452
KAZUISTIKY512322701004696138190209248289309356404
Prvé189133701004065104138
použitie204533701003877115147162189205240
podkožného230233701003776115149187217255291329368
C1268633701003863
inhibítora27653370100155290105143158185224248284
v3065337010035
profylaxii311633701003762100120159175209246263278
atakov34103370100346096131169204
hereditárneho36303370100377397132170186213249273312347385424
angioedému407033701003471110125164200238274334371
u4458337010036
tehotných45103370100266198137163202238268305
pacientok483233701003772103118153191217256291
na513933701003771
Slovensku52263370100375392127162200229263301
|5584227010018
265564222701003678112
/35838043010732
Vnitř3660804301074592111139166
Lék.3845804301074184122140
2023;69(4):265-2684005804301074487128172186231274298339361375419462504532571613658
/47088043010732
VNITŘNÍ48058043010746106127172221280301
LÉKAŘSTVÍ5128804301074084130188235279325377399
www.casopisvnitrnilekarstvi.cz42580430107651332012142542953293774274464795215705896176436927117307748128548809159449871007102310631101
https://doi.org/10.36290/vnl.2023.05043444480100376493132161177199218456144801004081994660448010015537711513747984480100287389124167204247293316355396414432470516552587605649684729
Prvé4259870275134225355469
použitie9719870275124249377482547637704822
podkožného1870987027512324937750462672985797611051230
C131779870275112245
inhibítora34999870275601883163825115776667918831002
v42512470275120
profylaxii593124702751232153424335656317538789431009
atakov167912470275116206328455578700
hereditárneho2456124702751222413344535826477378609521079119813261452
angioedému39851247027511624437343956468281193011181245
u42515070275122
tehotných59415070275852033314575476768039001029
pacientok170015070275123244345411529657747871998
na277515070275122244
Slovensku3096150702751151813074295446727779031031
Katarína4251895013768126166225267296361419
Hrubišková1,8671895013775118181248278326386449505563142319030803614571895013729
Miloš15081895013793124154218266
Jeseňák2,3,179618950137451031522102753343932192190308036549222851895013729
Juraj23361895013745109152209240
Payer1259918950137631201762322752871190308036
1Centrum4252056078334562049013364117178213248309400
pre879204901336399153
hereditárny10552049013361116152206269294330383419480529
angioedém16072049013353114175200260316378433525
–21552049013355
Expertízne22332049013354107170226261300325372433488
pracovisko2744204901336398151200259310336378429488
MZ32552049013389149
SR34272049013355113
pre3563204901336298153
zriedkavé3739204901334783108163225276330381434
choroby,41972049013349109169205264327377395
V.4615204901336177
interná4716204901332586121175210271324
klinika5063204901335179103164189239293
Lekárskej4252199013352106158211247291342395421
fakulty869219901333285136197222258312
Univerzity12052199013371131156209262298346372408462
Komenského16902199013360119210265326369419473534594
a23072199013353
Univerzitnej23832199013372132157209263299347373409469524550
nemocnice29562199013361116208268318378403452505
Bratislava3484219901336096149184209251276329379432
2Centrum4252356078334582349013364117178213248309400
pre881234901336399153
hereditárny10572349013361116152206269294330383419480529
angioedém16092349013353114175200260316378433525
–21572349013355
Expertízne22352349013354107170226261300325372433488
pracovisko2746234901336398151200259310336378429488
MZ32572349013389149
SR34292349013355113
pre3565234901336298153
zriedkavé3741234901334783108163225276330381434
choroby,41992349013349109169205264327377395
Klinika4617234901335986111171196247301
detí49412349013362117154179
a4252499013353
dorastu,5012499013362123158211254291351373
Klinika897249901336087112172197248302
pneumológie12222499013363123178239330390416476538563618
a18632499013353
ftizeológie,194024990133327196143197258284345406431486508
Jesseniova2471249901334196139182237297322382434487
lekárska2981249901332681132186221265316370
fakulta3374249901333286137197222258312
v37092499013353
Martine,37852499013389142177216241301356378
Univerzita41862499013371131156209262298347372408461
Komenského46702499013360119210265326369419473534594
v4252649013353
Bratislave,501264901336095148184209251276329379433454
Univerzitná9782649013372132157209263299347373409469521
nemocnica15232649013361116207267317377402451504
Martin20512649013388141176215240301
3Oddelenie4252806078334582799013376139200255281336397422477
klinickej958279901335279104164189238288342367
imunológie13492799013325116176237297323383445470525
a18972799013353
alergológie,1973279901335379134169230290316376438463518540
Univerzitná25362799013371131156209262298347372408468521
nemocnica30802799013361116208268318378403452505
Martin36082799013389142177216241301
Hereditárny4253308012164115148198255279312361394449495
angioedém9393308012148103159182237288345396479
(HAE)1437330801212892152201230
je1686330801212474
vrodené1779330801214881136193243299349
zriedkavé214733080121437699150207254303350399
ochorenie25653308012154100154210243292348372422
prejavujúce3006330801215689139163211258313337392437486
sa3511330801213988
rekurentnými3618330801213382130185218268323356411457540564
atakmi4201330801214780129176260284
angioedému.45043308012147103159182237288345395479533555
Postihnutá50783308012152105145179202257312367400449
môže4253448012183140183234
byť6793448012157104142
koža8413448012147102145196
a10573448012148
podkožie,11253448012157114173220275318342394415
sliznice156034480121396488131188212258308
(tráviaci,188834480121296094143191216265310334356
respiračný,2264344801213384124181206239289335391437454
uropoetický2738344801215689145203260312346370416463515
trakt)3273344801213366116164201229
a35223448012148
podslizničné35903448012157114172213237261305361385431487539
tkanivo.4149344801213380131187211260315336
U45053448012165
žien4590344801214367118175
vo47853448012148103
fertilnom4908344801213081115152176200256312397
veku5325344801214898146203
má4253588012183132
manažment5783588012184133189238282367418475508
ochorenia11073588012155102158214248299355379428
špecifiká,1556358801214097149196220250278325375397
ktoré1974358801214784139173224
sa2219358801213989
týkajú2329358801213384133183208263
ako2613358801214996151
priebehu2785358801215791115166225276333389
ochorenia,31953588012155101157213247298355379428450
tak3666358801213383130
možností38173588012184140183240296336371395
liečby.423335880121234799145203250267
Tieto4521358801215076127161216
špecifiká4758358801214097150196220251278325376
sa5154358801214090
týkajú5265358801213384132183207263
jednak425372801212476134190239287
liečby73737280121234799145203250
samotných1012372801213989173230263320366411467
žien,1504372801214367118175197
ako1726372801214896150
aj1901372801214873
špecifických1999372801214097149196220250277323371422467523
situácií254737280121396397153202248272296
(tehotenstvo,2868372801212860110167223257307364404439490545566
dojčenie).34593728012156112137183232289313364391410
Prinášame3894372801215386111167216256306390441
informáciu4360372801212480110166200285334379403459
o48443728012155
prvom4923372801215791143198283
použití52313728012157114170214238272296
podkožného4253868012157114172220274318374426482538
C19873868012158107
inhibítora1117386801212379136160217242276331365415
v15553868012148
rámci1626386801213382167213237
dlhodobej1886386801215681137193251307365417442
profylaxie2351386801215791147177229254303351376427
atakov2801386801214882132179234282
HAE31073868012165126176
u33063868012155
dvoch33853868012156105160207263
tehotných3671386801213384140196230287333378434
pacientok.41283868012157107153177228285318373421445
Kľúčové425403601235886145190246296346
slová:792403601234268124174225248
hereditárny10614038012156106139189246269302351384439485
angioedém,15674038012148104160183238289346396480501
profylaxia,2089403801215790144174224249296344368416437
tehotenstvo.2547403801213382138193226275331370404454508528
Initial4254290015035103138185220285319
use7834290015066122185
of10064290015066114
subcutaneous11594290015053121190244312360425493556624692747
plasma-derived19454290015067101166222322387439509572622656723784853
C128364290015061132
inhibitor30074290015033101169204272307354421469
in35154290015033101
prophylaxis36544290015068117184253321388423488555589644
of43374290015065114
acute44894290015063117185233295
attacks48234290015063111159224278346403
of52644290015066114
hereditary4254430015067130179243311346393459508579
angioedema10424430015063132200235302365434497598662
in17434430015033101
pregnant18824430015068117180249317382450497
patients24184430015067132179214277345393449
in29054430015033101
Slovakia3045443001506297164229293361396461
Hereditary4254628012165116149199256279312361394444
angioedema8974628012148104160183238289346397480528
(HAE)1454462801212892153202230
is1712462801212463
a18034628012148
rare,1879462801213382114164184
inborn2091462801212479135191224280
disease2399462801215780119169218257307
manifested27344628012184132187210240290329363413470
with3232462801217498131186
recurrent3446462801213383128183216249299354387
attacks3861462801214881116165210256299
of4188462801215584
angioedema.43004628012148103160183238289346396480528549
They48784628012149106156203
can5109462801214593149
affect5286462801214877110160206241
the425476801213388139
skin585476801214087111167
and7734768012149104160
subcutaneous955476801214094151196251284333389439495550589
tissue,156647680121335695134189239259
mucous18474768012183138183237292331
membranes22004768012183134217274307356411461501
(gastrointestinal,2723476801212883131170204236291314369402451490524547603651674694
respiratory,3439476801213383122179202235283316370403453469
and39304768012148103160
uropoietic4111476801215688143200256279329363386431
tracts),4563476801213366114159194235260279
and48634768012148104160
submucous5045476801214094151234289334388443482
tissue.42549080121335695134189239259
Women7124908012185137221272327
in1067490801212479
reproductive1174490801213383140173227284339384419442491540
age17424908012148104154
require1925490801213282139194217250299
specific2253490801213996147192215245271316
management25974908012183131186234290341424475530563
of3188490801215584
the3300490801213388139
disease3467490801215679118169217256307
regarding3802490801213282139187220276299354410
both42404908012157113146201
the4469490801213388139
course4636490801214598153186226277
of4941490801215584
the5053490801213388139
disease5220490801215679119169217256307
and4255048012148104161
treatment614504801213466116165197281332388420
options.10635048012155112146169224280320341
It1432504801212458
is1518504801212463
not16095048012156112145
only17825048012155111135182
the1993504801213389139
treatment2161504801213366116164197280331387420
in2609504801212479
female2717504801212980164212236286
patients30325048012157106138162212268301341
that3402504801213389137170
is3600504801212463
specific,3691504801214097148194217247273318339
but40595048012157113146
also4233504801214972112167
the4429504801213388139
situations459750480121396296151199232255310366406
(pregnancy,5031504801212986119169226281330385431480497
breastfeeding).425518801215790140188227261292343394451474529585612631
We10745188012184132
present1224518801215790140179230286318
a15605188012148
case1626518801214594133183
report1827518801213383140196229265
of2110518801215584
the2212518801213388139
initial2369518801212378102135158206229
use2616518801215594145
of2779518801215584
a28815188012148
subcutaneous2947518801214094151197252285334389439495550590
C135555188012158106
inhibitor3679518801212378134157213237270324357
in4054518801212479
the4151518801213388139
long-term4308518801212378134190222255305338421
prophylaxis4747518801215790145202258303328376423447486
of5251518801215584
HAE53535188012165126175
attacks425532801214881116165210256299
in745532801212378
two8455328012133109163
pregnant1029532801215790140196252300355387
patients.14385328012157105138161211267299340361
Key4255496012358108158
words:6045496012374130166224266290
hereditary9155498012155106139189246269302351384434
angioedema,13705498012148104160183238289346396480528549
prophylaxis,1940549801215790145202258303328376423447486507
pregnancy.2468549801215790140196252300355400450466
Úvod4256054013874137198262
Hereditárny5656223010758103131175227246275318345395435
angioedém1027622301074291142162211257309354430
patrí1484622301075194122149170
medzi16816223010775121172210230
bradykinínom1939622301075078121172214253275324343393442518
mediované24856223010775121172192241282325375420
angioedémy425636301074190140159208254305349424463
(nejde915636301072471116135185230
o11726363010748
alergický1247636301074161105132181200241280323
typ1597636301072872123
angioedému,1747636301074190140159208254305349424472488
kde2262636301073988133
sú2421636301073482
kľúčovými2530636301073860107148196237280356375
mediátormi4256503010773117167185225252298324398416
pôsobky858650301074998131179228266309
uvoľňované1183650301074888135155202250290331378422
z16216503010737
mastocytov16746503010773113146175221262304335381421
a21116503010741
bazofilov).2168650301074990127174197217235283323345358
Podstatou2542650301074591141173202243270316363
ochorenia425664301074992143193222266317336379
je833664301071965
vrodená927664301074271120172218269311
porucha12676643010751103131182224274317
serínovej1613664301073480108129179229272317337
proteázy1979664301075179128157202244283328
−23366643010755
C12420664301075395
inhibítora2544664301071969119139191211241289318361
(C1–INH),425678301072475116158179238295319334
ktorý786678301073870117145189
kontroluje1002678301073887136164191239259308327372
komplementový,1401678301073887162213233278353398447474522563607619
kalikreín‑kinínový2047678301073982102121159188232251300329369390439458507556597641
(kon‑2715678301072464112162190
taktný)425692301072869107138186225249
a6936923010741
plazmínový753692301074969110147221240288336376420
systém1192692301073374108137180253
plazmy1465692301074969109147221260
(1).17446923010724638194
Porucha1857692301074592119167208256296
sa2172692301073476
môže22676923010774122158201
týkať2487692301072770109151179
nedo‑2685692301074993143191220
statočnej3047608301073361101128173213260303321
koncentrácie3383608301073884131171212259285311351391409451
C13850608301075089
inhibítora3955608301071865112130178196223269295335
v43066083010740
plazme4362608301074867107143216259
alebo4636608301074059101150198
jeho4849608301071962109156
nedostatočnej5021608301074790139186219247287313359398445488506
funkčnej3047622301072473121159198246290309
aktivity3382622301074179110129170190218261
a36696223010741
vzniká3736622301074179128147185227
na3989622301074989
podklade4105622301074999149187207248297342
patogénnych4473622301075091118165215259308356394434482
variantov4981622301074183109128169217244290331
génu5338622301074993141189
SERPING13047636301074282127173191248304343
kódujúcom3410636301073885135183202249289336410
samotný3840636301073375149197225273312
C1-INH.4171636301075292115136193249266
Okrem31876503010762102131175250
HAE34656503010757111154
s36466503010735
poruchou37086503010751101129179221270320369
funkcie4105650301072474123162203222267
C14400650301075294
inhibítora4521650301071968118137188208237285313356
existuje4904650301074485105139169218238283
niekoľko5214650301075069114153202223264313
ďalších3047664301075089108140158197245
typov3308664301072870120168208
ochorenia,3532664301074889136184211253301319359374
ktoré3922664301073869115141184
sa4122664301073375
spájajú4213664301073382123142182200247
s44766643010734
inými4526664301071866104178196
genetickými4738664301074992140184211230269307349423441
zmenami51966643010736109153201241314332
(koagulačný3047678301072462110151201248267308348396435
faktor3499678301072365103134181208
XII,372467830107496786102
angiopoetín3843678301074189138157205255304349377396444
1,4304678301074454
plazminogén,4375678301075069110147222240288337387431479494
kininogén4886678301073859107125173221272316364
1,5267678301074454
myo‑53386783010774113160189
ferlín304769230107246794113131180
a32466923010741
heparansulfát‑glukozamín3307692301074892142183210251299332380398422464491516567586633671719754796870888936
3-O‑sulfotransferáza4263692301074471135165198245264288336363390431479512537581607649686728
6)5011692301074466
(2).509769230107246789102
MUDr.425740109562112164189200
Katarína64374010953978102139163180223260
Hrubišková92174010955074117161179208242285321358
Imunologicko-alergologická42575210951783125168212229273317334371405447473510527567590634677695738783800836870908
ambulancia1350752109537102147190207244287323340376
V.174475210954051
internej18127521095176084122146190229246
kliniky20767521095345269112129163201
LF229575210953673
UK238575210955090
a2493752109536
UN2547752109550101
Bratislava266675210954064101126143172189226262299
katarina.hrubiskova@ru.unb.sk4257641095347296133157175218254269313337380424442471505548584621679704747762804847892906936970
Cit.43827406095466388103
zkr:45027406095336792108
Vnitř462774060954183100125149
Lék.479474060953674109125
2023;69(4):265-268493774060953977114154166207245267304324337377415453478513551591
Článek45587526095466399142182216
přijat47917526095456986103139164
redakcí:497275260952462107144178213230243
2.523375260953953
2.530375260953953
2023537475260953978115154
Článek43447646095466399142182216
přijat45777646095456986103139164
po475876460954488
recenzích:48647646095246299137180214231267310323
11.52057646095397080
4.530376460953953
2023537376460953978115155