557
PŘEHLEDOVÉ42522701004388130181216258306358404446
ČLÁNKY88722701003973122176223272
Liddleův4253370100314886124139175213249
syndrom69133701002865103141165204264
E822822701004183
|326227010043
VNITŘNÍ4268043010746106127172220280301
LÉKAŘSTVÍ748804301074185130188236280325378400
/11688043010757
Vnitř12458043010771118137165191
Lék.1456804301074083122140
2022;68(8):E8-E111615804301074487129173188233278301344366381423466495538578612
/22478043010757
www.casopisvnitrnilekarstvi.cz442680430107651332012142542953293774274464795215705896176436927117307748128548809159449871007102310631101
https://doi.org/10.36290/vnl.2022.1154254480100376493132161177199218642448010040819974144801001553771151378804480100287389124167204247293316355396414432470516552589607632661695
Liddleův4259870275106170299427493612741866
syndrom13639870275104232359488581707894
Štěpán425137501375998156223281346
Mareš,7931375013793152194252300330
Jan11451375013745103168
Filipovský1335137501375887117147213277334381441501
II.42515290133265276
interní524152901332686121175210271296
klinika844152901335178103163188239293
LF11601529013352105
UK12881529013371130
a14421529013353
FN15181529013354124
Plzeň1665152901335983129184244
Liddleův425203801214771129187211262318368
syndrom815203801214796154211245300385
je1222203801213283
dědičná13282038012164115173197243299348
forma1698203801213793127212261
arteriální1981203801215689126176210235284308364388
hypertenze23922038012163109168220254291341398442493
s29072038012147
autozomálně29762038012156112146201244299384433458514565
dominantním35632038012164120205229285334391424480504589
typem4174203801214191150202287
dědičnosti.44832038012164115173198243299355396430455476
Je4981203801214597
způsoben51002038012150108165205261319371428
aktivační425217801214896133157207256302359383
mutací8302178012192148182232278302
genů11542178012164116173228
kódujících14052178012155110168224249273319343389445
epiteliální18722178012158117141175226251275324349405429
sodíkový23232178012148105163187237292340392
kanál27372178012155106162211236
v29952178012156
distálním3074217801216489129164214238295319403
nefronu.35002178012163115146180236293349371
Důsledkem38932178012175131171196247306354404489
mutace44042178012192147182232278328
kanálu47542178012155106162211236292
je5068217801213284
zvýšená51742178012151103155195247304353
resorpce425231801213384124180214272319369
sodíkových816231801214197155180229284332384429485
iontů1323231801212480137170226
a15712318012149
volumová16432318012149103129184268325373422
expanze20872318012151100158208264308359
rezultující2468231801213485129185209243299324348394418
v29082318012149
arteriální2979231801214983120170204228277302358382
hypertenzi.33832318012156103162214248285335391435460482
Dalším38872318012167116141181205289
typickým4198231801213485144168214261313398
nálezem46182318012157106130181226277361
je5001231801212677
hypokalemie,510023180121571031622192673173423934252458012183107158179
nízká626245801215377121169219
hladina867245801215377126183207263312
aldosteronu1201245801214670128184224258308342397454509
a17332458012145
metabolická18002458012181133167217274331356379425472522
alkalóza.2344245801214670118168192248291341363
Interindividuální2729245801212278111161195220276333357406431488544593617673697
variabilita3448245801214595128152201259283307331365415
těchto3885245801213080127183216271
projevů4178245801215488143168219267324
činí4524245801214266122146
diagnostiku4692245801215478127183240295336370394442498
nemoci52122458012153104188244291315
obtížnou4252598012155112146170213269325381
a8282598012145
neadekvátní8952598012153104152209260308360409442498521
léčba1438259801212172118175225
hypertenze1684259801215399157209243279329385429479
může21852598012181136179230
vést2436259801214696136170
k26282598012144
časným2694259801214291131187233317
orgánovým3033259801215286142191246302350401485
komplikacím3540259801214499183240265288335385430454538
již410025980121214588
v42102598012146
mladém42782598012180104153210261345
věku.4645259801214595142198220
K48872598012151
definitivnímu49602598012154105135162218241275299348404428512567
potvrzení4252738012157114148199234279330387411
diagnózy858273801215681129186243299342393
je1273273801212475
zapotřebí1370273801214394151208242276326384409
genetické18012738012156107164215250274319367417
vyšetření2240273801214899140191226259310366391
potvrzující26532738012156113147199233279335360384429453
mutaci.31282738012184139173223269293315
Terapie3465273801214994128178235260311
je3798273801212476
založena3896273801214293118174217268324373
na42922738012155104
podávání44182738012157114172221268318374398
blokátoru4838273801215782138187237270325359416
epiteliálního5276273801215010813216621742528780121244896121177201259315
sodíkového763287801214096155179228283331381438494
kanálu1279287801214899155204228284
amiloridu.15852878012149134158182238272297354410432
Klíčová425304601235885110154210259310
slova:755304601233864120170220243
aldosteron,1019304801214568124179218251300333387442463
amilorid,15033048012144127150173228260284340361
arteriální1885304801214476112161193217264287342365
hypertenze,2271304801215297154205237273322377420469489
epiteliální27813048012147103127159208232255302325380403
sodíkový3205304801213691148170219272319369
kanál,3595304801214392147195218238
hypokalemie,3854304801215297154210257306329379462485535554
Liddleův4429304801214467123179202252307355
syndrom,4805304801213684140196228282365386
NEDD4.52123048012162111177243295315
Liddle425330001505891160229263326
syndrome7893300015055123191260309376477540
Liddle425349801214770127183206256
syndrome702349801213785141197230284367418
is1141349801212059
an1221349801214499
inherited1342349801212075130180213236269318375
form1738349801212681114197
of1956349801215281
arterial2058349801214477113162194218265289
hypertension2368349801215297155206238274323379417440495550
with2940349801217093126181
autosomal3142349801214599132186225280364411435
dominant35983498012153108191214269317372404
pattern40233498012154102135170219252307
of4351349801215281
inheritance.4453349801212075130180213236269318373418467487
It4961349801212053
is5035349801212059
caused5115349801214190144183234291
by54273498012153100
activatingmutation425363801214791124146193240271293346401499552584631662684737791
of1236363801215078
genes13343638012151100154202240
coding1594363801214092148170223278
of1892363801215078
the1990363801212882130
epithelial21403638012146101123155209257280302348371
sodium2531363801213588144166219299
channel2851363801213993139193246295318
in3189363801211972
distal3281363801215274111144191214
nephron.3515363801215099154208240292346366
Mutation39013638012175129161208239261314368
leads4289363801211968115169207
to4516363801212981
excessive4617363801214591133181219256278325372
reabsorbtion5009363801212877123178216269301356388410463517
of425377801215584
sodium530377801214095152175230313
ions864377801212378134173
and10583778012148103160
volume12393778012148102126181264314
expansion1575377801214997154203258297320375431
resulting2027377801213282122176199232255311367
in2415377801212378
arterial2514377801214881117166199222270294
hypertension.28293778012155101158209242278327383422445500556577
Antoher34273778012161116149203258309342
typical3790377801213383140164209257281
laboratory4092377801212371128184217265298352385435
findings4548377801212955110167190245302341
are4910377801214880130
hypokalaemia,506137780121551011592142623113343824334253918012183107154176
low622391801212277150
levels793391801212272119169193232
of1046391801215382
serum1149391801213888121177260
aldosteron1430391801214770127182221255304337392447
and18983918012147102159
metabolic20783918012182132166214271327351374419
alkalosis.2518391801214670116165189244283306345366
Phenotypic29063918012151105156211267299349407431475
variability3402391801214795128151199256280303326359409
makes38323918012181130176225265
it4118391801212155
difficult4194391801215478107140166210265289322
to4537391801213185
identify4643391801212279129185217240269320
patients49843918012155104137160210266298338
with5344391801217195128183
Liddle425405801214770127184207257
syndrome,704405801214290146203235290373424444
often1169405801215787123172228
resulting1418405801213585124179202235258313370
in1809405801212681
misdiagnosis19114058012186109148205228276332387442481504543
and24764058012150105162
severe2659405801214293140189222272
complications29524058012147101185242266289333382414437493548587
at3560405801215184
early36654058012152100133157204
age.38904058012151107157177
Genetic40884058012167119174225258281326
studies4435405801214276131188211261300
should4757405801214297152207231287
be50654058012160111
done51974058012159114170220
to5438405801213690
confirm425419801214599154183209242325
the772419801213085135
diagnosis.928419801215377125180236291330353392413
Therapy13634198012146102153186234291337
of1721419801215281
Liddle1823419801214468124181204255
syndrome2099419801213684141197230284368418
is2539419801212059
based26194198012154103142192249
on28904198012151107
administration30184198012145102185208264287326360392441473496551607
of3646419801215281
epithelial37484198012147104128161216266290313361385
sodium4154419801213691149172226310
channel4485419801214196144200255305329
blocker4835419801215478133179225274307
amilorid.51634198012145129152175230263287343364
Key4254366012358108158
words:6044366012371127163221263286
aldosterone,912436801214569125180220253303336390446496516
amilorid,14494368012145129152175230263287343364
arterial1834436801214578114163196219267291
hypertension,2146436801215298155206239275325380419442497553574
epithelial27414368012147104127160216266290313361384
sodium3146436801213792149172227310
channel,3477436801214297145200256306330350
hypokalaemia,3849436801215297155211258307331379429513536584605
Liddle4475436801214467124180204254
syndrome,4750436801213785141198230285368419439
NEDD4.52104368012163112178245297318
Epidemiologie4254794013861126158222281375408471504567631663722
Ačkoli565496301075393131180200219
je805496301071963
Liddleův889496301074060110160180225273315
syndrom1225496301073375125175202250325
považován1571496301074999140183221269310352401
za1993496301073579
poměrně2092496301074999174219247296341
vzácné2454496301074080123164214259
onemocnění,27334963010748971424255103010774123165214259308328344
jeho789510301072267116166
přesná975510301075380124159207249
prevalence1245510301075280124165208228272322363406
není1672510301075196145164
známa.1857510301073989130205247264
Vzhledem2141510301074986136156201252297371
k25335103010741
nutnosti25945103010751100129178227262292311
provedení425524301075078125167211262307356375
genetického821524301074792141186215235276315359408457
vyšetření1299524301073983118162191219262311331
k16505243010737
potvrzení1707524301074999127171199239283332351
diagnózy,2079524301074767108158207257293337349
které2449524301073668111139183
se2652524301073277
však2750524301073974116155
v4255383010740
praxi486538301074774116157176
rutině683538301072473101121169214
neprovádí,917538301074690140168215256298348367383
lze132053830107175497
očekávat,1438538301074586129168211251293320337
že1795538301073478
prevalence1893538301074774118159201220265313354397
je2311538301071761
ve2392538301073882
skutečnosti2494538301073169118147190231280329363392412
podhodnocena.4255523010750100151200249300349398440484533574592
Lze1037552301074485128
si1186552301073757
představit,1263552301075481125176210240282323343372389
že1673552301074083
většina1777552301074488117153172220262
pacientů2060552301075396137157201250278327
s24075523010738
Liddleovým2465552301074464114165185229279320365440
syndromem425566301073476127178206255330376452
je898566301072772
vedena991566301074994145191241283
jako1295566301072769108157
rezistentní1473566301073479118138172203247296325375394
hypertonici,1888566301075797149195223256304354374416436452
aniž2361566301074999118156
by2538566301075899
se2658566301074287
pomýšlelo276656630107581094255803010774113148168213233282
na727580301074991
možnou8385803010775124161210260309
dědičnou1167580301075095145165206255304353
formu1541580301072472100176224
hypertenze.1786580301074888139185213244288337375419434
Důvodů22415803010759107149198249297
může25585803010775123160204
být2783580301075090122
několik.425594301074893131179200219257276
Rozvoj721594301074392128173221241
hypertenze982594301074685136182209241284333370414
až1416594301073976
v15135943010738
dospělém1572594301074695129179224244289363
věku1955594301073982121170
nebudí2145594301074691141190240259
takové2425594301072567106154194238
podezření2684594301074797147192425608301073663106154172
na617608301074686
možnou7236083010770119155203251299
genetickou1042608301074690138182210229270308355403
poruchu1465608301074695122171211259306
jako179160830107175795142
hypertenze1953608301074684134179206237280328364407
manifestovaná23806083010771111159178202246279309355395437485525
v4256223010741
dětství486622301075196124160190234255
a7616223010743
například825622301075091142169189230252293343
těžká1189622301073073111150193
hypokalemie1403622301075089141191230273293338413432477
jako1900622301072163102150
jeden2070622301072166117162211
z23026223010738
doprovodných23606223010751100151179227268317368417456497546
projevů425636301075078125146190232281
se727636301073580
zdaleka828636301073887129149193232276
nevyskytuje1124636301075095137181216255298330379399444
u15886363010750
všech1659636301074277122164213
pacientů1892636301075294136155200249277325
s22386363010735
LS.2294636301074287104
Hypokalemie24186363010759100151201241284304349423443487
v4256503010741
případě48665030107487595146188238283
pacientů790650301074790131151195244272321
již113165030107173774
užívajících1226650301074583103145187207226267287328377
diuretika1623650301074767115142186214234273316
může19596503010772120158201
být2181650301074788120
navíc2321650301074688129149190
brána2531650301074876118167209
jako276065030107175997146
léčbou425664301071964106156206255
indukovaná.701664301072068119167206254295338387428445
Skutečná565678301074279128156198239287328
prevalence913678301075683126167208227271319360402
LS1335678301074790
v14456783010747
populaci15126783010756105155203222263303322
není1854678301075498146165
známa.2039678301074291132205246263
Bylo2321678301075293112161
provedeno2501678301075683130171214264308356405
několik425692301074790127173192210246
studií690692301073058104152170188
v8976923010736
čínské952692301073654101132169211
populaci1182692301074593142189207246286303
hypertoniků1504692301074482131175200230275323341377424
s19476923010729
různou1995692301072370105153200247
další2261692301074584102134151
mírou2431692301076987112158205
selekce265569230107297291133170209250
vyšetřovaných3047482301074184118163191217265305347395434474522
jedinců3589482301072670120139187228276
(přítomnost3885482301073081108127155202277325374408437
hypokalemie,4342482301075593144194233275294338412431475490
časná4852482301074788122170211
manifestace50834823010780121170188212256290319361402444
hypertenze3047496301074885135179205235277324360402
atd.).3469496301073763110126148160
Prevalence3648496301074267109149190208251298338380
Liddleova4047496301073655103152170213261301341
syndromu4407496301073070119167193239312359
se4785496301073073
pohybovala4877496301074694142180229277317358376416
kolem5312496301073481100143215
1,5304751030107445499
%.3165510301076784
Studie3269510301074268116165184228
na3516510301074989
bělošské3625510301075094114162195228266309
populaci3954510301074998149197216256297316
provedeny4289510301075077124164207257302350388
nebyly4697510301074892142181201241
(1,495851030107246374
2).505251030107446679
Epiteliální30475354013861126158203262295328388421485518
sodíkový36005354013852114178211276338399465
kanál41005354013863123187248281
(ENaC)4416535401383999177238297334
Epiteliální3187552301074394114143187207227268288338357
sodíkový3565552301074191143162203252294339
kanál3924552301074690140182202
je4146552301072772
vysoce4239552301074993129179221265
selektivní4525552301074187107153192224244286337357
pro4902552301075886135
sodné5057552301074292144193239
ionty.5317552301072675126154198210
Nachází3047566301075797136184223260278
se3345566301072973
na3437566301074484
luminální3540566301071662134152199239258304322
straně388156630107305985125172216
epiteliálních4116566301074088107134176194212252270317335374421
buněk4556566301074693140184221
různých4796566301072370106154192230277
tkání5093566301072461102150167
(střevo,528056630107205179105147187233248
plíce,304758030107496886125167181
ledviny)3247580301071659108148167214252274
a35405803010737
resorpcí359658030107236598146172222262280
natria3895580301074585111137156195
ovlivňuje4110580301074483102120160208255273316
extracelulární4445580301074079109135176216257276323341381407455472
volum.4937580301073783102149221237
Například5193580301075394142168187226246286334
v30475943010741
ciliárních31075943010737567492133159207226266313
buňkách3440594301074695142180222262310
dýchacích3770594301074586125173213254272312360
cest4149594301073780113142
je4311594301071659
správná4390594301073079106147187236276
funkce4686594301072069117155194236
kanálu4941594301073578125166185232
nezbytná5192594301074589126176216247295335
k30476083010738
tvorbě3105608301073477125152202247
sekretu3371608301074084122150193221269
a36606083010747
mukociliární37266083010780128166213254273292310350377426444
clearance.4190608301074665109149175217265306348363
ENaC45726083010749105146198
v47906083010746
ledvinách4856608301072569119161180228269309357
zajišťuje5233608301074285103122155184232251294
zpětnou3047622301073789136165215265315
resorpci3383622301073478113164192244287306
natria3710622301075699127155175217
z39486223010744
moči,40136223010782133175195211
čímž4245622301074867143181
zvyšuje4447622301074490135170219239284
volum4752622301074998118167243
extracelulární5016622301075293125153196238282303352372414441492511
tekutiny.3047636301072870109157185204252290302
Kanál3187650301074586134174193
se3399650301073074
skládá349265030107316888128177217
z37296503010732
337816503010740
podjednotek3841650301074695144163206256303351378420458
–43186503010741
alfa,437965030107375679121137
beta4535650301074691118159
a47136503010738
gamma.4770650301074686159231272288
Podjednotky5077650301074288137156199249296344371408451
spolu3047664301073484134154202
v32696643010748
poměru33376643010756106181226253302
136596643010751
:37306643010723
137736643010751
:38446643010722
138866643010751
tvoří3958664301073479127154173
heterotrimer41516643010756101129172199247274302321396440467
a46386643010748
každá4706664301074689126175216
z49426643010744
nich5006664301075574115164
se5190664301074085
skládá5295664301074179100141191232
z30476783010736
extracelulární3103678301075190121148190231273293340359400426475494
smyčky,36176783010740114152192230273285
dvou3921678301075698145194
transmembránových4134678301073562104152185258303377427454495544592633676716764
jednotek4918678301072670120168217244287325
a52636783010748
cytoplazmatického53316783010746891201673047692301075069110147221262289308348386429478526
C-3593692301075167
a36806923010741
N-3741692301075785
konce3846692301073886134175217
(3,408369230107246681
4)4183692301074466
(Obr.4269692301072382132159172
1).446169230107436174
KORESPONDENČNÍ42574110954092133171210249303355407445496542593610
ADRESA105374110954799140178216262
AUTORA:133374110954795134186227276291
MUDr.1642741109562112164188200
Štěpán18597411095376199143181224
Mareš,210074110956299123162192206
maress@fnplzen.cz2323741109566102126165195225283306350394412445483527541577612
II.4257531095173449
interní4917531095176084122146190207
klinika7157531095345369112129163201
LF93475310953573
UK102475310955090
a1132753109536
FN118675310953787
Plzeň12907531095415790128171
Edvarda42576510953781118155179222258
Beneše70176510954080123163193232
13,9517651095397386
305105576510953978116
99118976510953979
Plzeň12857651095415790128171
Cit.44247411095466388103
zkr:45447411095336792108
Vnitř466974110954183100125149
Lék.483674110953674109125
2022;68(8):E8-E11497974110953977114154167208248269308328341379418443482518549
Článek45257531095466399142182216
přijat47587531095456986103139164
redakcí:493975310952462107144178213230243
31.52007531095397484
8.530275310953954
2022537375310953978115154
Článek43007651095466399142182216
přijat45337651095456986103139164
po471476510954488
recenzích:48207651095246299137180214231267310323
24.51617651095397589
10.52677651095397589
2022537476510953977114154