480
KAZUISTIKY42522701004696138190209248289309356404
Barakatov42533701004379103139173209235274310
syndróm75133701002865103142166204264
E1619822701004170112
|350227010018
VNITŘNÍ4268043010746106127172220280301
LÉKAŘSTVÍ748804301074185130188236280325378400
/11948043010731
Vnitř1270804301074693112140166
Lék.1456804301074083122140
2023;69(3):E16-E191615804301074487129173186232274298341362376418458497527570609647
/23078043010732
www.casopisvnitrnilekarstvi.cz442680430107651332012142542953293774274464795215705896176436927117307748128548809159449871007102310631101
https://doi.org/10.36290/vnl.2023.0364254480100376493132161177199218642448010040819974144801001553771151378804480100287389124167204247293316355396414432470516552587605649682724
Barakatov42598702751332563484675947158049291051
syndróm1553987027598226354483575702888
Beáta4251375013766125184224282
Arciniegas7301375013772113163193258288346412470518
Berkešová1,2,127013750137671251682272843323964535101773138308036518918641375013729
Zoltán19151375013763126157198257322
Borbély2,32259137501376613017223729632738526431383080365492
1Endokrinologická4251536078334561529013354114176236287325350410470496557619644692743797
ambulancia12761529013353144206266292344404453478530
Kliniky1830152901335986111171196247302
vnútorného21551529013353115174210269305366421482542
lekárstva2721152901332681132186221265302357410
II,315415290133275275
FNsP32531529013353123166224
Nové35011529013372133184238
Zámky37621529013361114205256311
2Klinika425168607833458167901336087111172197247301
vnútorného7821679013353115174210269305366421482542
lekárstva1348167901332680132186221265302357410
II,178116790133275275
FNsP18801679013353123166224
Nové21281679013372133184238
Zámky23891679013361114205256311
3Nefrologická4251836078334591829013372128160196256282342404429478529582
ambulancia10651829013353144206266291344404453478530
Kliniky1618182901336087112172197248303
vnútorného19441829013353114174210269305366421482542
lekárstva2509182901332681133186222266302358411
II,294318290133265275
FNsP30411829013354124167225
Nové32891829013373133185238
Zámky35501829013361115206257312
Barakatov4252338012154102135183230279312366413
syndróm,857233801213987143200233287370392
tiež1267233801213356107150
známy1436233801214298146228274
aj1729233801214771
ako1819233801214895148
HDR19862338012165131185
syndróm,2190233801213988144200233287371392
je2601233801212474
klinicky269423380121467295150173218264315
heterogénne,30282338012155105139188221275332382438493543563
extrémne3610233801215097133166216299354404
zriedkavé,403323380121427599149207253302349398418
autozómovo44702338012148102136190231286369424471525
dominantne50142338012156111194218273321376408463514
dedičné4252478012156108166190236292343
ochorenie,7932478012154101157213247298355379430451
ktorého1268247801214784139173224280337
frekvencia1629247801212963114162215265321367391440
výskytu20932478012148100141188240277333
nie2450247801215680131
je2605247801212476
známa.2705247801214399148232281304
Primárne3033247801215386110194244277334385
je3443247801212475
spôsobený3542247801214097154194251309361417464
deléciou40302478012156108133184231255311367
chromozómu44212478012145101134190275331374429514570
10p145015247801215199158203250
alebo5289247801214872124182238
mutáciou4252618012183139173223269293349405
GATA38532618012165127172227280
génu,11572618012155107163219241
ktorý1421261801214784139173224
je1669261801212475
umiestnený17672618012155140164215256291347398455501
na22922618012155104
10.2419261801215299120
chromozóme.25632618012144101134190274330373429513565586
Hoci31722618012165122169193
fenotypovo3388261801212980137193227278336393441496
je3908261801212475
definovaný40062618012157108139166222278326376432479
triádou450826180121336691140198254310
HDR:4252758012165133188210
hypoparatyreóza6612758012155102160217275325359408442492527578635677728
(H),1415275801212893122141
hluchota1582275801215580135181237293327377
(deafness;1985275801212883134183213270322362402423
D),2433275801216794114
postihnutie25722758012157114154189213269325381415439491
obličiek30882758012155113138162208232283331
(renal3444275801212960110167216241
involvement;3710275801212380127182207256306391442499532554
R),4290275801215482102
v44172758012148
dostupnej44912758012156112152187243301358409434
literatúre495027580121244882132166216249305339389
boli53652758012157113139162
identifikované425289801212381132189222246277304352406454504560612
aj1061289801214873
prípady1158289801215791116173223281329
pozostávajúce15122898012157113156212252287337384434459514560610
z21472898012142
jeho2214289801212475132188
jednotlivých2427289801212475133190246280304328377429474530
komponentov29812898012147102186244301358409466499554602
HD,36082898012165133152
DR,37842898012166122146
HR39542898012165120
(1).409928980121287597117
Syndróm4240289801214995152210243299383
bol46482898012157113138
prvýkrát4811289801215791143194243278327361
opísaný51962898012155113138178228284331
Amin4253038012161145170226
J.679303801213758
Barakatom7653038012155104138187235285319374458
v12523038012148
r.1328303801213350
19771406303801215298148199
u16343038012155
súrodencov1717303801214095129184242294350396451499
s22453038012139
hypokalciémiou23133038012155101160217265316340386410461546570626682
a30233038012149
proteinúriou3100303801215791146180230255311367400425481537
(2).3666303801212878105125
Podľa38193038012153108166191239
dostupných40863038012157113153188244302358405450506
údajov46203038012155113162187242291
bolo49393038012157114139195
doposiaľ51623038012156113171228268292341366
v4253178012148
medicínskej5003178012183135193217263287344384431481506
literatúre103331780121234782132166215249305338389
publikovaných14493178012157113171196220268322370420476523568624
okolo21003178012154103157182239
1802366317801215198151
prípadov2544317801215791115173223281337385
tohto2956317801213388145178233
ochorenia32163178012155102158214248298355379428
celosvetovo3671317801214595120176216266316351406454509
(3).4207317801212878105124
V43583178012156
tomto4441317801213388173206261
článku4729317801214569118174222278
prezentujeme50343178012157911421862372943273834084594253318012183135
vlastnú589331801214873122162197253309
kazuistiku927331801214797142198222262297321368425
pacienta13813318012157107152176228284318367
s17773318012140
Barakatovým18463318012154104137187235285318373422473558
syndrómom2433331801214089146204238293378434519
s29813318012139
hypoparatyreózou,30493318012156102161218276326359409442493527578635678734790812
unilaterálnou38903318012155111135160209242292326376400456512569
hluchotou4488331801215580135181237293327382439
a49563318012148
obličkovým50333318012155113138162207255310358409495
postihnutím.4253458012157114154189213269325381415439523546
Kľúčové425362501246292154201259312364
slová:816362501244473132184238264
Barakatov11093628012155104137186233283316370418
syndróm,1556362801214088145202235291375396
GATA3,19813628012165127171226279299
HDR23083628012166134188
syndróm,2525362801214089146203236291375397
hluchota,2950362801215680135181236292325375396
hypokalciémia,33753628012156102160216264314338383406457542565614635
hypoparatyreóza,40393628012156102160216274323356405438489522573629672722743
chromozóm48113628012145101134189273329371426511
10p,5351362801215198157177
obličková4253768012155112136159204250304351399
choroba.846376801214499154187242299348369
Barakat4254020015073138187250318382430
syndrome8934020015054122191259308376476539
Barakat4254218012154103136185232281314
syndrome,767421801214089145202235290374424444
also1240421801214872111167
known14354218012147104160233289
as1753421801214887
HDR18694218012165132187
syndrome,2084421801214088145202235289374424444
is2557421801212363
a26484218012148
clinically272542180121456891147170215264287311358
heterogenous,31124218012156106140190223277334385441496552591613
autosomal37534218012148103137191230286370418442
dominant42234218012157112196220275323379411
rare4663421801213381114164
genetic48564218012156106162213247270315
disease,5199421801215780119170218258309329
which4254358012174129153197252
frequency702435801212963112170224275330375425
is1152435801212362
unknown.12394358012155110157214269342398419
It1682435801212457
is1764435801212362
primarily1851435801215790113196245277301324371
caused2247435801214593148187238295
by25674358012156103
deletion26944358012157107131182215238293349
of3067435801215584
chromosome31764358012145100132187270326365420504554
10p143755435801215198156200246
or4025435801215588
mutation41384358012183138171220252275330386
of4549435801215584
GATA346574358012165126169224276
gene,49584358012156106162212232
located5215435801212378124173205254312
on4254498012155111
chromosome5544498012145100132187271326365420504554
10.1127449801215198118
Although1264449801216184117172228283339394
this1677449801213388111150
syndrome1846449801213988144201233288371422
is2286449801212463
phenotypically23684498012156112163219274306356414438482531554578625
defined30124498012156106136162217268325
by33564498012157103
its347844980121235697
triad359344980121336690137194
of3806449801215584
HDR:39084498012166132187208
hypoparathyroidism41344498012156101159215272321353402434489535568623646703726765848
(H),5001449801212892119138
deafness51584498012156106154184240290330369
(D),425463801212894120138
renal581463801213382138186209
disease808463801215679118168216255305
(R),1131463801212881108127
the1275463801213488139
literature143146380121244780129161210242297329379
identifies1828463801212379129185217240269295345384
cases2230463801214593132183222
with2470463801217397129184
different2672463801215679109141191224273329361
components,3051463801214598181238294349399455487527548
consisting3617463801214598154192215254288311366422
of4056463801215584
HD,41584638012165131149
DR,43254638012166120143
HR44864638012165119
(1).462346380121287495113
The47544638012150106156
syndrome4928463801213987143200232287370420
was53664638012173122161
first42547780121295588128162
described6064778012157107146192224248304355412
by10384778012156103
Amin11604778012161144168223
J.1402477801213757
Barakat14784778012154103136184231280313
et1810477801215083
al.191347780121487192
in2024477801212479
19772122477801215196145196
in2337477801212479
siblings2435477801214062119143166221277316
with2771477801217397130185
hypocalcemia29754778012156101159215260309333378427510533581
and35754778012149104161
proteinuria3755477801215790144177226250305360392416464
(2).4238477801212878104122
So43794778012150105
far,4503477801212978111127
about46494778012148105161216249
1804917477801215198150
cases5086477801214593132183222
have53284778012155103150199
been4254918012157108159214
reported661491801213383140196228264314371
in1054491801212378
the1154491801213388138
worldwide13144918012174128161185241315339395445
medical17814918012183134191214259308331
literature213449180121244780129162210243298330380
(3).2536491801212877102121
In2678491801212480
this2779491801213389112151
report2951491801213383140196229265
we32374918012174123
present3382491801215790140179230285318
our37214918012155110143
own38854918012155128184
case4091491801214593132183
report4296491801213282139195228264
of4581491801215584
patient46874918012157106138161211267299
with5008491801217497130186
Barakat52154918012154103136184231280313
syndrome425505801214088144201233288371422
with868505801217497131186
hypoparathyrodism,10755058012155101159214272320353401434489534568622680703742825846
unilateral19425058012155111134157205237287320368391
deafness23555058012156106154183240290330369
and27455058012148104160
renal2926505801213383139187210
impairment.31575058012124107163212235268351402458490511
Key4255225012462114166
words:6185225012477135174235280306
Barakat9535228012155104137186233283316
syndrome,1298522801214088145202235291375426446
deafness,17735228012157108157186243294334374395
GATA3,21975228012165127170226278299
HDR25245228012166134188
syndrome,2741522801214089146203236291376427447
hypocalcemia,32175228012156102160216263312336381431515539587608
hypoparathyroidism,38545228012156102160217275324357406439495541575630654711734774858879
chromosome47625228012145100133189273329368424509560
10p,5351522801215199157177
renal425536801213383138186210
disease.656536801215679118169217256307327
Úvod4255914013874137198262
Barakatov565608301074584109149185225250295333
syndróm912608301073372119167191236308
je1234608301071960
známy1308608301073683121192229
aj1551608301074057
ako1622608301074076122
HDR17576083010756112156
syndróm1927608301073372119166191236308
–22486083010745
hypoparatyreóza,2306608301074885133180228268292332357398424465511545585599
hluchota,425622301074865111149196242268308322
postihnutie761622301074996128156173219265311338355397
obličiek1172622301074795114131169186228264
(4).14506223010724648495
Jednotlivé1559622301073174122168215240258275314356
príznaky192962230107497492127174213249290
sa2233622301073373
môžu23206223010773120154200
manifestovať25346223010773112158175198240272299344425636301074080107
v5466363010741
akomkoľvek601636301074077122195231277296336377414
veku1029636301074082119165
a12096363010740
nemusia1263636301074891163208240257296
sa1573636301073373
objaviť1661636301074796113152190208236
súčasne.1911636301073379118157189235278292
Hypoparatyreóza2217636301075695143191239280304345370411437479526560601
sa2832636301073374
opisuje425650301074795113144189206248
až687650301074075
u7766503010747
93837650301074383
%9336503010766
pacientov,1012650301074989128145187233258302341350
hluchota,1376650301074865110149195241267306321
zväčša1711650301073577117155188228
bilaterálna,195365030107496683122147188213252270315354368
rôzneho2335650301072672105152194240287
rozsahu2636650301072671104138178224269
od425664301074897
miernej537664301077391134159207250268
až820664301074076
po911664301075098
úplnú1024664301074796115161208
u12466643010748
96%,1309664301074488152168
postihnutie1492664301074997130158176222269316343361404
obličiek1910664301074897116133172190233270
u21946643010748
722257664301074486
%23586643010766
a24396643010741
zahŕňa2494664301073778125150198237
kongenitálne2746664301073884132425678301074991138155181221239285328
anomálie767678301074187134206245263280322
obličiek1104678301074795114131170187229265
a13846783010740
uropoetického1439678301074772117166213257283301339376417464511
traktu196467830107285393130159205
(polycystické2184678301072372119138176214255288315333371408449
obličky,2648678301074795114131169206247257
dysplázie,425692301074989123171190230267286329343
obličková793692301074898117134174211258298339
aplázia,1157692301074190109149186204244259
hypoplastické1441692301074987137186235254294327356374414451493
obličky,1959692301074898117135175212254265
deformity2249692301074993116163189263281309351
kalicho­262569230107388098116156203251280
‑panvičkového3047594301072777119166205224264301348388431479527
systému,3598594301073475108137179252300314
vezikoureterálny3937594301074184121140177224272297340367409435477495542580
reflux),454259430107276993115162201224237
chronickú4804594301074088114160208226266304352
obličkovú5180594301074998117135175212259299347
chorobu,3047608301074088136163209259307322
nefrotický3394608301074992116143190216235274312354
syndróm,3773608301073475124173199245319334
hematúriu,4132608301074993166206233281307325372387
proteinúriu4544608301075077123150192210258305331350396
a49656083010742
iné.5032608301071866110124
Barakatov5181608301074687113154192234260307346
syndróm3047622301073373122170195241314
sa3376622301073374
spája3465622301073382122140179
aj3659622301074159
s37326223010734
postihnutím3781622301074997130158176223269316343361433
iných4229622301071966103142188
orgánov,4432622301074874121161208255294304
z47516223010736
ktorých4802622301073868113139181220267
najčastejšími5084622301074887105144185217245286304336353425443
sú3047636301073379
vrodené3140636301074066111160202249291
vývojové3445636301074182125171188235273315
srdcové3774636301073358105143188227269
chyby,4057636301074086123172209220
tvárové4291636301072769109134179218260
a45656363010740
očné4620636301074786133175
abnormality,4810636301074088135182207279319336353380421431
časté5255636301074080111139180
sú5449636301073379
kalcifikáty304765030107377895133150172190226266291332
bazálnych3393650301074888123163180226263300346
ganglií,3753650301074886132179196213230244
psoriáza,4010650301074981127152169208243283297
poruchy4321650301074996121167205251288
rastu,462265030107266697124170184
postihnutie4820650301074895127154171217263308334351393
kognitívnych52276503010737821301761932192362753047664301074884122168
funkcií,3229664301072370116152190207224238
boli3481664301074996114131
publikované3626664301074895142160177213259297337383425
ojedinelé4065664301074765107155172218260278320
prípady439966430107497492139179226265
pacientov4678664301074988127144186232257302340
s50326643010733
Barakatovým5079664301074585109149185226251296334376448
syndrómom3047678301073474122171197243317364438
s35106783010733
pylorostenózou,3568678301075088107155181227260288330378425460506554569
polycystickými4161678301075099117157196237270299317356393436510527
ováriami,4713678301074888129154173212285303317
rekurentnými5055678301072769106154180222269295343381455473
cievnymi3047692301074058101141189226300318
mozgovými33836923010773121155203250289332405423
príhodami382469230107507694143191240280352370
(5).42126923010724658799
MUDr.425741109562112164189200
Beáta64374110954080116140177
Arciniegas83874110954771106123166182222267303333
Berkešová118974110954080104138177207250286324
Klinika4257531095405975118135169207
vnútorného64975310953780123148190215258298341385
lekárstva10517531095175791129153183209248286
II135475310951734
b.berkesova@gmail.com42576510954458103144168202241271315351388446491557593610627642678720786
Cit.43927411095466388103
zkr:45127411095336792108
Vnitř463774110954183100125149
Lék.480474110953674109125
2023;69(3):E16-E19494774110953977114154166207245267305324337375411446472511547581
Článek45277531095466399142182216
přijat47607531095456986103139164
redakcí:494175310952462107144178213230243
13.52027531095397387
1.530675310953950
2023537375310953978115154
Článek43387651095466399142182216
přijat45717651095456986103139164
po475276510954488
recenzích:48587651095246299137180214231267310323
12.51997651095397387
4.530376510953953
2023537476510953977114154