074179128178198247286
trombofilií1253356301073563110186236286311331350369388
s16613563010741
nízkým1722356301075675112151195271
rizikem201335630107345491111149193268
ŽTE23013563010756102146
(9).246735630107317395109
Původní25963563010753100142191242290309
odhady425370301074898146187236277
o7213703010755
vysokém,796370301074790124172211254328344
až1159370301074885
5–10.1263370301075197136175191
násobném1473370301075596129178228276321394
zvýšení1887370301074387130164208256275
rizika218137030107335389109147189
ŽTE23903703010755100143
u25533703010754
deficitů2627370301075599123143183202230278
AT,42538430107538999
PC544384301074698
a6613843010742
PS723384301074688
však830384301074276117155
byly1005384301075190110150
zjištěny117538430107375775108137179227265
v14603843010742
rodinných1522384301072774124143191239277317365
studiích1907384301073463111161179198238286
u22133843010748
osob2281384301074983131181
se2482384301073479
sníženou2580384301073583101138181229277325
hladinou425398301074867108157176224272320
v7653983010744
krevní828398301074169112153202220
plazmě.1068398301075272113150224268283
Podle1371398301074894144163207
Manderstena15983983010772114162211255281316345387435476
a20943983010743
spol.2157398301073786135155170
(27)2347398301072770111135
je2502398301072266
ale2588398301074362106
jejich271439830107226685103143191
genetické425412301074993141185213232272310353
riziko79841230107274783103140188
ŽTE1005412301075095138
mnohem11634123010775123171220264338
nižší.1521412301074967104139157173
V17144123010747
kohortě1781412301073986135183210241283
292084412301074588
3872192412301073579120
dospělých2332412301075098132181226245285325373
osob2724412301074983131181
(60425426301072364108
%5514263010762
žen)632426301073274120141
středního79242630107295783124173220237286333
až1144426301073672
staršího123542630107305898123156173222269
věku1523426301073678115162
(od1704426301072064113
411835426301074077
do1931426301074491
732041426301074082
let)214142630107165885108
provedli2267426301074672117157198247265283
sekvenaci2568426301073073110152194241280320338
jejich42544030107196382100141189
exomů633440301074383130204251
a9044403010740
zjistili,96344030107355574106135154173191206
že1189440301073578
genetické1287440301074892140184212231271309352
riziko165844030107264582101139186
681864440301074287
variant1971440301074081107127167215242
genů2233440301074791140187
PROC,2440440301074488149201217
PROS12677440301074488149190228
a4254543010741
SERPINC1486454301074889134181198256308349
dosahovalo8554543010755104138180228277318359379427
úrovně1302454301075581129169218263
ohrožení15854543010754103130177213256305323
ŽTE19284543010756101145
(hazard2092454301073180121158201228276
ratio,2388454301073375102121170185
dále2592454301075697116161
HR)27724543010764110133
1,6.425468301074455100116
To561468301074992
se673468301074084
již77746830107264582
příliš878468301075784103124143175
nelišilo10734683010755100119137170189207256
od13494683010754105
nálezu1474468301075596115159196245
u17394683010754
nosičů18134683010755104138156196244
heterozygotní2077468301075599127170197244280323372420448496515
varianty2612468301074789116135176224251294
FVL425482301074290131
(HR576482301072380125
1,8)721482301074354100122
a8634823010740
mFII9234823010773115133151
(HR1094482301072480125
1,6).123948230107435499121135
Dalším1393482301075899118150169242
zajímavým165548230107367897115189230269313387
nálezem2062482301074888107151189232305
bylo,2387482301074989108157171
že2578482301073679
výskyt2676482301074184118155198230
klasických42549630107385898131149189227269309356
trombofilií80149630107245198171221269293313331349368
představuje1188496301074673115165198226267307355374417
riziko16254963010723427897135182
vzniku1826496301073876124143180228
ŽTE2073496301074690133
i22264963010715
pro2261496301074673119
lidi240049630107163483101
starší2521496301073059100126160178
nebo2718496301074589138187
středního42551030107346389132182230249298347
věku.792510301074083121170186
Celogenomové4255354013856115148211275334398461554617678735
asociační11955354013861113175226259319370434467
studie1697535401385195159224256315
(dále2047535401383998159192251
GWAS,23335354013868175246307342
z4255494013850
angl.4955494013860124188221256
genome‑wide7865494013864123187250343403452538570634693
association15145494013860113164227277310371415449511575
study)2124549401385195160224288323
Od5655663010760110
roku695566301072370108156
2008871566301074183129174
začaly1064566301073375115157175215
být1299566301074685116
nově1435566301074593133176
publikovány1631566301074694143163181219266306347395433
výsledky2084566301073780114133176226264307
studií,2410566301073159107156175193208
které2638566301073566108134177
již283456630107173571
zahrnovaly425580301073678126153201249290331350390
vyšetření834580301073881115159186213255303322
desítek1175580301074690124142170212250
až1445580301073774
stovek1539580301073059106146189227
tisíc17855803010725447795134
známých1939580301073382122196234274322
jednonukleotidových2280580301071660110158206255302340360404453480499548596425594301074184124172
polymorfismů6165943010754103122163237286313339359392465513
(dále1148594301072875115134178
SNP,13465943010745101147151
z15175943010740
angl.1577594301074492142160176
single1773594301073755103153172216
nucleotide20085943010752100140159203252279298347391
polymorfism)24195943010753103122162237285312339359392465486
v4256083010741
kohortách485608301074492141189216247288329377
několika882608301075498136183203221259301
tisíců120360830107345385103143191
jedinců,1414608301072569119138185226274289
kteří1723608301074474117143162
prodělali1905608301075683130180224243283302321
ŽTE,22456083010755100143159
a24246083010747
kontrolních2491608301074491140166193240260308326366414
osob,425622301074881130180195
které639622301073768111137180
ŽTE839622301074793136
neměly.994622301074892166210229269281
K12946223010744
tomuto1358622301072774148195224270
účelu1648622301074787129149196
již186462230107183773
byla1957622301074988108148
použita2125622301074998146183202230272
nová2416622301074896136178
vyšetřovací2614622301073983116160188215262304762301074182123141
technologie,320862301072668110158206254274322372391434449
nazvaná367762301074687124168209257298
DNA3995623010756114166
microarray,418162301077190130157204246272299341379391
nebo459262301074690140189
také480162301072567105148
analýza496962301073887127146186225267
genové525662301074791139188228271
exprese304776301074483133160203237281
s3348763010732
DNA3399763010757115167
čipy358676301073857106145
(28).375176301072265108130143
V3914763010744
současnosti397876301073280128169210243291339373402421
jsou44187630107185199147
tyto458576301072669100146
DNA4751763010757115167
čipy493776301073957107146
vyráběny510376301073982109151201245293332
již54557630107173672
průmyslově304790301075077125198237271290338378421
různými348890301072674111159198273291
firmami37999030107234369143184257276
jako40959030107185997144
Agilent4259903010752100119137181230256
Technologies™,453590301074180121169217265285333383402446479530544
Illumina™50989030107193756103177196243284335
aj.54529030107415975
Pro3047104301074570116
grafický3183104301074571112135154194231273
výstup3476104301073779113141188237
GWAS37321043010753126174217
je3968104301071659
po4046104301074695
statistickém416010430107305899126144176205223263300342415
vyhodnocení4594104301073780128176225273320361403450468
vytvářen5082104301073779110153194219262309
tzv.5410104301072563106117
„Manhattanský3047118301072698139187235276303334375423456494537
graf“,3603118301075581123146177187
kde3810118301074391135
každá3965118301074386123171212
tečka4196118301073376117155197
představuje4413118301075581124174207236278317366385429
SNP,48611183010747103149153
osa5034118301075387128
x51821183010744
ukazuje5246118301075391133170219237281
chromozomy,3047132301074088114162236284319367441479491
kde3558132301073785129
se3707132301073377
nachází3803132301074889129177218255274
každý4097132301073779117165205
SNP,4322132301074197142147
a44881323010740
osa4548132301074780122
y46901323010739
ukazuje4748132301074785127165213232276
hodnotu5043132301074896146194243270318
SNP,5381132301074197142147
který3047146301073869112139182
se3249146301074085
váže3353146301074890127170
k35431463010745
ŽTE.36081463010755100144160
Přitom378814630107527897125172246
je4054146301072670
pro4144146301075784131
korekci4295146301074592120163201241259
zvolena4574146301074388135155199248289
prahová4883146301075683125173222263304
hodnota52071463010755104154203251279321
významnosti3047160301074287127177220296345395430461480
(většinou3548160301073272117146182201251301351
odpovídající39191603010756108159210252273324366386405447466
p44061603010758
<44851603010762
545671603010752
×46401603010762
10-8),47231603010752934820160806316444864160301072439
která4924160301074678122149193
pak51371603010758101141
vydělí5299160301074893143189209228
oblasti,3047174301074898118158191220239255
kde3321174301074290134
se3475174301073781
vyskytují3576174301074488122159202233281300319
důležité3915174301075299118162199218246289
kauzální4224174301074183131168210229277295
geny.4539174301075397145183195
Zároveň4754174301075294120167207251299
bývá5072174301075493137179
v52711743010744
grafu5335174301075278120144193
barevně3047188301075092119163204254299
odlišen33661883010755106125144177222271
nově36571883010755104145189
identifikovaný3866188301072676120169197216240260299347388430479518
lokus,4404188301072675114163197213
který4637188301074577120147190
je4848188301072670
významně4938188301074892132181222297346390
spjat5349188301074090110151178
s30472023010734
rizikem31002023010724437998136179253
onemocnění.3372202301074593137211259300349392440459474
Prvá3866202301074268112153
GWAS,40392023010753126175218234
analyzující4292202301073886127146186224273291310350368
spojitost4680202301073079128147166194240274303
více500220230107385797139
než5161202301074589126
195307202301074178
6825405202301073580122
SNP3047216301074298143
ovlivňujících3210216301074485104123164212260278297337355395443
tvorbu3673216301072568116142193241
koagulačních3933216301073583124174221240280321369387427475
faktorů4428216301072062100131177204252
s47002163010731
ŽTE4750216301074691134
(29),4904216301072163106128142
byla5066216301074686105146
publikována52312163010747951451641832202683047230301074182130171
po32382303010753102
sloučení3360230301073755104152192235283301
výsledků3681230301074487121140184234272320
studií4021230301073766114163182200
provedených4241230301075380127167211261305353391431479
v47402303010744
různých4804230301073078115163202242290
evropských5113230301074788115163213246284327366414
oblastech.3047244301074898118158191220263304352368
Byly3435244301074787107147
to3602244301072875
studie3697244301073463111161179223
LETS3940244301074183128170
(vyšetření4130244301072564107141185213239282330349
4434498244301074592133
osob4651244301074982130181
s48512443010735
ŽTE4906244301074994137
a50632443010742
4535125244301074486127
kontrol5272244301073986135162189236255
v30472583010741
Holandsku)31082583010763112132172221270303341390411
se3539258301074185
studiem3644258301074069118167186230304
MEGA-139682583010777119175228255294
(vyšetření4282258301073070113147191219246289337356
souboru4658258301074089137187236263312
149902583010751
3985060258301073678122
pacientů5202258301075798139158202250277325
s30472723010734
ŽTE3100272301074893136
a32562723010740
133152723010743
7573378272301073677119
kontrol)3516272301073885133160187234254278
a38142723010739
MEGA-238732723010769111167220247286
(vyšetření4179272301072261105138183210237280328346
145452723010743
3144608272301073574113
pacientů4741272301074890131149193241268316
s50772723010732
ŽTE5129272301074792136
a52842723010740
253442723010743
8775407272301073577120
kontrol)3047286301073884132159185231251274
které3341286301073464106132175
byly3535286301074685104144
provedeny3698286301074673119159201251294342379
ve4097286301073779
Francii.4196286301073862103150190208227242
Její445728630107287190108
výsledky4584286301073780113132175224262304
byly4907286301074685105144
v50702863010737
následných5127286301074484117136179228276314353400
letech304730030107196391134175223
ještě3290300301072670103132175
konfirmovány3484300301074593141165185211285334374416464503
s40073003010740
dalšími4066300301075697116148167240259
GWAS43453003010763137186229
(30),4594300301073073116139153
které4767300301074475118144188
ale4974300301074867111
nepotvrdily5105300301075499148198225269296345363382422
dříve304731430107497695136180
nalezenou3247314301075596115159197240288337386
spojitost3653314301074090139158177205252286315
ŽTE39883143010756101144
s41523143010741
některými4213314301075599137168211238281356375
SNP46083143010749105151
(GP6,4779314301073085130174190
CYP4V249893143010758105152192237282
aj.).529131430107486783106119
Při543031430107527897
postupném3047328301075099132161209259307352425
zvyšování3492328301073478121155203243285333352
počtu3863328301074897138168216
detekovaných4099328301074690118161199246286328376415454502
SNP4621328301073996141
a47813283010739
účastníků4840328301074586127160189238256296344
v52043283010738
nových5262328301074694134178217265
GWAS30473423010756130179222
(31)3289342301072265103121
pak3430342301074889127
byly3577342301074887107147
objeveny3744342301074696115159200243291329
ještě409334230107186195124166
další4279342301074788107139157
významné4456342301073982121170211284332377
genetické4852342301074791140184212230271309352
asociace5223342301073973121162181221262304
s30473563010733
ŽTE.3099356301074588131146
Kritériem326435630107416887114156181200242315
jejich35983563010715587694133180
výběru3797356301073779128172197245
však4061356301073769110147
již422735630107163369
byl4315356301074584103
požadavek,4437356301074694128169218257296338375393
aby4849356301073785124
alely499235630107365598116155
spojované5166356301073078126144191231271318361
s30473703010734
ŽTE31003703010756101144
dosáhly32643703010755104137179228247287
při3571370301075683102
provedení3693370301075683130171214264308357375
GWAS40883703010763137186230
statistické4337370301074170111138157190219238278316360
významností4716370301074891130179220293342390424453472
OR52083703010767113
≥53403703010761
1,25420370301075162107
(OR,3047384301072483128146
odds3212384301074999148181
ratio,341338430107276895114162177
poměr36093843010750100174218244
šancí).3873384301073475123164183211224
To4117384301074285
mimo4221384301077493166215
FVL,4455384301074290132149
mFII46233843010774116134152
a47953843010741
polymorfismů4856384301075099119159233282309336355388461509
AB05385384301075298142
(„non3047398301072453102151199
O“)3266398301076390116
splnily3402398301073685105152171190230
jen3651398301072266114
další3785398301075192111143162
nově3966398301075199140183
objevené41683983010751101120164204248296340
polymorfismy45283983010752101121161235284311338357390463502
genu5050398301075195143191
fibrinogenu5260398301072646961231421902383047412301074993141189
gama3255412301074889162203
(FGG)3478412301072263119175199
a36964123010740
genu3756412301074791139187
F113963412301074079114
(31).4097412301072264103121134
Frekvenci4251412301074064107145189232281321340
uvedených4611412301074687130180224273311351399
rizikových503041230107254481100138185225268308356
alel5406412301073958102121
spojených3047426301073483133152196244283323371
s34384263010740
výskytem3498426301074791125163206237280354
ŽTE38724263010755100144
a40354263010748
jejich410342630107267089107148196
O.R.,4319426301076781128146162
které4501426301074576118145188
byly4709426301075796116156
zjištěny488542630107436381114143186234273
v51784263010747
registru5245426301073376126145178207234283
Trombotického3047440301074263110184234283310329369407450499547
centra3614440301074082130157184226
VFN3859440301074689145
Praha,4024440301074571112160201217
uvádíme4261440301074789130180198272316
v45974403010740
tabulce4657440301072869119167186226269
č.4946440301074056
1.5022440301074455
V31874543010745
roce3252454301072369110152
20193423454301074183122160
pak3602454301074687125
byly3746454301074685104144
publikovány3909454301074694143162180217264304345392430
ještě435845430107165992121163
další4540454301074585104136154
dvě4713454301074686129
velké486145430107378099136178
studie5058454301073159107155174217
GWAS.52944543010753126174217233
Lindstrom3047468301074161111162197227255304381
a34484683010749
spol.3518468301074293144165181
(32)3720468301073276118142
zde3882468301074595141
meta‑analyzovali40434683010783129158201230273323365385427467516558601621640
nálezy4704468301075799119165203248
124973468301075291
9235085468301073780126
7185232468301073779120
SNP53724683010750108155
u30474823010748
303115482301074286
2343221482301073579124
pacientů3364482301074991131150194242269316
s37004823010733
ŽTE3752482301074893136
a39084823010740
u39674823010747
1724034482301074379123
1224176482301073673117
kontrol4313482301073784133160187234253
a45864823010740
celkem4646482301073981100138181255
zjistili492048230107365574106135154173191
345131482301074388
nezávislých5238482301074892129171211230263304749630107195999147
genetických3213496301075296144188216235275313356395443
asociací3676496301074377125166185225266284
s39804963010736
ŽTE,4035496301075196139156
z42104963010739
nichž4268496301075169110158194
144482496301074685
bylo4587496301075291111159
popsáno47664963010752101151185227275323
nově.5109496301075099139182197
Klarin5325496301074868109135154202
et3047510301074472
al.313951030107486783
(33)3242510301073174116137
testovali3399510301073578112141189229271291309
s37285103010741
využitím3789510301074791140177197225244319
dat4128510301075697124
z42725103010743
rozsáhlých4335510301073481117153196244263304344393
studií4748510301074069118168187205
Million4974510301077796115134153201250
Veteran5244510301075395123166193235283
Program3047524301074571118168194236310
a33765243010740
UK3436524301075599
Biobank3555524301074463111161203251289
také3863524301072768106149
asi403252430107407391
134143524301074380
milionů4243524301077291110128176225272
variant4535524301073981107126167215241
sekvencí4796524301073277115159202250290309
DNA51255243010757115167
v53115243010740
souboru537152430107328012830475383010750100127176
263243538301075194
0663357538301073682128
osob3505538301075589138189
s37145383010740
ŽTE37745383010756101145
a39395383010748
u40075383010755
6244082538301075194135
0534237538301073679121
kontrol4378538301074593143170197245265
a46635383010748
tyto4731538301073478109157
nálezy4908538301075596116160198241
dále5169538301075798117162
ještě5351538301072670104134176
konfirmovali3047552301073885134157177204278326367408427446
u35125523010747
173579552301074380
6723679552301073577120
osob3819552301074780129179
s40175523010733
ŽTE4070552301074893136
a42265523010740
u42865523010747
1674352552301074483124
2954496552301073578121
kontrol.4637552301073785133160187234254269
Identifikovali4926552301071868112160187206230249287335375416435454
zde5399552301073684128
223047566301074590
nových31575663010756106147192233282
replikovaných3459566301073478129150169207256297340389429470519
lokusů3998566301072776116165199247
spojených4266566301074191142162207256296336386
s46725663010741
ŽTE47345663010756102146
a49015663010748
navíc4970566301075698139159200
prokázali5190566301075886134173217255299318337
i30475803010719
jejich308658030107267089108149197
určité3303580301075581121139168211
spojitosti3534580301074090139159177206253287316335
s38895803010740
arteriální3949580301074875106149176195236255303322
trombogenezou.4291580301073562109184234283334378427472509557605622
Další49335803010765106125158176
prováděná5129580301075784132172214264308357398
GWAS30475943010756130179222
pak3288594301074788126
měla34345943010770114133174
za3627594301073375
cíl372259430107375576
zjistit381859430107335271103132151179
genetické4016594301074690138182210229269306349
vazby4385594301073779116166205
ŽTE4610594301074590133
nejen4763594301074589108151199
s49825943010730
polymorfismy5032594301074695115155229277304331351383456495
genů3047608301074993141188
koagulačních3255608301074491133182230248289329377396436484
faktorů,3759608301072971109140186213262277
ale4056608301074665109
také4185608301073374112155
s43606083010739
geny4419608301075498146185
dalších4624608301075495114146165205253
systémů,4896608301073980114143186260307322
které5238608301074374117143186
se5444608301073983
podílejí3047622301074997146164184227245263
na3329622301074483
trombogeneze.343162230107245096169217265314357404447483525539
To3989622301073880
je4088622301071658
krevních4165622301073462103143191209248295
destiček,4479622301074487120148166206247284301
zánětu,4799622301073374121164191237252
erytrocytů5070622301074065107138164210250291321368
aj.545762230107375570
Tab.425645701135093144171
1.623645701135478
Frekvence72864660107396399136177214260297334
rizikových10786466010726447997134178216255292338
alel1432646601074664102120
spojených1569646601073175121139177223259296342
s19276466010731
výskytem1974646601073878109144183212248320
ŽTE2310646601074588128
u24546466010746
osob2516646601074575119165
z26976466010736
registru2749646601072662108126155181207253
Trombotického3018646601074060104175221266292310348384421468513
centra3547646601073774120145171213
VFN3777646601074483136
Praha3929646601074368111157202
Polymorfismus46667130984590111152221267297325348382450496531
Databáze148066630985596125167214256293335
SNP183166630984297143
(ID)166567630982445101124
Riziková217967130984667104125167212252293
alela248967130984162104126167
Kontrolní281166630984791138166195241263309331
soubor315866630983380126174220249
(n293267630982468
=3017676309848
2637)308167630984396139180204
Pacienti356066630984585122143185232260281
s3858666309833
ŽTE390866630984589132
(n362267630982468
=3707676309848
2630)377167630984396139182205
Statistická430866130984269111140161195224245282323365
významnost427367130984184122169210279325371405434
(χ‑test)43676813098246489117158193222246
OR5129671309856103
Frekvence30786946095375998132171210253289328
rizikové3423694609524417492125168204243
alely36836946095375493111147
p4320694609544
hodnota438269460954386131174217242279
FV45670630984191
Leiden56370630984082103151193240
Arg534GNL81970630985180127170212256311366407
(rs6025)16027066095214374113154191230251
A2395706609547
0,04230237066095395393134171
0,18837187066095395388123163
<4373706609548
0,00144387066095395393134170
5,301150827066095395292131167198
Mutace456718309866113141183220262
protrombinu73471830984776122151180226295342364410456
2021045672830984386128169209
G681728309854
>751728309848
T815728309842
(rs1799963)15497236095214374108141179219259299337356
A2395723609547
0,01230287236095395393129162
0,04337147236095395393134171
<4373723609548
0,00144387236095395393134170
3,801250797236095395294134169203
Mutace456740309866113141183220262
FGG73474030984194148
1004389974030984383128173215
C1131740309847
>1194740309848
T1258740309842
(rs2066865)15427406095214374113151192232272312351371
T2399740609537
0,24530257406095395393129166
0,30537147406095395393132170
0,001943887406095395393134170204
1,350050787406095394989126165206
Mutace456752309866113141183220262
FXI73475230984189111
2277186275230984286138182223
C1102752309847
>1165752309848
T1229752309842
(rs2289252)15457526095214374113152190229267306343364
T2399752609537
0,39630237526095395393130170
0,47237167526095395392128167
<4373752609548
0,00144387526095395393134170
1,363650787526095394989128166205
ABO45676430985197155
(„non62776430982459106152199
O“)84276430985790117
c.26197576430983657103146185
del45677430984689111
G583774309853
(rs8176719)15547696095214374114150183219256293327347
G2393769609550
0,41230297696095395392126160
0,56537157696095395392131169
<4373769609548
0,00144387696095395393134170
1,857050797696095394990128166204