492
PŘEHLEDOVÉ42522701004388130181216258306358404446
ČLÁNKY88722701003973122176223272
Systémová42533701003771100128163223262297333
mastocytóza77433701005994123150189220257286325355391
–1181337010038
společná123533701002866105121157188226260
diagnóza15123370100375287125162201232267
pro179633701003761100
alergologa19123370100344985109146185201240278313
i2241337010015
hematologa227233701003672132167193232247286325360
22419822701003673113
|351227010018
VNITŘNÍ4268043010746106127172220280301
LÉKAŘSTVÍ748804301074185130188236280325378400
/11948043010731
Vnitř1270804301074693112140166
Lék.1456804301074083122140
2024;70(4):224-2321615804301074487129169183224266291332353368412456496525564608649
/23098043010731
www.casopisvnitrnilekarstvi.cz442680430107651332012142542953293774274464795215705896176436927117307748128548809159449871007102310631101
https://doi.org/10.36290/vnl.2024.0454254480100376493132161177199218642448010040819974144801001553771151378804480100287389124167204247293316355396414432470516552591609653695728
Systémová42598702751152413434315497368629841104
mastocytóza16069870275181302407495620721851945107011721294
–29779870275125
společná3179987027599228353419538639768889
diagnóza42512470275123189310439567693796917
pro141912470275124216342
alergologa1838124702751171833013955236497158419691091
i30061247027560
hematologa31131247027512324142955064076583095710851206
Marie4251635013793152194223282
Žemličková1,7291635013763121217247277327388450507564128616430803613201635013729
Tomáš13711635013760116211270317
Kozák2171116350137671281802392992013164308036
1Laboratoř4251796078334561789013352106168229265318353412447
genomické9271789013361116177237328354402453506
medicíny,14571789013391146209234283308368418435
FN19151789013354124
Královské2062178901336097149175235286329380433
Vinohrady,2519178901336188148208269304357419471488
Praha3030178901335993146207259
2Hematologická4251946078334581939013372127219271306365391451513538587638692
klinika1173193901335179103164189239293
3.1489193901335778
LF15911939013352104
UK17191939013371130
a18721939013353
FN19491939013353123
Královské2096193901335996149174235286329380433
Vinohrady,2552193901336288149209270305358420472489
Praha3064193901335893146206258
Systémová425244801214995135170221305361410459
mastocytóza9142448012184133173208263310360398453496547
(SM)1491244801212876156184
je1705244801212476
onemocnění18112448012155112163248304351407458515539
charakterizované23802448012145101150184233281318368402427470526574624680732
proliferací3142244801215791146171195226277311361406430
klonálních3603244801214672129185234259315339385441
mastocytů.40742448012184133173208263309360397453475
Biologická4579244801215479135160216274298344391441
povaha50512448012157113162211267316
SM53982448012149129
zahrnuje425258801214394150184241297322373
celé828258801214596121172
spektrum,1030258801214098150198235269326410432
od14932588012155113
relativně1636258801213384109158192216266323374
benigní20412588012157109166190247303328
indolentní2399258801212380138194219271327361417442
formy2871258801212985119204251
až3153258801214892
po32762588012157114
mastocytární34202588012184133173208263310361398448482539563
leukemii.4014258801212375131179229314338362384
Klinický4429258801215480104160185230278330
obraz47892588012155113147197242
osciluje5061258801215595142166190246271322
od54132588012156114
téměř425272801213383168219252
asymptomatických703272801214888137223280314369454503536561606654705750806
forem,1535272801212985119170254276
přes1837272801215791141182
různě2044272801213389133190241
vyjádřené23112728012148100125174232265316373424
stupně2761272801213974130188245296
mediátorového30832728012183135193217266299354388444492542599655
syndromu,3764272801213989146203237293377433455
až4245272801214892
po43632728012157114
nádorový45022728012156105162218252308356408
syndrom4935272801214089147204238293378
spojený5339272801213997154425286801212476132179
s6262868012140
hepatosplenomegalií,6882868012156107165215248303344401426478534590675726784833858882906927
lymfadenopatií1638286801212372157187237295346403459517567600624648
a23092868012148
konstitučními23792868012147102159199233257292347393449474558582
příznaky.2983286801215791116159216265313364381
Diagnostika3387286801216691140197253309350384409456506
se3916286801213991
opírá40292868012155113138172221
o42722868012155
morfologické43502868012183139173206263288344401426471519569
a49412868012148
histologické5012286801215579119154209234291348372418466515
zhodnocení425300801214399155214270326373423479503
kostní9513008012147101142177233257
dřeně.1230300801215790141198249269
Pacienti15223008012153101147171222279312336
jsou1880300801212565121177
na20803008012155104
základě2207300801214293141167216274325
diagnostických2554300801215781130186243299339374398444491543587644
nálezů32203008012155104129180224280
a35233008012148
symptomatologie3593300801214089174232266321406455488543568625682706758
klasifikováni4373300801214773122162186216244291346394443500524
dle4919300801215781132
WHO50743008012184151221
a53183008012148
ICC5388300801212484139
klasifikace,425314801214773122162186216243291341387437458
od9063148012155113
kterých1042314801214784134168219264320
se1385314801214091
odvíjí14993148012155114163188214238
typ1760314801213384142
onemocnění19253148012155112163248304351407458515539
a24873148012148
následná25583148012156105145169220279335384
terapie,2965314801213383117167224249300321
která3309314801214784134168218
je3550314801212475
přísně3648314801215791115155211263
individualizovaná3934314801212379137161211235293349398422446490546594643699748
a47053148012149
zahrnuje4777314801214293150183240296320372
symptomatickou,51723148012139881742312653204253288012183132166190236283338394416
cílenou86432880121456995147203259316
i12033288012123
cytoredukční1250328801214495132187221272330386434478534559
terapii.1832328801213383117167224249273295
Vzhledem425342801215699155180231289340425
k8693428012147
širokému93634280121406497152200250335390
spektru1346342801214097149197234267324
symptomů1690342801213988173231265320404460
může21693428012184139183234
pacient24233428012157106152176227283317
se2759342801214091
SM28703428012149130
kromě3019342801214782138222274
hematologů33123428012156107192241274329354410467523
a38553428012148
alergologů3923342801214872124157214270295351408464
navštívit44073428012155104151192226250299324358
ambulance47853428012148132190246270319375421471
specialistů527634280121409714919521942535680121487296136170226
většiny670356801214898132173197253299
interních989356801212379112162195252276321377
oborů.13853568012155113169203259280
Proto1685356801215385140174229
je1933356801212475
nutné,20283568012155111145200252272
aby23203568012148105152
se2492356801213991
tato2602356801213383116171
diagnóza2792356801215780129186242297340390
dostala32023568012156112152186236260309
do35313568012156111
širšího366235680121406396137161219275
povědomí39573568012156113161210268324408432
lékařské4409356801212374122172205246293343
společnosti.4772356801213996153177228275330386426461484506
Nízká5298356801216589133180230
informovanost425370801212380110166199284340389438494550591625
vede1075370801214898156207
k13073708012146
oddálení13783708012154113170219244295352376
diagnózy,1778370801215681129186243299342393410
dispenzarizace2212370801215680121178230287331382415440483534580630
a28663708012148
případné2939370801215690115172222280336388
terapie,3351370801213383117166224249300321
což3696370801214599143
může38633708012183139183233
u41213708012155
některých42003708012155107155192242276327372428
pacientů46523708012157107153177228284318374
se5050370801213991
sklonem5165370801213987113169226277362
k4253848012146
vážným490384801214896139195240324
alergickým833384801214771121154210233278324374458
až1310384801214791
anafylaktickým14203848012147102150179230255302349385408453500550633
reakcím2072384801213382130177221244326
vést2417384801214897136170
v26063848012148
krajních2673384801214680129153208231276330
případech3022384801215789113170218275325371426
k34673848012146
opakovanému35323848012154111159206260307355410461544598
výskytu4149384801214898138184235271326
život4494384801214265114167200
ohrožujících47133848012154110143197239294318341386409454509
situací.524138480121396295150198243266287
Klíčová425401601235885111155211261312
slova:758401601234268124174225248
mastocytóza,10274018012183132171205259304354390444486536557
gen16054018012156106162
KIT,178840180121527512319054018012121
sérová1947401801213990123177225273
tryptáza.2241401801213366116174207256299349370
Systemic4254270015063130184231293394429482
mastocytosis9464270015099163219266332386455505571626661716
–17014270015068
a18074270015064
common19094270015052118219319387455
diagnosis24024270015067102166235303371426460515
for29564270015047114163
allergists3157427001506498133196245314348404451506
and37024270015063132200
hematologists39414270015067130231295343409444511579614669716772
Systemic425446801214994133167216300323368
mastocytosis8134468012183131170204258304353390444483506545
(SM)1378446801212875154181
is1578446801212463
a16604468012149
disease1728446801215780119169217257307
characterized20554468012144100148180229273309358391414457507564
by26394468012157103
the2762446801213388139
proliferation2920446801215790145169192221271304353385408463519
of3459446801215584
clonal3562446801214568123179227251
mast38324468012184132171205
cells.4056446801214594118141180202
SM42774468012150129
biologically4426446801215680135159214271294339388411434482
include4927446801212479124147202258309
a52554468012149
wide5323446801217497154204
spectrum,425460801214096147193228261316399420
ranging869460801213281136192215271327
from1219460801212963118201
relatively1444460801213282106154187210258307331379
benign18464608012157108163187242298
indolent2167460801212479136191215265321353
forms2544460801212984117200240
to2807460801213387
mast29184608012183131170204
cell3146460801214594117141
leukemia.3310460801212474129176225309332380401
The37344608012150106157
clinical391446080121456891146170214263286
presentation4224460801215790140179230285318366399422477533
varies4780460801214897129153203242
from5046460801212963117201
nearly52704608012156106154187211258
asymptomatic425474801214886133216271303356438485517539583
forms,1025474801212983115197235256
through1298474801213286118171225280334
various1649474801214895127150204258296
degrees19624748012156105161192241291329
of2308474801215583
mediator24084748012182132188210257289342374
syndrome,2799474801213986141196228282364413432
to3248474801213386
a33514748012147
neoplastic34154748012155104159215238285323356379423
syndrome3854474801214087142197229282364414
associated4285474801214886124178223245292323371428
with4730474801217295127181
hepatosplenomegaly,492847480121551051602082402933313864104595135674254888012183134191239262310326
lymphadenopathy,774488801212371155212268316372423478533590639672727772788
and15854888012148104160
constitutional1768488801214599155194227251284339372395450505553577
symptoms.2368488801213988172229262316399438460
Diagnosis2851488801216690138194249304343366405
relies3279488801213383107130180220
on35224888012155110
morphological36554888012184139172229285340364419476499544593616
and42944888012148104160
histological4477488801215679118152206230285342365410458482
evaluation4982488801215097146169224272305328383438
of5443488801215584
the425502801213388139
bone5865028012157113169219
marrow.8285028012183131164197251324341
Patients11925028012153100133156206262294335
are1549502801214981131
classified1702502801214568116155195218247273323381
based21055028012157106145195253
on23805028012155111
diagnostic2514502801215679127183238293333366389434
findings2971502801212955110167190245301341
and33345028012148104160
symptomatology3517502801213988172228262316399447480534558613670718
according4257502801214893137190223280303358414
to4694502801213387
the4803502801213389139
WHO49655028012184150219
and52075028012148103160
ICC5390502801212382137
classifications,425516801214568116155194217246273317366399422477532571592
which10465168012173129152197252
determine13265168012156107140189222306329384435
the1789516801213388139
type1956516801213383140191
of2176516801215484
disease2288516801215679118169217256306
and26235168012148103160
subsequent2811516801213994151190240297352403458491
therapy,3330516801213388138171220276323339
which36975168012173129152197252
is3977516801212463
strictly4068516801213973106129174210233280
individualized4376516801212479135159207231287342390414437479529587
and49915168012148103160
includes5179516801212379124147201258308348
symptomatic,425530801214088172229262316399448480503548569
targeted,1017530801213382114170220254303360381
and14215308012148104160
cytoreductive1604530801214594131185218268325380425460483531580
therapy.2207530801213388139172220277323340
Given2570530801216488136186241
the2834530801213388139
wide2996530801217397154204
spectrum3223530801213996147193228260316399
of3645530801215584
symptoms,3752530801214088172229262316399438460
patients42345308012157106139162212267300340
with4597530801217498131186
SM48065308012149128
may49575308012184132177
visit5157530801214872111134167
specialists5347530801214096147425544801214568116140163203237278
in731544801212479
most8395448012184139179213
internal1080544801212479112162195251299323
medicine14315448012184135193216261284340391
departments18505448012157108165214247283367418474506547
in2426544801212379
addition25335448012149106163186220243298354
to2916544801213388
hematologists30325448012156107191239272326351406463487526560601
and36615448012149105162
allergologists.385154480121497296146179235291315371428451490525566587
Raising44675448012154102126165188244300
awareness47965448012148121170203253309360399439
of5263544801215685
this5376544801213489113152
diagnosis425558801215680127183239294333356395
within844558801217397130185208264
the1131558801213489139
medical12945588012183134191214259308331
community1649558801214599182265320375399432481
is2154558801212463
crucial.2241558801214477132177200248271292
Low25575588012147102175
awareness27555588012149121169202252307358397436
leads3215558801212474122179218
to3457558801213387
delayed35685588012156107131179224274331
diagnosis3923558801215679127183238293333356395
and43415588012149104160
undertreatment,45255588012155111167218251286319369417449533583639671692
posing52415588012157113152175230286
risks42557280121335695142184
of631572801215584
life-threatening73657280121234676126159193248280330378411460515539594650
situations140757280121406396151199231254309365404
in1832572801212379
patients19325728012157106138161211267299340
liable229357280121244794151175226
to2540572801213387
severe2648572801214090138187220270
allergic293957280121487195145178233257301
reactions.3262572801213282130175210233288344383404
Key4255896012358108158
words:6045896012374130166224266290
mastocytosis,9155898012183131171204259304354390444483506545566
KIT1503589801215275123
gene,16475898012156106162212232
serum1900589801214090123179262
tryptase.2183589801213366116174207256295345365
Úvod4256334013874137198262
Systémovou565650301074382117147192268318360409459
mastocytózu10526503010775118152183231274318350399436486
řadíme1566650301072770121141217263
do18566503010751101
skupiny1985650301073473123174195244284
mastocytóz,22976503010776118153183232274318351399436454
což2779650301074189127
jsou425664301071953102151
heterogenní603664301074994122165192240291336385434453
systémová1082664301073476111140184258308349391
onemocnění1500664301074898143217267309358402451470
charakterizovaná1997664301074189131158200239270313340360397445486528577619
proliferací2643664301075077125145164189233425678301072768109127
klonálních572678301073959107156197216263282322370
mastocytů9626783010774115148177224265307338386
v13686783010741
jednom1429678301071963113161210284
nebo1733678301074892142191
ve1944678301074184
více2048678301074161101143
orgánech2211678301074875123164212256297345
(zejména2577678301072360103122195239288328
v4256923010741
kostní482692301073886119148197215
dřeni,714692301074975118166185200
kůži,931692301073886122141157
orgánech1104692301074875123164212256298346
gastrointestinálního1466692301074990123152179226245293320362396425444492532551599618668716
traktu,219969230107285496134165213228
v24446923010741
játrech250169230107206087114157198246
a27646923010741
ve2821692301074184
slezině)304763630107345296133153201245267
(1).33366363010724638194
Obecně34526363010760111156197245289
jsou3763636301072052101149
mastocytózy39346363010774114148177223265307338385420463
spolu4419636301073483132152199
se4640636301073478
syndromem4740636301073374124173199246321365438
aktivovaných52006363010741791101291702172582993047650301074887126174
mastocytů32436503010774115148177224265307338386
(Mast3651650301072492133166195
Cell3868650301075194113132
Activation4021650301075393123142183224251270318367
Syndrome,4410650301074179128177204251325369384
MCAS)48156503010770122176219242
klasifikovány507965030107385999133151175195232280320361410448
jako304766430107196098145
poruchy3212664301074999126174215263301
mastocytů35336643010774114148177223265307338386
(Mast3939664301072492133166195
cell4154664301074083102121
disorders,4294664301074968101149176224268295329345
MCDs).46596643010770121179213234247
Epidemiologická4926664301074291111160204277296344364412462481521559601
data3047678301074990117158
incidence3230678301071967107126175219267308350
a36056783010741
prevalence3671678301075077120160202221265313353396
jsou4092678301071952100148
chudá,4265678301074088136185226242
s45326783010733
velkou4590678301074184103141188236
pravděpodobností4851678301075077119158207251300349399448498546595628657676
jsou3047692301072054104153
poruchy32286923010751101130179221271311
mastocytů35666923010776118153183231273317350399
stále3993692301073464107127172
poddiagnostikované.41936923010750101153204223265316366416450481500539588630673722768784
Z50046923010750
dostupných50816923010750100135165215266316356397446
MUDr.425740309562112164189200
Marie64374030956299122140179
Žemličková84074030954381147164181217251293329366
Laboratoř42575230953674118162187224248290314
genomické75775230954383126169236253289323361
medicíny,1136752309565105150167203220263297308
FN146275230953787
Královské156675230954066103120163200230264302
Vinohrady,188675230954159102145189213250294331341
Praha224575230954063101144180
marie.zemlickova@fnkv.cz425764309566102126143183196231270336353370406440482518556614636681715754765801836
Cit.43907409095466388103
zkr:45107409095336792108
Vnitř463574090954183100125149
Lék.480274090953674109125
2024;70(4):224-232494574090953977114150163201238260297317330370409445471506545582
Článek45257529095466399142182216
přijat47587529095456986103139164
redakcí:493975290952462107144178213230243
16.52007529095397489
4.530775290953952
2024537775290953978115151
Článek43367649095466399142182216
přijat45697649095456986103139164
po475076490954488
recenzích:48567649095246299137180214231267310323
30.51977649095397892
5.530776490953952
2024537676490953978115151