680
HLAVNÍ506722701005185134178232252
TÉMA533422701003981147194
Novinky418133701005190126142179214252
v4449337010035
diagnostice45003370100375387126163202231259275305339
a4856337010033
léčbě49063370100145081119155
kardiomyopatií50773370100346994131146185245281320358393419436451
|5584227010018
91564222701004271
/36238043010732
Vnitř3700804301074592111139166
Lék.3885804301074184122140
2023;69(2):89-1044045804301074487128172186231274298340363377421464494533572618
/47088043010732
VNITŘNÍ48058043010746106127172220280301
LÉKAŘSTVÍ5128804301074084130188235279324377399
www.casopisvnitrnilekarstvi.cz42580430107651332012142542953293774274464795215705896176436927117307748128548809159449871007102310631101
Magnetická565623010770110159207250278296336374415
rezonance99762301072668105152200240288328370
srdce138362301073459107147189
(MRI)158862301072492137156179
patří178362301075091117144162
mezi1962623010773117154173
nejmodernější215162301074891110183231280324350398442460492510
zobra‑267862301073682132159200227
zovací42576301073683124165206224
metody666763010774118146193243283
v966763010741
kardiologii.102476301073881107155174222241290340358377393
I1434763010719
když147076301073887127166
je165376301071963
MRI1733763010770116135
zlatým18857630107365697124166241
standardem214376301073463104152201242269317361434
v2595763010740
měření2652763010774118144187235253
objemů,42590301074898117161235282297
funkce74790301072473121159198241
i1013903010718
masy1056903010774115148189
levé127090301071963104147
komory144290301073886160208235278
(LK),174590301072464109135149
její19199030107196382100
nezastupitelnost204490301074893130172205234282332351379422441489537571600
je266990301071963
pře‑275790301075076119148
devším425104301074993134168186260
v7121043010740
možnostech7791043010774122158207256289318361402451
zobrazení1256104301073684134161203240283332350
strukturálních163310430107336289138176207255282323342390409449497
vlastností2157104301074060101134164212261294324343
myokardu,25261043010774113160199241268316364380
především425118301075076119169213254288306380
detekce823118301074993121164202241284
edému,1125118301074494138212259275
jizvy141911830107193774118161
či1599118301074058
fibrotizace167611830107244393120167194213250292332375
pomocí2070118301074998173221262281
techniky2370118301072770111159207226264306
pozd‑2695118301075099134183210
ního425132301074867117165
sycení614132301073475115157205224
(LGE)862132301072464117159184
a10701323010741
také1136132301072769107150
akumulace1310132301074179127201248267308348391
různých1725132301072775112161199239287
substancí2036132301073481130164193234282323341
jako240213230107195997145
například2571132301074889138165184224245285335
amyloidu,4251463010741116156176225245295344360
tuku812146301072877116165
nebo1004146301074994145195
železa1226146301073780100145183226
(3).147914630107256890103
Důležitou16091463010760108128173211230259307356
novinkou1992146301074998139159208247295345
je2364146301071964
T12455146301074286
mapping25681463010774116167218238286337
myokardu,4251603010774113161199242269317365380
pomocí832160301075099174223264283
kterého1141160301073970112139182231280
lze144716030107195699
vypočítat1573160301074084135184226244272314341
extracelulární1941160301074484114141183224267286334353394420469488
volum2456160301074088108156230
(ECV)2712160301072466117166193
myokardu4251743010774112160198241267315363
popisující805174301075099149168201248267285325344
množství11661743010774122171206242271314334
mezibuněčné15171743010774118155174224272320364405453498
hmoty20321743010748122170197240
a22891743010741
odhadnout2348174301074798146186236284332380409
i27741743010719
di‑281017430107496895
fuzní425188301072473109158177
fibrózu62218830107244493120167203251
myokardu.8941883010773112160198240267315362379
Další1293188301075899118150169
velkou1483188301074083103140188236
výhodou1739188301074184133182232280328
je2088188301071963
absence2172188301074190124168216257299
ionizujícího2492188301071967115134170219238256296315365413
záření425202301073678104147195213
při65420230107507695
vyšetření.766202301074083117161188215257305323339
Jako1122202301073071108155
vše1294202301074174118
má14282023010774114
i15592023010718
MRI15942023010770115134
své1745202301073375118
nevýhody1879202301074892133176224273322362
–22582023010745
především2319202301075076119169212253286305378
cenu,2713202301074082130177193
náročnost,425216301074889115162203251300333362379
délku827216301074993112150198
vyšetření1048216301074184118162190216259307326
a13972163010740
omezenou14612163010747122166203246294343391
výtěžnost1875216301074184115157194243291325354
u22522163010748
pacientů2323216301075091132150194242269317
po2663216301075099
im‑2785216301071992120
plantaci425230301074968107154180220260278
kardiostimulátorů718230301073879104151169216248277295366413431470497542568615
či1349230301073957
implantabilních1421230301071991139158197244270310359377395442459498545
kardioverterů‑defibrilátorů1982230301073778104151169215255297322352394419466493543586609628676703721739778805850876923
(ICD).42524430107244293150172185
I6262443010719
přes661244301074976118151
uvedená829244301074788131180224271312
omezení11572443010748121165202244292310
se1483244301073477
jedná1577244301071962112159199
o17932443010747
nezastupitelnou1856244301074892129171204232280329348375417436484532579
metodu,24512443010774118145191241288303
jejíž27702443010719638199136
dostupnost425258301074997131160208257306354388417
se862258301073377
v9592583010741
posledních1019258301075099133151195246294312352400
letech143925830107196391133174222
významně1681258301074184123172212286334378
zvýšila.2079258301073680123157175194235251
Další565272301075999118150167
významný757272301074285123172212286334372
posun1154272301075099132179227
se1406272301073478
týká1509272301072870108150
genetického1685272301074993141185212230270308351399447
testování,2157272301072870104132179219260308326341
které2523272301073868111137179
hraje2727272301074975116135178
v4252863010741
současné487286301073381128168208240287331
diagnostice839286301074967106154202249282310328367409
kardiomyopatií1269286301073879105152170217290328374424464491508526
nezastupitelnou1816286301074892128169202230277326344371413431478525573
roli.241028630107267391109124
Již255528630107314984
samot‑2660286301073475147195222245
ná425300301074990
klasifikace540300301073960100134152176195233276316359
kardiomyopatií925300301073881107156174222297336384434476503522540
dělí1491300301074994112131
jednotlivé1647300301072064114163211239257276317360
fenotypové2033300301072468116165192235286335376419
podtypy24783003010750100150178221272312
na2815300301074990
familiární425314301072465137155173190230255303321
(dědičné)768314301072470113162180219266309332
a11223143010741
nefamiliární1185314301074892115156228246264281321346394412
(nedědičné1619314301072469112161204253271310358401
formy)204231430107247197170208229
(1).22943143010724637991
Jako2408314301073171108154
familiární2584314301072465138156173191230256304321
(geneticky425328301072471114162205232250289326368
podmíněné)812328301075098147220237285328375418440
jsou127132830107195199146
označovány1436328301074782130170209255294335382419
případy,187432830107507694142183232271282
kdy2174328301073986125
se2318328301073477
kardiomyopa‑2414328301073879105152170217290328374424464491
tie42534230107284689
vyskytuje536342301074183116153195225272290333
u8923423010748
alespoň962342301074159102135184232279
dvou1264342301074989136183
členů1470342301074058101148194
rodiny,1687342301072773122140187224235
nebo1945342301074891140188
je2156342301071962
rodinná2241342301072672122139186233273
anamnéza2537342301074188128200248291327369
pacienta425356301074989129146188235260300
s7403563010733
dokumentovaným787356301074996133179251294341366411450490537574647
příbuzným144835630107497593143189225272309382
zemřelým1844356301073678150175216234273346
náhlou2204356301074887134151198245
srdeční2463356301073358105147187233251
smrtí27283563010733105130159177
(NSS)425370301072480120160182
před629370301075076117167
35.81737030107448599
rokem937370301072773111153226
věku.1184370301074183120168183
Řadí1389370301074586134152
se1563370301073376
sem1661370301073477150
i18333703010718
pacienti1873370301075091130148191238264282
s21773703010733
de‑novo2232370301074992120168216255302
zjištěnými255637030107365572104132173220258332349
patogenními425384301075193121168219264313362381456474
variantami,925384301074284111131171220248290365384399
neboť1350384301074994145195224
tyto1599384301072972104151
mohou17763843010776126175224274
být2075384301075192123
dále2224384301075092111156
přeneseny2406384301075178121170215249294343383
na2814384301075091
jejich4253983010719628098138185
potomky.635398301074998124170244281323334
Prevalence994398301074570112152193211254302342383
záchytu1402398301073678118165203233280
příčinných170739830107507694133151198245283322369
patogenních2101398301075090117163212255303350368407454
variant2580398301074182107126165212239
je2843398301071962
u4254123010748
jednotlivých490412301071962111158206232250268308350389436
kardiomyopatií943412301073879105152170217290328375424464491509526
variabilní,1486412301074181107125165213232249296314328
u18314123010748
pacientů1896412301074990130148190238264311
s22234123010734
familiárním2274412301072365137155173190230255303321393
výsky‑2684412301074183116153195221
tem425426301072870143
může5934263010774120156198
u8164263010748
hypertrofické889426301074886136180206236262309332351391428470
kardiomyopatie1384426301073880106153171218292330377426467494512555
(HCM)1964426301072379130200222
dosahovat2210426301074997130171219266306347373
až2608426301074177
602710426301074488
%,2823426301076783
u4254403010747
dilatační48744030107486683122148188227273290
kardiomyopatie791440301073879104151168214287324370418459484502544
(DCM)1349440301072480131200221
se1584440301073376
pohybuje1674440301075097144181230277295337
kolem2025440301073884102144216
30–402256440301074385132177221
%.2491440301076682
Odhalení25874403010760109155194212254301318
patogenní425454301075090117162212255302349367
varianty814454301074081106125164211237279
umožňuje11154543010748121168203251297315358
identifikaci1495454301071967110157183201224243280321361379
rizikových18964543010727458199136182222264303350
jedinců2268454301071962111129176216262
ještě255245430107206395123165
před2739454301074975117166
rozvojem425468301072672106149195213255327
klinického76746830107385774121138177214256303350
obrazu,1131468301074896122162198245260
řídí140546830107274592110
doporučení1529468301074996145193218265304345392410
stran195346830107336187127174
úpravy2141468301074896122162200242
životního239846830107365493140166213230279326
stylu2738468301073461103121167
(například425482301072469109157183201240260299348
zákaz789482301073677114156192
závodního997482301073677116163212259277326373
sportu1386482301073482130156186233
u16354823010748
arytmogenní1699482301074166108139212259308351399446463
kardiomyopatie),2178482301073880105152170217290328375424465491509552572585
po‑2779482301074998126
skytuje425496301073368109138184201242
možnost6814963010772118151198244275302
preimplantační996496301074974115131202249267305351375414453498515
diagnostiky,1524496301074865103150196242273300317353393403
zpřesňuje1940496301073684108149180226271288329
predikci2283496301074873114161178214251268
prognózy,2564496301074974118166212258291331341
a4255103010741
v4805103010741
neposlední535510301074891139187220237280329375393
řadě942510301072767115158
otevírá1114510301074874115155173198238
nové1367510301074895134176
možnosti15585103010773120155202249281309327
terapeutické189951030107286995135183227273300318357394435
–23495103010745
profylaktickou2408510301075075121144186205244281311328367404450497
implantaci425524301071991140159198245271312352369
ICD813524301071970127
u9595243010748
pacientů1026524301074990130147190237263310
s13555243010734
rizikem14085243010726458099136178251
náhlé1678524301074888135153196
srdeční1893524301073459106149189236254
smrti21665243010734106131161179
a23645243010741
recentně2424524301072769109151198224271315
také2758524301072768105147
nové425538301074896135177
terapeutické62053830107287095136185229276303321360397439
přístupy107753830107507694126154201250288
zahrnující1383538301073678125150198245263280320337
malé17385383010774114132175
molekuly19315383010774121140183220268286325
a22745383010741
genovou2332538301074993140187227273321
terapii,267153830107276995135184202220234
které425552301073868110135177
mají6205523010774114132149
potenciál787552301075098125166214253271310328
zcela1133552301073675116135174
transformovat132555230107285495142174198245271344392431472498
klinickou184155230107385875122140179216262310
péči2169552301074993134151
o23385523010748
tyto2404552301072869100145
pacienty.2567552301075091130148191238264306317
Dle318762301075979124
doporučených333762301075099149199226275316359408447487536
postupů3899623010751100134164212262311
ESC423762301074286138
pro440162301075078125
diagnostiku455362301075069109159208257291320340378427
a5006623010742
léčbu507462301072064106156205
srdeč‑530562301073461110154196222
ního304776301074968119168
selhání32427630107347998147188237256
je352576301072064
v3616763010741
diagnostice368476301075069110160209258293322342383426
hypertrofické,413776301074988139185212244271319343364405443487502
dilatační46667630107496888129157199240289308
i5001763010719
arytmogenní504776301074168112144219268319364413462481
kardiomyopatie304790301073879105152170217290328375424465491509552
doporučeno361590301074896145193220267307348395443
genetické407490301074891139182209227267304346
testování,443690301072769102130176216256303321336
a4788903010740
to484490301072874
u4933903010748
všech499690301074174117157204
pacientů521690301074990130148191238264311
s30471043010734
potvrzenou31081043010750100128173201240284333382431
diagnózou3566104301075069110160209259295343392
a39851043010741
u40531043010749
prvostupňových4129104301075077122171205234283334383432473517558607
příbuzných476310430107507797149198236286325365414
pacientů5204104301075193134154198247275323
s30471183010734
kauzální3097118301073881128165207226274292
mutací,34061183010774121149191231250265
nezávisle3688118301074892130172212231264282326
na4031118301074889
fenotypu4137118301072367115163191233284332
(4).448611830107246587100
Pokud4602118301074692130179228
není4847118301074892140159
identifikována5023118301071867111160186205229249287334374416464504
patogenní3047132301075091118165215259307355374
mutace34381323010774122150191232274
či3730132301074058
není3806132301074892140159
genetické3982132301074994142186214232273311354
vyšetření4353132301074184118162190216259307326
provedeno,4696132301075077124164207258302350398413
měli51261323010774118137156
by5299132301075089
tito540613230107284675121
příbuzní304714630107507696147195232281299
opakovaně3369146301074898139177225265306355399
podstupovat3790146301075099149182211259308357398439466
opakované4279146301074898139177225265306354399
kardiologické4700146301073880107155173221241289339358398436479
vyšetření5202146301074083117161189216258307325
v30471603010741
2–5letých3107160301074488130148192220262302350
intervalech.347716030107196693136162206248267311352400416
V31871743010746
současnosti3262174301073484133175218253302352387417437
se3728174301073479
ke3836174301073883
genetickému3947174301075095145191220240282321366441490
vyšetření4466174301074185121166195223267317337
nejčastěji4831174301074995115156199234264308328348
využívají5207174301074186136175195237280301320
vysokokapacitní3047188301074186122172212261301345397440482502532582602
metody36781883010775121150198250292
sekvenování3999188301073480120165210260310352396445465
nové4493188301074999141186
generace4708188301075095145191219263305349
(NGS),5086188301072483141185210225
které5339188301073971116144188
umožňují30472023010748122172208258306326345
sekvenovat3417202301073479118163207256305346389417
předem3859202301075077121172217291
vybrané4176202301074084136164206255300
soubory4501202301073483132183233261305
genů4831202301074994143191
(panely),5047202301072475118166212232273296311
celý5383202301074083103144
exom3047216301074382129202
či3266216301074058
dokonce3341216301074896134181229270312
celý3670216301073981101140
genom.3828216301074891139187260276
Se4122216301074184
zvyšující4224216301073579122155202221239279298
se4539216301073377
dostupností4633216301074896129158205254303350384413432
genetického5082216301074891139183211229269307350397445
testování3047230301072871106136183224267316335
a34062303010741
počtem34712303010750100142173217291
popsaných37862303010750100151186228277317357406
variant4216230301074183111131172221249
se4489230301073379
nejproblematičtějším4592230301074893113163191239290310355430472500519560591635654688707781
bo‑53972303010750100130
dem3047244301074892165
stává3229244301073362103143184
interpretace343024430107196693135162212238281309350390433
výsledků3880244301074083116135179229266314
těchto4211244301072870111158185231
analýz.4460244301074087128147187225243
Většina4720244301074587115149168215256
kardiomyopatií4993244301073779106153172220293332379428470497516534
se3047258301073481
totiž3157258301072877106126165
vyznačuje3351258301074187128179222264314334380
výraznou3760258301074287116160199250301352
genotypovou4141258301075096146197226271323375417467517
heterogenitou,4687258301075096125170198248300346397417447495546563
neúpl‑5279258301074996145197219248
nou3047272301074898147
penetrancí3215272301075096145190219246289338379399
a36352723010741
variabilní3698272301074083110130171222242261310330
expresivitou.4049272301074484135163207242261303323352400449466
Proto4536272301074572120148196
je4753272301071964
ve4839272301074084
správné4945272301073484112154195245290
klinické525627230107386079128147188227271
a30472863010741
genetické3109286301074993143188216236277316360
korelaci3490286301073886114158178219261280
a37912863010741
managementu38522863010774116165206257302376421470498547
péče4420286301074995137180
zcela4621286301073677120140182
zásadní4823286301073780114157207256275
spolupráce5119286301073484134154203253281323365408
erudovaného3047300301074471120170219260303352397446495
kardiologa,3560300301073881109158177226246295346388404
klinického398330030107385978127146188226270319368
genetika,4370300301074994142187216236274317334
pacientů4723300301074992133152197246274322
a50643003010740
jejich512330030107196483103144193
rodin5334300301072775125145194
(5).304731430107246791105
Typické3171314301074278129149191229273
rodokmeny3464314301072674125175214290335384424
rodin3907314301072775126146194
s41213143010734
jednotlivými4174314301071964115164213242262281323367443462
typy4656314301072871123163
dědičnosti4838314301074994145165206255304338368388
ukazuje5246314301074786129167217237281
obrázek3047328301074899127169207251290
2.3359328301074460
V31873423010746
případech,326134230107507899150194245291334384401
kdy3690342301073889131
provedená3849342301074978127169214266312362404
neinvazivní4281342301074995115165206249288310352403423
vyšetření4733342301074085121167196225269319340
nepřinesou5101342301074894145174195245291326376426
v30473563010741
pátrání3118356301075195124153197247268
po34163563010751102
příčině3549356301075079100142163213259
onemocnění3839356301074899146222273317367414464485
očekávaný4354356301074892137177222264308358399
výsledek,4783356301074187123144191243289330350
může51643563010774124163208
být5402356301075092126
indikováno3047370301071969120141180230272316366416
provedení3493370301075079128170215267313364384
endomykardiální3907370301074494146196272313353398426476497539560610630
biopsie4567370301075071121173209229275
(EMB)4872370301072467139187211
(6)511337030107246892
(Obr.5235370301072485137166181
3).544637030107446782
Jedná3047384301073178130180223
se3300384301073480
zejména3411384301073681102178224275318
o37593843010748
diagnostiku3837384301074970112164214265301332353393443
střádavých431038430107346594137189232274319361411
a47523843010741
infiltrativních482338430107196994116137167196240269290333384405447497
one‑5350384301074999146177
mocnění,30473983010772121163212257305325341
jež3407398301071963101
mohou35273983010772121171220268
být3814398301074989121
fenotypově3954398301072367116165193236287337378421
vyjádřena4394398301074084105146196223266315356
jako476939830107196099146
restriktivní4934398301072670104134162182220252272313363382
nebo5335398301074893143192
hypertrofická3047412301074888140187215248276325350372414453497
KMP.35644123010745119166173
Další37574123010758100121155175
z39524123010736
indikací4008412301071969120140179223266286
je4314412301071965
recentně4399412301072671114158207236286332
vzniklá4751412301074081131151191213255
dilatační502641230107496990132161204246295316
KMP53624123010744118165
s30474263010734
projevy3110426301075079128149194237282
srdečního3422426301073361111157200250270322372
selhání3824426301073480101150193243263
nereagující4117426301074894123167209261310331351393413
na4560426301074891
terapii4681426301072772100144195216236
či4947426301074061
akutní5037426301074181131161211232
srdeč‑5299426301073361111157200228
ní3047440301074869
selhání3146440301073480101151194244265
vzniklé3441440301074181132153193215261
v37324403010741
souvislosti3803440301073485135178200234255305341372393
s42264403010734
podáním42904403010750101153196246267342
chech‑point4662440301074191137181231261314365386436465
inhibitorů5157440301071969119139191212242291320370
v30474543010741
rámci3108454301072670145187207
onkologikcé3336454301074798137186208257309330369410454
léčby.3810454301071965108159200213
Indikací4044454301071968119140179223265286
k43504543010738
provedení4408454301075078127169214266311361381
EMB48104543010741113160
jsou4991454301071953103153
dále5164454301074992112158
nově5342454301074898140185
vzniklé3047468301074183134155195218265
klinicky334246830107396283133154197237283
významné3655468301074287129180224300351398
poruchy40834683010751103132183226277318
srdečního4432468301073462113160203254275327379
rytmu4841468301072773106183234
(významné5105468301072466112153205248325375422
bradykardie,3047482301075078122173215256300328378398444460
převodní3536482301075078123165215267316337
poruchy39024823010749100129179222271312
a42424823010741
komorové4312482301073887163213242291333378
arytmie)4719482301074169114147223243289312
neovlivnitel‑5060482301074894145187208228271322343372417438467
né3047496301074894
terapií3169496301072872100144195216236
po34334963010749100
vyloučení3561496301074186107157207249293343364
jiné395249630107204090136
příčiny411549630107507899141161211251
arytmie.4394496301074169114147222243288305
Méně47264963010770117167212
častou4966496301074083118149197247
indikací5241496301071968120140180224266287
jsou3047510301071955106156
autoimunitní3234510301074191122171192269319369390420472492
onemocnění3757510301074899146223274318368415465486
(systémový4274510301072458102138170215291342385431
lupus4735510301072069122172208
erytomatodes,4973510301074473119153202279322351401453500536554
revmatoidní3047524301072771114190233262310331382432452
artritida,3520524301074169102131152182202253296313
systémová3855524301073376112143187263313355398
skleróza,427552430107337395141169218255299317
polymyozitida)46145243010749100122163240280330367388418438489532555
s51915243010734
projevy5246524301075078127148194236281
progredujícího3047538301074978126178206250301350371391432452504553
srdečního3620538301073461111156199248268319369
selhání4009538301073379100149191240260
nebo4289538301074894145195
významnými4504538301074185126176218293342382458478
arytmiemi5002538301074168113146221241286361381
ne‑5403538301074894124
reagujícími3047552301072671113164213234254296316391411
na3479552301074890
obvyklou35895523010748100142187227249299349
terapii3958552301072872100144195216236
(6,421455230107246785
7).431955230107447085
„Position4424552301072674122157177207228277328
statement“4772552301073364107136180255301351379410
pracovní5202552301075079122164212254305325
Obr.4245786011362113150173
2.621578601135481
Typické729579401074071117135172209246
rodokmeny989579401072670116161198270308354390
rodin1392579401072670116135180
s15865794010731
různými1631579401072671106152188259277
druhy1922579401074571116162198
dědičnosti.2134579401074583128146183229274304330348364
A25125794010748
–25745794010745
autozomálně2633579401074590116160194238309354373419457
dominantní3104579401074590161179225270317342388406
typ3523579401072766111
dědičnosti,3648579401074583128147184229274304330348364
B40265794010743
–40825794010745
autozomálně4141579401074591117160195238310355373420457
recesivní4612579401072663100137168185223269287
typ4913579401072665111
a50375794010746
C50965794010749
–51585794010745
X-vázaný5217579401074468107151187231277313
typ424590401072666111
dědičnosti.551590401074683129147184230275305331349365
Pacient932590401074386124142180226251
je1199590401071856
označen1272590401074579125170208244291
černě,1579590401073774100146184200
přenašeč1795590401074571108154199229266304
mutace/varianty21155904010771117142185223259291329372398416461508533572
je2703590401071856
označen2775590401074580126171208245292
částečným3083590401073781111137174211257292363
zabarvením3463590401073579124170196237274320338409
obrazce3888590401074591117160195232268