472
PŘEHLEDOVÉ479422701004388130181216258306358404446
ČLÁNKY525622701003973122176223272
Deficiencia303633701004581100118148163198236267282317
adenozín-deaminázy336933701003472107145184214230267293332367402462477515549581619
2.400433701003349
typu406933701002564102140
(DADA2):422633701002064106153196232252268
klinický45103370100335065103118148183221
obraz,474733701003876100136168184
diagnostika49473370100375287125163202231258275309345
a5308337010034
liečba5358337010014296596134169
|5584227010018
233564222701003672106
/35928043010732
Vnitř3669804301074592111139166
Lék.3854804301074184122140
2024;70(4):233-2404014804301074487128168182224265290331353367412456497524563603649
/47088043010731
VNITŘNÍ48058043010746106127172220280301
LÉKAŘSTVÍ5127804301074185130189236280325378400
www.casopisvnitrnilekarstvi.cz42580430107651332012142542953293774274464795215705896176436927117307748128548809159449871007102310631101
https://doi.org/10.36290/vnl.2024.04643354480100376493132161177199218455344801004081994651448010015537711513747904480100287389124167204247293316355396414432470516552591609653695738
Deficiencia425987027514426235442252258870683593610021123
adenozín-deaminázy162598702751162453644926187217879151013114412631384157216371765188719912121
2.38239870275132200
typu4100987027585216344472
(DADA2):4251247027574216359508651788856926
klinický142812470275121188254382448549676809
obraz,231412470275121249342460565637
diagnostika30281247027512418931143956769379788595210781199
a430412470275116
liečba44681247027560126244346474595
Barbora4251635013766125167232296338396
Balažiová1,8431635013766125155214266297360417475131116430803613451635013729
Gabriela13961635013775134200242272330361420
Hrčková1,18381635013776118168228290347405223616430803622701635013729
Veronika23211635013770124166230295325384443
Dobšinská2,27861635013777141207254285350397457516330116430803633391635013729
Tomáš33901635013760116211270317
Dallos1373016350137761341651952593064032164308036
1Detská4251796078334561789013373129165209260314
klinika793178901335279104164189240294
Lekárskej11101789013352106158211247291341395420
fakulty1554178901333285136197222258312
Univerzity18901789013371131156208262298346372408462
Komenského23751789013360119210265326368419473534594
(LF2992178901333181134
UK)31491789013372131164
a33361789013353
Národného34131789013372125160220282343398459519
ústavu39551789013361104140194244305
detských42841789013362117153197248303351411
chorôb47181789013349110170206265327
(NÚDCH),50691789013331102173245310380410430
Bratislava425193901336095148183208251276328379432
2Transplantačná425209607833459208901335584136197239301327379440475528577637689
jednotka1172208901332681144204264300351404
kostnej16002089013351110153189250305331
drene1954208901336297152212268
Kliniky2245208901335986111171196247302
detskej25712089013362117153197248301327
hematológie29212089013361116208260296355381441503528583
a35272089013353
onkológie36032089013361122172231257317379404459
LF40852089013352105
UK42132089013371131
a43672089013353
NÚDCH,44432089013373144216281351374
Bratislava4840208901336096149184209251276329379432
Deficiencia4252598012167119149176222246297354400424473
adenozín-deaminázy9242598012148106157214270313338394427487538588672696752801845897
2.1847259801215173
typu1947259801213384142199
(DADA2)2172259801212995155222281335362
je2560259801212476
geneticky26622598012156107164215250274320367419
podmienené31072598012157114172256280332388440496548
multisystémové36812598012184139164198222262311352387437521578626676
autoinflamačné43832598012148104138193218274304331380464513559615667
ochorenie,50762598012155102158214248298355379431451
ktoré425273801214784139173224
bolo6742738012157114139195
prvýkrát894273801215791143195243278328361
opísané12802738012155113138178228284336
v16412738012148
roku1715273801213288136192
2014.19332738012151102150197218
Vzniká2177273801215599155179227277
v24792738012148
dôsledku25532738012156112152177228286334390
patogénnych29692738012157106140195253304361417463508564
variantov3558273801214998131156205261295350398
génu39812738012156107164220
ADA2,42262738012161128187241262
ktoré4513273801214784139173224
vedú4762273801214898157212
k50002738012146
redukcii5072273801213283142197245290314338
až5435273801214892
k4252878012147
úplnej5022878012156114139195247272
strate804287801214075109159192243
aktivity1077287801214896134158207232266318
enzýmu14252878012150107151203288344
ADA2.18002878012161128188242264
Manifestuje20942878012181131187212242294334369425450502
sa2626287801214090
vysoko27472878012148100141197245300
variabilným3078287801214898131156205263288312369415501
fenotypom,3609287801213081138194228279338396480503
s41422878012140
prejavmi4212287801215791142167217264350374
systémovej4616287801214090130165216301357406456481
alebo5127287801214973125183240
cerebrálnej5398287801214595425301801213384142176225250306357382
vaskulitídy,829301801214897137185241266290324348405454471
imunodeficienciou13223018012123107163219275333385415443488512564620666690746803
a/alebo2146301801214985131155207265322
zlyhaním2489301801214368116173222279303387
kostnej28983018012147101142177233284309
drene,3229301801215690141197249270
obvykle35203018012155113162213262288339
s38813018012140
včasným3942301801214993143183239285371
nástupom43343018012156105145180236293350435
v47913018012148
živote4861301801214267116171205255
pacienta.51383018012157107152176228284318367390
Doteraz4253158012166122155205238287331
bolo7753158012157113137193
publikovaných9873158012156112169194217264318366415470516560616
viac1622315801214872120166
ako1807315801214895149
3701975315801215199148
prípadov2142315801215790114171220277333380
DADA2,25423158012166124191249302323
pričom2884315801215690114159213297
štatistické3200315801213973123156179219253277322368418
výpočty3637315801214899157213259294345
odhadujú40013158012154112167216273328352407
celosvetový4427315801214594119174214263312346401448499
výskyt4946315801214798138185236273
na52383158012155103
viac5361315801214772120165
ako425329801214896151
356023298012152101
0007183298012151105159
jedincov.904329801212475134158214260315363380
Rozmanitosť13113298012154110153237286342367401456496531
fenotypového1869329801212981137193227278337394442492549605
spektra2501329801213997149197234267317
oneskoruje28453298012154111163203251305339396420472
diagnostiku3344329801215680129186242298339373397445501
a38723298012148
efektívnu3947329801215081132180217241291348403
liečbu437732980121244899145203259
pacientov46633298012157107152176228284318373421
nezriedka51103298012156107152185210261320367418
až425343801214892
do5423438012156112
dospelého6783438012157113153210263288339396452
veku.1154343801214898146203225
Prehľadom1403343801215386137193218267324380465
o18923438012155
klinickom197134380121477397153177223270325410
obraze,24053438012155113147196241292313
diagnostike2742343801215680129186243299339374398445495
a32613438012149
terapii3334343801213383117167224249273
DADA236313438012167126193253306
chceme39613438012145101147197281333
prispieť4318343801215791115156213238289324
k46663438012147
zlepšeniu4737343801214368119177217269325349405
povedomia516634380121571141622122703274253578012183108157
odbornej6053578012155113171228262319370395
verejnosti1024357801214898132183208264320360395419
o14673578012155
tejto1545357801213484109143198
raritnej1767357801213282115140174230282307
chorobe20973578012145101157191247305357
a24783578012148
skráteniu2550357801213987122172205255312336392
cesty2965357801214595136171222
pacientov32103578012157107153177228285318373421
k36553578012147
efektívnej3726357801215080132180217241290347399424
liečbe,417335780121244899146203255276
ktorá4473357801214783139172222
je4719357801212475
účinná48183578012155101125181237286
a51283578012148
kľúčová5200357801214774130176230278328
v4253718012148
prevencii496371801215791142191241297343367391
niektorých911371801215579130179216271305356401457
trvalých1391371801213367119168193241286342
následkov17563718012156105145169221279327381429
neliečeného22093718012155107132156207253303360411468524
ochorenia.27563718012155102158214248299356380429451
Kľúčová425388601235784142186241289339
slová:780388601234267122171221243
deficiencia10403888012156105134159203225274328372394441
adenozín-deaminázy14983888012147103152206260301324378409467516563645667721768810859
2.2374388801215071
typu2462388801213281137192
(DADA2),2670388801212893150215272323348366
fenotypovo-genotypová30533888012128771321862182663233774234765095666156697237558048609159611008
diverzita,4078388801215678125173205249271303351371
inhibícia4466388801212377131154209232275297344
TNF-α,48273888012149114162192248269
transplantácia5113388801213364112166204259282329383425402801213382127150198
hematopoetických6444028012155106189237270324381437488521544589635686730785
kmeňových14504028012147132182238293340391434489
buniek.19614028012157112167190241288311
Deficiency4254280015078141190226279313376445499568
of10314280015066114
adenosine11844280015063132195264331386420489552
deaminase17744280015067131195296330399464519582
type23944280015047117185248
226814280015072
(DADA2):27914280015040116193273350423459495
clinical3324428001505388122190225278343378
picture,37404280015067101155203271320383421
diagnosis41994280015067102166235303371426460515
and47534280015063131200
treatment425442001504696159224271373436504552
Deficiency4254618012167118147173218241291347392442
of888461801215584
adenosine9934618012148105155211266305328383433
deaminase14484618012156106154238261316364403454
type1923461801213383140191
221354618012152
(DADA2)2208461801212894152219277329355
is2584461801212463
a26684618012148
genetically27374618012156106162213246269314363386409457
determined32154618012156106140189222306329384435492
multisystem37284618012183138162195218257305344378428511
autoinflammatory42604618012148103136190214269298324372455538587619673706756
disease5037461801215780119170218257307
first536546180121305688128162
described4254758012156107146191224247304355412
in858475801212479
2014.9584758012151102149194215
It1194475801212457
results1272475801213382122176200233273
from1567475801212962117200
pathogenic17894758012157105138193248305355411434479
variants2289475801214896129152200256288328
in2639475801212378
the2738475801213489139
ADA228984758012161128186238
gene31584758012155106161212
that3391475801213388136169
lead3581475801212474122179
to3781475801213387
the3889475801213388139
reduction4049475801213383140195240275298353409
or4479475801215588
complete4588475801214598182239263313347396
loss5005475801212479118157
of5183475801215584
ADA252894758012161127185238
enzyme4254898012150106149199283334
activity.785489801214893129152200224257307323
It1135489801212457
presents1218489801215790140180230286318359
with1603489801217498131186
a18164898012148
highly1890489801215679135190214261
variable2178489801214896129152200257281331
phenotype25364898012157113163219274307357414466
as3028489801214888
systemic3142489801214088128162211294318362
or3531489801215588
cerebral3646489801214493126176233266315338
vasculitis,4011489801214896135181235259282315338377398
immunodeficiency44364898012123106189244299355412462492518563586636692737786
and/or52494898012148103160195246279
bone4255038012157113168219
marrow6655038012183131164197251324
failure,1010503801212978101125179212262282
usually1312503801215695149197221244291
with1624503801217497131186
early1831503801215098130154201
onset.20535038012155111150200234255
More23295038012180136169219
than2569503801213388136191
3702781503801215199148
published29505038012157112169193216255310361418
cases3389503801214593132183222
of3632503801215584
DADA237375038012167125191250302
can4060503801214593149
be42305038012157107
found4358503801213085140195252
in4631503801212378
international4730503801212479111160193249297330353408463511535
literature,528650380121234679129162210425517801213388120170189
however,6325178012155110183232279328361377
statistical1027517801213973121154177216249272317365388
calculations1433517801214593117161216239287319342397452491
estimate1942517801215089123146228276309358
the2317517801213388139
prevalence2473517801215790139187235258308364409457
to2948517801213387
more30535178012183138171220
than3291517801213388136191
35,00034995178012151100119170223276
individuals3793517801212378134157205229285340388411450
worldwide.42615178012173127160183240313337393443463
The47425178012149105156
diversity4915517801215780128177209249272305355
of5287517801215584
the5389517801213388138
phenotypic4255318012157112163218273305355412436480
spectrum923531801213995146192227259314397
delays13385318012156106130177223262
diagnosis1618531801215679127182237292331354392
and20285318012148103159
effective2205531801215080112162207243265313362
treatment2585531801213365115163195278328383415
of3018531801215584
patients31195318012157106138161211266298338
not34755318012155110143
infrequently3636531801212378106140189246301351406438461508
until41625318012155110142165188
adulthood.43685318012148104158182214269324379436457
By48435318012154101
reviewing4962531801213382129153203276299354410
the5390531801213388138
clinical42554580121456891146169214263286
picture,732545801215781126161216248298318
diagnosis1071545801215780128184239294333356395
and14875458012149104160
therapy1669545801213388138171220276323
of2013545801215584
DADA2,21185458012167125191250302322
we24615458012174123
aim2606545801214871154
to2781545801213387
improve28905458012123106163196250297347
the3258545801213388138
awareness34185458012148120169201251307357396436
of3875545801215584
this3980545801213388111151
disease4152545801215679118169217256306
among44805458012148131186242298
professionals4799545801215790145174224264303326381436484508547
and53675458012148103160
thus425559801213388142181
shorten624559801214095150182218267323
the964559801213388138
patients‘11205598012157106138161211266298339359
pathway14975598012157105138192265313358
to1873559801213387
effective1977559801215080113163208243266314363
treatment,2358559801213365115163195278328384416437
which28135598012173129152196251
is3082559801212362
efficient3162559801215079112138182205255311343
and35235598012148103159
crucial3700559801214577132177200247271
in3988559801212479
preventing4084559801215790139187236291323346401457
some4559559801213994178228
of4805559801215583
the4906559801213388138
permanent50625598012157108140224272327377433465
sequelae425573801214090147202252276324375
of821573801215584
untreated9265738012155111143175225273306355412
disease.1360573801215679118169217256306326
Key4255906012358108158
words:6075906012375130166225266290
deficiency9215908012156107136163207230281336381431
of1376590801215584
adenosine14855908012148104155210266305328383433
deaminase19435908012156106154238261316364403454
type2421590801213383141192
226375908012151
(DADA2),2713590801212894152219277329355374
phenotype-genotype31115908012157113164219274307357415466499558608664719752801859910
diversity,4046590801215679128177210250273306356372
TNF-α44425908012150116165196254
inhibition,4720590801212379134157214237270293348404425
hematopoietic516959080121561061902382703254256048012157113136186220243288
stem734604801213973123206
cell961604801214594118141
transplantation.1124604801213365114169208264288336392424473505528583639660
Úvod4256474013874137198262
Autoinflamačné5656643010753101129177196245269292333408449490539584
ochorenia1176664301074890139188216259308327368
predstavujú1571664301075078121172206235277318367387435
nedávno2032664301074994145186227277326
identifikovanú2385664301071969113162190209233254292340381423472520
skupinu425678301073472120170190238286
porúch7376783010750100127176217265
imunity,1029678301071892140189207236279291
ktoré1346678301073869116144187
charakterizuje1559678301074189130157199237268311338357394443462506
nadmerná2092678301074889139213258285334375
aktivita2493678301074180111130171191219261
prirodzenej278167830107507796425692301072774124161204252296315
imunity761692301071992140188207235277
bez1060692301074994132
prítomnosti121369230107507796124171245293341375404423
autoimunitných1657692301074188117163182256303351370398446485524572
fenoménov2251692301072467115164238282330379419
(autoprotilátky26916923010724631101381853047650301075077124151170189229256294337
a34096503010741
autoreaktívne3475650301074189117164191234274312342361402451496
T-lymfocyty).399665030107426485125199223270311354385428450463
V44856503010745
súčasnosti4556650301073380121162195243291325354373
sa4954650301073375
už5054650301074885
akceptuje,5164650301074179118161210238286305349363
že3047664301073679
autoinflamačné3143664301074189117163182230254276317390431471519564
mechanizmy37246643010773118159207248296314351425464
sa4205664301073375
spolupodieľajú4297664301073483132152199249298348367411430470489536
aj4850664301074160
na4927664301074889
patofyziológii5033664301075091119165189233272291339359407457475494
viacerých304767830107405897136177203244283329
autoimunitných3391678301074086113159177248294340358385432469507554
ochorení3960678301074787133180206247294312
(napr.4287678301072367107155180192
spodylartropatie,4494678301073381128177216235274299329354400448489515532575588
nešpecifické5098678301074790122170213253271294312351388429
zápalové3047692301073678127168186234273316
ochorenia3379692301074888136183210252300318358
čreva,3753692301074065108148189204
ale3973692301074159103
aj4092692301074059
systémový4167692301073374107136178251298338381
lupus4564692301071965114162194
erythematosus).4775692301074369111142190233306346373419452498531552564
V53556923010746
užMUDr.5417692301074784425740609562112164189200
Barbora64374060954077101146190214252
Balažiová9127406095417895132165182225261299
Detská42575260955292117148182220
klinika6627526095345370113129163201
LF88175260953673
UK97175260955091
a1079752609536
NÚDCH,1133752609551101153200250265
Bratislava141575260954165102126143173190226262299
barbora.balaziova@nudch.eu42576460954481105150194219256271316353371407441458501537574633676719763799842857897939
Cit.43907412095466388103
zkr:45107412095336792108
Vnitř463574120954183100125149
Lék.480274120953674109125
2024;70(4):233-240494574120953977114150163201238260297317330370409446471506542583
Článek45617532095466399142182216
přijat47947532095456986103139164
redakcí:497575320952462107144178213230243
4.523675320953953
3.530675320953953
2024537775320953978115151
Článek43407652095466399142182216
přijat45737652095456986103139164
po475476520954488
recenzích:48607652095246299137180214231267310323
10.52017652095397589
5.530776520953952
2024537776520953977115151