435
KAZUISTIKY42522701004696138190209248289309356404
Deficiencia42533701004581100118148163198236267282317
adenozín-deaminázy75833701003472107145184214230267293332367402462477515549581619
2.139333701003349
typu145833701002564102140
(DADA2)161533701002064106153196232252
–1883337010038
prvé193733701003762100135
skúsenosti208833701002863101130165203242271299315
na241933701003772
Slovensku:25073370100365291127161199228262300316
kazuistiky283933701003369101138153182210226260298
24619222701003675118
|350227010019
VNITŘNÍ4268043010746106127172220280301
LÉKAŘSTVÍ748804301074185130188236280325378400
/11948043010731
Vnitř1270804301074693112140166
Lék.1456804301074083122140
2024;70(4):246-2541615804301074487129169183224266291332353368412452498528566610655
/23158043010732
www.casopisvnitrnilekarstvi.cz442680430107651332012142542953293774274464795215705896176436927117307748128548809159449871007102310631101
https://doi.org/10.36290/vnl.2024.0484254480100376493132161177199218642448010040819974144801001553771151378804480100287389124167204247293316355396414432470516552591609653695737
Deficiencia425987027514426235442252258870683593610021123
adenozín-deaminázy162598702751162453644926187217879151013114412631384157216371765188719912121
2.42512470275132200
typu7021247027585216344472
(DADA2)12511247027574216359508651788856
–215512470275124
prvé235612470275124216346460
skúsenosti2893124702759922535345857670483093410221089
na42515070275122244
Slovensku:7461507027511518130742954467277790410311100
kazuistiky1923150702751212423474745406447327999261059
Barbora4251895013766125167232296338396
Balažiová1,8431895013766125155214266297360417475131119030803613451895013729
Peter13961895013764120161219262
Čižnár1,1680189501376695147213271313199119030803620261895013729
Miroslava20771895013793124166230277308366423481
Pozdechová2,25801895013764126178244302352417481538596317419030803632121895013729
Dušana32631895013776141189248313371
Genšor3,36561895013775135200248311353400719030803640441895013729
Viktória40951895013770100160203267309338397
Halušková4,45141895013776134165229277337399456514502819030803650651895013729
Ivana425204501373190147212270
Hulínková1,7172045013776141171202266326388445503121320530803612472045013729
Peter12982045013764120161219262
Švec2,15822045013759115171222180420530803618422045013729
Miloš18932045013793124154218266
Jeseňák3,21812045013745103152210275334393257620530803626132045013729
Hana26642045013776134199257
Grombiříková5,29432045013775118182277343373415445507569626684362620530803636622045013729
Tomáš37132045013760116211270317
Freiberger5,4053204501375897155186252310353418476518457020530803646072045013729
Eva46582045013759116173
Froňková6,4854204501375897160225285347404462531620530803653542045013729
Giorgia4252195013775106170212276307365
Bucciol7,8122195013767131181230261324355116522030803611962195013729
Isabelle1247219501373179138204263294324382
Meyts7,16522195013793151208251299194922030803619802195013729
Tomáš20312195013760116211270317
Dallos1237121950137761341651952593062673220308036
1Detská4252356078334562349013373129165209260314
klinika793234901335279104164189240294
Lekárskej11102349013352106158211247291341395420
fakulty1554234901333285136197222258312
Univerzity18902349013371131156208262298346372408462
Komenského23752349013360119210265326368419473534594
(LF2992234901333181134
UK)31492349013372131164
a33362349013353
Národného34132349013372125160220282343398459519
ústavu39552349013361104140194244305
detských42842349013362117153197248303351411
chorôb47182349013349110170206265327
(NÚDCH),50692349013331102173245310380410430
Bratislava425249901336095148183208251276328379432
2Transplantačná425265607833459264901335584136197239301327379440475528577637689
jednotka1172264901332681144204264300351404
kostnej16002649013351110153189250305331
drene1954264901336297152212268
Kliniky2245264901335986111171196247302
detskej25712649013362117153197248301327
hematológie29212649013361116208260296355381441503528583
a35272649013353
onkológie36032649013361122172231257317379404459
LF40852649013352105
UK42132649013371131
a43672649013353
NÚDCH,44432649013373144216281351374
Bratislava,4840264901336096149184209251276329379432455
3Klinika425280607833459279901336087111172197247301
detí7832799013362117154179
a9852799013353
dorastu10612799013362123158211254291351
a14352799013353
Klinika1511279901336087112172197248301
pneumológie18362799013362123178238330390416476538563618
a24772799013353
ftizeológie,255327990133337297144198259285345407432487508
Jesseniova3085279901334096139181236297322382434486
lekárska3595279901332681132186221265316370
fakulta3988279901333286136197222258311
v43232799013353
Martine,43992799013388141177216241301356377
Univerzita4252949013371131156209262298347372408461
Komenského9102949013359118209265325368419472533593
v15262949013353
Bratislave,1603294901335995148183208250276328379432454
Univerzitná20802949013371131156209262298347372408468521
nemocnica26242949013361116207268317378403451505
Martin,31522949013388141177216241301323
Oddelenie34992949013375138200255281336397422477
klinickej3999294901335179103164189237288341367
imunológie43892949013326117177237297323384446471525
a4253099013353
alergológie,501309901335379134169230290316377438463518540
Univerzitná10643099013371131156209262298347372408468521
nemocnica16083099013361116208268318378403452505
Martin21363099013389142177216241301
4Oddelenie4253256078334603249013376139200255281336397422477
detskej9603249013362117154198249302328
onkológie13113249013360121172231257317379404459
a17933249013353
hematológie18693249013362117208260296355381441503528583
Detskej24753249013373129165209260314339
fakultnej2838324901333285136197222258318373399
nemocnice32603249013361116208268318378403452505
Košice37893249013359118160185234287
5Genetická4253406078334583399013371127188243279304353404457
laboratoř939339901332678140201236289325384419
Centra13813399013364118178213249302
kardiovaskulární17063399013352105141202227287339391434485545571623658719744
a24743399013353
transplantační2550339901333672124185227289315367428463516565625650
chirurgie,32233399013350110135170230266326351406428
Brno,3674339901336095156216237
Ústav39353399013371112149203253
klinické4212339901335178103163188237288341
imunologie45763399013326117177237297323383445470525
a4253549013353
alergologie501354901335379134169230290316377438463518
Lékařské10433549013352106157211246290341394
fakulty1461354901333285136196222258312
Masarykovy17963549013389142184238273328380439490545
univerzity,23653549013360121146198252287336362397452469
Brno2857354901336096157217
6Klinika425370607833458369901336086109168192242295
dětské7743699013362115151194243296
hematologie10913699013361115205256291349373433493517571
a16833699013353
onkologie17573699013361120170228253312373396450
2.2228369901335779
lékařské2328369901332679130182217259309361
fakulty2710369901333385135194218253306
Univerzity30373699013372130154206258293341365400453
Karlovy35113699013360112147171230281335
a38673699013353
Fakultní39413699013354101151210234269328352
nemocnice43143699013361115206265313373396444496
v48323699013352
Motole,49063699013388148182240265319339
Praha5266369901335992144203254
7Laboratory4253856078334583849013352106168229265318353412448503
of984384901336092
Inborn1099384901332687149210246306
Errors1429384901335489125184220264
of1716384901336192
Immunity,18323849013326117208268328353389444461
Department23163849013373129191244280319410465526561
of2900384901336092
Microbiology,30153849013389115163198258320346406432492554606623
Immunology36623849013326117208268328389415475537589
and42743849013353114175
Transplantation,4473384901335483136197239301327379439474528563588648709731
KU4253999013360131
Leuven,5793999013352106166219273334356
Leuven,9583999013352107167220273334357
Belgicko13383999013359115141202227276326385
Deficiencia4254508012167119149176222246297354400424473
adenozín-deaminázy9184508012149106158214270313338394427487539588672696752801846897
2.1835450801215174
typu1929450801213384143199
(DADA2)2149450801212895154221281334361
je2531450801212475
autoinflamačné26274508012148103138193217273303331380464513559615666
ochorenie,33144508012155101157213247298355379430451
ktoré3785450801214784139173224
bolo40304508012156113138194
identifikované4245450801212381132189222246277304351406454504560611
v48774508012148
roku4946450801213288136192
201451594508012151102150197
ako5376450801214996151
monogénová4254648012182137192246302352407462508556
príčina1000464801215688112156179234281
systémovej1300464801213886125159208290345392440464
vaskulitídy1783464801214795134180235258281314337393440
charakteru2241464801214499146179227273309357390445
polyarteritis27044648012156112136183231263299348380404437460498
nodosa,32214648012154109166220259308329
s35684648012139
prejavom3625464801215689138162210256309392
febrilít,4035464801212979135168191215238271292
livedo434546480121234694143199254
racemosa,4617464801213381125174256311350398419
periférnych50554648012156106139162192241274329374418472
nekróz4254788012155107155190246289
a7364788012149
skorého807478801214088142176227284340
vzniku1170478801214894150174222278
cievnych1471478801214569120169226272317373
mozgových18674788012183139182239295343395440496
príhod.2385478801215791116174230288310
Za27184788012155105
ostatných2846478801215595130180214270316361417
103286478801215199
rokov3408478801213288136191239
sa3670478801213989
poznanie37824788012157114157213262319343394
o41994788012155
fenotypovom4276478801212981137193227278337394442497581
spektre4880478801214097149197234268319
DADA252214788012167126194253306
značne425492801214399148194250302
rozšírilo.750492801213288131173197231255279336356
37811294928012151100150
prípadov1302492801215791116174223281337385
doposiaľ17104928012157113171228268292341366
publikovaných20994928012157113171196220268322370420476523568624
v27464928012148
svetovej2817492801213989139174229277327352
literatúre319249280121244782132166215249305338389
radí3604492801213382140164
DADA237914928012167126193252306
k41204928012147
zriedkavým4190492801214276101152210258308356407493
ochoreniam,47064928012154101157213247298355379428512534
ale5263492801214872124
reprezentujú5410492801213283425506801215790141185236292325380405460
iba905506801212381130
zlomok1055506801214267123207263311
z13855068012143
celosvetovo1448506801214494119175214264314348403451505
odhadovaných19735068012155113169217275330378427483529574630
3526225068012152101
00027375068012151105158
postihnutých29155068012157113153188212268323379413463508563
jedincov3498506801212475133157213259313361
(odhadovaná3879506801212880138194243300356404453509558
prevalencia4456506801215791141189239263314370416439488
~49645068012159
150435068012151
:51145068012120
22251545068012151103154
000).53225068012151105158186205
Predstavujeme425520801215487138197237273323371428453505590642
kazuistiky1098520801214798143199224264299324372423
prvých1552520801215792144196242298
318815208012152
slovenských1963520801214065121170220278318366418463520
pacientov25135208012158108154178230287321376425
s29695208012139
geneticky30395208012156108165217252276323370422
aj3492520801214873
laboratórne3596520801212473131189223273307362396454506
potvrdeným41325208012158115149201236294346403450535
ochorením46985208012155102159215250301358383468
DADA2.51965208012167127195255309331
Ilustrujú425534801212448103143178211267291347
37915348012151
krajné862534801214681130154210261
fenotypy1143534801212980136192225276334381
tejto1543534801213383108141196
choroby17585348012145101156190245303350
–21275348012150
inflamatórne-vaskulopatický,21965348012124791091361852683173504054384955465806296787177658218459009581007104110641110115712081224
imunodeficientný34405348012123107162218274331382413440485509559616649704751
a42105348012148
hematologický,42785348012155106190238272326351407464488533580631648
ktoré4945534801214784138172222
sa5187534801213989
v52955348012148
niektorých5363534801215579129425548801214784139173224269325
charakteristikách7745488012145101150184233281318368402427467502526573623669725
prelínajú.1524548801215690141166190247296320376398
Naša19465488012166116156205
skúsenosť2176548801213987143184235292348388424
potvrdzuje26245488012157114148199234291335391416467
nutnosť31155488012156111146202258298334
interdisciplinárnej3473548801212380113163197254278319365389446471495551600634691742767
starostlivosti4264548801214075125158214254289313337386441481516540
a48295488012148
multimodálnej49015488012184139164198222306362420469494550601626
liečby42556280121244899145203250
tohto700562801213489145179234
ochorenia.9595628012155102158214248299355379428450
Vzhľadom1435562801215599155180228286342427
na18875628012156105
veľmi2017562801214898124208232
heterogénny22755628012155107141191225281338390446503549
klinický284956280121477397153178223271322
obraz31965628012155113147197241
je3463562801212475
dôležité35645628012156112137188233257291341
zvyšovať3931562801214394146187243291340374
povedomie43315628012157114162212270326411435486
o48435628012154
DADA2,49235628012166126193252306327
keďže5275562801214797156202253
aj425576801214873
v5215768012148
našej5925768012156105145196221
populácii8365768012157114172229253302348372396
je1255576801212576
možné13545768012183140183239291
predpokladať1668576801215791142200258314363389438495544579
výskyt22705768012148100140188239277
doposiaľ25705768012156112170227268291340365
nediagnostikovaných29595768012155107165189238295351407447482506554609657706763809854910
pacientov.38925768012157107153177228284318373421438
Kľúčová425593601235886146191247297348
slová:801593601234268125175226249
deficiencia10795938012157107137163208231282338383406454
adenozín-deaminázy15625938012148105155211267309332388420480530578662685741789833883
2.2473593801215273
typu2574593801213484142197
(DADA2),2800593801212894153219278330357375
vaskulopatia,3204593801214897136183238262317375424456480528549
imunodeficiencia,37815938012124107162218273331381411437482505556612657680728749
čistá4559593801214568107141190
aplázia47775938012149106130178222245293
červených5099593801214594127178228283329373429
krviniek425607801214781132156211234285332
(pure778607801212885140173223
red1022607801213383140
cell1183607801214594118141
aplasia13456078012148105129177216239287
–16536078012150
PRCA).17246078012154106164226254272
Deficiency4256330015078141190226279313376445499568
of10316330015066114
adenosine11846330015063132195264331386420489552
deaminase17746330015067131195296330399464519582
type23946330015047117185248
226816330015072
(DADA2)27916330015040116193273350423459
–32726330015068
first3378633001504783132187234
experiences36506330015062129197260310344406475529591647
in43356330015033101
Slovakia:4474633001506398165230294362397462498
case50106330015053117173236
reports4256470015048111180247296345401
Deficiency4256668012167118147173218241291347392442
of886666801215584
adenosine9906668012148104155210266305328383433
deaminase14436668012156107155238261316364403454
type1916666801213383141192
221276668012152
(DADA2)2198666801212994153219277330356
is2573666801212463
an26556668012148104
autoinflammatory27786668012148103136190214269298324372455538586619673706756
disease3554666801215679118169217256307
identified3880666801212380130186218241271297347404
in4304666801212378
201444026668012151101148194
as4615666801214988
a47226668012148
monogenic47906668012183139194249306356412435480
cause5289666801214594149188238
of425680801215483
systemic526680801213987126159208290313357
vasculitis901680801214895134179233256278311334372
resembling1291680801213281120170253309333355410465
polyarteritis17746808012156111135182230262297346378401434457495
nodosa,22876808012155109166220259307328
with2632680801217497129184
fever,2833680801212979126175207223
livedo307368080121234694142199253
racemosa,3344680801213280125173256310349397418
peripheral37796808012157107140163219274324356404427
necrosis,42246808012155105150182236274297336356
and45986808012147102158
early-onset4774680801214997129152199230287342380430463
stroke.5254680801214073105159206254274
Over4256948012169118167200
the651694801213388139
past8166948012157105145178
101020694801215298
years,1144694801214797145177218239
the1409694801213388138
knowledge15736948012147104159232256306364420470
of2069694801215584
the2179694801213388139
phenotypic23446948012156112163219274306356414438482
spectrum2852694801214096147193228261316400
of3278694801215484
DADA233886948012166125191249301
has37156948012156104143
expanded3884694801215097154203258315365423
considerably.4333694801214498154193216272323356404461485532549
With49086948012184108141197
3785131694801215199148
cases5305694801214593132183222
MUDr.425740109562112164189200
Barbora64374010954077101146190214252
Balažiová9127401095417895132165182225261299
Detská42575210955292117148182220
klinika6627521095345370113129163201
LF88175210953673
UK97175210955091
a1079752109536
NÚDCH,1133752109551101153200250265
Bratislava141575210954165102126143173190226262299
barbora.balaziova@nudch.eu42576410954481105150194219256271316353371407441458501537574633676719763799842857897939
Cit.43857407095466388103
zkr:45057407095336792108
Vnitř463074070954183100125149
Lék.479774070953674109125
2024;70(4):246-254494074070953977114150163201238260297317330370406447473508548587
Článek45617527095466399142182216
přijat47947527095456986103139164
redakcí:497575270952462107144178213230243
4.523675270953953
3.530675270953953
2024537775270953978115151
Článek43377647095466399142182216
přijat45707647095456986103139164
po475176470954488
recenzích:48577647095246299137180214231267310323
20.51987647095397892
5.530776470953952
2024537776470953978115151