KAZUISTIKY Atypická forma Goodpastureovy nemoci | 319 / Vnitř Lék. 2023;69(5):316-321 / VNITŘNÍ LÉKAŘSTVÍ www.casopisvnitrnilekarstvi.cz 33 mmol/l, kreatinin 670 μmol/l) a nutnosti provedení první akutní hemodialýzy. Další průběh komplikuje rozvoj heparinem indukované trombocytopenie (HIT) 2. typu při poklesu hladiny trombocytů z původních 131 × 109/l na 58 × 109/l. HIT byla stanovena screeningem protilátek IgG proti komplexu heparinu a destičkového faktoru 4 (metoda ELISA‑HIT). Dále konfirmační vyšetření potvrdilo HIT excesivní agregací trombocytů v přítomnosti heparinu. Již po pozitivitě screeningu HIT byl nadroparin nahrazen pentasacharidem fondaparinuxem. Vyloučena byla žilní trombóza dolních končetin kompresní ultrasonografií jakožto častá komplikace HIT. Pro trombocytopenii bylo nutné odložit 2. pulz cyklofosfamidu a redukovat jeho dávku na 10 mg/kg, tzn. celkem bylo podáno 1000 mg. Po vysazení nízkomolekulárního heparinu a redukci cyklofosfamidu došlo k postupnému nárůstu trombocytů se stabilizací hodnot. Progredující retence dusíkatých katabolitů a známky hyperhydratace vedly k zavedení pravidelné intermitentní hemodialýzy 3× týdně. Následující dny hospitalizace již byly bez komplikací. Pacient byl propuštěn po 26 dnech s nastavenou chronickou medikací zahrnující prednison v redukčním schématu, antihypertenziva (perindopril, nitrendipin, urapidil a doxazosin), dále furosemid, antikoagulační profylaxi fondaparinuxem, co‑trimoxazol, omeprazol, atorvastatin a podpůrnou terapii (vitamin D, vápník, kyselina listová, vitaminy skupiny B, esenciální aminokyseliny). Dispenzarizace pokračovala v nefrologické ambulanci s podáváním 3.–6. cyklu cyklofosfamidu v dávce 1 110 mg (redukce dávky na 12,5 mg/kg) každé 3 týdny. Postupně byly redukovány glukokortikoidy na nutnou udržovací dávku při plicním postižení 2,5 mg prednisonu denně. Pacient byl nadále dependentní na hemodialýze bez schopnosti restituce renálních parametrů a dusíkaté katabolity se po 12 měsících od diagnózy pohybovaly na hodnotách urea 22 mmol/l, kreatinin 1130 μmol/l. S ohledem na neustupující hyperhydrataci trvala nutnost vyšších ultrafiltrací v průběhu hemodialýz. Tím došlo k rychlejší ztrátě diurézy, která byla na podpoře vysokodávkovaným furosemidem pouze 600 ml/den. V pravidelných odběrech jsou patrné změny charakteristické pro chronické renální selhání, a to anémie (stabilní hodnoty 100–120 g/l), sekundární hyperparatyreóza (PTH 23 pmol/l, cut off 1,6–6) a hyperfosfatemie 1,86 mmol/l. Hladina trombocytů kolem 150 × 109/l se již stabilizovala. Dále je pacient sledován v ambulanci pro intersticiální plicní procesy. Kontrolní zobrazovací i funkční vyšetření plic byla bez zhoršení nálezu. Od stanovení diagnózy už pacient nekouřil. Pro nevratné selhání ledvin u mladého pacienta bylo zahájeno vyšetřování před zařazením na čekací listinu k transplantaci ledviny. Při trvající negativitě anti‑GBM protilátek byl zařazen po 10 měsících od stanovení diagnózy na čekací listinu. Transplantaci kadaverózní ledviny následně podstoupil bez komplikací. Diskuze Goodpastureova nemoc se projevuje glomerulonefritidou charakteru RPGN s nefritickým syndromem a plicními hemoragiemi. Nefritický syndrom je způsobený intraglomerulárním zánětem. Ten vede k poškození GBM a následně i glomerulů. Důsledkem je hematurie a proteinurie. Popisovaná kazuistika ukazuje na atypický průběh, kdy se významnost proteinurie prezentovala nefrotickým syndromem. Ten dále zahrnuje hypoproteinemii, hyperlipidemii a otoky. Dalším atypickým příznakem onemocnění bylo jen mírné postižení plic a také hypertenze. Ta byla volum‑dependentní při hyperhydrataci. Její významnost byla nepřímo závislá na míře ultrafiltrace. Iniciálně bylo v rámci diferenciální diagnostiky dušnosti a otoků dolních končetin pomýšleno především na srdeční a renální selhání. Odlišení jednotlivých typů kardiorenálního syndromu je často neTab. 1. Dynamika laboratorních a klinických parametrů pacienta 31. 1. 2022 16. 2. 2022 2. 5. 2022 1. 8. 2022 2. 3. 2023 před HD 2. 3. 2023 po HD urea mmol/l 16 33 19,4 23 29 8,7 kreatinin μmol/l 444 673 791 1085 1113 459 CKD-EPI ml/s 0,22 0,14 0,11 0,08 0,07 — P mmol/l 1,57 2,03 2,16 1,96 2,48 0,91 K mmol/l 4,1 3,5 5,8 4,1 4,3 3,6 pH 7,34 — 7,39 7,33 7,3 — HCO3 mmol/l 26,1 — 25,1 23,1 20,7 — BE mmol/l - 0,3 — 0,6 - 2,4 - 5 — CB g/l 56 47 48 63 67 — alb g/l 28 26 31 44 47 — diuréza ml/den 2000 1750 1000 820 800 — hmotnost kg 104 100 91 88,5 86 — HD – hemodialýza, BE – base excess, CB – celková bílkovina, alb – albumin
RkJQdWJsaXNoZXIy NDA4Mjc=