PŘEHLEDOVÉ ČLÁNKY Úspěšná léčba SAPHO syndromu (nebakteriální osteomyelitidy a akné) anakinrou a denosumabem. Popis případu a přehled léčebných možností | E9 / Vnitř Lék. 2023;69(5):E4-E14 / VNITŘNÍ LÉKAŘSTVÍ www.casopisvnitrnilekarstvi.cz lze přiřadit i SAPHO syndrom, granulomatózn choroby, monogenn vaskulopatie a onemocněn spojená s poruchou proteazomu. Z hlediska genetiky lze autoinflamatorn choroby dělit na choroby s definovanou genetickou poruchou a dále na autoinflamatorn choroby geneticky zatm nedefinované, ke kterým patř jak Stillova choroba dospělých a syndrom Schnitzlerové, tak i SAPHO syndrom a nebakteriáln osteomyelitidy. Autoinflamatorn onemocněn jsou vzácné choroby s obt žnou diagnostikou, přesto je potřeba je vést v patrnosti, a to zejména u pacientů s febriliemi nejasné etiologie (1). Frekvence výskytu a klinické příznaky SAPHO syndrom se může manifestovat v jakémkoliv věku. U kavkazské populace byla ročn prevalence odhadnuta na 1 / 10 000 obyvatel (3). Tato prevalence se může jevit poměrně vysoká, ale nutno připomenout, že v revmatologické literatuře se termn SAPHO syndrom uvád jako zastře uj c název (de tn k) pro mnoho klinicky definovaných jednotek, jejichž projevy nemus být tak mutilujc jako u na eho pacienta (3, 4). Názvy chorob v původnm anglickém zněn, které jsou řazeny pod zastře uj c term n SAPHO syndrom, uvád tabulka 2. Méně výrazné projevy SAPHO syndromu, sterno-kosto‑klavikulárn zduřen s osifikacemi, nemus být správně diagnostikovány. Uvád se, že u chorobných stavů, patř c ch pod skupinové označen SAPHO syndrom, je sternoklavikulárn ligamentum chorobou postiženo u 48 %, a proto je zduřen v oblasti sternoklavikulárn ho sklouben (př padně předn hrudn stěny) uváděno jako časný př znak SAPHO syndromu (3, 4). Vět ina pacientů se SAPHO syndromem si stěžuje na chronické bolesti kost a kloubů, na celkové zánětlivé př znaky a na patologickou únavu (fatigue). Nočn bolesti se objevuj u části pacientů a mohou být interpretovány jako růstové bolesti, př padně jako osteom, osteosarkom. Někdy může být zduřen nad bolestivou kost. Bolest se může objevit akutně, ale obvykle je intenzita bolest v průběhu času kolsavá (1–6). Ložiska nemoci mimo hrudn stěnu často postihuj metafýzy dlouhých kost, hlavně dolnch končetin, kolena a kotnky a často také klavikulu, sternoklavikulárn sklouben, dále pak pánev včetně kosti Obr. 5. Korespondující obrazy z kontrolního PET/MR vyšetření (vyšetření (PET MIP rekonstrukce v koronární rovině, autobind T2 WATER a fúzovaný PET + LAVA transverzálně), kde je patrná výrazná regrese metabolické aktivity ve většině minule postižených oblastí v návaznosti na skelet
RkJQdWJsaXNoZXIy NDA4Mjc=