HLAVNÍ TÉMA Novinky v diagnostice a léčbě kardiomyopatií | 99 / Vnitř Lék. 2023;69(2):89-104 / VNITŘNÍ LÉKAŘSTVÍ www.casopisvnitrnilekarstvi.cz je indikována v sekundární prevenci u nemocných s hemodynamicky netolerovanou komorovou tachykardií nebo komorovou fibrilací, v pri‑ mární prevenci u nemocných s potvrzenou diagnózou a arytmogenní synkopou, s těžkou systolickou dysfunkcí LK popř. PK a u nemocných se středně těžkou systolickou dysfunkcí LK nebo PK a výskytem nese‑ trvalých komorových arytmií či setrvalé komorové arytmie vyvolané při programované stimulaci komor. U pacientů se sníženou ejekční frakcí levé komory a trunkujícími patogenními variantami genů FLNC, LMNA DSP, DES a PLN může být zvážena časná profylaktická implantace ICD (43). U nemocných s pokročilou formou onemocnění spojenou s refrakterním srdečním selháním nebo nekontrolovatelnými arytmiemi je indikována srdeční transplantace. Restriktivní kardiomyopatie Restriktivní kardiomyopatie (RCM) je definována jako restriktivní plnění v přítomnosti normálních nebo snížených diastolických a systo‑ lických objemů (jedné nebo obou komor), přičemž tloušťka stěn je většinou normální (Obr. 9, 10, 11). V případě střádavého nebo infiltra‑ tivního postižení je přítomen různý stupeň hypetrofie (49). Jedná se o poměrně heterogenní skupinu onemocnění zahrnující hereditární, idiopatické a získané formy restriktivní kardiomyopatie. Mezi získané formy RCM se řadí infiltrativní a střádavá onemocnění a choroby s en‑ domyokardiálním postižením (50). Mezi genetické formy restriktivní kardiomyopatie se řadí familiární formy bez definovaného genu, dále formy podmíněné mutacemi sarkomerických proteinů, troponinu T a lehkého řetězce myosinu a desminopatie. Mezi další důležité podjed‑ notky bývá řazena Anderson‑Fabryho choroba, familiární amyloidóza (transthyretinová), dále hemochromatóza a vzácněji glykogenózy (1). Klinicky se RCM projevuje jako srdeční selhání se zachovalou ejekční frakcí (HFpEF), v pozdních stadiích onemocnění dochází také k rozvoji systolické dysfunkce jedné nebo obou srdečních komor, jež je spojena s klinickými projevy HFrEF. Obecně má restriktivní kardiomyopatie špatnou prognózu bez ohledu na vyvolávající příčinu onemocnění (50). Ve skupině nemocných starších 65 let je nejčastější příčinou restriktivní kardiomyopatie srdeční amyloidóza. Srdeční amyloidóza Amyloidóza je infiltrativní, v převážné většině případů systémové onemocnění charakterizované ukládáním amyloidových fibril do ex‑ tracelulárních depozit tkání a orgánů, což vede k poruše jejich struktury a funkce. Pokud je depozicí amyloidu postižen srdeční sval, dochází k rozvoji kardiomyopatie s fenotypovým vyjádřením hypertrofické kardiomyopatie s restriktivní hemodynamikou. Postižení myokardu je určující pro prognózu a dochází k němu ve více než 95 % případů. Donedávna bylo onemocnění mylně považováno za vzácné a dřívější práce uváděly postižení méně než 5 pacientů na 10 000 obyvatel (51); s rozvojem diagnostiky se ale ukazuje, že se spíše jedná o onemocnění poddiagnostikované (52). Podle recentních studií je prevalence udává‑ na dle studované populace kolem 1 % u nemocných podstupujících kostní scintigrafii až po 21 % z autopsií osob vysokého věku (53). Se zlepšující se dostupností vyšetřovacích metod roste tedy i prevalence potvrzených případů (54, 55). Dosud bylo identifikováno více než 35 amyloidogenních proteinů, které mohou být příčinou onemocnění. Z klinického hlediska je podstatné, že většina amyloidóz vzniká v dů‑ sledku ukládání dvou typů amyloidních fibril, a to z lehkých řetězců imunoglobulinů (AL amyloidóza) a z tranthyretinu (TTR amyloidóza), jež jsou podkladem více než 90 % amyloidóz. Diagnostika amyloidóz vyžaduje především povědomí o této nemoci, znalost rizikových faktorů Obr. 9. Echokardiografický obraz restriktivní kardiomyopatie. Apikální čtyřdutinová projekce. Významná dilatace obou srdečních síní Obr. 10. Restriktivní typ plnění levé komory, pulzně dopplerovský záznam transmitrálního toku u nemocného s restriktivní kardiomyopatií Obr. 11. Tkáňově pulzní dopplerovský záznam pohybu septálního okraje mitrálního anulu u nemocného s restriktivní kardiomyopatií. Významné snížení rychlosti vlny e´(znázorněno šipkou)
RkJQdWJsaXNoZXIy NDA4Mjc=