HLAVNÍ TÉMA Novinky v diagnostice a léčbě kardiomyopatií | 89 / Vnitř Lék. 2023;69(2):89-104 / VNITŘNÍ LÉKAŘSTVÍ www.casopisvnitrnilekarstvi.cz https://doi.org/10.36290/vnl.2023.016 Novinky v diagnostice a léčbě kardiomyopatií Hana Poloczková1, Tomáš Honek1, Anna Chaloupka1, Lukáš Opatřil1, 2, Mária Bakošová1, Jan Krejčí1 1I. interní kardioangiologická klinika Fakultní nemocnice u sv. Anny v Brně a Lékařské fakulty Masarykovy univerzity 2Mezinárodní centrum klinického výzkumu Fakultní nemocnice u sv. Anny v Brně Kardiomyopatie jsou definovány jako onemocnění srdečního svalu, která vedou k poruše jeho struktury a funkce a nejsou způsobena jinou příčinou (ischemickou chorobou srdeční, hypertenzí, chlopenní či vrozenou srdeční vadou). Podle fenotypového vyjádření je rozdělujeme na dilatační, hypertrofické, restriktivní, arytmogenní a zvláštní skupinu představují tzv. neklasifikované kardiomyopatie, mezi něž je řazena nonkompaktní kardiomyopatie a takotsubo kardiomyopatie. Pod stejným fenotypovým vyjádřením se mohou skrývat etiologicky odlišné formy onemocnění a současně se fenotypové vyjádření může u řady kardiomyopatií v průběhu vývoje onemocnění měnit. U každého typu kardiomyopatie dále rozlišujeme formu familiární (geneticky podmíněnou) a získanou. Klinicky se onemocnění manifestuje především symptomy srdečního selhání, ať s redukovanou, mírně sníženou či zachovanou ejekční frakcí, příznaky plynoucími z řady arytmií, přítomny mohou být projevy extrakardiální, v některých případech však nemusí být po relativně dlouhou dobu symptomy vyjádřeny. Pokud není onemocnění včas rozpoznáno a léčeno, může vést k významné morbiditě a mortalitě, a to zejména u mladých osob, jež kardiomyopatie často postihují. Díky rozvoji řady diagnostických a terapeutických metod došlo v posledních letech k významnému posunu v diagnostice i léčbě řady kardiomyopatií, a tím i zlepšení prognózy nemocných. Klíčová slova: genetické testování, kardiomyopatie, magnetická rezonance, srdeční selhání. News in diagnostics and treament of cardiomyopathies Cardiomyopathies are defined as myocardial disorders in which the heart muscle is structurally and functionaly abnormal in the absence of a disease sufficient to cause this abnormality such as coronary artery disease, hypertension, valvular or congenital heart disease. According to the phenotype expresion cardiomyopathies are divided into dilated, hypertrophic, restrictive, arrhytmogenic and unclassified cardiomyopathies (noncompaction and tako-tsubo cardiomyopathy). The same phenotypic expression may include etiologically different forms of the disease, and at the same time phenotypic expression may change in many cardiomyopathies in the course of illness. For each type of cardiomyopathy, we further distinguish the familial (genetic) form and the acquired form. The clinical manifestation of the disease includes symptoms of heart failure, with reduced, mildly reduced or preserved ejection fraction, symptoms resulting from a number of arrhythmias and extracardiac symptoms, but in some cases symptoms may not be presented for a relatively long time. The disease can lead to significant morbidity and mortality if not detected and treated early, especially in young people who are frequently affected. Significant developments in diagnostic and treatment methods have led to an improvement in the prognosis of patients with cardiomyopathies in recent years. Key words: cardiac magnetic resonance, cardiomyopathy, genetic testing, heart failure. prof. MUDr. Jan Krejčí, Ph.D., FHFA I. interní kardioangiologická klinika Fakultní nemocnice u sv. Anny v Brně a Lékařské fakulty Masarykovy univerzity jan.krejci@fnusa.cz Cit. zkr: Vnitř Lék. 2023;69(2):89-104 Článek přijat redakcí: 21. 2. 2023 Článek přijat po recenzích: 13. 3. 2023
RkJQdWJsaXNoZXIy NDA4Mjc=