PŘEHLEDOVÉ ČLÁNKY Systémová mastocytóza – společná diagnóza pro alergologa i hematologa 230 | VNITŘNÍ LÉKAŘSTVÍ / Vnitř Lék. 2024;70(4):224-232 / www.casopisvnitrnilekarstvi.cz Tab. 8. Souhrnná tabulka poruch mastocytů obsahující hlavní klinické a laboratorní charakteristiky jednotlivých podtypů onemocnění (1, 13, 20, 21, 22) Zkratky – viz text Poruchy mastocytů Hereditární α-tryptasemie Klonální mastocyty Mediátorový syndrom Nádorový syndrom Sérová tryptáza (> 20 ng/ml) KIT p.(D816V) nebo jiná aktivační mutace genu KIT Histologie a morfologie KD Léčba Prognóza MCAS 2–3× vyšší výskyt hereditární α-tryptasemie, který vede ke zvýšené základní hodnotě sérové tryptázy NE (přítomny pouze v případě mMCAS) + − platí vzorec zvýšení ze základní hodnoty jednotlivce na 120 % + 2 ng/ml − (výjimkou je mMCAS) bez postižení KD symptomatická dobrá Mastocytózy ANO Kožní mastocytóza +/− − − (+) (obvykle v mezích normy, popisovány jsou však i případy zvýšených hladin) +/− bez postižení KD symptomatická, topická, v těžších případech imunosupresiva, fotochemoterapie, biologická léčba dobrá (často spontánní ústup) Systémová mastocytóza ISM + (častá kožní symptomatologie, gastrointestinální obtíže, kostní postižení) − + + (vzácně −) infiltráty patologických mastocytů (≥ 15 mastocytů v agregátu) v KD jako hlavní diagnostické kritérium, případně exprese povrchových CD znaků a aktivační mutace KIT jako vedlejší diagnostická kritéria dg. SM symptomatická, příp. cytoredukční příznivá (dle některých zdrojů srovnatelná s běžnou populací) BMM + (typicky bez kožních projevů; kostní postižení, anafylaxe častěji než u ISM) − + + (vzácně −) symptomatická, příp. cytoredukční příznivá SSM + +/− + + (vzácně −) symptomatická, příp. cytoredukční horší než ISM, lepší než u ASM a MCL (v závislosti na progresi onemocnění) ASM + (kožní léze méně časté, dominují nádorové příznaky) + + (často > 200 ng/ml) + (raritně −) symptomatická a cytoredukční, aloHSCT nepříznivá SM-AMN + + (v závislosti na typu přidružené myeloidní malignity) nehodnotitelná (může být zvýšena u jiných myeloidních malignit) + (vzácně −) symptomatická, cytoredukční (většinou zaměřená na AMN), aloHSCT nepříznivá MCL + + + + (raritně −) symptomatická, cytoredukční a aloHSCT velmi špatná Mastocytární sarkom + + +/− +/− KD může a nemusí být infiltrována patologickými mastocyty chirurgická, radioterapie, aloHSCT velmi špatná
RkJQdWJsaXNoZXIy NDA4Mjc=