KAZUISTIKY Srdeční selhání jako první klinický projev amyloidózy | 389 / Vnitř Lék. 2023;69(6):387-390 / VNITŘNÍ LÉKAŘSTVÍ www.casopisvnitrnilekarstvi.cz Postupně bylo doplněno echokardiografické a laboratorní vyšetření, rtg S+P, CT plic. Základní laboratorní ukazatele se jevily bez pozoruhodností, kromě hodnoty NTproBNP 2200 ng/l. Na echokardiografickém vyšetření byla zjištěna výrazná hypetrofie stěn LK, normální systolická funkce LK, dilatace levé síně, perikard s drobnou separací. Byla přítomna zrnitá denzita myokardu a výrazný pleurální výpotek (Obr. 2) Na rtg S+P bylo přítomno syté zastření dolního plicního pole a zevní části středního pole vlevo, popsáno jako fluidothorax. U pacientky byla stanovena diagnóza srdečního selhání se zachovalou systolickou funkcí při výrazné hypertrofii myokardu. Byl vysazen amlodipin a candesartan/hydrochlorthiazid, nasazena diuretika a pozvána na kontrolu za týden. V mezidobí bylo doplněno CT – potvrzen fluidothorax, bez nálezu tumoru. Při kontrole došlo ke zlepšení stavu, zlepšení dýchání, úbytku na váze 3 kg. Kontrolní laboratoř byla bez pozoruhodností. Vzhledem k dobrému efektu diuretik punkce fluidothoraxu zatím nebyla indikována. Příznaky byly typické pro amyloidózu, ale konkrétní podezření ještě nebylo vysloveno. Vzhledem k abnormální denzitě myokardu na ECHO a příznakům, které nesvědčily pro hypertenzní kardiomyopatii ani hypertrofickou kardiomyopatii, bylo vysloveno podezření na střádavé onemocnění srdce. Vzhledem k dobré spolupráci s kardiocentrem byla pacientka po domluvě již za 3 týdny po prvním vyšetření přijata k provedení SKG a MR srdce. Selektivní koronarografie neprokázala obstrukci koronárních tepen. Na MR srdce byla levá komora bez dilatace s těžkou hypertrofií stěn – maximum báze septa 17 mm, bez segmentární poruchy kinetiky, s dobrou systolickou funkcí, bylo přítomno mírné ztluštění stěn pravé komory i levé síně, postkontrastně difuzní sycení myokardu komor a síní – jednalo se tedy o typický nález svědčící pro amyloidózu (Obr. 3). V laboratoři byla zjištěna vysoká pozitivita volných lehkých řetězců (FLC). Proto byla kontaktována hematologická klinika a domluven časný termín kontroly a naplánován následný postup. Dále byla v kardiocentru pro známky opětovné srdeční dekompenzace navýšena dávka diuretik, provedena evakuační punkce pleurálního výpotku. Vzhledem k záchytu bradykardií byl vysazen betablokátor. Klinický stav pacientky se zlepšil a 5. den hospitalizace byla propuštěna z kardiocentra. Následující den byla ambulantně vyšetřena v hematoonkologické ambulanci fakultní nemocnice – provedeny odběry periferní krve na gamapatie a k vyloučení hereditárních amyloidóz, znovu byla potvrzena vysoká pozitivita FLC. Nebyla prokázána žádná mutace způsobující amyloidózu. Vzhledem ke klinickému stavu pacientky a vzdálenému místu bydliště bylo naplánováno došetření za hospitalizace na hematoonkologické klinice. K hospitalizaci měla přijít další den. V noci mezi ambulantním vyšetřením a plánovanou hospitalizací pacientka doma ve spánku umírá. Ohledání provedeno koronerem, pitva neprovedena. Diskuze Kazuistika dokládá závažnost onemocnění AL amyloidózou, zvláště v případě postižení srdce. Naše pacientka měla již vstupně příznaky srdečního selhání a elevaci NTproBNP nad 1 800, tzv. red flags, příznaky varující před rizikem brzkého úmrtí (8). Zároveň ukazuje obtížnost diagnostiky amyloidózy (typické klinické příznaky byly přítomny již při prvním vyšetření, ale podezření na amyloidózu nebylo tehdy vysloveno). I přes potřebu řady vyšetření se v tomto případě ve spolupráci s kardiocentrem podařilo stanovit diagnózu během měsíce od prvního vyšetření. Klíčová byla zejména role echokardiografie a magnetické rezonance srdce (1, 11). Ačkoliv byla diagnostika rychlá, nepodařilo se zabránit tragickému konci. Pacientka zemřela ještě před dokončením diagnostiky a započetím specifické terapie. Nabízí se otázka, zda by rychlejší nasazení léčby za monitorace mohlo zvrátit pacientčin osud. Bohužel v praxi není realizovatelné, aby byl takový pacient pod neustálou monitorací. Dalším poučením je, že relativně vzácné diagnózy se nevyhýbají ani malým nemocnicím a terénním ambulancím. Je třeba být ve střehu, zasáhnout pokud možno co nejrychleji a pacienta směrovat do zařízení, kde mu může být poskytnuta náležitá diagnostika a léčba. Ani tento postup však, bohužel, nepřinese vždy úspěch. Obr. 2. Na echo zřetelná výrazná hypertrofie stěn nedilatované levé srdeční komory, dilatace levé síně, srpkovitá separace perikardu. Je zřetelná zrnitá struktura myokardu a větší pleurální výpotek Obr. 3. MR srdce ukazuje těžkou hypertrofii stěn nedilatované levé komory – maximum base septa 17mm. Dále přítomno mírné ztluštění stěn pravé komory i levé síně, postkontrastně difuzní sycení myokardu komor a síní. Bilaterální pleurální výpotek, výrazně větší vlevo
RkJQdWJsaXNoZXIy NDA4Mjc=