PŘEHLEDOVÉ ČLÁNKY Fokálně segmetální glomeruloskleróza E32 | VNITŘNÍ LÉKAŘSTVÍ / Vnitř Lék. 2024;70(2):E32-E36 / www.casopisvnitrnilekarstvi.cz https://doi.org/10.36290/vnl.2024.030 Fokálně segmetální glomeruloskleróza Silvie Rajnochová Bloudíčková1, Dana Thomasová2 1Klinika nefrologie TC IKEM, Praha 2ÚBLG FN Motol a 2. LF UK, Praha Fokálně segmentální glomeruloskleróza, FSGS, je progresivní onemocnění glomerulů různé etiologie, které vede u téměř 50 % pacientů k nezvratnému selhání ledvin. FSGS je podmíněna poškozením podocytů histologicky charakterizovaným parciální sklerotizací glomerulů, klinicky nejčastěji nefrotickou proteinurií či nefrotickým syndromem a neuspokojivou léčebnou odpovědí. Transplantace ledviny je u pacientů s FSGS spojena s vysokým rizikem rekurence a horšími dlouhodobými výsledky. Zásadní pro prognózu pacienta je včasná léčba, která se liší u jednotlivých forem FSGS (primární, sekundární, genetická). Klíčová slova: fokálně segmentální glomeruloskleróza, genetika, léčba, nefrotický syndrom, rekurence, rizikové faktory, transplantace. Focal segmental glomerulosclerosis Focal segmental glomerulosclerosis, FSGS, is a progressive glomerular disease of different ethiology that leads in almost 50 % of patients to end stage renal failure. FSGS is caused by damage of podocytes, histologically characterized by partial scarring of glomeruli, clinically by nephrotic-range proteinuria or nephrotic syndrome and unsatisfactory therapeutic response. Kidney transplantation in FSGS patients is associated with high risk of disease recurrence and worse long-term outcomes. Early treatment is essential for the patient’s prognosis, which varies between different forms of FSGS (primary, secondary, genetic). Key words: focal segmental glomerulosclerosis, genetics, nephrotic syndrome, recurrence, risk factors, therapy, transplantation. Úvod Fokálně segmentální glomeruloskleróza (FSGS) představuje skupinu onemocnění různé etiologie definovanou histologickým nálezem v renální biopsii, který je charakterizován primárně lézí a deplecí podocytů. Iniciálně nacházíme fúzi pedicel podocytů rozlišitelnou na úrovni elektronové mikroskopie, v časných stadiích známky fokální sklerotizace glomerulů postihující jen minoritu glomerulů, které s progresí onemocnění postihuje většinu glomerulů vyúsťující v globální glomerulosklerózu. V současné době dělíme FSGS na primární, sekundární a geneticky podmíněnou formu, jež se mnohdy svými klinickými projevy překrývají a jejich odlišení může představovat diagnostický problém. Určení formy FSGS je však klíčové pro stanovení terapeutického postupu a pro prognózu pacienta. FSGS patří mezi nejčastější příčiny chronického onemocnění ledvin vedoucí k jejich nezvratnému selhání. Epidemiologie a patogeneze Prevalence FSGS se pohybuje mezi 1,4 až 21 případy na milion obyvatel v závislosti na rase (5× vyšší incidence u černé rasy) a geografii. FSGS se řadí mezi tzv. podocytopatie, onemocnění postihující primárně podocyty. Tyto vysoce diferencované buňky udržují integritu glomerulární bazální membrány (GBM). Poškození podocytů vede k jejich nekróze, následnému obnažení GBM a hypertrofii reziduálních podocytů. Kompenzatorní intrakapilární hypertenze dále poškozuje podocyty, endoteliální buňky a mezangium vyúsťující ve fokálně-segmentální sklerotizaci (1). Patogeneze nebyla stále jednoznačně objasněna. U primární formy FSGS se předpokládá autoimunitní mechanismus podocytárního poškození vznikajícího v důsledku plazmatického cirkulujícího permeabilního faktoru, který však dosud nebyl jednoznačně identifikován. Sekundární FSGS vzniká v důsledku jiné primární léze – virová infekce MUDr. Silvie Rajnochová Bloudíčková, Ph.D., DBA. Klinika nefrologie TC IKEM, Praha sibl@ikem.cz Cit. zkr: Vnitř Lék. 2024;70(2):E32-E36 Článek přijat redakcí: 31. 12. 2023 Článek přijat po recenzích: 8. 1. 2024
RkJQdWJsaXNoZXIy NDA4Mjc=