924
HLAVNÍ506722701005185134178232252
TÉMA533422701003981147194
Novinky418133701005190126142179214252
v4449337010035
diagnostice45003370100375387126163202231259275305339
a4856337010033
léčbě49063370100145081119155
kardiomyopatií50773370100346994131146185245281320358393419436451
|5584227010018
95564222701004276
/36238043010732
Vnitř3700804301074592111139166
Lék.3885804301074184122140
2023;69(2):89-1044045804301074487128172186231274298340363377421464494533572618
/47088043010732
VNITŘNÍ48058043010746106127172220280301
LÉKAŘSTVÍ5128804301074084130188235279324377399
www.casopisvnitrnilekarstvi.cz42580430107651332012142542953293774274464795215705896176436927117307748128548809159449871007102310631101
rizikových4256230107274784104143191232277317366
faktorů81562301072366105137184212262
(rodinná11006230107244997148168216265307
anamnéza143162301074089131205254299337381
náhlé183562301074990139159204
srdeční206362301073360109154196245265
smrti2351623010734108135167187
(NSS),256262301072381123165189204
hy‑278962301074888116
pertrofie42576301074995122154181229253274318
LK76176301074086
≥865763010753
3093676301074488
mm,1041763010774148164
synkopa122376301073475125163211262304
nejasné154576301074893112153187235280
etiologie,18437630107447292140161209260279324339
apikální220076301074191110149192211260279
aneuryzma249776301074189134182209253292367408
LK,42590301074086105
ejekční55890301074463108147187236256
frakce8419030107245395134174218
LK108790301074086
≤1200903010754
50128290301074488
%)139890301076688
a1514903010741
v1583903010741
případě16529030107497797147190240285
výskytu196590301074185120158202234283
alespoň227690301074160105140190240289
jednoho259390301072064115164214263313
z4251043010736
nich481104301074868109158
je659104301071964
implantace743104301071893143164205254282324366409
ICD1172104301071971130
indikovaná.1322104301071967118137176224265308357398416
V17571043010746
případě182310430107507797148190241286
záchytu2128104301073780121170210242291
nesetrvalých2439104301074893127173201229274316336377418466
komorových425118301073887163213241289331376417466
tachykardií919118301072871113163202243286314363383403
(nsKT)1350118301072472106152199228
či1607118301074060
extenzivního1695118301074485117161210249269312362382433483
rozsahu2206118301072776112149192242291
fibrózy252511830107244596124173209254
při280711830107507898
magnetické4251323010774117168217263292312354393438
rezonanci892132301072671109158208250300342362
(MRI)1283132301072494141162186
(≥1498132301072477
151604132301074483
%17161323010767
myokardu)18111323010775115164204248275325374397
je2237132301071964
implantace2330132301071994145166208258286329371415
ICD2774132301071972131
rovněž425146301072775117168213252
ke705146301073983
zvážení817146301073682125163208257277
(20).1123146301072468113137151
Evropská1303146301074284112161213248287331
doporučení1662146301075099151202230280322366415435
z21261463010736
roku2191146301072775115165
20142385146301074489130171
se2584146301073480
zaklá‑2692146301073781120142184213
dají425160301075092113133
na587160301074992
výpočtu708160301074186139190233265315
absolutního1052160301074193128179200249279330350402452
rizika153316030107274886107147191
NSS17531603010758101144
v19261603010741
nadcházejících1996160301074992143186236278317362383403445465507557
525821603010744
letech.265516030107206695140183233251
Po425174301074592
zadání541174301073679129171220239
parametrů804174301074992119162236281310338387
(věk,1214174301072464108147166
tloušťka140317430107284897146180210250293
IVS,1719174301071967110126
velikost1869174301074084105124162211245275
levé2167174301071964106150
síně,2340174301073453102147162
maximální25251743010774116156176251292312361380
LVOTG,425188301074082142184239256
výskyt708188301074185120158202234
náhlého968188301074990139159204253303
úmrtí12971883010748122150182201
v15251883010740
rodině,1592188301072775126145194239254
synkopa1873188301073375125164212263306
a22051883010741
výskyt2273188301074085119158202234
komorové2533188301073887162211239287328372
tachykardie/nsKT)425202301072870112161201241284312361381426460507541586634662
do1116202301074998
kalkulátoru1243202301073881101140189209251279327355405
je1676202301071964
vypočítáno1768202301074186137188230249278321370420
procentuální2216202301075078126168212261289338380400449469
riziko271320230107274785105144192
NSS425216301075799141
i5872163010719
s6282163010733
doporučením683216301074998149199227276317360410429503
případné120821630107507797148190240289334
implantace1564216301071993143164205254282324366409
ICD1995216301071971130
(21).2146216301072468108127141
Anderson‑Fabryho4252424012558111164213248291343396434484530583619672725777
choroba1231242401254092144180233285334
Anderson‑Fabryho5652583010752100149192218252299347375418454503529572620668
choroba1249258301074087135161208257298
(AFCH)1563258301072476116167222245
je1824258301071962
vzácné,1902258301074179121161208252266
geneticky2184258301074992140183210229269306348
podmíně‑2548258301074998147220238286329357
né425272301074892
(X‑vázané)53827230107247498139181218260309353376
onemocnění934272301074897141215263304353397445463
způsobené1417272301073787135168216266311360404
mutací18412723010774121150191232250
v21122723010740
genu2173272301074993141188
kódujícího2382272301073885135183202220260279329377
alfa277927230107416084126
galaktozidázu425286301074888106145182211257291309357396432479
A9202863010752
(AGALA).987286301072374127178217271293306
Deficit13082863010757101123142181199226
AGALA15492863010752105156195249
vede1813286301074082131173
k20022863010737
intralysozomální205428630107196591117157175214247294328374446486504550568
akumu‑2637286301074077124195242268
laci42530030107195999118
neutrálních559300301074892139167193235253301319359406
glykosfingolipidů,982300301074867107145192225250269317366413433451500519568615630
dominantně1628300301074997170188236276324350398442
globotriaosylceramidu,2086300301074968115165214241267286326374407448467507550576617690708757804819
v4253143010740
různých482314301072674110158196235283
tkáních781314301072765107154172212259
zapříčiňujících1057314301073677126153171211229276323341359399417457504
jejich15773143010719638199139186
strukturální178031430107336288136173204251277318337384402
a21983143010741
funkční2255314301072372119157195243261
poškození.2532314301074998131168215250292340358373
Prevalence425328301074571115155197216261309350393
je844328301071963
přibližně93432830107507796146166184221270314
112743283010745
:13453283010716
401387328301074490
000.1488328301074490136152
Postižení1666328301074692126155174211254303321
orgánů2014328301074875123164213260
je2301328301071963
věkově2391328301074084122169210253
závislé2671328301073679119138171190234
a4253423010741
nejčastěji492342301074893112152193227256298317335
jsou854342301071952100148
postiženy1029342301074999132161180217260308346
periferní1402342301074995121140164208234283302
a17303423010741
centrální1797342301074183131158185227246294312
nervový2136342301074892119163210251294
systém,2456342301073475109138181254270
dále2752342301074990109153
kůže,425356301073886123166180
oči,624356301074889108123
ledviny,766356301071963113155174222260272
gastrointestinální1057356301074990123152179226245293320362396425444492532551599617
trakt169435630107285496134165
a18783563010741
srdce.1938356301073460108149191206
Pro2163356301074571118
srdeční2300356301073460108152193241260
postižení2579356301075099132161180217259308326
je425370301071962
typický504370301072769119138178215258
obraz778370301074897124165202
blízký99637030107496887123161203
hypertrofické1215370301074886136181207237264310334353393430473
kardiomyopatii1704370301073880106153172219293331378427468495514532
při225237030107497694
echokardiogra‑2363370301074384131179217259285333351398448474515542
fickém42538430107244383121164237
vyšetření,678384301074184118161189215258306324340
popř.1034384301075099148175185
magnetickou12363843010773114163211255282301341379426474
rezonancí,1726384301072769106153202242290330349364
při210638430107507796
které2218384301073869111137180
je2414384301072063
typicky2494384301072870120139179217260
LGE2770384301074093135
neischemické,425398301074891109141180227271343361400437479493
mid‑myokardiální,934398301077391139166239277323361402428475493532551597615630
v15803983010740
bazální1636398301074989126167185232250
až1902398301074076
střední199439830107336187129178225243
části2252398301074080113141159
inferolaterální242739830107186588131156202221261287329355395414460478
stěny425412301073463105153191
LK636412301074085
(nicméně74041230107247089129203247295339
obdobný1098412301074898149197247296334
obraz1451412301074898125167204
může16754123010773121157200
být1895412301074989120
i20344123010719
např.2073412301074888138165175
u22684123010747
sarkoidózy)2335412301073375102140187206256304339382405
(22).2759412301072467111133146
Skutečně425426301074279128156198239287332
patognomické778426301075091118165215263312386404445482526
je1325426301071963
zde1410426301073684128
snížení1560426301073381100136179227246
hodnot1827426301074897147195243271
T12119426301074284
mappingu,22254263010774114164214233281330378393
které2640426301073869111138181
je2842426301072063
způsobeno425440301073686135167216266310358407
intracelulární/nitrobuněčnou849440301071866931201612022442633103293703964454634965425605886156627127608088528939419891037
akumulací1903440301074179127200248266307347366
glykosfingolipidů2286440301074967107146193227252271319368417436454504523572619
(22,425454301072467111126
23).573454301074488109122
Nejrozšířenějším7174543010758102121147194230265283312355403447466499517591
způsobem1330454301073686134167216266311384
diagnostiky1737454301074867107157205253287316335372415
tohoto2175454301072774123171198245
onemocnění2442454301074897141215263304353397445463
je425468301071963
analýza513468301074189129148188227270
suché807468301073481121169214
kapky1045468301073881130169212
krve.1281468301073967111154169
Nízká1474468301075876113152194
aktivita1693468301074078109128169189217258
AGALA19764683010752107160200255
potvrzuje2255468301075099127170197236284303347
u26274683010748
mužů26994683010774122158207
diagnózu425482301074967108157205253289337
FCH.779482301074192148164
U9604823010756
žen1033482301073679127
heterozygotek1177482301074892120162188235271314362410438480518
může17124823010773121157200
být1929482301074988120
hladina2065482301074867108157176224264
AGALA23464823010752107159200254
hraniční2617482301074874116164182222270289
či425496301074059
normální,504496301074997124198239258306324340
zde865496301073684128
je1014496301071963
pak1098496301075091129
zásadní1248496301073678112154203251270
genetické1538496301074993142186214232273310353
testování1912496301072871104133180220262310328
k22614963010738
průkazu2320496301075077125163205242291
mutace26314963010774122150191232274
v4255103010740
genu481510301074992140186
pro683510301075076122
AGALA.8215103010753106158198252270
Jedná1107510301073074123171211
se1334510301073376
o14265103010748
jednoduché1490510301071962111159206256302342390433
vyšetření,1939510301074083116160187213255302320335
které2290510301073868110136178
by2485510301074987
mělo25885103010774117136183
být2787510301074988119
indikováno425524301071967116135173220260302350398
v8405243010741
rámci898524301072768142182201
screeningu1116524301073474101144188237255303352400
pacientů1533524301075091132150194242269317
s18675243010734
nevysvětlitelnou1918524301074892133176210252295323342360388431450498546594
hypertrofií2530524301074886137182208239266313337357375
LK425538301074084
(24).525538301072466105126139
V6805383010745
současnosti741538301073481129168209242289336369398416
existují1173538301074383101133162209227246
dva1435538301074889129
terapeutické158053830107287096137185230277304323362399442
přístupy.203853830107497594126154202250289301
Prvním2355538301074570113161179252
z26235383010736
nich2675538301074866105153
je2844538301071962
chaperonová425552301074088128177221248294342390430472
terapie,91355230107287096137186205248263
která1192552301073868111137178
je1386552301071963
vhodná1465552301074189137187234275
pouze1756552301074998146182225
pro1997552301075076123
osoby2136552301074881129179218
se2370552301073477
specifickými2464552301073382126167186209229269306349423441
mutacemi4255663010773121148189230272345363
enzymu805566301074391128170244291
AGALA.11135663010752106159198253271
Chaperony1400566301075199139188233259306354392
jsou1808566301072052100148
malé19725663010773114133176
molekuly21655663010773121140184222270288328
pomáhající2509566301075099172213261301320338378396
enzymům425580301074493130173249296371
stát822580301073463105133
se981580301073479
funkčními1086580301072473122160200248267341360
tím,1473580301072847121137
že1636580301073780
jim1743580301071938112
umožňují18825803010748122171207256304323342
zaujmout2250580301073780128147221270319347
správný2624580301073383110153193242281
tvar,425594301072871113139151
a6005943010740
tím664594301072847120
zůstat808594301073684117146187214
stabilní.1046594301073362104153173191239258273
Zástupcem1343594301074890123152200250291333407
je1774594301071963
migalastat.1860594301077493142182201242275304346373389
Tento2273594301074180128155202
preparát2498594301075077120169211237279306
se2828594301073377
vyrábí425608301074184111153203222
v6706083010741
perorální734608301075095121168195237256303322
formě107960830107247198173217
a13196083010741
užívá1383608301074885104145186
se1593608301073378
obden1694608301074898148192240
(25).1957608301072467111134147
Druhým2127608301075986134182221295
přístupem244660830107497695128157205254299373
je2842608301072063
enzymatická425622301074492129172246287314333373411453
substituční903622301073380130163192211239287327375394
terapie132162230107287097138188207251
(ERT1596622301072465110153
–17736223010745
enzym1842622301074492129172247
replacement2113622301072669119138179220262336380428455
therapy).2592622301072876120147188238277300313
Tato425636301074277104151
léčba592636301071963104154195
je804636301071963
dlouhodobá884636301074968116164212260311359409451
a13516363010741
podstatou1409636301075099149182211252279326374
je1800636301071963
dodání1880636301074897147187236254
enzymu2151636301074392128171246294
intravenózní246163630107196794121162202245293342377426444
infuzí.42565030107196892142180200217
Aplikuje6696503010753104125144182232251296
se992650301073580
každých1099650301073982120170211251301
141427650301074585
dnů1539650301075099147
(26).1713650301072569112135149
Cílem188965030107527193138213
obou21296503010749100151200
terapeutických235665030107287299142193239287316336377416460501550
přístupů42566430107507696128157205255303
je752664301071963
zabránit839664301073679128155197245264292
dalšímu1155664301074989108141159233280
poškození1459664301075099132170217253296344362
orgánů1846664301074774123163211259
a21296643010741
výrazně2194664301074083111153190239283
zlepšit2501664301073656100149183201229
kva‑2754664301073882123151
litu42567830107193867116
života56867830107375698147175217
pacientů.812678301075093134153198247274323338
Příslibem117767830107467292126145164214260335
do1539678301075099
budoucna1665678301075099150199248290339380
je2072678301072064
genová2163678301075095144193235277
terapie,246767830107287299141192211256271
jejíž276567830107206484103140
podstatou425692301075099149182211252279326374
je818692301072064
vpravení901692301074091118160199242291309
„zdravého“1229692301072766114140182222265313362388
genu,1636692301074993141189204
který1859692301073869112138181
zajistí205969230107377998117149178197
produkci2275692301075077124174222259299317
enzymu2612692301074391128171246293
AGALA.4257063010752106158197251269
Tento710706301074179127153199
přístup92570630107497594126154201250
je1191706301071962
na1269706301074888
rozdíl1373706301072672107155173193
od1582706301074797
obou1695706301074796145192
předchozích1903706301074976118167207254302336355394442
kauzální,2361706301073779126162203222269287302
nikoliv2679706301074866103149168186227
symptomatický425720301073475149199226273347388415434474512555
(27).999720301072467109133146
Dilatační4257454013872105138199243305355419452
kardiomyopatie9147454013861121168232265327421484545609669714747806
Dilatační56576230107577694134160200240287305
kardiomyopatie885762301073879105152170217290327374423464490508551
(DCM)1452762301072380131200222
je1690762301071961
charakterizována1767762301074087126152193230260301327346381427467507554594
dilatací237776230107486684124150190230248
a26417623010740
systo‑2697762301073373106134180208
lickou42577630107203981120169219
dysfunkcí672776301075092127154204254294335354
levé1054776301072065107152
komory,1234776301073988165215243288300
která1562776301073971116143187
není1776776301075096146165
vysvětlitelná1969776301074287122166210239259279308352373422464
abnormním2461776301074294144194222299349369445
zatížením304762301073679106125161204253271345
v3418623010741
důsledku348562301074997129148192242280329
arteriální38406230107416798141168187227246294313
hypertenze,417962301074887138183209240283331368411426
chlopenní463162301074088107156206251299347366
nebo502362301074893142192
vrozené524162301074168115151194242286
srdeční304776301073460108152193241259
vady332576301074082131172
nebo351576301074892142191
ischemické37247630107195192140184258277317355398
choroby414076301074088136163210260300
srdeční445876301073360108152193241259
(1).4735763010724648295
Současně484876301074290138179220253301345
bývá521176301075089134175
pří‑54047630107507796123
tomen304790301072874149193241
různý330990301072775112160199
stupeň352990301073362110160205253
diastolické380390301074967108141170217236255295333376
dysfunkce420090301074989123148197245283322365
a4586903010740
zejména46479030107378098172216264305
v4973903010741
pokročilejších503590301074998137165212253272290334353386404444492
fázích3047104301072466103123163211
onemocnění3285104301074897141215264305354398446465
také3776104301072870108151
dilatace395410430107496886127154196237279
a42601043010741
dysfunkce4327104301075090124149198247285324367
pravé4720104301075077119159203
srdeční4949104301073460108153194242261
komory.5236104301073886160209236280292
Pokud3047118301074592130178228
není3295118301074892140159
přítomna347311830107507796124171245293334
dilatace382611830107496887127154196236279
LK,4125118301074085103
ale4248118301074159103
ejekční4371118301074463106145184232250
frakce464111830107245193131170213
LK4874118301074085
(EF4979118301072365106
LK)5105118301074085111
je5236118301071963
sníže‑5319118301073381100136179208
na3047132301074889
pod3157132301074999149
453327132301074485
%,3433132301076683
hovoříme3536132301074997137185212231304349
o39051323010748
hypokinetické3974132301074887137187225245293338365384424462505
nedilatované4500132301074893143161180221248294335376424468
kardiomyopatii4989132301073881107155174222296335382432474501520538
(HNDCM)3047146301072480137196248318341
(28).3410146301072467109132145
Prevalence3578146301074570113154196215259307347390
onemocnění3990146301074897141215263304352397445463
je4476146301071963
udávána4561146301074897138178219267308
148911463010744
:49581463010716
2500,4996146301074488131177192
nicméně5210146301074867107181225273317
některé3047160301074892130161204230273
novější3345160301074997137180199232250
práce3621160301074976118158201
předpokládají3847160301075077119170219268307327368417458477495
skutečnou4368160301073471119148190231279328376
prevalenci4769160301075077120161202221265313354372
až5167160301074178
152701603010744
:53401603010715
250.5381160301074488131146
V30471743010745
současnosti3107174301073380127166207239285332365393411
se3533174301073376
jedná3624174301071962111157197
o38361743010747
nejčastější3899174301074790108147187219247288306337355
příčinu426917430107497593132150196242
srdečního4527174301073358105147187234252300347
selhání,489017430107327594140180226244259
která5164174301073867109134174
vede5354174301074082130173
k30471883010738
srdeční3110188301073359108152193241259
transplantaci,339418830107285496144177226246287335361403443462477
a38961883010741
to3961188301072875
zejména406118830107367998171215263304
u43901883010747
mladých4462188301077493133183223263311
osob4797188301074882130180
(29,5002188301072467110122
30).5149188301074487110123
Původ5297188301074592133180230
onemocnění3047202301074897141214263304352396444463
je3530202301071963
geneticky3613202301074993141185213232272310353
podmíněný,3986202301074999149222241289333381419431
nebo4437202301074892142191
se4648202301073478
jedná4746202301071963113161202
o49682023010748
získané503620230107365588126168216260
formy531620230107247198173211
DKMP.30472163010759105178224229
Fenotypové3303216301074286134184211254306356396440
vyjádření3770216301074185105146196223266315334
je4131216301071963
dále4221216301075091110155
ovlivněno4403216301074889109128169219264312361
působením4791216301075099133182232278327346420
zevního5238216301073680121171190240289
prostředí,3047230301075077124157186213256306324340
způsobem3409230301073686134167216266311384
dědičnosti,3815230301074993143162202250298332361380395
penetrací,4232230301075095143187215242283324342358
imunitními4612230301071992140188206234283301375393
vlivy502823030107406078119163
a52132303010741
dalšími5276230301074989108141159233251
tzv.3047244301072868112124
modifikujícími31982443010775124175194218238277326345364405424498517
geny.3742244301075094143182195
V39632443010747
případech403624430107517897148190240285327375
získaných443824430107375790128171220259299348
forem481324430107247299143218
onemocnění5058244301074897142217266308357402450469
hrají3047258301074875116135154
roli322425830107267393111
zánětlivé3359258301073678126170198217235276320
a37022583010741
autoimunitní3766258301074188116163182255303351369397446464
vlivy,425425830107406078119163174
endokrinopatie,4451258301074492142190228256276324372422464491510553568
toxonutritivní5042258301072874113160208256284311330358377418467485
vlivy,304727230107416079120163175
kardiotoxické3240272301073880107155174222249296334353393431474
působení3733272301074997130179229274322340
aplikované4092272301074190110128166213253295343387
chemoterapie4498272301074088132206254281324350392442461505
nebo5021272301074892142191
se5231272301073377
může53272723010774121158200
jednat3047286301071963113161202229
o32952863010748
důsledek3363286301074996129147191241285324
déletrvající3706286301074993112156184211255296315334374392
tachyarytmie4118286301072869109157196238264307338412431475
(posttachykardická4612286301072474123157186216257298346385423466492540559599637679
DCM).53112863010758110180203216
Zvláštní3047300301074885104144176205252270
jednotkou3333300301071961110158205232269315362
je3711300301071962
peripartální3789300301074993118137185226252282322341388405
kardiomyopatie4210300301073879105152170217290328374423464490508551
vznikající4777300301074078126144181222240258297315
v51083003010740
souvislosti5164300301073381128168187219237284317345363
s30473143010734
těhotenstvím.3108314301072871120169197240289323353397417491508
Pokud3643314301074693132181231
nejsme3901314301074994113146221266
schopni4194314301073475124173224273292
příčinu451331430107517897138157206254
onemocnění4794314301074898143217267309358402451470
ani5291314301074190109
po54273143010750100
vyčerpání3047328301074184124166193243285333352
dostupných3425328301074997131160208258307345385433
diagnostických3884328301074968108158206255288317336377415458497545
metod44563283010774118146193243
odhalit,4725328301074898147187206225253269
označujeme5021328301074883132173213261280324398442
ji5489328301072038
potom3047342301075099126173247
jako331434230107195997144
idiopatickou347834230107196887135185227254272313351398446
dilatační394434230107496786127154195236284302
kardiomyopatii4266342301073880107155173221295334382432473500519538
(1).48233423010724648295
Genetika30473684012557106158207244268317367
Familiární3187384301074279152171189208248274323342
formy354838430107247198172211
DCM37783843010758111181
představují3978384301075077119170202231273313361380399
asi439638430107417492
404507384301074490
%46163843010766
případů470138430107507796145187236284
(1).50043843010724648194
Většinou5117384301074689116151169217265314
se5450384301073378
jedná3047398301071964114163204
o32783983010748
varianty3353398301074183109129170218246289
v36683983010741
genech3736398301074994143187229278
kódujících4040398301073987137185204223264283323372
cytoskeletální4438398301074184115162196234278298342370412431480498
či4963398301074159
sarkomerické5049398301073476103142190265309336356396435478
proteiny,3047412301075077124151194212260299310
dále3374412301074990109153
pak3544412301075092130
proteiny3691412301075077124151194212260299
jaderné4007412301071960109153180228273
obálky4297412301074898140159196239
a45534123010741
interkalačního461241230107186693136162201243262302343391409459508
disku.5137412301074968100138186202
Mezi53574123010770114151170
nejčastěji3047426301074892110150191224253295314332
postižené3395426301075099132161179216258306350
geny3761426301074993141179
patří3956426301075091118144163
titin41364263010727467492140
–42924263010745
TTN4354426301074188147
(15–254517426301072463101146185229
%),4763426301076687100
lamin4880426301071959132151198
A/C5095426301075287136
–52474263010745
LMNA53084263010741111168220
(4–73047440301072465113152
%),3218440301076687101
těžký3337440301072871107146189
řetězec354444030107276997140177220261
beta‑myosinu3823440301075095123164192267306353387405453500
–43424403010745
MYH744054403010770114172214
(3–54637440301072467112155
%),4811440301076687101
filamin‑C493044030107244462103177195243271326
–52744403010745
FLNC5337440301074281138190
(33047454301072364
%),312645430107658699
troponin324045430107275298146194241259305
T35604543010741
–36164543010744
TNNT23675454301074198154196239
(23929454301072465
%),400945430107658598
RNA‑binding41224543010745101152177226244291339356403450
motif45874543010773120146164186
204788454301074485
–48884543010744
RBM204947454301074589157199241
a52034543010740
desmo‑5258454301074891123194241269
plakin3047468301074968108146165213
–32764683010744
DSP.3336468301075898142147
Dědičnost34994683010757101150168208255303336364
je3879468301071962
ve3957468301074183
většině4056468301074083110144162209252
případů432446830107497694143184233279
autozomálně4619468301074187115161196242315355374421464
dominantní,5099468301074996169187235275322348396414429
dále3047482301074991110154
pak3228482301075092131
X‑vázaná3386482301074973115157195238286327
a37404823010741
autozomálně3808482301074189118165201249324365384433477
recesivní.4312482301072770112155189207249299317334
Jsou4672482301073264113162
popsány48614823010750100150184227275314
i52024823010719
případy524848230107507796146189239279
s30474963010733
mitochondriální3096496301077391118164205252299347396421440480498545563
dědičností3675496301074891140158198245292325354372
(MELAS4063496301072391132171225267
syndrom).4346496301073373121170196242315336348
Přínos471049630107457088136183216
genetického4942496301074892139182209228267304347394442
tes‑5399496301072870103128
tování3047510301072874113154202220
dokumentuje3283510301074996134182255299346372420438482
podskupina3781510301074998147180217264313332379420
pacientů,4217510301074990130148192239265313328
která4561510301073868110136177
bývá4754510301074988132173
označována4943510301074882131171211257296337385425
jako538451030107195996143
arytmogenní3047524301074167110142215264314358406454473
DCM35405243010758111181
či3741524301074058
dominantně3820524301074997171190237278326353401446
levokomorová4286524301071963103151189237311359386433474515
forma482152430107247198173214
arytmogenní5055524301074167110141215264314358406454472
kardiomyopatie3047538301073880107155174222296334382432474501519563
(ALVC)3633538301072477117157208233
a38895383010741
geneticky3954538301074993141185213232272310353
bývá4330538301074989133175
způsobena4528538301073686134167216266311359400
nejčastěji4951538301074892111151192226255297316334
muta‑53085383010774122150191219
cemi3047552301074083156175
v32405523010741
LMNA32995523010740111169221
genu3538552301074993141189
a37455523010741
FLNC3804552301074281138190
genu.4012552301074993142189205
Dle4235552301075978122
expertního4376552301074383133178205236284302352401
konsenzu4795552301073885134167211259296345
ESC5158552301074285136
z53125523010737
roku5367552301072673112160
20193047566301074487127165
je3235566301072063
doporučena3322566301074997147196223272312354403443
implantace3789566301071992142161202250277318359401
ICD4214566301071970128
u43665663010747
pacientů4437566301075091132150194242269317
s47785663010733
DCM48355663010758110181
a50395663010741
potvrzenou5104566301074999126169197235278326375423
patogenní3047580301075092119166217261310358377
mutací34515803010774122150192233252
LMNA37295803010741112170223
a/nebo3978580301074275122166216266
FLNC4270580301074282139192
genu4488580301074994143190
a47055803010741
klinickými477358030107385977126144185223267342361
rizikovými516058030107274683103141189229273348367
faktory3047594301072466104135181208251
(nesetrvalá3323594301072470114148192220247291332351392
komorová3740594301073885159208235282322364
tachykardie,4129594301072869110158196235277304352371414429
EF4583594301074283
LK4691594301074185
<48025943010753
454881594301074485
%,4991594301076783
mužské50995943010774122158194232275
po‑5399594301075099128
hlaví3047608301074867108147167
a32326083010740
zkrácené3290608301073675103145185228276320
(trunkující)362860830107235076125173211259278296337355383
mutace)40296083010774121149191231274295
(31).4342608301072466105123136
Nositelé44956083010758106140158186229248292
patogenních4805608301074991118165215259307355373413461
variant5284608301074182109128168216243
genů3047622301074993141188
LMNA,32586223010740111169221238
RBM203519622301074591161205248
a37896223010741
DSP38526223010759100144
jsou4018622301071952101149
ve4189622301074184
zvýšeném4295622301073781124158202250294368
riziku468562230107274683102140188
srdečního4895622301073460108152193241260310358
selhání527562230107347898145186234252
s30476363010733
nutností3096636301074793121168215248276294
srdeční3406636301073358105148188235252
transplantace367463630107275394141173221240279326352392432473
a41636363010740
vyžadují4218636301074183120161210256274292
proto4525636301074975121148193
těsnou4734636301072769101148195242
monitoraci49926363010772119167185212257283324363381
(32).5389636301072365105126139
Echokardiografie3047662401255293144197247296332384408461513549598627654703
Diagnóza3187678301075878118168216264300342
DCM35556783010759111182
je3763678301071963
nejčastěji3852678301074993112152193227256298317336
stanovena4214678301073463104152201241285333374
u46146783010748
nemocných4688678301074993167215257305344383432
s51466783010733
recentně5206678301072669111153202229277321
vzniklými3047692301074181130149188209249325344
symptomy3418692301073476151202230277352391
srdečního3836692301073461110155196245264315364
selhání422769230107347998147188237256
nebo4510692301074994144194
u47316923010748
dosud4806692301074998133180231
asymptoma‑5063692301074276117193243271319394436464
tických304770630107284890129173214263
či3338706301074160
málo34257063010776118137187
symptomatických3640706301073476153204232280356399427446488527571612661
osob,4329706301074983133185200
jež4557706301071965103
jsou4687706301072054104153
vyšetřeny4868706301074186121166195222267316356
v52517063010742
rámci5320706301072770146188207
familiárního3047720301072468143163183202244271321341392442
screeningu.3517720301073476104148195244264313364413430
Základní3975720301075093132154196247296316
diagnostickou4318720301075070112163212262297327347389428477527
metodou48727203010776121150199250300350
zůstává5250720301073787121151193235278
echokardiografie,3047734301074486134183222265292341360408459486528552572616631
jež3705734301071964101
je3833734301071964
také3923734301072970109152
využívána4102734301074185134171191233275323364
v44937343010741
následném4561734301074990124143187238286331406
dlouhodobém4993734301075069118167215264315364414460534
sledování304774830107345296146195235276324343
(Obr.3409748301072482133160172
7).360074830107446881
Provedeno3700748301074571118159202252296344392
by4111748301075089
mělo42197483010774118137185
být4423748301075089120
také4562748301072869107150
tkáňově4731748301072866109156205245288
dopplerovské5038748301074997147197217261287334375409446489
hodnocení3047762301074897147195243284327375394
(TDI3460762301072469129148
–36287623010745
tissue369276230107284779113160204
Doppler39157623010759107158208227271298
imaging)4232762301071992133183201249298321
k45737623010738
posouzení4630762301075099133181229266309357376
longitudinální5025762301071968116166184212260310328376417436484502
funkce3047776301072474123161201245
levé3318776301072065106150
a34957763010741
pravé3563776301075178121161205
srdeční3795776301073461110155196245264
komory.4086776301073987162211239283295
Zejména4408776301074993112186231280322
u47577763010748
asymptomatických4832776301074276117193243272319394436464483524563606647695