﻿909
PŘEHLEDOVÉ42522701004388130181216258306358404446
ČLÁNKY88722701003973122176223272
Deficiencia42533701004581100118148163198236267282317
adenozín-deaminázy75833701003472107145184214230267293332367402462477515549581619
2.139333701003349
typu145833701002564102140
(DADA2):161533701002064106153196232252268
klinický18993370100335065103118148183221
obraz,213633701003876100136168184
diagnostika23363370100375287125163202231258275309345
a2697337010034
liečba2747337010014296596134169
24018922701003675121
|350227010019
VNITŘNÍ4268043010746106127172220280301
LÉKAŘSTVÍ748804301074185130188236280325378400
/11948043010731
Vnitř1270804301074693112140166
Lék.1456804301074083122140
2024;70(4):233-2401615804301074487129169183224266291332353368412456498525564604649
/23098043010732
www.casopisvnitrnilekarstvi.cz442680430107651332012142542953293774274464795215705896176436927117307748128548809159449871007102310631101
Medzi565623010770114164201221
potenciálne80962301074999126168217257276316335383427
terapeutické12596230107287097138188233281309328368406449
ciele173162301074059102122166
patrí192062301074991118145164
aj210762301074160
modulácia2190623010774122173220239279320339379
adenozínových25926230107419013418323126628642576301074897137180220268
receptorov,71476301072770111153203231277304351392403
ovplyvnenie113876301074888139158198243292336384403446
adenozín-špecifických160676301074190134182231266285333361395445489531549573593633671714754802
NET-óz242976301075899144167217252
alebo270376301074159103153202
interakcií4259030107196592133159200237275293311
medzi752903010772116165201219
mediátormi987903010773116165183223249295321394412
NET-óz141490301075798142164213247
a1677903010740
makrofágmi1733903010773113150177223246288336408426
(15).21759030107236299121134
Recentné232590301074488128169217243290333
štúdie,267490301073361108157175217231
ktoré425104301073767113139181
hĺbkovo621104301074865113151197236282
skúmali919104301073369116188228246264
patofyziologické1198104301074989116161184227264283330349396444462501538580
mechanizmy17941043010772115155202242288306342414452
pri226110430107497594
DADA2,23701043010758107163212256271
poukázali265610430107499714418122242511830107367897115
na556118301074888
zvýšenú661118301073679122155199247294
aktivitu971118301074178109127168187215262
interferónových125011830107186692134161187230256303351399439482521569
signálnych1835118301073351100148188207254292331379
dráh2230118301074975116164
typu2410118301072870120168
I25941183010719
aj2629118301074160
II,270511830107193753
čím2774118301074058131
nastoľujú425132301074888120148194214259278324
otázku765132301074774114151189236
potenciálneho1017132301074997124166213252271310328375419466514
terapeutického154613230107287095136185229276303321361398440487535
využitia2097132301074082130166185212230270
JAK2383132301073080124
inhibítorov2522132301071966113131180198226271298344383
u4251463010748
pacientov493146301074991131150194242269315356
s8681463010734
týmto922146301072770145172218
ochorením1160146301074889137185212255304322396
(53,1575146301072466108123
62).1717146301074486108122
Záver4251714013862123184242288
Od5651883010760109
publikovania689188301074997145164182218265304344391409449
prvých1153188301074975118161199246
prípadov141518830107497594142183231278317
DADA217481883010757107163213257
(2,202018830107246680
3)2116188301074364
sa2195188301073374
poznatky2285188301074997131179219245282324
o26251883010747
tomto2688188301072773145171217
zriedkavom42520230107366383126177214257296344418
ochorení861202301074789137185212255303322
významne1200202301074184123172213286334378
rozšírili.1596202301072673109144163189208227245261
Ochorenie18752023010760101149198225268316334378
sa2271202301073375
zvyčajne2364202301073680123163204223271315
manifestuje26972023010773114162181425216301072467101130178197240
v6822163010741
detstve,740216301074993120155184228271286
ale1042216301074160104
u11632163010748
25,41227216301074488102146
%13902163010766
pacientov1473216301074991132150194242269316356
sa1846216301073375
prvé1938216301075076120164
príznaky211821630107507796133182222260303
objavia2438216301074898117157197217257
až2712216301074078
po2806216301075099
10.42523030107448399
roku543230301072774113161
života72423030107365596144171212
a9562303010741
u10162303010748
8,51084230301074460104
%12082303010766
dokonca1294230301074997136183232272314
až1627230301074178
v17252303010741
dospelosti1785230301074998131180225245293326355374
(63).2179230301072466108129142
Vzhľadom565244301074581128147186234281354
na935244301074787
vysokú1038244301074082115163200247
fenotypovú1301244301072366113160187228278326365413
variabilitu,1730244301074080106124164212231249267294341356
ako2101244301074178124
aj2241244301074058
pomerne2315244301074997170213239286330
nedávny2660244301074891140180219425258301074887
opis533258301074797117149
tejto70325830107287189117164
choroby,888258301074088136163210261300311
ostávajú1220258301074882111152192233252300
pacienti1540258301075092132151195243270288
s18492583010734
DADA219042583010758108166216262
často2186258301074182115144191
nerozpoznaní,2398258301074892118166201251300336385425473492507
resp.425272301072770103152168
sa612272301073476
môžu7082723010773122158206
skrývať93427230107337199142186228256
pod1210272301074998148
inými1378272301071967105180199
diagnózami1596272301074968108158206254290332405424
v20402723010741
rôznych2100272301072774109158197236284
pediatrických,2404272301075095145163204231258277317355398437486501
ale425286301074159103
aj544286301074059
špecializovaných619286301073483127168186226244262299345385426474512551598
ambulanciách12332863010741114163211229269317357375415455503
pre1752286301074976118
dospelých.1887286301074896129178222241281320367383
Diagnózu2286286301075877117166213261296344
DADA226462863010758108165215260
je425300301071963
potrebné504300301075098126152195244292336
zvážiť857300301073679121157176205
u10783003010748
pacientov1142300301075091131150193241268314354
s15133003010733
rekurentnými1562300301072769107155181224272298347385459477
horúčkami,2056300301074896123171211248290363382397
kožnými2469300301073885121169207281300
nekrotickými2785300301074892425314301073765110137155194231272345363
léziami80331430107196298116155227245
charakteru1064314301073986125151191228258299325372
polyarteritis1451314301074997116155195220250292317336363381413
nodosa1879314301074795143190223263
a21583143010740
pri221331430107497594
livedo232231430107193776118167214
racemosa;2552314301072666106147219266298339353
taktiež425328301072868105136154197233
u6743283010748
pacientov738328301074990130148191238264310350
s11043283010733
hematologickými1153328301074891164204230276295343392410450487529602621
abnormalitami1790328301074089137184211284324342360388428501519
rezistentnými2325328301072668105124156184226273300347385459477
na2818328301074787
liečbu,42534230107193781122172220235
ako685342301074179127
aj837342301074059
s9213423010734
imunologickými980342301071992140188236256304354373413451494568587
zmenami15923423010736111155203244317336
spojenými1953342301073383132151195243281356375
s23533423010733
kožnou2411342301073886121170218267
alebo2703342301074159103153202
systémovou425356301073373105133174246293332377424
vaskulitídou864356301074080112149195213231257275323370416
(63).1296356301072363104125137
Cievna1448356301075068111150197237
mozgová17003563010772119153200246285325
príhoda204035630107497593142188237276
môže23313563010773120154195
byť2541356301074987118
prvým2674356301074974117159231
a4253703010741
izolovaným491370301071955102122170210252300338413
prejavom929370301075077120138179218266340
tohto1294370301072874123150197
ochorenia1516370301074789137185212255303322362
a19033703010741
jej196937030107196382
výskyt2075370301074184118156199230
v23303703010741
detskom2396370301074993120155193240314
veku2735370301074184122170
a4253843010741
u4933843010748
mladých567384301077493134184225265313
dospelých906384301075098132182227246287326375
by1307384301075090
mal14233843010774116135
vždy1584384301074180128169
vzbudiť1780384301074080130179229247276
podozrenie2083384301075099150198234261305353372416
na2526384301074889
DADA226413843010759110168219264
(64).425398301072465111132145
Práve586398301074570112151194
cievne796398301074058101142190234
mozgové10463983010773121156204252291334
príhody139639830107507695145193242282
sa1694398301073475
spájajú1785398301073482123142182201247
so2049398301073381
závažnou2146398301073678117158195243291339
morbiditou25013983010773121148197216265283311357405
a4254123010741
mortalitou.4864123010773122149180221240258286333381397
Včasné565426301074784125157204248
stanovenie836426301073462103150198238280328345388
správnej1248426301073483109149188237280298
diagnózy1570426301074967106155203250285327
a19214263010741
adekvátna1986426301074290134171214255281329369
terapia237842630107297196137186204243
dokážu2645426301075097135177213261
zabrániť425440301073675122147186231247274
najzávažnejším711440301074886102136176213252287333374390421437507
neurologickým1230440301074890135158203220266313329367402442514
komplikáciám.1756440301073882154200218234269309346363400471485
Diagnózu2253440301075875112159204250283328
je2594440301071960
možné26664403010773119152198239
potvrdiť425454301074996121161186232248275
stanovením71245430107336099144190228268314330400
enzymatickej1125454301074388123163235273298314352387428444
aktivity1582454301074076104120159176202242
ADA218364543010752107155198
a20464543010740
genetickým2099454301074890135177202219256292332404
vyšetrením.2515454301074081112154179203244289305376390
Ideálnou425468301071967110149167213261308
pre756468301075076117
budúcnosť897468301075097145191231278325357386
sa1306468301073474
ukazuje1404468301074884126162209226269
možnosť16964683010774122156204251283312
skríningového203146830107347097115161179225273321360402449496
vyšetrenia2550468301074183116159185211252299316355
aktivity425482301074177106123162180206247
ADA26924823010752108157200
zo912482301073681
suchej1013482301073379117164206223
kvapky1256482301073880119167204245
krvi1520482301073865107124
(43),1664482301072464103122134
ktorej1817482301073867112137179196
metodika20324823010774116142187235252288329
sa2380482301073474
vo2473482301074187
viacerých257948230107415897136176201242280326
európskych425496301074490114159208239275316354400
krajinách839496301073865104121138184223262308
práve1161496301075075115153194
validuje,136949630107408097114161207224266279
ale1662496301074058100
aktuálne1775496301074178107153192209255297
ešte2086496301074475102143
v22434963010740
Slovenskej2297496301074259105144185232263299340357
republike266849630107266711516220942551030107193673115
ani563510301074289106
v6925103010741
Českej757510301075293126162204222
republike1002510301072769117165213232249285327
nie1353510301074866108
je1485510301071962
rutinne1570510301072775102119166213256
dostupná.1849510301075097130157204253301340355
V22285103010746
našich2297510301074989121138177224
súčasných2544510301073480119160192239276315362
podmienkach425524301074996143214230272317353393431476
je914524301071960
najdostupnejšia986524301074886103150195227253299346392433450480496534
genetická1532524301074990136178203220258293333
diagnostika1877524301074965103150195241272299315351391
založená228052430107367692138171212257295
na2588524301074886
sekvenovaní2686524301073375111152193425538301074894133172218235
génu673538301074991137182
ADA2,8685383010752108157200213
ktorú1094538301073867111136183
dokážu1290538301074895131172207253
zabezpečiť1556538301073676124167202250293332348375
pracoviská1944538301075075114153197236253284319360
klinickej231753830107385673118135173209250267
genetiky.2597538301074991137179205222257298308
Ideálne425552301071967110149166213256
však704552301074173114151
je,87855230107196275
ak976552301074178
sa1077552301073474
klinické117455230107395875121138177214256
hodnotenie1453552301074996145191239265306353370412
a18885523010742
genetická1953552301074992139182208226265301342
analýza2318552301074188128145184221262
pacienta2604552301075090129146189236261301
s30473563010734
podozrením3102356301074997145192225250292338355426
na3549356301074988
DADA236583563010758106163211255
uskutočňujú3934356301074779114161187232271317363380426
na4381356301074887
pracoviskách4489356301075075115153198237254285321361400446
so4957356301073380
skúsenosťami5058356301073369116147189236282314342381453469
s30473703010734
diagnostikou3097370301074965104152198244276303320356402448
a35613703010741
liečbou361837030107193678117165212258
autoinflamačných3893370301074086113157175221242263302373412451497534572618
ochorení4527370301074887134180205247293310
(Tab.4853370301072467100148162
1).503137030107445971
TNFα-inhibícia31873843010743104147195224245295345364415435477496538
je3753384301072065
terapeutickou3846384301072872100143194241290320340381421470520
metódou43933843010776122151199251301351
prvej4771384301075180125170190
voľby,4988384301074291112166207219
nakoľko5235384301075092131180201243292
preukázala3047398301075077119167205247284327345386
vysokú3450398301074084117166204252
účinnosť3719398301074888107154202251284314
pri405039830107497695
prevencii4162398301075077119160203251292310329
cievnych4508398301074058102143192230270318
mozgových48423983010774122158206254294337377425
príhod528439830107497695145194244
(4).30474123010723648597
V31604123010745
prípade322041230107497694142183231274
závažných3510412301073577115156192239277315362
hematologických3888412301074790162202228274293340389407446483525563610
a45144123010740
imunologických4569412301071991137184231250297346364403440482520567
prejavov5152412301074975117135174213259298
je5466412301071962
však3047426301074074115153
nedostatočná;3216426301074891141189222251291318364405453493507
tieto374042630107274689117163
komplikácie3919426301073885158207226245282324364382425
je4361426301071962
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ktorá4423440301073868113139179
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a34324543010741
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kvalitu3929454301073983125144162191239
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(60).4435454301072466111134148
Podľa4609454301074692143162202
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je3394468301071965
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v37334683010741
kompetencii3801468301073988164215261290333383425444463
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vzhľadom3047482301074078125143182230277349
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prejavov4225482301074874116134173212258297
však4537482301074073113150
ideálne4702482301071966109148166213256
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je4147510301071962
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N1135664208345
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J1335664208324
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