514
KAZUISTIKY512322701004696138190209248289309356404
Srdeční39803370100376198134165203218
selhání42143370100286480117152190205
jako44353370100144983121
první457233701003862101139154
klinický47423370100345166103118149183221
projev498033701003761100115150186
amyloidózy518233701003494130146185201239278308346
|5584227010018
387564222701003476108
/35848043010732
Vnitř3661804301074592111139166
Lék.3846804301074184122140
2023;69(6):387-3904006804301074487128172186231274298339362376421464506529569611657
/47088043010731
VNITŘNÍ48058043010746106127172220280301
LÉKAŘSTVÍ5127804301074184130188235280325378400
www.casopisvnitrnilekarstvi.cz42580430107651332012142542953293774274464795215705896176436927117307748128548809159449871007102310631101
https://doi.org/10.36290/vnl.2023.07543584480100376493132161177199218457644801004081994674448010015537711513748134480100287389124167204247293316355396414432470516552587605649680715
Srdeční4259870275115208336455557685751
selhání1253987027599217283411533661727
jako2057987027560182309431
první25659870275123216345473539
klinický42512470275121189255382448549676809
projev131112470275124216342407525648
amyloidózy20361247027511630343049562268781594110441173
František425163501375897155219259290338396457
Novák1,9041635013776140197255314121716430803612511635013729
Jan13021635013745103168
Václavík2149216350137701251742052643203514121907164308036
1Interní425179607833456178901332687122176211272297
oddělení7771789013360123184239265320381406
Podhorské12061789013359117179240300335379430484
Nemocnice17131789013372128219279329389414463517
Agel,22531789013367127182208230
Bruntál2506178901336096156217252305330
2Interní425194607833458193901332687122176211272297
a7791939013353
kardiologická8551939013352105141202227287313373435460509559613
klinika1492193901335178103163188239293
Fakultní18081939013354102153213239275335360
nemocnice21911939013361116208268318378403452505
Ostrava27201939013375118155191244294347
a30901939013353
Lékařská31671939013352106157211246290341395
fakulta3585193901333286137197222258311
Ostravské39201939013376119156191244294337388442
univerzity43851939013360121146199252288336362398452
Pojem4252448012153107132183268
amyloidóza7142448012148132179204260285342398441492
zahrnuje1227244801214394150183240296321372
skupinu1620244801213987143201226282338
poruch,19782448012157114148205251307329
při2327244801215791116
kterých2464244801214683134167219264320
dochází28052448012156112159215264308333
k31592448012147
ukládání32262448012156103129178236285341365
proteinů,3612244801215791147180231255311367389
přirozených4022244801215790115148204247298354401446502
i45452448012123
mutovaných,45892448012183139173228276326382429474530551
do51612448012157113
tkání.5295244801213380131187211233
Z4252588012155
těchto502258801213384130186220275
proteinů799258801215790146180230255311366
vzniká1187258801214994151175223273
uspořádaná1482258801215595153210243293350399456505
vláknitá,2009258801214873122170227252286336358
špatně2389258801213997146180236288
rozpustná2699258801213288131189245285320377426
matrix31472588012183132166199224271
zvaná3440258801214395145201250
amyloid.37122588012148132179204260285342364
Její4098258801213789114138
ukládání42582588012155103129178235284341365
poškozuje46452588012157113154201256299355380431
funkci5098258801212986142190235259
postižených5379258801215711342527280121407499142193250296341397
orgánů843272801215589145194251306
(1,117027280121287692
2).128327280121517898
Diagnostika1402272801216691140197253309349384408456506
je1929272801212475
obtížná20252728012155113147171215272321
a23672728012148
často2435272801214595135170225
pozdní26812728012156113156214270294
(3).2996272801212878104124
Postižení31412728012153107147182206250301357381
srdce3543272801214073130176226
je3790272801212476
velmi3886272801214898123207232
časté4138272801214595135170220
a43792728012148
nejvíce44482728012155107131181206251301
limituje4770272801212448132156190246271322
prognózu5113272801215690146204260316359415
nemocného4252868012155107192248294351402459515
(4).960286801212878105124
Popisujeme11042868012154108166191231286311362447498
případ1622286801215791115173223281
pacientky,19232868012157106152176227284317365416433
u23762868012156
které2452286801214784134168219
ani26912868012148104128
relativně2839286801213384109158191215265322373
časná3232286801214595135191240
diagnóza3492286801215781130187243299342393
srdeční3905286801213973130181228284308
amyloidózy42332868012148133179204260285342399441493
nezabránila47462868012155107151202259293343399423448497
jejímu5263286801212475100124209264
náhlému4253008012155105161185237321377
úmrtí.8253008012155139173210234256
Klíčová425317601235885111155211261312
slova:758317601234268124174225248
srdeční1027317801214072128178224279302
amyloidóza,13503178012149132177202257280337392434484505
diagnostika,1876317801215679127183239294333367390436486507
náhlá24043178012155103159182230
srdeční2655317801214072128179224279302
smrt.29793178012139122155191212
Heart4253430015083146211260309
failure7723430015047111145180248297360
as11713430015063119
the13283430015046115178
first1545343001504782131187233
clinical1817343001505287121190224278342377
symptom22323430015054122223292340406507
of27773430015066114
amyloidosis29293430015064164232266334368436503558593648
The4253628012150106157
term601362801213382115199
amyloidosis8203628012148131177201256279336391430453492
includes1332362801212378123146201258308348
a16993628012148
group1767362801215688143198255
of2041362801215584
disorders2145362801215679118174207263313346386
in2551362801212378
which26493628012174129152197252
proteins,2921362801215790144177226250305344365
both33063628012157112145200
native35263628012155103136159207256
and38023628012148103160
mutated,39813628012184138172220253302359380
are4381362801214881130
deposited45313628012156107164220259282315364421
in4972362801212378
the5070362801213388139
tissues.522836280121335695134189239279300
These4253768012150106157196246
proteins695376801215790145178227251306345
form1064376801212984117201
an12893768012148103
ordered1416376801215588144194227277334
fibrous,1774376801213056112145200255294315
poorly21133768012157113169202226273
soluble2410376801214095119174230254305
matrix27393768012183131164196220267
called3030376801214493117140190247
amyloid.33013768012149132177202257280337358
Its368337680121245797
deposition38043768012157107164220259282315338393449
impairs42773768012123106163212235267308
the4609376801213388138
function4771376801213085141186221244299355
of5150376801215584
the5258376801213388138
affected5420376801214978425390801212979125160209266
organs709390801215588143191246285
(1,101239080121287490
2).112039080121517795
Diagnosis1233390801216690138193249303342365404
is1655390801212362
difficult1735390801215679109141167212266290323
and20753908012149104160
often2253390801215584120169224
late2495390801212472104153
(3).2666390801212877102121
Heart28043908012165116164196232
involvement3072390801212378124178202250299382433488520
is3610390801212462
very3690390801214897130180
common3888390801214598182264319375
and42813908012148103159
limits4458390801212447129153186226
the4702390801213388138
prognosis4858390801215789144200255310349372411
of5287390801215584
the5389390801213388138
patient4254048012157106138161211267299
(4).746404801212876102121
We8884048012185132
describe10424048012156106146191223247303354
the1418404801213388138
case1577404801214594133184
of1782404801215584
a18874048012148
patient19564048012157106139162212267300
in2277404801212379
which23774048012173129152197252
even2650404801215098147203
the2874404801213388139
relatively3034404801213382106154187210258307331379
early3434404801215098130154202
diagnosis3657404801215679127183239294333356395
did4073404801215680136
not42304048012156111144
prevent4395404801215790140187236292324
her47414048012155106138
sudden4901404801213994150207257313
death.52354048012157107155187243264
Key4254216012358108158
words:6044216012374130166224266290
cardiac915421801214593126182205253298
amyloidosis,12344218012149132177202257280337392431454493514
diagnosis,1769421801215780128184239294333356395416
sudden2207421801213994150207257313
cardiac2541421801214594126182206253298
death.28604218012157107155188243264
Úvod4254654013874137198262
Amyloidóza5654823010753128167188237256306355391434
je1026482301072064
postižení,11174823010751101135164184221264313332348
při149248230107507897
kterém1616482301073970113140184259
dochází1902482301074998140189231269288
k22174823010739
ukládání2283482301074887108149199241290308
bílkovin261848230107517092130178219239287
různého425496301072775112160205253301
původu743496301075098139187237284
(amyloidu)1044496301072463136175195243262311358380
do1441496301074997
tkání.1555496301072866109157175191
Amyloid17634963010753126165185233252301
lze208149630107195699
charakterizovat2197496301074088129155197235266308335354390437478519546
jako276049630107206098145
vláknitou,425510301074161102140191210238285334350
špatně801510301073484126154202247
rozpustnou1075510301072674110161209243272321370419
matrix,15205103010775116143170190230247
odolnou1793510301074999148168216265314
vůči2134510301074190129148
proteolýze2309510301075077125152195245265305344388
(1,272451030107246474
2).282551030107446780
V4255243010746
současnosti487524301073482130170212245292341374403422
je925524301072063
známo1005524301073685126199247
více1269524301074160100142
než1428524301074892129
301574524301074387
bílkovin,167752430107506990127174215234282297
které1991524301073868111137180
mohou21885243010773122170219267
být2471524301075089120
příčinou260852430107507695135153201249297
amyloidózy.4255383010741115154174223242291340376419431
Jedná883538301073175126174215
se1125538301073378
o12295383010749
velmi1304538301074185104178197
vzácné1527538301074180123164212257
onemocnění1810538301074897142216265306355399448466
s23035383010734
výskytem2363538301074185119157200232274348
5–122738538301074490129167
případů/142555230107507696145187236283316358
milon805552301077392111159208
obyvatel/rok.1035552301074898137181223250292312344368415454472
Včasná1529552301074684125159206247
diagnostika1798552301074968108157205254287316335373415
a22355523010741
léčba2298552301071963104153195
je2515552301071963
pro2600552301075077124
další2746552301074989108141159
prognózu425566301075077124174222270306354
pacienta799566301074991132150194242269310
zásadní1129566301073679112154203251270
(3).141856630107246788101
Může5655803010770117154197
být785580301075089120
jak92858030107206098
lokalizovaná1049580301071967106148167186222269310351399440
na1512580301074889
jeden1624580301072063113157206
orgán,1853580301074875123164212227
tak2103580301072869107
systémová2234580301073374108137180253302342384
s26415803010734
postižením2698580301074999132161180425594301073679127146219
více670594301074060100142
orgánových838594301074774123163211260300343383431
systémů.1294594301073475109138180254301316
Systémové1635594301074280114143185259307348391
amyloidózy20515943010741114153173221240289338373416
mohou24925943010774122171220268
být2785594301075089120
hereditární,425608301074892119162212231259300326375394409
ale853608301074160104
nejčastěji976608301074893111151193226255297316335
se1330608301073377
vyskytují1427608301074083117155198229277296314
formy176160830107237198172211
získané,199160830107365588126168216260275
z22856083010736
nichž2340608301074867107155192
702551608301074485
%26566083010766
tvoří2741608301072871119145165
AL425622301075393
amyloidóza5376223010741115154173221241290338373416
(3).97262230107246788101
AL565636301075393
amyloidóza6836363010741115153173221239288336371413
je1121636301072064
způsobena1210636301073686134167215265310358398
ukládáním1633636301074886106146196236284302376
volných2034636301074188107155193232280
lehkých2339636301072063111149192231279
řetězců264363630107276997139176215262
imunoglobulinů425650301071889134180226274291337385431448465510556
(free99465030107244470110153
light116165030107183582128153
chains;1327650301074085124141186217231
FLC),1571650301074178124148160
které1744650301073867107132172
jsou193065030107195096142
produkovány2085650301074974119167212248293331371416453
klonálními2551650301073857103149187205250267338355
plazmatickými425664301074967106142214253279296335371413485502
buňkami.942664301074995141178218290307322
V12786643010745
10–201337664301074481128166207
%15586643010766
případů163866430107497592140180228273
je1925664301071962
AL2001664301075290
amyloidóza21056643010741112149168214232279326360400
asociována2519664301074173119159176222261301347386
s4256783010733
hematologickými471678301074890161199224269287332380397435471512583600
nádorovými1085678301074786133179204248286327399416
onemocněními,1515678301074793135206252291337379424441512529542
zpravidla2071678301073583108148185203250267305
mnohočetným23906783010772118164210256295335361407444515
myelomem4256923010774111154172219293336409
nebo852692301074891140188
Waldenströmovou10586923010774112130179222269301329355401475522562608655
makroglobulinemií17316923010774114151178224273291339388435453471518561634652669
(2).24186923010724668799
Další31874683010759101121154174
relativně338846830107277191133161181223274319
časný3734468301074184118167207
typ3968468301072972124
získané412046830107375791129173222268
amyloidózy44154683010742117157178227247298347384428
je4870468301072065
AA49634683010753110
amyloidóza51004683010742117157177227247297347383427
(cca3047482301072462102144
632184823010745
%)3290482301076789
provázející3406482301075178126167210248291311330371390
chronická3823482301074089116164214233274313356
zánětlivá,4206482301073780129174202221240282325341
zejména4574482301073781100175220269310
revmatická,4911482301072771113188230258277318357400416
onemocnění,535448230107499814330474963010774122163212256304322338
ale3403496301074160104
také3526496301072869107150
nespecifické3695496301074892126175220261280304324364402445
střevní415849630107346390132173222241
záněty,4417496301073779127171199241253
chronické4689496301074088114161210228269306349
osteomyelitidy50574963010748821111532022763153583773964244433047510301074989
apod.3156510301074190139190206
Při338151030107467190
těchto3491510301072870111159186233
onemocněních3743510301074897141215263305353397445463503551
se4314510301073478
tvoří4411510301072872119146165
sérový4596510301073378104151191235
amyloid48505103010741115153173221240290
A51595103010753
(5).523251030107236688102
Dalším31875243010759101121155174249
typem3464524301072872124171246
je3738524301071965
tzv.3830524301072868114126
senilní3984524301073480129149168217237
amyloidóza42485243010742117157178227247298348384428
(cca4703524301072563103146
648775243010745
%),4949524301076890104
která5081524301073971115142185
vzniká5293524301074282132152191234
ukládáním3047538301074784103143191230277295367
nativního3429538301074787113131171219236285332
nemutovaného3776538301074891163209236281321361408451498545
transtyretinu433653830107275394140172200242268310337355401448
čili47995383010740577593
wild‑type4907538301076482100148175202244293337
transtyretinu525953830107275394140172200242304755230107277097116164211
(6).327855230107246688102
Hereditární3187566301075699124166215233260300325373391
amyloidózy35935663010740112149168215234281328363404
vznikají4013566301074078125143179220239256
mutací42855663010772118146186225243
genu4544566301074890137184
pro4743566301074975121
vlastní487956630107405998131159206223
amyloidový51185663010740112149168215233281328367409
prekurzor3047580301075078121160209235275322350
a34245803010741
patologicky3492580301075092119167187236286305346385428
pozměněná39475803010750100136211256304349398439
bílkovina,441358030107506990128176217237286327343
obtížněji4783580301074899127146183233277296315
podléhající51255803010750100151170214263305324343383402
proteolýze,3047594301075077124151194243262302341384399
tvoří3471594301072872119146165
depozita3661594301074994143192228247275316
amyloidu.40035943010741114153173221240289337353
Tento4381594301074281129156202
typ4609594301072870121
bílkovin475659430107496889127174214234282
můžeme50635943010774121158201274319
mimo540759430107749330476083010774123
jiné319760830107193887131
prokázat3355608301075077125164207245287315
genetickým3696608301075094143188216235276314357433
vyšetřením4155608301074185119164192219262311330404
periferní4586608301075095122142166210237286305
krve.4918608301073866111155170
Postižení5114608301074693127156175212255304323
je5463608301072064
řada,3047622301072769119160176
nejčastněji3249622301074994113153195229258307351370389
vzniká3665622301074180129148186229
ukládáním3921622301074886107148198239287306380
mutovaného43286223010774122151198239281329374423471
transtyretinu482662230107285597146179209252279323351370418466
(ATTR5319622301072477113161208
amyloidóza,30476363010741114153173221240289337373415431
cca3498636301074079120
736386363010744
%)3701636301076788
(7).380963630107246792105
Nejčastěji31876503010758103123164207241271315334354
postiženými35696503010750100135165185223267316355431451
orgány4048650301074876126168217256
jsou4333650301071953102152
srdce,4513650301073461110152196211
ledviny,4752650301071965116158179228267280
nervový5060650301074994122167215257301
systém,53896503010734761113047664301072871146162
játra,323666430107196088116159175
ale3438664301074161105
postiženy35706643010750100134164184221265314353
bývají3950664301074990135177197217
i41936643010719
měkké42386643010774119158198242
tkáně,4507664301072867110159204219
GIT4753664301075676120
či4899664301074160
plíce.498566430107507190131174190
Postižení5201664301074693127157177214258307326
srdce3047678301073461110151194
ve3263678301074084
formě3369678301072372100175220
koncentrické3610678301073886136177221270297325345386425469
hypertrofie4100678301074988139185213244272320345366410
nejvíce4532678301074893113155175216259
ovlivňuje4812678301074890110129171221269289334
prognózu5167678301075078126177226275311360
nemocných3047692301074893168217259309348388437
(3,350669230107246783
4).361069230107446680
MUDr.425740609562112164189200
František6437406095375996139163180210249283
Novák94474060955194131168202
Interní4257526095176084122146190207
oddělení64975260954388132171189228271288
Podhorské95575260954081126169213237268302340
Nemocnice131375260955190156200237280297333371
Agel,170275260954690129147160
Bruntál188075260954064108151175212229
frantisek.novak@phn.agel.cz4257646095214683126151168197237271287331375411448482541586629672687725770809827841877912
Cit.43837411095466388103
zkr:45037411095336792108
Vnitř462874110954183100125149
Lék.479574110953674109125
2023;69(6):387-390493874110953977114154166207245267304325338378417454475511549589
Článek45567531095466399142182216
přijat47897531095456986103139164
redakcí:497075310952462107144178213230243
6.523175310953954
4.530275310953953
2023537375310953977115154
Článek43727651095466399142182216
přijat46057651095456986103139164
po478676510954488
recenzích:48927651095246299137180214231267310323
8.523376510953954
9.530576510953951
2023537376510953978115154