PŘEHLEDOVÉ ČLÁNKY Systémová mastocytóza – společná diagnóza pro alergologa i hematologa 228 | VNITŘNÍ LÉKAŘSTVÍ / Vnitř Lék. 2024;70(4):224-232 / www.casopisvnitrnilekarstvi.cz ICC zjednodušila kritéria pro B-symptomy, mezi které patří > 30 % infiltrace mastocytárními agregáty v biopsii kostní dřeně a sérová tryptáza > 200 ng/ml (ve WHO klasifikaci a/nebo KIT p.(D816V) VAF z periferní krve nebo kostní dřeně ≥ 10 %), cytopenie/-cytóza (při vyloučení reaktivních změn a jiné myeloidní malignity), hmatná hepatomegalie nebo splenomegalie bez poškození jaterních funkcí/hypersplenismu včetně trombocytopenie a lymfadenopatie > 1 cm prokázaná palpačně nebo při zobrazovacím vyšetření. C-symptomy zahrnují dysfunkci kostní dřeně při infiltraci mastocyty (absolutní počet neutrofilů < 1×109/l, hemoglobin < 100 g/l, trombocyty < 100×109/l), hmatnou hepatomegalii s poškozením jaterních funkcí, ascitem a známkami portální hypertenze, hmatnou splenomegalii se známkami hypersplenismu, kostní poškození s rozsáhlými osteolytickými ložisky s nebo bez patologických fraktur, malabsorpce a váhový úbytek způsobený mastocytární infiltrací gastrointestinálního traktu (5, 13) (viz Tab. 6 a 7). Indolentní systémová mastocytóza ISM je nejčastější formou onemocnění (cca 80 %), medián věku je 45–57 let, což je signifikantně méně než u skupiny pacientů s ASM a SMAMN. Je definována méně než 2 B-symptomy a žádným C-symptomem, vyloučeny jsou rovněž MCL a SM-AMN. Pacienti mají velmi často kožní symptomatologii (nejčastěji urticaria pigmentosa) a gastrointestinální obtíže nebo jiné příznaky spojené s degranulací mastocytů v rámci mediátorového syndromu. Vedle závažných alergických reakcí je nutné vždy myslet i na možné kostní postižení. Často je provázeno neurčitě lokalizovanými bolestmi skeletu. Vyšetření kostí magnetickou rezonancí Obr. 3. Diagnostický algoritmus při podezření na SM Tab. 6. ICC kritéria pro B-symptomy (Leguit et al.), upraveno (5) Vysoká nálož mastocytů: > 30 % infiltrace mastocytárními agregáty v kostní dřeni, sérová tryptáza > 200 ng/ml Cytopenie, která nesplňuje kritéria pro C-symptomy nebo – cytóza. Nejsou splněna kritéria pro jinou myeloidní malignitu, reaktivní stav je vyloučen. Hepatomegalie bez poškození jaterních funkcí, splenomegalie bez hypersplenismu včetně trombocytopenie, a/nebo lymfadenopatie (> 1cm) palpačně nebo při zobrazovacím vyšetření Tab. 7. ICC kritéria pro C-symptomy (Leguit et al.), upraveno (5) Dysfunkce dřeně způsobená infiltrací neoplastickými mastocyty, ≥ 1 cytopenie: absolutní počet neutrofilů < 1×109/l, hemoglobin < 100 g/l, trombocyty < 100×109/l Hepatomegalie s poškozením jaterních funkcí, ascites a/nebo portální hypertenze Kostní postižení, osteolytické léze skeletu s nebo bez patologických fraktur Splenomegalie s hypersplenismem Malabsorpce s váhovým úbytkem (infiltrace gastrointestinálního traktu neoplastickými mastocyty)
RkJQdWJsaXNoZXIy NDA4Mjc=