895
KAZUISTIKY42522701004696138190209248289309356404
Barakatov42533701004379103139173209235274310
syndróm75133701002865103142166204264
E1819922701004170111
|350227010018
VNITŘNÍ4268043010746106127172220280301
LÉKAŘSTVÍ748804301074185130188236280325378400
/11948043010731
Vnitř1270804301074693112140166
Lék.1456804301074083122140
2023;69(3):E16-E191615804301074487129173186232274298341362376418458497527570609647
/23078043010732
www.casopisvnitrnilekarstvi.cz442680430107651332012142542953293774274464795215705896176436927117307748128548809159449871007102310631101
ožiarenia42562301074884103143169212260279319
v764623010741
oblasti82562301074898118158192221240
krku,108562301073866104153168
doplnili127362301074998148167215234252271
sme1564623010733107151
krčnú173562301073866105153201
ultrasonografiu,19566230107486694121163196244293342392418460483503550566
ktorá254262301073869115142184
bola274662301075099119159
bez42576301075095132
patologického57476301075092119165185233283302342380423471520
nálezu111176301074989108152189238
na136676301074889
štítnej14737630107336281109157201220
žľaze,17117630107365695133176190
prištítnych19197630107497696128157176204252291330378
telieskach,23157630107287089108152185223265306354369
ako270276301074179126
aj284576301074160
lymfatických42590301071959134157199226245286323366406454
uzlinách.89990301074784104122170211251299316
Pre565104301074569111
pretrvávajúce690104301074975116143168211251289329347392431472
febrility1177104301072365113139157174191218259
a14501043010741
nelepšenie1505104301074891109151199231274320338380
stavu1899104301073361101139186
sme20991043010734105148
v22611043010741
ďalšom2316104301074988105136183256
priebehu258610430107497593135183226273319
pridali42511830107497491138177194210
do649118301074894
antibiotickej756118301074186111128175193238264281319355395412
dvojkombinácie1182118301074887132150185230301349366412450489505547
ciprofloxacín.1742118301074057104129174196216262298337376392438452
Za2208118301074887
účelom2309118301074685125142188259
vylúčenia258211830107408199144182222268285323
fokálnej425132301072369106146164210252270
infekcie70913230107186486128164202219261
(suspektné98413230107245499131178221258287334376
abscesové1374132301074088120159200232278317358
ložisko)1746132301071966100117148184230250
sme20101323010733104147
doplnili2171132301074894143161207224241258
CT2443132301075194
vyšetrenie2551132301074182114156183208249295312354
hrudníka,425146301074873121169216234272314328
brušnej768146301075076123155202245263
dutiny1045146301074996123141187225
a12841463010741
malej13401463010774113131174192
panvy,1547146301074990137175217228
kde1790146301073885128
boli1933146301074997116133
popísané2081146301075098147165197237284328
známky2423146301073684124196233275
kolitídy,271314630107388410312014716542516030107498899
mierna540160301077492135160208248
poróza804160301075098124170205246
skeletu1066160301073471113131174201248
difúzne,133016030107496790138174222265279
suspektná1625160301073480112160204241271319359
cholecystolitiáza,2000160301074087135153197237278311339385404421449466506542584599
steatóza2615160301073361103142168214249290
pečene,425174301074993133174221264278
nevýrazné717174301074891131173199240276324367
pozápalové1098174301075098132173221262280327366408
dystelektázy1520174301074988121149190209251288318358394436
bazálnych1971174301074990126167185231269307354
segmentov2340174301073376125197240287313359398
pľúc2752174301075069114154
(segmenty42518830107245598146219262309334376
10)815188301074482104
bilaterálne93418830107496785124150192217257275322365
s13141883010733
miernym1362188301077391133158206243317
zhrubnutím1693188301073684109156205252298325343415
pleury.2123188301074968111157182224235
Pre2373188301074569111
klostrídiovú2499188301073857104136164190208256274320359407
enterokolitídu425202301074491118159185232270316335353380398447494
(pozitivita944202301072373122156175202220261279307348
glutamátdehydrogenázy1316202301074968114142183256296322369413460498546572618668711759799836878
a22192023010741
toxínu2284202301072874112130178225
A)2533202301075376
sme26342023010733106150
do2808202301075097
liečby42521630107193779120168206
pridali64921630107507695143183201218
metronidazol.8852163010774117144170216264281330369406452471486
Vzhľadom565230301074784134154194245294370
na961230301075091
zvýšenú1079230301073782126160205255303
sérovú1408230301073580107155196246
hladinu1680230301074969110161179228277
voľných1983230301074290111159198239288
ako2297230301074281129
aj2452230301074261
celkových2539230301074285105143191232277317366
reťazcov42524430107266895135171209254293
kappa733244301073779127175216
a9632443010741
lambda,1018244301071959131179228267282
zvýšenú1314244301073679121153196243289
hladinu1618244301074865105153170217263
beta-2-mikroglobulínu,1895244301075093120160187224249322339376403448497515562610657675692739785799
ako2709244301074177123
aj2847244301074058
prítomnosť42525830107497492118163235281328360388
Bence‑Jonesovej827258301074487133172213240265311358400432479517558576
bielkoviny1417258301074966108126162207246264310346
v17772583010740
moči18312583010773120159176
sme20212583010733104146
konzultovali2181258301073883130165211229255300338378395412
hematológa,2607258301074890162200226271425272301071966115155169
realizovaná609272301072768107125143178224263304350390
bola1014272301074997116155
punkcia1184272301075097144180219236275
kostnej1474272301073884117145192235253
drene,1741272301074974116163206220
na1976272301074887
základe2078272301073677114134173221264
ktorej2357272301073868113139181199
suspekcia2570272301073480111159203240279296335
z4252863010736
mnohopočetného4792863010774121169216264313361402443470517561608656
myelómu11532863010773111153172219292339
nebola1510286301074891140188207247
potvrdená.1775286301074998124167193240283331371386
Stav565300301074267108146
pacienta731300301074990130147190238264304
bol1054300301075098117
v11903003010741
ďalšom1250300301075089107139186259
priebehu152830030107507695137186230278324
výrazne1871300301074183110151187235278
zlepšený,216830030107375598147180223270308318
pacient2506300301074990130147190237263
bol2789300301074998116
afebrilný,425314301074164106155181199217264302312
s7603143010734
kompletne817314301073884158206225268295342386
vymiznutou1226314301074083156174210258304332377425
neurologickou1674314301074891138164210228276325343382419465513
symptomatológiou,2210314301073373147196222268341381407453472519568586633681695
pričom42532830107497593132177250
došlo690328301074895128145192
k8973283010738
úplnej949328301074896115161204222
regresii1185328301072768117142184217234251
trasu145132830107275393125171
horných1637328301074895121168206244291
končatín,1942328301073884132171211237254301316
ako2272328301074178124
aj2410328301074159
kŕčov2483328301073865102147186
prstov2684328301074975108136181220
rúk,425342301072774111128
taktiež578342301072868105135153196232
došlo835342301074996129147194
k10543423010738
úprave1116342301074897123164203245
reči1385342301072769109127
(pacient1536342301072474114154172215262288
bol1848342301075099117
bez1990342301075094130
dyzartrie),2144342301074989127168194224250268311332345
schopnosti2513342301073473121168217265313346374392
samostatnej425356301073476150199232261302329378422441
chôdze,891356301074189138188225268282
došlo1198356301075098132150199
taktiež1422356301072870108138157201238
k16853563010739
obnoveniu1749356301074999148196237280328346394
schopnosti2168356301073475123172222271319353382400
udržania2593356301074999125163205254272312
moču4253703010773121160207
a6463703010741
stolice.701370301073462107125143182223237
V9523703010746
takto1012370301072868105134180
klinicky120637030107385775121139178214256
zlepšenom147637030107375598146178221268315388
stave1878370301073361101140182
sme20743703010734106149
pacienta2237370301074990129147189236262302
na2553370301074888
16.265537030107448297
deň2766370301074992139
hospitalizácie425384301074895128176194221261279296332373412430472
prepustili912384301074975117165213244272290308325
na1252384301074887
perorálnej1354384301075093119165190231249295338356
substitučnej1725384301073379127160188205232279318365408426
liečbe216638430107193678118167210
kalciovým239138430107387997136154200240282355
(calcium2761384301072360100118425398301074058104176
carbonicum616398301074080106155203250268307354426
2-2-2)1057398301074468106130168189
a12603983010741
magnéziovým13163983010773113161208252288306353392434508
preparátom1838398301075076118166207232273299344417
(magnéziumlaktát2270398301072494133182229272308326372445463502539569609635
470425412301074483124
mg5634123010774122
1-1-1).703412301074466104126164181193
Po565426301074692
preštudovaní682426301075076119152180228277325365406454472
pacientovej1179426301075091132150193241267314354397415
dokumentácie1619426301074997135183257301349375416456474518
sme21624263010734107151
sa2338426301073475
dozvedeli,2438426301074997132176219269312331349364
že2827426301073679
pacient425440301074989127144186232258
od696440301074896
detstva806440301074890116149176218258
trpel1078440301072752100143161
recidivujúcimi1253440301072667106123171188227273291336375392463480
hnačkami,1747440301074793132171206247318335349
intermitentnými211044030107186489130155226244270310357382428465537554
kŕčovitými2678440301073864101145183201425454301072869143160
bolesťami600454301075098116159192221260333350
brucha965454301074975123162209249
a12284543010741
kŕčmi1284454301073865102175192
kostrového1491454301073884117145170216256298345392
svalstva,1898454301073474115133164192235275290
ako2203454301074177124
aj2341454301074159
recidivujúcimi2415454301072668108126174192232279297343383400473490
infekciami42546830107196688131168206224263336353
dýchacích793468301074988127174214253271310357
ciest.1165468301074058100133161177
Vo1356468301074691
veku1462468301074082120167
3,51644468301074457101
roka1760468301072672110151
bol1926468301075098116
hospitalizovaný2057468301074896128177195222262280298333379419459506544
na2616468301074888
pediatrickom271946830107499314216042548230107416792110149186232304
oddelení744482301074796144187205248295312
pre1070482301075076117
vracanie,1202482301074066107146186233250293306
hnačky,1522482301074895134174210252262
odmietanie1799482301074796168185228254295341359401
perorálneho2215482301074993118164189230247294337384431
príjmu.266048230107507594112184230245
Hladina425496301075775114163181228267
kalciémie71449630107388098137155198270288331
v10674963010740
dostupnej1129496301074997129157204253301344362
prepúšťacej1513496301074975117166214245274314354395413
správe1948496301073382108149187230
uvedená2199496301074889131180223270310
nebola.2531496301074891140188207247262
Vo2815496301074690
veku425510301074082119166
46065103010744
rokov664510301072772110156195
rodičia873510301072773121139178195234
pacienta1122510301074990129146189236261302
upozornili1438510301074896144178224250297315332349
na1802510301074887
zhoršenie1904510301073684131156189232279296339
sluchu,225851030107335197136183229243
opakovane2516510301074896137173220259299346389
bol425524301074995113
všeobecným552524301073971113159207249288334370442
lekárom100752430107196197137161206277
odosielaný1297524301074795141172188230247286331367
na1678524301074786
otorinolaryngologické1777524301074772116141159204250268306331371418465511529574622639677712753
vyšetrenie,2543524301074081113155180205246291308350362
ktoré425538301073867113139180
napokon620538301074887135183221267314
pacient948538301075090130147190236262
absolvoval1225538301074088121168186226272311352369
vo1609538301074086
veku1710538301074082119166
618915383010743
rokov1949538301072672109155194
s21585383010733
nálezom2206538301074887105148184230302
bilaterálnej252353830107496785124150191217257275321364382
percepčnej425552301075094119157199248288335378396
poruchy841552301075098124172212259296
sluchu,115855230107335197137184231245
od1423552301074898
uvedeného1541552301074888130179222270313360408
veku1969552301074183120168
mal21575523010774114132
pacient2309552301074990130148190238264
načúvací2593552301074888127174214255295312
prístroj.42556630107507694126154180226244259
Vo706566301074691
veku819566301074083120167
111008566301074478
rokov1108566301072672110156196
mu13265663010773120
bola1468566301075098117156
audiometrickým1646566301074188136154201274318345370389428465507581
vyšetrením2249566301074083116159186212254301319391
zistená266256630107365587115156204243
symetrická425580301073475151195223249268309347389
strata83958030107356490132159200
sluchu1065580301073452100141189237
v13275803010741
rečových1394580301072770111158198241281329
frekvenciách174958030107245195133177220268309327368408457
602231580301074590
−23465803010755
702426580301074587
decibelov.2538580301075094135154203249268316356368
V4255943010747
dostupnej497594301075099133162211261310355373
dokumentácii896594301075099138186261306354381423464482501
bola14225943010751101121161
prvýkrát1609594301075178122166205233275302
zmienená19375943010737112131175224268317358
hladina2321594301074968109159177226267
celkovej2614594301074183103140188229273291
kalciémie425608301073982100141160204278297341
v7926083010741
13.85960830107458398
roku982608301072775114163
veku1170608301074285124172
pacienta1368608301075193134152196245272314
(Ca1707608301072575117
2,041849608301074560105151
mmol/l),20166083010775150199218251271295308
keď2350608301073982134
bol25096083010751101120
akútne2655608301074180128157206250
prijatý42562230107507694112151178219
na663622301074988
pediatrické770622301075094143161200227253271310347389
oddelenie1178622301074898146189208251298316358
počas1555622301075098139179211
školského1785622301073471117136168204247294342
výletu,2146622301074083102145172219233
počas2398622301075098138179211
ktorého2628622301073868114140182230277
u4256363010748
neho489636301074892139186
došlo692636301074996128146194
k9026363010738
rozvoju956636301072773107150197215262
epizódy1234636301074392110146192242281
kŕčov1531636301073865103149188
prstov1735636301075076109137183222
oboch1974636301074797145185232
rúk2223636301072674111
a23506363010741
slabosti240763630107335191140188221249267
pravej2690636301074976116155197215
dolnej425650301074996115162205223
končatiny.673650301073884132172212238256303341352
Stav1049650301074267108147
bol1220650301075098117
hodnotený1361650301074996145192240266308355393
ako1778650301074178125
tranzitórna192765030107285495142178196223269295343383
hypokalcemická2335650301074885135183221263281320362434452492529570
tetánia42566430107276894133179196234
s6736643010733
odporúčaním720664301074795142190215261299339385401472
užívania1206664301074782100139178224241279
kalciového149966430107377895133150196235276322368
preparátu1881664301074974115162202227266292338
(bližšie223266430107247290106141174191233
neuvedené).2479664301074789135174215263305351393415426
Následne425678301075695127144185233279321
v7606783010740
dokumentácii813678301074894131177248290336361400439456472
nachádzame1299678301074786125170209256291331402444
ďalšie1757678301074987104134151193
ojedinelé1963678301074765106154171217259276318
vyšetrenia2295678301074081113155181205246292309347
hladiny2656678301074765103150167213249
celkovej425692301074082100137183222265283
kalciémie72569230107387997137154197270288330
−10726923010754
vo1143692301074187
veku1247692301074183120168
151432692301074380
rokov1529692301072773111157196
Ca1742692301075192
1,9185169230107445394
mmol/l,19596923010774146194213244263278
ďalej2254692301074988107150167
až2438692301074177
vo2532692301074188
veku2636692301074183121168
332821692301074484
rokov425706301072672110156195
Ca635706301075192
1,7674170630107445496135
mmol/l,8907063010773146193212243262276
Mg11817063010770119
0,681314706301074458102146
mmol/l.14747063010773145193212243262277
Zmienka17667063010748120138180228264306
o20867063010748
vyšetrení2149706301074083115158185211253300317
hladiny2481706301074866106154172218256
vitamínu275270630107405986126425720301077390136182
D6217203010758
či693720301073956
iPTH763720301071962103159
v9377203010740
dokumentácii991720301074895132178250292339364404443460477
uvedená1482720301074787128176219265304
nebola,1800720301074890138186204243257
taktiež2071720301072867104133150193228
nebola2313720301074890138185204243
uvádzaná2570720301074786126174209250296335
prípadná42573430107517897147189239287328
substitučná779734301073481131165194213241289330378419
liečba122473430107193882123173215
hypokalciémie1464734301075088139189228271289330348393467486530
a20197343010742
hypomagneziémie.2087734301074988139188263304354403447485504548623641685700
Vo2812734301074793
veku425748301074184122170
34620748301074489
rokov734748301072673111158198
bol957748301075099119
pacient1101748301075091131149193241267
hospitalizovaný1393748301074997130179198225266285303339386426467515553
na1971748301074889
internom208574830107196693135161210258332
oddelení2442748301074898147191210253301319
pre2786748301075077120
akcelerované425762301074178116158176219245291331371418462
hodnoty907762301074996145192240266308
krvného1236762301073865108156199247294
tlaku155176230107284686123170
po1742762301075098
tom,1861762301072773146161
čo2043762301074085
bol2149762301075098117
priamym228676230107507695134207244318
účastníkom2625762301074787127160188235253425776301073884158
autonehody.605776301074188115161209252299347396435446
Vyšetrená1074776301074686119162189215257304344
hladina1440776301074967106155173220259
celkovej1722776301074082100137183222265283
kalciémie202777630107388098137155198270288331
pri238177630107497594
príjme249777630107507694114186229
bola2749776301075098117156
1,8330476230107445399141
mmol/l,3201623010774147194213245264278
hladina349562301074866106155172219259
magneziémie3770623010774114162210253289308350423441484
0,69427062301074458102144
mmol/l.4428623010774146194213244263278
V4722623010746
čase478562301074080112156
prepustenia495762301075076118166214246274316363381420
boli539362301075098117134
hladiny304776301074866106155172219257
kalciémie33287630107388098137155198271289331
a3684763010741
magneziémie3749763010774114162210253289308350423441484
2,23425776301074459103146
mmol/l4417763010774147194213244264
a4705763010741
1,2747717630107435398138
mmol/l4923763010774147194213244264
v5211763010741
uvedenom527676301074888131180223304790301074896169
poradí.323390301074998124164213231246
Počas349590301074591131171204
tejto37159030107287088115161
hospitalizácie389290301074996129177195223263281299334376415433476
bolo438590301074998116164
realizované456590301072769108126144179226265306353396
aj497890301074159
CT505390301075296
vyšetrenie516690301074083116159186212254301319361
mozgu,30471043010774122157204251266
ktoré3337104301073969115141183
preukázalo3545104301075076118165202244281322340388
bilaterálne395810430107506886126152194220261279326370
početné4352104301075099139181208256299
infra-467610430107196689116157184
a48851043010741
supratentoriálne4950104301073480129155196223265312338384411429469487534578
kalcifikácie.304711830107387996135153175194230271310327370383
Pacient3445118301074583122140182229254
bol3714118301074997115
prepustený3843118301075075117165212243271312359396
s42531183010734
odporúčaním4301118301074796144192217264303343390407479
substitúcie4794118301073379127159187204231278317334376
magnézia51851183010773112160207249285303342
(magnéziumlaktát3047132301072494134183230273310328375447466505542572613639
5003711132301074486131
mg38561323010773122
1-0-0).4002132301074467113142188210223
O42491323010761
nasledujúcom4334132301074888121139182231278296342382428501
období4859132301074898147194244262
až5145132301074177
do5247132301074996
času5368132301074080113159
hospitalizácie3047146301074896128176195222262280297333374414431474
na3536146301074888
našom3639146301074888120167240
oddelení3894146301074897145188207250297314
máme42231463010774114186229
minimálne4467146301077491138156228268286333376
množstvo48581463010773120168203237265308354
informácií522714630107196588134160234274304716030107405875
z31461603010737
dokumentácie3206160301074997134182254298345371411451469512
−37411603010754
pacient3819160301075090130148191238264
v41071603010740
tomto4171160301072874147173219
období4413160301074898147194243262
opakovane4698160301074897138175222261302349392
navštevoval5114160301074888127160188229269315355395414
všeobecného3047174301074073115163212255295342385431478
lekára354017430107196198139164205
pre3759174301074975117
recidivujúce3890174301072668108125173190230277295341380421
infekcie432617430107186587129166204221263
dýchacích4604174301074988126172212251268307354
ciest,4972174301074057100132160175
pre5161174301075075117
zmeny52921743010736109152199236
nálad3047188301074888106146194
absolvoval3264188301074189122169188228275314355373
psychiatrické3659188301075083123162209226266292318336376412455
vyšetrenie,4136188301074183116159186212254301319362375
kde4534188301073885129
bol4685188301075098117
stav4824188301073462102141
hodnotený4988188301074896145192239266307355392
ako5403188301074178124
obsedantno‑kompulzívna3047202301074794126168215254299324370416443480525596643689706740757796843881
porucha,3941202301074995120166205250288302
s42572023010733
odporúčaním4303202301074794141188213259297336381398468
antidepresívnej4785202301074085110127174215262287328359376414461503520
liečby.531820230107183576115162199209
Na3187216301075898
základe3310216301073779117137177226270
anamnestických3605216301074189129203251294328356375414452495534582
údajov,4212216301074897137156204244254
klinického449121630107385976124142182219262310358
stavu,4874216301073463104143192206
ako5105216301074279126
aj5256216301074260
laboratórnych5341216301071959109158304723030107276793139165213251290337
nálezov3403230301074888106149185231271
a36932303010741
pomocných3753230301074997171218259306343382429
vyšetrení,4201230301074183116159186212254301319334
sme45542303010733105149
vyslovili4722230301074183116134181220239257274
podozrenie5015230301075098147195229255298345362405
na5439230301074988
Barakatov3047244301074586112152189231257303342
syndróm.3413244301073373122170196242315330
Pacienta3767244301074584124142184232258298
sme40892443010733105149
konzultovali4261244301073885132168216234261307346387405422
na4707244301074888
ambulancii48182443010741114162210228267315354372390
lekárskej523124430107196299141166200236278296
genetiky3047258301074992139183210227264306
FN3368258301074297
Nitra,3480258301075775102128169184
kde3679258301073885128
pacient3822258301075091130148191238264
následne4101258301074888121138181231278321
podstúpil4437258301075098147179207254303321339
genetické4791258301074992139183209227267304346
vyšetrenie.5152258301074083116159186211253301318361375
Metódami30472723010769112139184232271343360
klasickej342227230107375796127144183219261278
chromozómovej3715272301073986111156228275309355427474513554572
analýzy4301272301074187126144182220261
bol4576272301075097116
stanovený4706272301073361100147194233274321358
karyotyp5078272301073878103145191217258307
bez5399272301074993128
numerickej3047286301074895167211236255294331373391
a34532863010740
štrukturálnej350828630107346288135172202249274315333380423441
chromozómovej3964286301074087113159232279314360433481520562580
anomálie,4559286301074188136209249267284327340
t.4914286301072844
delécia4972286301074993111154194212251
v52382863010741
oblasti5294286301074897115155187216233
10p143047300301074381129165202
chromozómu,3262300301074086110155226273306351422468482
asociovaná3757300301074072118157174220258297343382
s41523003010733
HDR41993003010756112155
syndrómom,4368300301073372119166190235307353425438
genetickou4820300301074890136178204221259295340386
analýzou5220300301074086125142180216261307
potvrdená3047314301075099126169196243287335375
nebola.3447314301074892142190209249265
Súčasne3737314301074289129170203250294
bola4056314301075098117158
v42383143010741
kauzálnej4304314301073981128164206224272316334
súvislosti4663314301073380121140172190238271299317
s50053143010734
Barakatovým5064314301074687113154192233260306346389463
syndrómom3047328301073474122170196242315362435
uskutočnená3497328301074880117164191237277324367414454
molekulárno‑genetická39663283010774121140183220267285325350398446474524567614658684702742778820
analýza4801328301074188127145184222264
génu5079328301074992140186
GATA3.52803283010756108143189233247
Uvedeným3047342301075899143194239288327403
testovaním3476342301072871105135182223265314332407
bola39093423010751101121162
v40973423010741
exóne4164342301074585133182227
444173423010745
daného4488342301075091140185234283
génu4797342301075095144192
identifikovaná5015342301071969114163190209233253291339380422471512
prítomnosť304735630107507694121167240287335368396
potenciálne3460356301075098124166213253271310328375418
patologického3895356301075091117162181229278295335372414461509
variantu4421356301074081106125164211237284
c.8114722356301074056100139173
T>C4909356301074287137
(p.506235630107247488
Ser271Pro)5167356301074185110149190230269293340360
v30473703010740
heterozygotnom3100370301074890116156181225259299346392417463509581
stave.369437030107336099137178191
Aj3898370301075269
keď3981370301073778127
uvedený4121370301074786127175217262299
variant4433370301074080104122160205230
nie4677370301074764105
je4796370301071960
doposiaľ4870370301074894142189220237275292
evidovaný517637030107438199146192230269315351
v30473843010741
dostupných3102384301074996129157204252300337376423
databázach,3540384301074888114154203244280321361407422
na3977384301074888
základe4079384301073678115134174222265
predikčných4359384301074975117166184221259306343382429
softvérov4802384301073481104135177219245291330
sa5147384301073374
predpokladá5236384301074975117166215263304739830107385796143182
jeho3243398301071961108154
patologický3411398301074989115160178224273290328364406
efekt,3831398301074365107143172187
t.4032398301072843
asociácia4089398301074072118158175213252269308
s44113983010733
fenotypom4458398301072465112158184225274321393
pacienta.4865398301074989128145187233259298313
Barakatov5192398301074585110150186227252297336
syndróm3047412301073474122170196242315
bol3380412301075098117
teda3515412301072869118158
genetickým3691412301074992139183210228267304346420
vyšetrením4128412301074184116160186212254302319392
potvrdený.4538412301074998124167193240284331368379
Diskusia30474374013872103153214275325356414
Barakatov3187454301074791120165206251280330373
syndróm3592454301073579131184212263341
bol39644543010752104126
prvýkrát4122454301075180127174215246290320
opísaný44744543010749102124159204255296
Amin48024543010754132153204
J.5038454301073249
Barakatom5119454301074791120165206251280330408
v30474683010741
r.3113468301072640
1977.3178468301074382124169177
Neskôr33804683010757102137175224251
sa3656468301073477
v37584683010740
literatúre382346830107203968111139181209258285329
objavilo4177468301074899119160201221241290
niekoľko4492468301074868112152200221262310
kazuistík,4827468301073882120169188222252272312331
ktoré5183468301073870118145189
potvrdili,539746830107501003047482301072872100150169189208224
že3290482301073780
Barakatov3389482301074688116158197240268316357
syndróm3765482301073476126176203251326
je4110482301071964
asociovaný4193482301074175125167186235276319368407
so4619482301073483
širokým472148230107345380128168211287
fenotypovým5027482301072368117166194238289339381425500
spektrom3047496301073383128166198225272346
(6-10),341149630107246696135175198212
pozostávajúcim3641496301074998134181215245286326368388435476495569
z42284963010735
hypoparatyreózy,4281496301074887138187238279306348376419446490539575618630
senzorineurálnej4929496301073378126163211238258306350398425467486534579598
hluchoty3047510301074867114154202250277320
a33845103010740
renálneho3442510301072668116157176223267315363
postihnutia3823510301074998131160179227274321350369409
v42495103010740
rôznom4306510301072773109157205279
rozsahu.4602510301072673108144185233280297
Môže49165103010769117153195
sa5129510301073374
manifestovať522151030107721131611792032472803047524301072875117159188
v32565243010740
akomkoľvek3317524301074180128203242290311354398437
veku,3774524301074185124173190
najčastejšie3985524301074890109150193227257300320353372417
symptomatológiou4423524301073375151201230277352394422470490539590610659708
súvisiacou5152524301073381123144177196237279326375
s30475383010734
hypokalciémiou3110538301074889141192232276296338358404479499549599
v37385383010741
zmysle38075383010737113154189209255
tetánie,4091538301072872101144194214259275
alebo4395538301074162107159209
afebrilných4633538301074166112163191212232282322363413
kŕčov.5074538301073968109157199212
Strata531453830107437099142170213
sluchu3047552301073453101143192240
je3309552301071964
obvykle3395552301074798140184223245290
bilaterálna370755230107496989130158202229272292340382
(no4111552301072370119
môže42525523010774123160203
byť4477552301075090123
aj4622552301074160
unilaterálna)4704552301074897116136177205249276319339387429452
v51775523010741
rozsahu5240552301072674111147190239287
od30475663010748100
ľahkej3175566301072061111150194214
až3418566301074179
po35265663010750100
závažnú3655566301073780121164203253301
stratu398556630107346492135163213
sluchu.4226566301073454103145194243260
Postihnutie4515566301074593128158178228277326355375420
obličiek49645663010748100121140182201246286
zahŕňa5278566301073780130157207249
nefrotický3047580301074893118147195223243284323366
syndróm,3441580301073476126176204252327343
cystické3812580301074084118148168209248292
obličky,4132580301074899120139180219262275
renálne4435580301072670119161181230275
dysplázie,4738580301074990125175196237275295340356
hypoplázie5122580301074887139189240260302340360405
alebo3047594301074263109161213
aplázie3289594301074294116159198219266
obličiek,35845943010749102123144186206253293313
deformity3926594301075197123173202279300330375
kalicho‑panvičkového4330594301073984105125168218269300354398448490511554594644686732783834
systému,5193594301073578114145190267317334
vezikoureterálny3047608301074187126147186236286314359389434462506526576617
reflux,369360830107277297121171212231
chronickú3953608301074191119168219239282321372
obličkovú43546083010749101122142184224273316367
chorobu,4750608301074191141170219272322339
hematúriu,5118608301074996172215244294322343392409
proteinúriu.3047622301075078125154197217265314341361409426
Nami3187636301075797170188
prezentovaný3396636301075076118154196243269315354395442480
pacient3897636301075090130148191238264
mal41826363010774113131
v43356363010740
rôznom4396636301072773108156203276
rozsahu4693636301072773108142183231277
vyjadrené4991636301074183102141190215258305348
všetky53606363010741741171443047650301073983
prejavy3156650301075178122141182223267
z34496503010737
typickej3512650301072972124143185223267286
triády382465030107295675116167208
HDR40586503010758118164
–42496503010746
parestézie4321650301075193120164198228271309329373
a47206503010742
kŕče4788650301073968107150
prstov4964650301075279114143191232
horných5222650301075099126176216256305
končatín,3047664301073884132172212238256303318
tras338566430107285494127
horných3532664301074896122170207246293
končatín,3845664301073985133172213239257304318
stuhnutosť4184664301073361108155203249276322355384
šije458866430107335168111
ako4720664301074077124
aj4864664301074159
spasticita4943664301073482123155183201240258285326
celého5289664301074082100143190238
tela304767830107286988127
s31906783010734
neschopnosťou3239678301074892124164211259308356403436465510557
samostatnosti3812678301073374147195227255296322369417450478496
pri432367830107507694
chôdzi,4433678301074087135184220238253
strata470167830107346288128155195
tonusu4912678301072773121167200246
sfinkterov.517367830107345877124161191232258304343354
Kalcifikácie3047692301074586104144162185204240282321339382
v34476923010741
dôsledku3506692301074996129146190239276323
hypoparatyreózy3847692301074886136184233274299340366408434476525559601
primárne446669230107507694167207232280323
vznikajú4807692301074179127144181223241287
v51126923010741
bazálnych5171692301075090127168186233270309356
gangliách,3047706301074988135182200217256295342356
nuclei3418706301074793133150193210
dentati,3643706301074891138163203229247261
v39187063010740
mozgovej39737063010773120154201248287328346
kôre4333706301073884110151
a44997063010740
centrum4554706301073981127153178225297
semiovale.4866706301073376148165212250291308351364
U52457063010756
nášho5315706301074887119166213
pacienta3047720301075091131149192240266307
bol3378720301075099118
CT3521720301075196
nález3642720301074888107150187
hrubých3853720301074974122171210249297
kalcifikátov417472030107398099138156180199236278304350390
cerebella4589720301074082108150199244262280320
ako4934720301074178125
aj5084720301074159
bazálnych5168720301075091127169187235273312359
ganglií3047734301074989136184202220237
a33027343010741
talamu,336173430107286886126199245260
a36397343010741
naznačené3697734301074989125173213252293341384
kalcifikačné409973430107387997137155178197233275314361405
zmeny45227343010736109153200238
centrum4777734301074182129155181229301
semiovale.5096734301073477150168215254295313356370
V31877483010746
dôsledku3259748301074998132151195245283332
hypoparatyreózy3617748301074887138187238279306348375418445489538573616
sú4260748301073481
u43677483010748
pacientov4442748301075091132151195243270317357
pozorované4826748301075099135182209256297339387431
neurologické52847483010748921401672143047762301071967117136176214257
a33267623010741
psychiatrické3389762301075084125164212231271298325344385422466
odchýlky3877762301074898138186225245282325
zahŕňajúce4224762301073779127153202242261308349391
vertigo,4638762301074084110141160209257272
porušené4932762301075099126174207251299343
kognitívne5298762301073885135183202304777630107284788137182
funkcie,3255776301072473121159199218262276
depresie.3558776301074993143170213247265309324
Nami3909776301075798172191
prezentovaný4126776301075077121158201249276323364406454492
pacient4645776301075092132151195243270
má49427763010774115
v50837763010741
anamnéze5150776301074190131204253297335378