663
PŘEHLEDOVÉ479422701004388130181216258306358404446
ČLÁNKY525622701003973122176223272
Fokálně438333701003776110146161199235
segmetální463433701002864102162198225261276314329
glomeruloskleróza49793370100375392152187212250266304334368385420444483513549
|5584227010018
E33564222701004177111
/35868043010732
Vnitř3663804301074592111139166
Lék.3848804301074184122140
2024;70(2):E32-E364008804301074487128168182224265290333355369411456497523566611654
/47078043010732
VNITŘNÍ48058043010745106126171220280300
LÉKAŘSTVÍ5127804301074084130188235280325377399
www.casopisvnitrnilekarstvi.cz42580430107651332012142542953293774274464795215705896176436927117307748128548809159449871007102310631101
(HIV-1,42562301072583103151179219230
parvovirus68362301075194122168217259280307358392
B-19,110362301074777117157170
HCV,1301623010758112162174
CMV,1502623010753126173185
EBV),171462301074490138166181
indukce192362301071969120169209250294
léky224562301072066105150
(pamidronát,242362301072476120196216267294343394436465482
interferony,4257630107196794137164191235262309358397409
anabolické86076301074290131181231251269310348391
steroidy,127876301073463106133180200249290302
lithium,16067630107193866115134181255271
mTORi)1904763010774111170217236260
či219076301074159
drogami227676301074976123174215289308
(heroin),261076301072473118145192211260281295
malignity,425903010774114133152201249267296338350
hyperfiltrace79190301074987138183209236256275303329371411454
v1262903010740
reziduálních131990301072770107126175223263282330349389437
nefronech177290301074993116144191240284325373
(VVV216290301072473123174
urotraktu,235290301074875122149176217255286334350
stavy271890301073463104144187
po4251043010750100
nefrektomii,552104301074893117145189228259306381400419434
nízká1013104301074968105144187
porodní12261043010751100128175226275294
hmotnost)15461043010749123172200249298332362386
nebo1958104301074994144194
v21781043010741
rámci2246104301072769144185204
adaptivních2476104301074292133183211230272321340381429
změn4251183010736110154201
(hypertenze,643118301072372110160205231262304352388431445
hemodynamické1104118301074892166214263303352392465484524561604
příčiny,172411830107507695135153200239250
obezita),1990118301074898142179198226267289302
důsledek2308118301074996129147191240284322
primárních264611830107507696168209235425132301074967108157
glomerulopatií.608132301075069118193238264313333381432474502521540556
Genetická11911323010756102150195223243283322365
forma1582132301072472100175216
FSGS,1825132301074282139181197
familiární2049132301072467141160179198238265315334
či2409132301074159
sporadická,2495132301073484134161203253272313351394410
je425146301071963
podmíněna512146301075099149223242290334382422
mutacemi9591463010773121149190231274347366
v13491463010741
genech1414146301074993141186227275
kódujících1713146301073886136183202221261279319367
proteiny,2105146301074976123151193212260298310
jejichž243914630107196382101141189226
funkcí2689146301072472121158198216
je425160301071964
udržovat516160301074898125164212252295322
strukturální86516030107346391140178209258285327347395414
a13061603010741
funkční1374160301072473122160200249268
stabilitu1669160301073463105155175194213241290
a19861603010741
homeostázu2054160301074998173218267301331373411460
podocytů25401603010751101151200242285317365
a4251743010741
glomerulární483174301074967116190234260309328368395444462
bazální962174301074991128171190237256
membrány12351743010773118191241268309357396
(2).164817430107236688102
Monogenní17661743010770119168216266310358406425
FSGS2207174301074282138180
je2404174301071963
podmíněna2483174301075099149223241290334382422
patogenními425188301074989115160208251298344362433451
variantami891188301074080105123162209234274346363
ve1269188301074082
spektru1366188301073381124161190216263
dominantních1644188301074895167184231270316342389406445492
(AD)2151188301072374130151
nebo2317188301074790138185
recesivních2518188301072667107148180198237285302341387
genů425202301074994143191
(AR),642202301072477123147161
které830202301073869112139183
jsou1039202301072053102151
odlišné1217202301074899118137170218263
pro1507202301075077125
různé1658202301072776113163208
geografické1892202301075094144195221264287308348387430
oblasti,2349202301074899119160194223243258
etnicity2634202301074472121140181200228271
i4252163010719
věkové459216301074183120166206248
skupiny.723216301073370117166185232269281
V10192163010746
současné1081216301073380128167208240287330
době1427216301074896145189
bylo1632216301074987107154
identifikováno1802216301071867110157183201225244281327367407455502
více232021630107405998140
než2476216301074791127
502619216301074385
genů2720216301074892139185
asociovaných425230301074174122163181229268310357395435482
s9242303010733
FSGS.973230301074281137179195
U11842303010756
FSGS1256230301074281137178
s14512303010733
nástupem1500230301074889122150198247292365
v18812303010741
dětství1938230301074992120154183226245
jsou2199230301072052100148
častější2363230301074081114143185203235254
mutace26332303010773120148189230272
v4252443010741
AR490244301075398
genech,613244301074993141185227275290
s9282443010733
nástupem986244301074889122151199249294367
v13782443010741
dospělosti1443244301074998131180225244292326355374
pak1841244301075092130
v19952443010741
AD20612443010752110
genech.2196244301074993141185227275291
Specifikem2511244301074291136177196220240278321394
FSGS425258301074283140183
na635258301074990
podkladě7522583010750100151190211253303348
mutací11272583010774123152194235254
v14082583010742
AD14772583010753112
genech1616258301075094144189231280
je1923258301071964
inkompletní2014258301071968106154230280300345374423442
penetrance2483258301075096145190219246289338379422
s4252723010733
velkou474272301074183102139186233
variabilitou724272301074081107126165214233251269297343391
symptomů1131272301073374147196223269343389
mezi15362723010773117154173
jedinci1725272301071962112130177217235
nesoucími1976272301074892125173220260278351369
stejný2361272301073462104123170208
genotyp,2585272301074892139187214256306320
což425286301074086121
ztěžuje562286301073666108144192210253
diagnostiku.831286301074967107155203250283312330367415431
Nejčastěji12782863010757100118158199231260302320338
mutovaný16322863010773120147193233274321359
gen2007286301074992140
u21632863010747
FSGS2226286301074180136177
v24192863010740
kojeneckém2475286301073885103147194238278315358430
věku425300301074183121169
jen611300301071963111
NPHS17383003010758103158198237
(nephrin),991300301072470114163212238257305326340
v13473003010741
dětském1404300301074993120155192235309
věku1729300301074184122170
NPHS219153003010757102158198240
(podocin)2172300301072474123173221262280328349
a25383003010740
v25953003010741
dospělosti265230030107499713118022442531430107196699128146
COL4A3/4/5.5873143010751108148189240285315354384426440
Genetická1044314301075599147190218236276313355
FSGS1415314301074180136177
může16083143010773120156198
být1822314301074988119
renálně1957314301072668116156175222265
limitovaná2238314301071937110128155201241282329369
nebo2623314301074892141189
se2828314301073477
vyskytovat425328301074184118155198229276316358385
v8273283010740
rámci884328301072768142182201
syndromů,1101328301073475124174200247321368384
mutace15013283010774122150191232274
v17923283010740
některých1849328301074892130161204230273313361
genech2226328301074993141186227275
ale2518328301074059103
mohou26383283010774122171219267
způsobovat425342301073684131162209258305344384410
jak85134230107195794
izolovanou960342301071954100118165204244291337384
FSGS1359342301074180134174
nefropatii,1549342301074790112139184233273299317335349
tak1913342301072767104
syndromické2032342301073373120168193239311329368404446
onemocnění.249334230107479413720825529534238442535630107486681
V5223563010746
rámci584356301072667139179197
genetických797356301074992140183210229268305348387434
syndromů1247356301073373122170196243316362
může16253563010773120156198
být1839356301074988118
FSGS1973356301074281136177
asociována2166356301074173121162180227267307355395
například2577356301074787136162181220240280329
s4253703010734
poruchami483370301075099126174215263303377396
smyslových9033703010734107146179198246287330370418
orgánů,1345370301074875123164212259274
mentální16443703010774118166193234253301319
retardací,198837030107276997139165213254295313328
neurologickými2341370301074892140166214233281331350390428471546564
či425384301074160
kostními513384301073988123153203222298318
aberacemi858384301074293140168211253297372392
(Tab.1278384301072471107159175
1).148038430107456478
Většina1585384301074791120156175225267
genetických1879384301075096146192221240282321366407456
forem2363384301072473101146222
FSGS2612384301074384142185
se2825384301073580
manifestuje4253983010775116165184209253288317366386430
v8823983010742
dětském951398301074994122158196240315
věku,1293398301074286124173189
ale1509398301074261106
předpokládá1642398301075178122173223273313334375426467
se,213639830107347994
že2257398301073781
v23653983010741
dospělosti2433398301074999133183229248298332361381
je2841398301071964
příčinou42541230107507696135154202250298
až743412301074178
v8414123010740
10–14901412301074483132170209
%11304123010766
(3,121641230107246681
4).131741230107446578
Histopatologie4254374013876109161205267331392437499532595659692751
V5654543010746
závislosti634454301073678118137170189237270299318
na975454301074889
stupni1087454301073362110160208227
pokročilosti1337454301074999137165212253272291339372401420
je1780454301071963
FSGS1866454301074181137179
histologicky206845430107486799128175195243293312352390433
charakterizována2523454301074189129156197235266309335354425468301073683124165213254
fokálně696468301072371110152171219263
segmentální976468301073377127201245293320362381428447
glomerulosklerózou1440468301074968116190234261309328376410447468512538585621668716
a21734683010741
fibrózou223146830107234393120167202249297
intersticia.254546830107196794136163197226245285304344360
Podocyty425482301074489138184224265295336
jsou77648230107195197144
již93548230107193772
terminálně102248230107276893166183230269287333376
diferencované141348230107486588130156197244283328367407453496
buňky,1924482301074996142178220230
které2170482301073766108133174
nejsou2359482301074890108140187233
schopny2607482301073372119166214261298
další425496301074990109141159
proliferace,605496301074976124143162186229255297338380395
a10204963010741
proto1081496301075077124151198
je1299496301072063
jejich138349630107196382100141189
schopnost1592496301073474122171221269318351380
kompenzatorní1993496301073885159209254302339381408455482531549
hypertrofie256349630107488613718220823926631330476230107244387
značně316162301073685126166215259
limitovaná.344662301071938111130158205245287335376392
Po386562301074591
překročení398362301074976119157186233274316365383
kompenzatorních439362301073885159209254302340382409456483532551591639
mechanismů5058623010774118160208249297316348422469
dochází304776301074997138187227264284
k3351763010738
odlučování340976301074798116164204251291332380399
podocytů382876301075099149197238281312360
od420876301074798
GBM,4325763010757102172189
následnému453476301074888122141184235283327400448
obnažení500276301074898146187224267315334
GBM5356763010756101171
a3047903010741
tvorbě310490301072871118144194239
synechií,335990301073374123166207255273291306
zvýšení368290301073679122156199247265
intraglomerulárního39649030107186692119160209228275349393419467486526552600619668716
kapilárního469690301073880129148167207233281300349397
hydrostatického5110903010748861341602072402683093363553953047104301073881129178
tlaku,324110430107284788126174189
kolapsu3447104301073885105145195228275
kapilárních3739104301073880130149168208234283302342390
kliček414510430107385977117160198
a43591043010741
akumulaci4417104301074179127200248267307348366
extracelulární4800104301074483114140182223265284331350391417466484
matrix53011043010774115142168188227
tvořících3047118301072871119146165205223263311
typickou3379118301072870121140180218266314
sklerotizaci371411830107337191135162209236255291334374393
kapilárního4128118301073880130149167208234283302352400
trsu.454911830107285489136152
Typické4721118301074277127147187225268
je5009118301072064
fokální,5093118301072471110152171219238253
tedy5367118301072770120160
nerovnoměrné,3047132301074892119166206255304378422448497541556
postižení3624132301075099133162180217260308326
glomerulů3972132301074968116190234261309328375
v43691323010740
kůře4431132301073886111154
ledvin.4606132301072064114155174222238
Segmentální4866132301074186136209254302329370389437455
značí5343132301073685125166184
postižení3047146301075099132161180217259308326
jen3394146301071963111
části3526146301074081114143162
glomerulárního3709146301074967116190234261309328368395444462512560
trsu.429014630107285589136152
Nicméně4463146301075776116190234282326
v48101463010740
průběhu4871146301075077125174219267315
progrese5206146301075077124174200243277321
onemocnění3047160301074897141214263304352396444463
dochází3530160301074897138186227264283
k38331603010738
postupnému3891160301074999132161209259307351425473
zániku4383160301073779127145183231
celých4634160301074083102142182230
glomerulů4883160301074968116191235261310329376
(4).527816030107246687101
Dle3187174301075878121
kolumbijské3325174301073885104151224273292311343381424
klasifikace376517430107385899132150173193230272313355
světelná4136174301073475118145188207254295
mikroskopie4447174301077392129157204237274321371390434
(LM)4897174301072463134156
rozlišuje5070174301072673108127145178224243287
varianty53731743010741821081273047188301074189116158
FSGS,3224188301074282138180195
bez3438188301075094132
ohledu3588188301074897116160210257
na3864188301074889
její397218830107196382100
etiologii,409118830107447190138158206256275293309
na4418188301074989
variantu4526188301074182109128168216243291
kolabující,4836188301073885105145195243262281321339355
celulární,5209188301074183102150168209235284303318
perihilovou,3047202301075096123143192211230280321369418434
tip350820230107284898
lesion363320230107206499118167216
(periferní)3876202301072475121148168193237264314333362
a42652023010742
nespecifikovanou4334202301074994128178224266285310330369417458501550599648
(NOS)5009202301072482144186211
(Tab.5247202301072470106156172
2).544620230107456781
Nálezy3047216301075798117160197240
nejsou3304216301074892111143191239
patognomické3560216301074991118164214262310384402442480523
pro4099216301075077123
jednotlivé4239216301071963113160209236255273314357
varianty4612216301074182108128168215242285
FSGS,4913216301074281137179194
proto5124216301074976123150196
nelze5337216301074892111147190
její304723030107196382100
etiologii316423030107447290138158206256275294
stanovit3474230301073463104152201241261289
pouze3779230301075099147184227
na4023230301074889
základě4129230301073678116137178227271
LM44172303010740111
(5).454523030107246689102
Imunofluorescence4664230301071992140188236260283330378405448482523565613654696
také5377230301072869107150
není3047244301074892141159
patognomická3227244301075092119165215264312386405445483525
pro3773244301075077124
jednotlivé3918244301072063113161210237256275316359
varianty4298244301074182109128168216243286
FSGS,4605244301074282138179195
ale4821244301074160104
umožní49462443010748122170206255273
vyloučit5240244301074184104152200241259287
nespecifickou3047258301074891124173217257276299318358395441489
příčinu355225830107497594133151198245
glomerulosklerózy,3813258301074867114187231257304323370403440460503529575610652664
která4493258301073767109135176
vzniká4685258301074078127145182223
v49242583010741
důsledku4980258301074995128146189238276323
jiných531925830107193784122161208
imunitně3047272301071995145195214244294340
mediovaných34152723010776122174193243285328378418460510
glomerulonefritid.3953272301075070120197243271321341391442488512542562591611662679
Nápomocná46602723010759102153204281331374425467
v51552723010742
rozlišení5224272301072877114134154188234284303
primární304728630107507796169210236285304
a33712863010741
sekundární3432286301073478116165213262303329378397
formy384928630107247198172211
FSGS4080286301074282138180
může42802863010774121158201
být4501286301075089120
mikroskopie4642286301077492130158205239276323374393437
elektronová5099286301074463107145176203250298347387428
(EM)3047300301072465135158
(6).322530030107236588101
Klinický30473254013871104137201234284347414
obraz34983254013860124171230282
FSGS3187342301074180136177
se3380342301073376
manifestuje34733423010773113160178201244277306353371414
subnefrotickou3903342301073480128176220243270316343362401438485532
či4451342301074058
nefrotickou4525342301074891114141188214233272310356403
proteinurií,4944342301075076122149191209256303329347365380
často5340342301074081113142188
až3047356301074076
obrazem3139356301074796122162198240312
nefrotického3467356301074790113140186212230269306348395442
syndromu.3925356301073373121169194240313359374
Prevalence4315356301074469111151191209252299338380
nefrotického4710356301074891114140186213231270307348396443
syndromu5168356301073373121169195241313359
se3047370301073376
pohybuje3138370301074896143180229276294336
mezi34893703010772115151169
50–903673370301074485132174218
%,3906370301076581
především4002370301074874115164206246278295367
u43843703010747
primární444637030107487493164203229276293
formy475437030107247095168205
FSGS.4974370301074179134174189
Genetická5178370301075599145188215233271308349
FSGS3047384301074282139181
s32543843010734
manifestací33153843010774115163182206250284313355396415
v37563843010741
dětském3824384301074993121157194238312
věku4163384301074184122171
je4360384301072064
charakterizovaná4451384301074088129156198236267310337357394441482524572613
nefrotickým5091384301074893117145192220239279318361436
syndromem3047398301073374123172198244318361434
a34983983010740
rychlou3554398301072769109156175223270
progresí3840398301075076123173199241274292
chronického4148398301074088114160209227267304347394442
onemocnění4607398301074795139212260301349392440458
ledvin5081398301071963112153172219
(CKD),5317398301072372116175197210
v30474123010741
dospělém3107412301074998131180225244288362
věku3489412301074083121169
nefrotickou3678412301074893116144191218237278315363411
proteinurií4109412301074976123151193212260307333353371
a45004123010741
pomalu4560412301075099173214233281
progredující4860412301075077124174200243293341360378418437
CKD.5317412301075195155168
Diagnóza30474374013872105165230294357408469
Diagnóza3187454301075774111158203248281320
se3519454301073374
opírá3605454301074895111135174
o37904543010748
anamnézu3850454301074085123193238279314359
(osobní422145430107236697142189235251
a44844543010740
rodinnou),4536454301072670117133178223269314333344
klinické489245430107375571116132170205245
a51494543010740
laboratorní52014543010719561031491732122372803043047468301074865
parametry3125468301075089114154225268294319360
a34984683010741
histologické355246830107486596123168185232280297335371412
vyšetření.3978468301074082114156182206247294310324
Histologický4315468301075774105132177194241289306344380421
obraz4749468301074896122161197
koreluje4959468301073883108150167213230272
s52444683010733
dobou5290468301074996144191238
trvání304748230107285294134180196
onemocnění.3256482301074894137208254294340382427444458
Iniciální372748230107196581119136174191237253
fáze399348230107246499140
FSGS4146482301074179133173
může43324823010773118153194
mít4538482301077491117
v46674823010741
LM47214823010740109
zcela4843482301073673113131169
normální5025482301074894119191230247293309
nález5347482301074887104146181
a30474963010741
je3100496301071961
detekovatelná3174496301074890116156192237275314339380397442481
pouze3668496301074996142176217
v38984963010740
EM.39514963010742109124
Naopak4088496301075796142190229265
v43664963010740
pozdní4419496301074996129175221237
fázi466949630107236398116
dominuje4797496301074995167183229274291332
glomeruloTab.5142496301074966111183225249296312358425525701135093144171
1.623525701135478
Výběr728526601074582127166191
mutovaných9355266010772117143187224268314350387433
genů1384526601074584130175
asociovaných1575526601074575120158176221259303349384421467
s20595266010731
FSGS2106526601073977129167
s22895266010732
častějším2337526601073781111137173191220238309
výskytem2662526601073878109144184212248320
v29985266010738
české3052526601073774105141178
populaci3246526601074692137183202247284302
Gen/protein45654030985396143171217246292321363384431
Dědičnost172554030985597145166203249295329359
Věk220754030984888130
manifestace2353540309868110156177204246280309351388429
Případná32505403098457395142184231278319
asociace358654030984074120158179220257298
se390154030983375
syndromem399354030983375122169198244313355424
NPHS1/nephrin456552309854100154196236259304346394441470491538
AR172555260954787
Kongenitální,220755260954082126170210253270295332349392409423
časné264855260953572102145185
dětství285055260954483108139165204222
NPHS2/podocin456564309854100154196239267313359407453490511558
AR172556460954787
Časné220756460954683113156195
dětství,242056460954383108139165204222236
adolescence267356460953681124142181212248286329366404
i2207574609517
dospělost224157460954487117161201219262292318
COL4A3/4/5/456586309847102143186238282308348376418444
Kolagen45659830984791113154201243290
IV-α3/4/57635983098217094142186212253280322
AR/AD/XL172559860954787118161213239285321
Dětství220759860955291116148174213230
i2455598609517
dospělost248959860954487117161201219262292318
Alportův325059860954764108152177204247284
syndrom355259860952966110155178221287
–3856598609540
porucha391459860954488112156192235272
sluchu,42035986095304790126169212226
zraku44465986095325794128172
WT1/Wilmsův456610309870115158181254275297365399445487
tumor95961030982974143189218
AD172561060954799
Dětství,220761060955292116148174213231245
adolescence246961060953681124142181212248286329366404
Frasier32506106095375996126143182206
syndrom347461060952966110155178221287
–3778610609540
gonadoblastom,383661060954387130167211254299317353383410451518532
mužský4385610609566108141173207245
pseudohermafroditismus464861060954474114157201244288328351418454476501543588605630647677742785814
Denys-Drash45662230985597144183217243300330371405451
syndrom92462230983375122169199245313
–1254622309840
Wilmsův131062230987091113181215261303
tumor,45663230982874143189218234
mužský707632309868114151186227270
pseudohermafroditismus994632309847811231702172633103523824504925185485944566423098466897117152220266300
ACTN4/α-actinin-445665430985197141196240267310337378415445466513534580607653
AD172565460954799
Dospělost220765460955296126170210227271301327
PLCE1/Phospholipase45666630984584131172213237282328374408456502548570591639680714757
Cε1122966630984784125
AR172566660954787
Dětství220766660955292116148174213231
INF2/Inverted45667830982176118161189211258298339369399441489
formin96167830982672101170191238
21215678309843
AD172567860954799
Adolescence,220767860954790133151191221258296339375413427
dospělost265167860954487117161201219262292318
Charcot-Marie-Tooth325067860954688125149184226250272336373397414454480513552596620664
syndrom393167860953067111155179221287
–4236678609540
periferní429367860954585109126148187211255271
neuropatie458267860954382125149191236273298315354
PAX2/Paired45669030984592142187215261302323352394442
box91469030984794133
protein106369030984777123152193215261
PAX2134169030984492142186
AD172569060954799
Adolescence,220769060954790133151191221258296339375413427
dospělost265169060954487117161201219262292318
Papilorenální325069060954076121138155198222261304341358401418
syndrom368569060953067111155179221287
–3990690609540
zrakové40476906095335794129171207246
aberace431069060953781121145183219257
NUP93/Nucleoporin456702309854108154198240266322368405426468515562609638659706
93117870230984386
AR172570260954787
Dětství220770260955292116148174213231
COQ2/Coenzyme456714309847102160204232278323366412449492561603
Q2,1076714309856100121
Polyprenyltrasferáza45672630984590111152200230272319358380409438479513540582611653690732
AR172572660954787
Dětství220772660955292116148174213231
Encefalopatie325072660953780116155176214231274319356381398437
TRPC6/Transient45673830984288134182225252297322363410444465507554582
receptor105573830982870107149197226271301
Potential45675030984590118160207235256297319
cation79175030983678106127173220
channel102775030983683124171217259281
61324750309843
AD172575060954799
Dospělost220775060955296126170210227271301327
LMX1B/LIM456762309839107155196239265306327395
homeobox86776230984692161203249297343383
TF1β126676230984284125169
AD172576260954799
Dětství220776260955292116148174213231
i2455762609517
dospělost248976260954487117161201219262292318
Nail-patella325076260955188105122147192229254292309326363
syndrom363076260953067111155179221287
–3935762609540
aberace399276260953781122145183219257
patel426776260954481106144161
a4446762609536
nehtů450076260954382126150193
CD2AP/CD2-asoc.456774309847102143195241264310365407431473507553590611
protein108377430984777123152193215261
AD172577460954799
Dospělost220777460955296126170210227271301327