PŘEHLEDOVÉ ČLÁNKY Deficiencia adenozín-deaminázy 2. typu (DADA2): klinický obraz, diagnostika a liečba | 235 / Vnitř Lék. 2024;70(4):233-240 / VNITŘNÍ LÉKAŘSTVÍ www.casopisvnitrnilekarstvi.cz 0,8% 1,6% 5,5% 7,1% 23,5% 30,6% 4,8% 9,0% 20,1% 21,4% 1,1% 6,1% 25,7% 56,3% 1,1% 1,1% 7,9% 10,3% 10,6% 11,4% 19,0% 23,5% 47,6% 67,9% 51,3% MAS/ HLH Lymfóm Generalizovaná lymfoproliferácia Difúzna lymfadenopatia Hepatomegália Splenomegália LYMFOPROLIFERÁCIA Pancytopénia Trombocytopénia Neutropénia Lymfopénia Blackfan-Diamondova anémia Čistá aplázia červených krviniek (PRCA) Anémia Celkovo HEMATOLOGICKÉ Psoriatické lézie Ekzém Raynaudov fenomén Digitálne nekrózy Erythema nodosum Kožné ulcerácie Kožná vaskulitída Lézie podobné panarteritis nodosa Livedo reticularis/racemosa Celkovo KOŽNÉ REKURENTNÉ FEBRILITY 11,6% 17,7% 7,6% 29,8% 2,6% 17,9% 35,4% 20,4% 12,2% 38,6% 51,0% 5,0% 5,5% 6,0% 13,5% 18,5% 21,4% 21,9% 34,6% 42,3% Hypertenzia proteinúria, hematúria Renálne infarkty, aneuryzmy, NEFROLOGICKÉ uveitída, vaskulitída Optická neuritída, atrofia, OFTALMOLOGICKÉ zvýšené hepatálne transaminázy intestinálna ischémia, perforácia, Rekurentné bolesti brucha, hnačky, GASTROINTESTINÁLNE Myozitída Myalgia Artralgia/ artritída MUSKULOSKELETÁLNE PRÍZNAKY Poly/mononeuropatia Hemoragická CMP Ischemická CMP Celkovo NEUROLOGICKÉ Deficit smB-lymfocytov Deficit NK-buniek T-lymfopénia B-lymfopénia Rekurentné infekcie Hypogamaglobulinémia IgG Hypogamaglobulinémia IgA Hypogamaglobulinémia IgM Celkovo IMUNOLOGICKÉ Obr. 1. Fenotypové prejavy pri DADA2 a ich výskyt (adaptované podľa Maccora a kol., 2023) (63) PRCA – „pure red cell aplasia“, čistá aplázia červených krviniek, MAS – syndróm aktivácie makrofágov, HLH – hemofagocytujúca lymfohistiocytóza, CMP – cievna mozgová príhoda
RkJQdWJsaXNoZXIy NDA4Mjc=