861 KAZUISTIKY512322701004696138190209248289309356404 Barakatov493733701004379103139173209235274310 syndróm526333701002865103142166204264 |5584227010018 E19564222701004170112 /35948043010732 Vnitř3671804301074592111139166 Lék.3856804301074184122140 2023;69(3):E16-E194016804301074487128172186231274298340361376418457496526569609647 /47088043010731 VNITŘNÍ48058043010746106127172220280301 LÉKAŘSTVÍ5127804301074184130188235280325378400 www.casopisvnitrnilekarstvi.cz42580430107651332012142542953293774274464795215705896176436927117307748128548809159449871007102310631101 obsedantno‑kompulzívnu42562301074898131176226266314341390438467507554628678726745781800842891938 poruchu138362301075099126174215263310 a1713623010741 je177462301071963 roky185762301072774112155 v2032623010741 sledovaní20936230107335296146195235276324343 a2456623010741 liečbe25176230107193781122171216 psychiatrom.27536230107508412542576301074088107147174201248322338 Porucha56590301074592118167207255296 sluchu88590301073452100140188236 v1145903010740 zmysle1209903010736111149183202246 senzorineurálnej147990301073378126163210237256304348396422464483530575593 hluchoty209690301074867115155203252279322 na244290301074888 ľavé25549030107206099143 ucho272090301074889137185 u4251043010748 nášho499104301074989123171219 pacienta745104301074991132151195243270311 bola1083104301074999119159 diagnostikovaná1269104301074967108157206254288317336374421462503551592 v18881043010740 detstve,1955104301074993121156185229272287 a22681043010741 bola2335104301075099119160 dávaná2521104301074990130172220261 do2808104301074998 súvislosti425118301073483126146180200250285315335 s7881183010734 podaním8501183010751102153196245265341 injekcie121811830107206989134174215234280 streptomycínu152511830107356593138189218266343383424443493542 v20951183010742 dvoch2164118301075193143185235 rokoch2427118301072776116165208257 veku.2712118301074286126176193 V4251323010746 kontexte487132301073884133159201241271313 s8161323010733 potvrdeným866132301074998125168195243286334372446 Barakatovým1328132301074587113154191233260306346389463 syndrómom1807132301073374123172198244318366439 stratu226313230107336288129156203 sluchu248313230107335298139186233 hodnotíme2732132301074896146425146301074897124143216261 ako703146301074179126 geneticky847146301074993141185213232272310353 podmienenú.1218146301074998149222241284333377425472489 Pacient1724146301074585126145188237263 má20051463010774115 v21371463010741 súčasnosti2196146301073380121162195243291325354373 načúvací2586146301074889130177218260300319 prístroj42516030107507796129158184231251 na695160301074889 ľavom80416030107205999146220 uchu.1044160301074889137184200 Ľahkú565174301074182130167215 hyperazotémiu805174301074886136181207248284331358400473491538 počas1367174301075099139180213 hospitalizácie1605174301074896129178196224264283300336378418436479 u21091743010748 nášho2182174301074889121169216 pacienta2423174301075091131149192240266307 sme27551743010733106150 pôvodne425188301075099138185235283326 pripísali77618830107507695144162194236254272 dehydratácii1072188301075093141179227253294320361401419437 pri153418830107507695 hnačkách,1653188301074997137177214255295343358 obličky2036188301074897116134174211253 v23141883010741 CT2379188301075297 obraze2501188301074897124165201244 boli2770188301075098117135 bilaterálne42520230107496784122148188213253270316358 ortotopické,797202301074772102146172216265282320356398411 bez1221202301074992128 parenchýmových1363202301074888113154200239285321393440478520557603 a19802023010740 centrálnych2034202301074080127152177216234280316354400 zmien,24482023010735107124166212226 odporučili2688202301074795143190425216301072774113131149166 sme6062163010734106149 však770216301074174114152 pravidelné936216301075076117156174222266284331374 kontroly1325216301073884132158184230249288 obličkových1628216301074897115133172209255295337376423 funkcií2066216301072371118155194211229 a23102163010741 dispenzarizáciu236621630107496698146190238274315340359394436475493539 nefrológom.425230301074892114141187206253303350423439 Pacient565244301074584124142185232258 je843244301071962 v9242443010741 súčasnosti985244301073379119159192239286319347365 sledovaný136924430107345295144191231271319356 v17452443010740 nefrologickej1805244301074892115141187206254303320360397439457 ambulancii22812443010741114163210228268315355372390 nášho2691244301074888120167214 pracoviska425258301075076116156202241260292328370 pre811258301075076118 chronickú946258301074087113159207224264301348 obličkovú1311258301074897116133172209256295343 chorobu1670258301074188135161207257304 štádia1991258301073361102150168207 G2A12215258301075699152188 (KDIGO)2420258301072467126144200260281 a27182583010741 taktiež277525830107286910642527230107284689125 v5732723010740 našej636272301074888120163181 endokrinologickej840272301074491140187225252270317365383431480498537574616634 ambulancii.14972723010741113162209227267314354372389404 Pri192427230107457088 opakovaných2035272301074897138175222261302349386425472 kontrolách2530272301073884132158184230249289328375 sú425286301073480 hladiny527286301074967106155172219257 kalciémie80728630107387997137154197270288331 a11602863010741 magneziémie12242863010773113162209252288307350422440483 na1730286301074888 substitučnej1840286301073480128161189207234281321368411429 liečbe229228630107193679119168212 uspokojivé2526286301074880129177214261279297337379 (dlhodobo42530030107246987134181230277326374 v8143003010740 liečbe86930030107193679119167211 magnéziumlaktát10953003010773113161208251287305352424442481518548588614 5001724300301074486130 mg18683003010773122 1-1-1,2004300301074466104126163173 calcium219130030107408199138155202274 carbonicum2480300301074080105154202250267306353425 2-2-2,425314301074469107131169184 alfakalcidol63331430107416083124161203221261278327374393 1ug1051314301074486134 0-0-1).1210314301074473120149187204216 Pacient1451314301074584124142185233259 je1734314301072063 toho1821314301072874122170 času2016314301074081113159 zamestnaný,2200314301073678151194227256303343391428439 fyzicky2664314301072466105123163200242 pracujúci,425328301074974113152198215260298315329 obmedzenia768328301074794166208256291332378394433 vyplývajúce1214328301074081130148186228267284329368408 z16363283010736 jeho1685328301071961107153 ochorenia1852328301074786132178203244290307345 v22113283010740 bežnom2264328301074992127173220291 osobnom2569328301074778125172219265337 a4253423010741 pracovnom484342301074976116156202241289337410 živote,91234230107365494141167209223 ani1152342301074188106 pri127634230107507694 stresovej138834230107346288130162210249292309 záťaži1715342301073778105145181200 nepociťuje.1932342301074992141189229247275321339382396 Záver4253674013862121180235279 Rozhodli565384301074694129178226276295313 sme9033843010734107151 sa1079384301073476 publikovať1180384301075099148167185223270310351379 túto1584384301072876104151 kazuistiku1760384301073880117166184216245263301349 pre2134384301075077120 zriedkavosť227938430107376382126176213256295342376405 tohto2709384301072875123150196 ochorenia.425398301074888135183209251298316355371 Podľa819398301074691140159197 dostupných1040398301074996129157204253301338377424 údajov1488398301074796136154201240 bolo1752398301075098117164 v19403983010740 medicínskej20043983010774117166184223241288320357399417 literatúre244539830107193664105131171198245270312 publikovaných278139830107509730476230107506886123169209249296334373420 celosvetovo348962301074082100147180221263290336375422 okolo393362301074886132151198 180415362301074482126 prípadov43016230107507694143184232280319 pacientov464262301075091130148191238264310349 s5013623010734 Barakatovým506962301074686112153190231257303342385458 syndrómom304776301073474122170196242315363436 (1).3501763010724637992 Diagnostika318790301075879122173223273309340361400444 Barakatovho366190301074690118161201246275323366416467 syndrómu415890301073376127179207256332382 sa457090301073377 zakladá467790301073681121143186237280 predovšetkým498790301074978123175225268303349379419464541 na3047104301074993 klinickom317010430107396283134155198238289366 obraze35671043010749102131176216261 a38591043010742 laboratórnych3932104301071962115167197241271320350402443485536 vyšetreniach.4499104301074188124171201231277328349392435486505 DNA50341043010760121176 analýza5241104301074192136157200241287 môže30471183010774124161206 odhaliť3278118301074899149192213233263 prítomnosť356611830107507899129178254303354389421 submikroskopickej4011118301073482134210230270299348384423472524545587627672692 delécie4728118301074995116161204225270 chromozómu5023118301074090118167243293330379455504 10p.3047132301074587141159 Genetická32371323010758106157204235257300341386 analýza3654132301074293137159202244289 je3974132301072067 indikovaná4072132301071970123144185235279323374418 u45211323010749 pacientov4601132301075196139160207259288338382 s50141323010734 obličkovým50791323010749102124145189229280323370448 ochorením3047146301074994145197227274325347424 v35031463010741 spojení3576146301073487140162209261282 s38891463010735 hypoparatyreózou3955146301075091146198252297326371401448478524577616666718 alebo4704146301074264111165217 hluchotou4953146301074971122166217269300350401 (11).5386146301072467105125141 Diferenciálna3047160301075981107153182228279322343386407457501 diagnostika3578160301075071114166217268304335357397442 zahŕňa4050160301073782133162213256 familiárnu4337160301072468145166187208251279331381 idiopatickú474916030107197192143195240269290333374425 hypoparatyreózu,52041603010749901441962482933047174301072771100146175221272310361379 progresívnu3456174301075180129182211256292313356408458 senzorineurálnu3944174301073481132171221250272322369419448492513564614 hluchotu4588174301074970120163214265294345 bez4963174301075198138 obličkového5131174301074910112314418622727631936530471883010749100 postihnutia31781883010751103139171192243294344375396439 (12,3648188301072467107125 13),3804188301074484108124 autozómovo3959188301074192123172210260338389432482 recesívnu4472188301072773117162199219263315366 hypoparatyreózu4868188301074991144196249294323367397442472518570608660 s30472023010734 chronickou3109202301074090118167218238280320369419 obličkovou3557202301074799121141183222271314363413 chorobou3998202301074190141169218270321371 a43982023010741 vývojovou4467202301074186132181202252294343393 poruchou,48892023010750101130180222272322372389 ako5307202301074181130 aj5466202301074161 DiGeorgov3047216301075879138184235264314364406 syndróm3476216301073477128179207256332 (delécia3831216301072472118139185228249291 22q11).4145216301074490138177214233248 Liečba3187230301074059103144193235 je3438230301072063 prevažne3518230301075077119160202239287331 symptomatická3866230301073374149198226272346387414433473511553 a44362303010741 závisí4493230301073779118138170188 od4698230301074898 klinických481323030107385877124143183221264303351 príznakov518123030107497696132181221259307347 a30472443010741 ich3113244301071959107 závažnosti3245244301073678118159197245294327356375 v36452443010740 čase3710244301074082115159 diagnózy.3894244301074968108157205254289332344 Hypokalciémia,4263244301075797147196235277296337355399473491532547 a48352443010741 z49012443010736 nej4962244301074892111 vyplývajúce5098244301074184135154194238280299346387429 klinické304725830107396180129149191230275 prejavy,3349258301075179124144185227271284 sú3660258301073584 obvykle37712583010749101143188228250295 najzávažnejším4094258301074991111149193234278316366412432466485561 problémom4683258301075079127179200245321372448 vyžadujúcim51592583010741861261702212702903393047272301074059132 si3205272301073452 liečbu.328427230107193781122172220236 Možnosti35462723010770119155203252286315334 liečby390627230107193781122172211 hluchoty4143272301074968115156204252280322 spočívajú4492272301073382132173191232274293340 najmä4859272301074889108181222 v51072723010741 používaní5174272301075099148184203245286334353 načúvacích3047286301074889129176217259299318358406 prístrojov,346928630107507796128157184231250298338349 prípadne383528630107497695145186235283327 implantácii4179286301071992141161201249276317358376395 kochleárnych4590286301073885126174193237277303352390430478 implantátov.5084286301071992142161202250276318345391431443 Vzhľadom3047300301074683132152192242291366 na3440300301074889 možné35563003010774123159209253 široké383630030107345279127166209 spektrum4072300301073483129168199226275349 postihnutia4448300301075099133163182230279327355375415 obličiek4890300301074899119138178197241280 je5196300301072064 taktiež5287300301072870108139158203240 nutná3047314301074896124172213 celoživotná3280314301074082102150185205246293320369410 dispenzarizácia3709314301074968101150195243280322348368404447487506546 nefrológom.4275314301074892116144191210258309357431447 Pacient3187328301074585126144188236263 z34723283010736 našej3530328301074888122166184 kazuistiky3736328301073880118166185217246265303346 je4103328301071963 doposiaľ4188328301074997147196230248288308 prvým4517328301075077121164239 publikovaným4777328301075098148167186224271311353401439514 prípadom5312328301075077961461873047342301074997171 pacienta3243342301074991131150194242269310 s35773423010734 Barakatovým3635342301074687114155193235263309350393467 syndrómom4127342301073374123173199246320369443 na4594342301074889 Slovensku4707342301074261109149192241274311359 (v5091342301072463 Českej5178342301075194127165208227 republike54293423010727703047356301074996144163181217259 bola3322356301074996115155 v34923563010740 r.3548356301072638 20193601356301074385124161 prvýkrát3777356301074975118160198225265291 publikovaná4084356301074996144163180217263302343390429 kazuistika4529356301073778114161179211239257294335 6-ročnej487935630107447299145185231274292 pacientky5187356301074989129146189236262299341 s30473703010733 Barakatovým3096370301074586112153190232259304344387460 syndrómom3572370301073474122171197243316364437 na4025370301074888 XXII.4129370301074999117135151 Medzinárodnom42963703010769113162199217264305330377426473521594 kongrese4906370301073884132181207249282326 českých5248370301073981114151193232280 a30473843010741 slovenských3104384301073452100140183231264301344383431 osteológov),3551384301074881110152201220268318366406428442 a40093843010741 ako4067384301074078125 autori4208384301074188116163189209 veríme,4433384301074183110129202246260 že4710384301073678 sa4805384301073375 nám4896384301074889162 podarí5075384301074998148188214233 zvýšiť5325384301073680123156174203 povedomie3047398301075099139182232281355373417 o34843983010748 výskyte3551398301074184118156199230273 tohto3843398301072875123150197 zriedkavého406039830107366382126176214256296339388436 ochorenia.4516398301074889137185212255303322362379 LITERATÚRA426422001234978134189250318368438498567 1.42543800853648 Barakat4924381083356889122153186208 AJ,7194381083406880 Raygada8174381083366899138170209241 M,107743810835468 Rennert116343810833671109147182203228 OM.1409438108347102116 Barakat15444381083356889122153186208 syndrome17704381083275998137158195254289 revisited.20774381083215587103129144166200240253 Am234843810834199 J2466438108324 Med250943810835489129 Genet265643810834480118153175 A.285043810834155 201842544820833468100131 Jun;176(6):1341-1348.57144820832462100112142171203222256274286315345381411430460490526562575 doi:11614482083387692104 10.1002/ajmg.a.38693.12804482083346578109140176209236266282339378392425439474509544578611623 Epub191844820833372110149 2018208244820833468100131 Apr222844820834180102 16.23454482083346578 PMID:243844820833589104150163 29663634.261644820833469104140173208242277289 2.42545800853652 Barakat4974581083356890123153186208 AJ,7254581083416880 D’Albora8264581083455896111150189211244 JB,10904581083246073 Martin118345810835587109133148186 MM,1390458108354109123 Jose15334581083246389124 PA.16784581083357287 Familial178545810833362120135150165197213 nephrosis,201845810833873112151172209236250277290 nerve23284581083387394129163 deafness,251145810833873105124163198225252265 and279645810833270109 hypoparathyroidism.42546810833869110149189223244278300339370392430446485501527586599 J1045468108325 Pediatr.109146810833569109125157179201212 197713244681083346599134 Jul;91(1):61-4.1478468108325637991127160175207222234270301320357370 doi:18694681083387793105 10.1016/s0022-3476(77)80445-9.19954681083356780111143175207232257293329363398419452488520553572607642662697733770808841863899910 PMID:42547810833589104150163 874665.6044781083346797133169203215 3.42548800853550 Hypoparathyroidism‑sensorineural48748810834475114152191223244276297334364386422437475490515572594620655692718755776791828863900920953968 deafness‑renal146748810833772103121159194220246266288321358390405 disease18844881083385278112143169204 syndrome.21004881083265796134154191248282294 Dostupné240748810834482108131168206244278 z2698488108327 www:2738488108350102154167 42549810834278100124164176203223258280319358390404442477500542 4.42550800853651 Joseph4905082083246289124163202 ADD,70550820834187133144 Sirisena863508208332476884110145183215 ND,109250820834490101 Kumanan120750820833472129162200232270 T,149150820833241 Sujanitha15465082083326985117155170192231263 V,182250820833645 Strelow18805082083335475109125163214 V,210850820833544 Yamamoto216650820833564122155212251273310 R,248950820833549 Wieczorek255250820835773108141171209230264295 S,286050820833345 Dissanayake4255182083456187114147185217248281311345 VHW.78651820833681140150 Hypoparathyroidism,95251820834476116154194227248281303341372394431446485500526584597 Sensorineural156551820833267106132170192207245280318339372387 deafness196951820833873104123162197224251 and223651820833270109 renal23615182083205593125140 disease25175182083395480115147173208 (Barakat274151820831955881091424255282083306385 syndrome)5275282083265897136157194253288305 caused84952820833164102128163202 by106852820833970 a1155528208332 reduced12035282083215595132164198238 gene145752820833873111146 dosage162052820833876103136175210 in184752820831452 GATA3:191652820834486115152187199 a2131528208332 case21805282083316490125 report23225282083215594133155179 and251852820833270109 review26445282083205486102137188 of284952820833756 literature.425538108315305285106139161198219253265 BMC70353810833590130 Endocr84653810833370109147179201 Disord.10595381083466187125146184197 201912695381083346899129 Oct141153810834779103 28;19(1):111.15275381083346880110140159190204216246273301310 doi:18505381083387591103 10.1186/s12902-019-0438-4.19665381083346577108135166201226250280310344379412432469501531554591627659693716752765 PMID:274453810833588103149162 31660939;4255481083346596132167202235269281 PMCID:72254810833589129144190203 PMC6816161.94054810833589130164199231262292323354363 5.42555800853651 Taslipinar4935582083336188104120160176215248270 A,77955820834156 Kebapcilar85255820833570110143183216232248281303 L,117255820833145 Kutlu12345582083357396112150 M,140155820835569 Sahin148755820833266104120159 M,166355820835468 Aydogdu174855820834171110149190229268 A,203255820834156 Uckaya210555820834476107141173206 G,232855820834458 Azal240355820834172106122 O,254255820834759 Bolu26185582083357491129 E,276455820833246 Ibrahim2827558208315544255681083215594110168 Aydin61556810834172111127166 H.80356810834559 HDR88456810834491128 syndrome103456810832660100140162200259295 (hypoparathyroidism,13515681083195890130170211245267301323362394417455471511527554612626 sensorineural199956810832662101128168190207245281320342376392 deafness241356810833874107127167203230258 and269356810833271111 renal2826568108320554255781083387187 disease)5335781083385481117149177212230 accompanied7855781083326596134193233267305321357397 by120457810833870 renal12965781083215594127143 tubular146157810832260100139155188210 acidosis16935781083316480120159186202228 and194357810833271110 endocrine207557810833473113152185207223262297 abnormalities.239457810833272111150172232265281296320336371398413 Intern2829578108314534255881083225678118 Med.56558810835490131145 2008;47(11):1003-7.73258810833469106142155191223241273302317329360392429463486518525 doi:12795881083387793106 10.2169/internalmedicine.47.0917.14075881083356780117149181216240257296318353375414447464522558598614647663702738751786819826862898930961968 Epub239758810833272111151 2008257058810833469106142 Jun273458810832563102 2.285858810833448 PMID:42559810833590106152166 18520110.60859810833466100134169201230262275 6.42560800853652 Muroya49060820835492113151182215 K,71860820833550 Hasegawa78160820834476103138177210260293 T,108760820833342 Ito11426082083153774 Y,122960820833544 Nagai128660820834477116148163 T,146260820833342 Isotani15176082083154179101134172187 H,171760820834457 Iwata17876082083156699121153 Y,195360820833644 Yamamoto201060820833565123155213251273310 K,233360820833550 Fujimoto2396608208332688499157195217254 S,266360820833245 Seishu27216082083336883109147184 S,42561810833245 Fukushima4836181083326898136163200215273305 Y,80161810833543 Hasegawa85761810834476103138177209260292 Y,116261810833543 Ogata121861810834787119140173 T.140461810833242 GATA3145961810834385114151186 abnormalities165861810833271109147169227259274289312327361388 and205961810833270108 the21806181083226095 phenotypic228861810833877111149188209243283298330 spectrum263161810832665100133157178216274 of42562810833757 HDR49862810834490126 syndrome.6406281083265897136157195253288300 J956628108324 Med99662810835590129 Genet.114262810834379117152174187 2001134562810833569105137 Jun;38(6):374-80.149862810832462100112147181200233251263298330361384420455468 doi:19826281083387691104 10.1136/jmg.38.21026281083346578109136166201226242300339352387422435 6.255362810833448 374.26176281083346696109 PMID:274262810833589104150163 11389161;4256382083346292126160193224254262 PMCID:70363820833588129144190203 PMC1734904.92163820833589130162191225261294329366378 7.42564800853645 Hasegawa48564820834476103138178210261293 T,79464820833241 Hasegawa85164820834476103138177209260293 Y,115964820833644 Aso121864820834169107 T,134164820833241 Koto13986482083347294131 S,154464820833345 Nagai160564820834477116148163 T,178464820833241 Tsuchiya18416482083325491123161177208241 Y,209864820833543 Kim215764820833451109 KC,22816482083357487 Ohashi238364820834786118145183198 H,259664820834457 Wakui266864820835889119157173 K,285664820833550 Fukushima4256582083326999137163201216274306 Y.74565820833644 HDR80465820834490126 syndrome9446582083265998137158195253288 (hypoparathyroidism,12476582083185787127166206239260293315353383405443458497512538596608 sensorineural18706582083266199125164185201239274311333366381 deafness,226565820833873105124163198225251264 renal25446582083205493125140 dysplasia)269865820833971981361521853047438208326417391 associated31564382083315885123155171203224258298 with34724382083506688126 del(10)(p13).36164382083387389108139171189207247277307324335 Am396943820834199 J4086438208324 Med412843820835489129 Genet.427543820834479117152174188 199744814382083346499132 Dec463143820834581113 31;73(4):416-8.47624382083346574107141159192209221255286317340376390 doi:51704382083387691104 10.1002/52914382083356679109141177210236 (sici)1096-8628(19971231)73:4<416:aid‑ajmg9>3.3047448208319445991106125155187222257281317352385419438470500535568601631665696711742776788822865896926958970100310181057107911111127118412241258130013301342 0.440544820833446 co;2-l.44674482083316880115135152164 PMID:464744820833589104150163 9415468.482544820833470101131166202237251 8.304745800853652 Fujimoto3116458208332698499157195217254 S,338745820833345 Yokochi344945820833570100138170208223 K,368945820833550 Morikawa375645820835493114130160193244277 H,405045820834457 Nakano412445820834577107141179217 M,435845820835468 Shibata44434582083327085124157179212 H,467245820834457 Togari474645820833266106138159175 H,493845820834457 Wada501245820835789128160 Y.518945820833544 Recurrent525045820833570103141162184218256277 cerebral30474682083316586120159181214229 infarctions32934682083155271105126157181196234273299 and360946820833270109 del(10)(p14p15.1)37344682083387389108139171189207247277308347378408420450465 de421546820833873 novo430546820833776108145 in446746820831452 HDR453646820834490126 (hypoparathyroidism,46794682083185787127166206239260293315353383405443458497512538596609 sensorineural53044682083266199126164186201304747810833873111132166181 deafness,324947810833873105124164199226253266 renal35354781083215694126142 dysplasia)36984781083387097137153185212227259277 syndrome.39964781083265998137158196254290302 Am431947810834199 J4439478108324 Med448447810835490130 Genet.463447810834480118153176189 1999484447810833465100136 Oct500047810834880105 29;86(5):427-9.51254781083356982117153172206225237271304337356391402 doi:30474881083387692104 10.1002/(sici)1096-8628(19991029)86:5<427:aid‑ajmg6>3.3166488108334667810914117721023625327929432634136039042145749251555158762065467370573577080583786990293695498810241036107111121144117612091219125212671306132813611376143414731508154915791591 0.477348810833447 co;2-i.48354881083316880115135151164 PMID:501548810833589104150163 10508983.519348810833466100134170204239273285 9.304749800853649 Hasegawa311249820834476103138178210261293 T.,34204982083334255 Quoted349049820834785123145179219 in372449820831452 Online379149820834786101116154189 mendelian399549820835792131170204220235267305 Inheritance43154982083155391126147163185218256288322 in465249820831452 Man,471949820835587125138 Personal48724982083356990117155194226242 communication,51294982083316812618422125927530733936137630475082083377688 John315150820832462101139 Hopkins330550820834482122153169207233 University35545082083438196129163184211226249282 #146255,38525082083326394131164199231243 1998411050820833464100135 10.30475180085367085 Nesbit314951820834580107145161183 MA,334951820835597111 Bowl347751820833574125141 MR,363451820835591105 Harding37565182083447698136151189228 B,400151820833548 Ali40665182083415671 A,415451820834155 Ayala422651820834171104119151 A,439451820834155 Crowe44665182083406198149184 C,466751820834053 Dobbie473751820834584123163178213 A,496751820834155 Hampson503951820834476134173200238277 G,533351820834457 Holdaway54075182083448298304752820833870121154185 I,324752820831528 Levine32905282083326698114152187 MA,349252820835597111 McWilliams361852820835587145162177192207239297323 R,395752820833549 Rigden40225282083355089128163201 S,423952820833245 Sampson430052820833265123162189227265 J,458152820832436 Williams46335282083577389104119151208235 AJ,48835282083416880 Thakker497952820833372104134166200221 RV.52165282083357281 Characterization5312528208340781101321651973047538208322557792121155177192230268 of333253820833857 GATA3340653820834485114151187 mutations361053820835795118150172187225264290 in391753820831553 the39875382083216095 hypoparathyroidism,409953820833768108147186219240273295333364386423439477493519576589 deafness,470553820833873105124163198225251264 and498653820833270109 renal51125382083215593125141 dysplasia52705382083387097136152184210225257 (HDR)304754810831862108143162 syndrome.32215481083265897135156193250285297 J3530548108324 Biol35675481083355087103 Chem.368254810834077112169182 2004387754810833367103139 May402854810835486117 21;279(21):22624-34.41575481083346573107140173192225256270282317351384417448471503538550 doi:47205481083377590102 10.1074/jbc.M401797200.48355481083336477107138170200225241279312325380415451482511544577610644680692 Epub304755810833372110149 2004321155810833468105141 Feb336755810833267106 24.34885581083346679 PMID:358255810833589104150163 14985365.37605581083356699134168201235269281 11.30475680085366678 Van314356820833667105 Esch32655682083336092130 H,341256820834457 Groenen348656820834466103138176211250 P,375356820833539 Nesbit380956820834580107146161184 MA,401056820835496110 Schuffenhauer413756820833365103141160179214252290322360395416 S,457056820833245 Lichtner46325682083324779117138177212233 P,488256820833540 Vanderlinden493956820833566104144178200215230268307342380 G,533656820834458 Harding5411568208344769730475782083385391130 B,319457820833548 Beetz325957820833570106128159 R,343557820833549 Bilous35015782083355066104142168 RW,368657820833593103 Holdaway38065782083448298137169220253284 I,410757820831427 Shaw415157820833270102153 NJ,43215782083457082 Fryns44205782083325286125151 JP,45885782083246064 Van466957820833667105 de479157820833873 Ven488057820833669107 W,500457820835767 Thakker508857820833271104134165199221 RV,53255782083367281 Devriendt54235782083458130475881083325471106145185208 K.327658810833551 GATA3334858810834487116154190 haplo‑insufficiency355958810833871111128167190207246273310330348366399414449488521555 causes413558810833266104131166194 human435058810833876135168207 HDR457858810834591128 syndrome.472758810832760100139161199258294307 Nature.505558810834578100139161195208 2000528458810833569106143 Jul54485881083256379 27;406(6794):419-22.30475981083346777112148183202236268302338355367401432462485516551563 doi:36265981083387692104 10.1038/35019088.37455981083346678109140173208233268301335367397433468504517 PMID:427859810833588104150163 10935639.445659810833466101134167201235268279 12.30476080085366884 Yumita314860820833570128143166199 S,336460820833245 Furukawa34266082083326990128158192242275 Y,371860820833644 Sohn377960820833271109147 HE,39436082083447891 Unakami405160820834481114144177235250 H,431860820834457 Miura439260820835570108129162 R,457160820833549 Yoshinaga46376082083356996134149187219258291 K.494560820833550 Familial501260820833262119135150165197212 idiopathic52416082083155469107146179201239254286 hypoparathyroidism304761810833869109148188221243276298336367389427442482497523581 and364961810833270109 progressive37796181083396198138159194221248263295330 sensorineural413061810832661100126165186202240276314335368384 deafness.453561810833873105124164199226253267 Tohoku482261810833367106145175214 J5057618108324 Exp510161810833366106 Med.522761810835591130144 1986539161810833565100136 Feb;148(2):135-41.304762810833266106118148179215234268286298328357390413449479489 doi:35516281083387692104 10.1620/tjem.148.135.36706281083346678109140174208232255270305363376407438474487518548581593 PMID:427862810833689105150164 3961795.445762810833467103133162196230242 13.30476380085366883 Watanabe314363820835789110143181214253288 T,344563820833241 Mochizuki349963820835593126164179208246276293 H,380563820834457 Kohda387563820833572111150182 N,407063820834558 Minamitani414163820835470108140198213235268306321 K,447563820833550 Minagawa453863820835570108140179212262295 M,484663820835568 Yasuda49276382083366592129168200 T,514063820833342 Niimi51956382083446075132148 H.535663820834457 Autosomal54266382083417830476481083225885123181213228 dominant328864810833876133148186218256277 familial357864810831851109124139154186201 hypoparathyroidism379264810833767107146185218239271293331361383420435474489515572 and437764810833169108 sensorineural44986481083266098124162184199237272309330363378 deafness488964810833872104123162196223249 without51516481083506688126164202224 renal53886481083215492124140 dysplasia.30476581083376995133148179205219250263 Eur33226581083326888 J3422658108324 Endocrinol.345865810833269107144176196211248286301313 199837836581083346398132 Dec;139(6):631-4.392765810834479110123152181214232264282293328361391409444456 doi:43956581083387590101 10.1530/eje.0.1390631.45086581083346577106136168201225256270304316350362392421453488523556586595 PMID:511565810833487102146159 9916869.52866581083336899129164198231241