HLAVNÍ TÉMA Multimorbidita při nefrotickém syndromu | 157 / Vnitř Lék. 2023;69(3):156-165 / VNITŘNÍ LÉKAŘSTVÍ www.casopisvnitrnilekarstvi.cz ruchy, jako jsou klinicky otoky (diuretika, dietní opatření, úprava hladiny albuminu ap.), hyperlipidemie (statiny i fibráty) a hyperkoagulace (anti‑ koagulancia a antiagregancia). Pravidelnou součástí je i léčba přítomné hypertenze s její plnou kompenzací k hodnotám 125/80 mm Hg (4). Etiologie a klasifikace nefrotického syndromu Jak je uvedeno v tabulce 1, NS může vzniknout primárně v rámci glomerulárního onemocnění (GN minimálních změn – MCD, imu‑ nokomplexové GN, fokálně segmentální GN, membranózní či mem‑ branoproliferativní GN, mezangioproliferativní GN vč. IgA nefropatie Berger i výjimečně rychle proliferující GN), či sekundárně ve spojení s řadou chorob, jako jsou např. diabetes mellitus, nádorová onemocnění, kolagenózy a vaskulitidy, lupus erythematodes, amyloidóza, infekce (malárie, hepatitida, HIV) i užíváním některých léků a drog (5). Může být spojen i s hereditárním onemocněním, jako je Alportův syndrom (po‑ rucha syntézy alfa‑řetezců kolegenu IV bazální membrány glomerulů) či Fabryho nemoc (mutace genu pro alfa‑galaktozidázu A). Familiární nefrotické syndromy se vyskytují jako kongenitální NS (finský typ mutace nefrinu, FSGS:-AR typu, mutace podocinu či AD typu, mutace alfa aktininu či difuzní mezangiální skleróza, Denys Drash syndrom‑mutace WT genu). Tyto syndromy jsou rychle progredující a obvykle vyžadující dialýzu v časném údobí věku (6). Patologie Proteinurie vzniká při funkčním poškození dvou bariér bazální membrány – porušenou selektivní propustností pro velké moleku‑ ly a poruchou elektrostatického náboje se zvyšuje propustnost pro proteiny nižší molekulové hmotnosti. Je porušena i resorpce proteinů v proximálním tubulu (7). Příznaky a objektivní nález Při vyšetření je proteinurie obvykle větší než 2 g/m2/den (3,5 g/24 h). Další příznaky zahrnují anorexii, malátnost, oteklá oční víčka, abdomi‑ nální bolesti, úbytek svalové hmoty a otoky. Může být přítomna též anasarka s pleurálními výpotky (8, 9). Lokální retence tekutin může být důvodem pro ztížené dýchání (pleurální výpotky, edém laryngu), bolesti za sternem (perikardiální výpotek), otok skrota, kolen, ascites a někdy (u dětí) abdominální bolesti z otoku mezenteria. Často se otoky stěhují – ráno otoky víček, večer kolem kotníků. Tekutina se hromadí primárně dle Starlingových zákonů (v závislosti na poměru mezi hydraulickým a onkotickým tlakem v ka‑ pilárách a v intersticiu a celkových mechanismech, které zvyšují frakční resorpci Na – renin‑angiotenzin‑aldosteron). U dětí se může vyvinout ortostatická hypotenze či dokonce šokový stav. Dospělí mohou být hypo-, normo- či hypertenzní v závislosti na stupni stimulace jejich pro‑ dukce angiotenzinu II. Je třeba dát pozor na úbytek svalové hmoty, který může být maskován otoky. Oligurie, či dokonce akutní selhání ledvin se může vyvinout při hypovolemii a snížené renální perfuzi – výjimečně se může objevit až oligoanurická forma akutního selhání ledvin. Metabolické poruchy a komplikace Nefrotický syndrom je charakterizován proteinurií, hypoproteinemií (hypalbuminemií), hyperlipoproteinemií a tvorbou otoků. Ačkoliv nemu‑ sí být v jednotlivých případech všechny tyto známky jasně vyjádřeny, je Tab. 1. Onemocnění spojená s nefrotickým syndromem Incidence výskytu děti dospělí Primární nefrotický syndrom Primární renální onemocnění 90 % 75 % GN minimálních změn – minimal change disease (MCD) 65 % 15 % Fokálně segmentální glomeruloskleróza (FSG) 10 % 15 % Membranózní glomerulonefritida (MGN) 5 % 30 % Membranoproliferativní glomerulonefritida (MPGN) 10 % 7 % Jiné: mezangioproliferativní GN, IgA nefropatie, rychle progredující GN (RPGN) 10 % 3 % Sekundární nefrotický syndrom Sekundární onemocnění 10 % 25 % Metabolické Diabetes mellitus, amyloidóza Imunologické Systémový lupus erythematodes, Henochova-Schönleinova purpura, polyarteriitis nodosa, Sjögrenův syndrom, sarkoidóza, sérová choroba, erythema multiforme Neoplastické Leukemie, lymfomy, Hodgkinův lymfom, mnohočetný myelom, karcinomy (plíce, tlusté střevo, žaludek, ledvina), melanom Nefrotoxicita / léky a drogy Au, penicilamin, NSAID, lithium, heroin Alergické Hmyzí jed, hadí toxiny, antitoxiny, jedovaté rostliny Infekční Bakteriální postinfekční GN, nefritida při infekci cévní protézy, infekční endokarditida, lepra, syfilis Virové – hepatitis B, EBV, herpes zoster, HIV Protozoární – malárie Parazitární – schistosomóza, filarióza Kongenitální nefrotický syndrom Finský typ, FSGS, Denys-Drashův syndrom Hereditární Alportův syndrom, Fabryho nemoc Ostatní Toxemie v těhotenství, maligní hypertenze
RkJQdWJsaXNoZXIy NDA4Mjc=