772
KAZUISTIKY512322701004696138190209248289309356404
Deficiencia281533701004581100118148163198236267282317
adenozín-deaminázy314833701003472107145184214230267293332367402462477515549581619
2.378333701003349
typu384833701002564102140
(DADA2)400533701002064106153196232252
–4273337010038
prvé432733701003762100135
skúsenosti447833701002863101130165203242271299315
na480933701003772
Slovensku:48973370100365291127161199228262300316
kazuistiky522933701003369101138153182210226260298
|5584227010018
247564222701003676106
/35868043010732
Vnitř3663804301074592111139166
Lék.3848804301074184122140
2024;70(4):246-2544008804301074487128168182224265290331353367412452497527566610654
/47078043010732
VNITŘNÍ48048043010746107127172221281301
LÉKAŘSTVÍ5127804301074084130188235280325377399
www.casopisvnitrnilekarstvi.cz42580430107651332012142542953293774274464795215705896176436927117307748128548809159449871007102310631101
published425547012157112169193216255310361418
so86354701214095
far97854701212978111
in110954701212378
the120854701213388138
world1366547012174128161185241
literature,16285470121234679129161210242297330380400
DADA22048547012166125191249301
is237054701212362
considered245254701214599154193216273323356406463
a2935547012148
rare300454701213281113163
disease,318754701215780119169217256307327
but3534547012157112145
known3699547012147104159232288
cases400754701214594133183223
represent425054701213382139172222262312368400
only4670547012155111134182
a4872547012148
fraction494054701212963111156191214269325
of528554701215584
the538954701213489139
estimated42568701215090123146230278310359417
35,000863687012151100119171224277
affected116168701214877110160206241290348
individuals153068701212378135158207230287342390413452
worldwide2003687012174128161185242315339396446
(estimated247068701212875115149172255303335385442
prevalence293368701215790140187236259310365410459
~3414687012159
1:222349468701215267118169220
000).3735687012151104157184203
We425827012185132
present58482701215689139179229285317
the92782701213389139
first10928270121295688128162
31280827012152
Slovak135882701214973128175223270
patients1654827012157106138161212267300340
with202082701217498131186
genetically2232827012156106162213246269314362386409456
and2715827012148103160
biochemically290182701215781136181236287370393438487510533581
confirmed350882701214599154183209242326376433
DADA2.3968827012166125191249301323
They4317827012150106156203
illustrate45468270121244770125164198230279311361
34933827012151
very501082701214898130181
distinct521782701215680119153176231276311
phenotypes425967012158116168225282316367426479520
of97496701215687
this109096701213491115155
disease127596701215781122174223264315
–1620967012151
inflammatory-vasculopathic,170196701212380110138187272358407441497531583615665715755801858882939998104810821138116212091231
immunodeficient2961967012124109195251308365424475506533580603655712746
and3736967012150107165
haematological3930967012157106158244294327383408465523547593643668
that462796701213491140174
overlap4831967012156104155189213263321
in518296701212480
some529296701214097183235
characteristics.4251107012145100148180229274309358391415454488511555596617
Our10641107012169125157
experience1243110701215097154205238262312368413462
confirms1726110701214598154183209242325365
the2112110701213388139
need22721107012155106157214
for2508110701212984117
interdisciplinary2646110701212479111160193249273312357380436460483538586619669
care3337110701214493126176
and35341107012148103160
multimodal37151107012184139162195218301356413462485
treatment4221110701213366116164196280330386418
of4661110701215484
this4766110701213388111150
disease.4938110701215679118169217256307327
Given5286110701216589137186242
the425124701213388139
very587124701214897130180
heterogeneous7901247012156106140189222277333384439490545601640
clinical145312470121456891146169214263286
picture,1762124701215781126161216248298318
it2103124701212457
is2183124701212362
important22691247012123106163219252287336392424
to2716124701213387
raise2826124701213382105144194
awareness30431247012149121169202252307358397436
of3503124701215584
DADA2,36101247012166125191249302322
as3955124701214887
more40651247012184139172222
undiagnosed43101247012155110167190238294349404444494551
patients48841247012157106139162212268300340
can5248124701214493148
be54201247012156107
expected425138701215097155206251287336393
in839138701212479
our9391387012155110143
population.11031387012157113170226249297329352407463484
Key4251555012358107156
words:5981555012374129165223264287
deficiency9021557012156106135161205227277332376425
of1345155701215483
adenosine14451557012148104154209263302325379429
deaminase18911557012156106153236259313360399449
type2357155701213382139190
225641557012151
(DADA2),2633155701212893151216274325351369
vasculopathy,3019155701214896135179233256311367415447502547562
immunodeficiency,35991557012123105188242296351407457486512556579628683728777792
pure44091557012156111143192
red4619155701213281138
cell4774155701214593117140
aplasia49311557012148104127175213236283
(PRCA).5232155701212880131189250278296
Úvod4251994013874137198262
Deficiencia5652163010758102125144183201244291331349388
adenozín-deaminázy977216301074190133180228262281328355405449488560578625665701743
2.1745216301074458
typu1828216301072769119166
(DADA2)2019216301072481130187237281302
je2346216301071962
nedávno2432216301074992141181220268315
rozpoznané,2772216301072673107425230301075098132180220267311324
autoinflamačné,770230301074188115161179226248270309382422461509552565
monogénovo-podmienené13562303010774122169217266309356404443490518568616666738756799846889937980
ochorenie2357230301074888135183209251298316358
s27362303010734
autozómovo2791230301074187425244301072874109156230278318365
recesívnou815244301072669110152185202243292340388
dedičnosťou1227244301075093143161201248296329359404452
(1).17042443010724638093
Vzniká1822244301074682130148186227
v20742443010741
dôsledku2140244301075097130149192242279327
bialelických2492244301075069108127170189207247284326366413
variantov425258301074181107125165212238283323
génu765258301074992139186
ADA2,9682583010752110159203218
ktoré1203258301073868113139181
vedú1401258301074183133179
k15972583010738
redukcii1652258301072769118165202240258275
až1944258301074177
úplnej2038258301074897116162206224
deficiencii2279258301074992115133173190233281320338356
aktivity2652258301074078107125166184211253
enzýmu425272301074491127169243290
adenozín-deamináza740272301074189132180228262281328355406449488561579626666702744
215082723010744
(ADA2)1577272301072475132182226248
(2,184927230107246680
3).195427230107446477
Prejavuje2055272301074570112130170209257275318
sa2397272301073475
veľmi2496272301074184102175192
variabilným271327230107418110712516542528630107506987135173248
klinickým69828630107395977125143183221264339
obrazom1062286301074898125166203250325
s14122863010734
314712863010745
krajnými1541286301073866108126174212287305
klinickými187228630107385876124142182220263338356
fenotypmi2253286301072467115164191233284358376
–26552863010745
inflamatórne-vaskulopatickým,2725286301071967901121534253003010773113139184210257300328368408440476523541588637677703721760796838911925
imunodeficientným1365300301071890136183230279322344363402419462509534581618692
a20713003010741
hematologickým2126300301074891163203229274292339388405444481522596
(4,273630030107246478
5).282830030107446577
Spektrum425314301074189132168197222269341
príznakov78031430107497492127174213249294333
sa1127314301073373
môže12143143010773120154195
u14233143010747
postihnutých1484314301074997129156173219266311338379417463
jedincov1961314301071961109126172211256295
značne2270314301073683122160206249
prelínať2533314301074974116133150196235262
(6).28093143010724648596
DADA25653283010758107164213258
sa838328301073475
zvyčajne928328301073679122160201219266309
manifestuje12533283010773113160178202244277305352371414
v16833283010740
detstve.1739328301074891118152181223266280
K20353283010744
prvým2095328301074975118161234
prejavom2345328301074975118136175214261334
ochorenia2694328301074888135183425342301072668114132171
však611342301074073113150
ojedinele776342301074765107156174220263281324
môže11153423010772119154195
dôjsť1325342301074895113145173
aj1514342301074058
v15873423010740
dospelosti.1642342301074895127175219237284316344362377
Spomedzi2034342301074189136208251300335354
3782403342301074382123
v25413423010740
literatúre259634230107193663105130170196243268310
zdokumentovaných425356301073786135175224299344393420468509551600640680729
prípadov118135630107507898148191241290331
sa1539356301073477
8,51643356301074561106
%17763563010768
pacientov1871356301075092134153198247274322363
manifestovalo22613563010774116165184209253287317365406448468517
po28053563010750100
18.42537030107448399
roku546370301072673112160
života.72837030107365596144171212229
Najstarším978370301075798117150179220247281299373
pacientom1372370301075091132151194242269316390
bol1783370301075099119
59-ročný1923370301074485115142189230278317
muž,22613703010774121158175
u24573703010748
ktorého2527370301073868115142185233282
sa2830370301073476
ochorenie425384301074889137186213255304322366
prejavilo811384301074976119138178218238256304
kožnými1135384301073886121170208283302
ulceráciami1456384301074867107150176218258277317391410
na1885384301074889
dolných1994384301074997117165203243291
končatinách2304384301073886134175216243262310351391439
(7).276338430107246792105
Vzhľadom565398301074581129148187236283356
na937398301074888
raritný104139830107276793112140187225
výskyt1282398301074083116153195226
a15243983010741
rôznorodé1581398301072672107155203229275325368
klinické196539830107385876123141180218260
prejavy2241398301074976118136176215257
ostáva2514398301074881109150189230
toto2760398301072773100146
ochorenie425412301074889137186213255304322366
často815412301074081115144190
dlho1029412301074968116164
nerozpoznané.1217412301074893119166201252301336385426474518533
Pacienti1774412301074585126144188236263282
s20804123010733
DADA221374123010758109167217262
tak2423412301072869107
môžu25544123010774123158206
byť2784412301075089121
sledovaní42542630107345296146195235276324343
s7864263010733
inými837426301071967105180199
podobnými1053426301075099149198248296335409428
diagnózami1499426301074967108157205254289331405423
v19404263010741
rôznych1999426301072673108157196235283
špecializovaných2300426301073483128169188228247266302349390431479518557605
ambulanciách4254403010741114164212231272320360379419460508
pre953440301074976119
deti1092440301074993121140
aj1251440301074160
dospelých.1331440301074997131180225244284324372388
Výskyt565454301074687121159201233
DADA28164543010758108166217262
na1096454301074989
území1204454301074784127201219
Slovenska1442454301074260109149192240273311353
nebol1813454301074993142192211
doposiaľ2043454301074997147196230248288308
opísaný.2369454301074898117150192240278290
V26774543010746
tejto274145430107287190118164
práci425468301075078121162181
prezentujeme633468301075178122160204253281330349394469514
kazuistiky1174468301073982120169189222252271310354
prvých1555468301075078123167207256
troch1838468301072856104146195
slovenských2060468301073453103144188237271309353394443
pacientov,2530468301075093134153198247275322363375
u4254823010749
ktorých501482301073970118146190231280
sa808482301073477
vďaka912482301074292133172216
medziodborovej11554823010775120172209229279330381431459507548593612
spolupráci1794482301073485135156204255283325367386
potvrdila22074823010751101129174202252271290332
diagnóza2566482301075069111161210260296340
DADA2,4254963010758107165214259274
čo715496301074086
bolo817496301074998117165
predpokladom998496301074975118167216265303323363412459533
adekvátnej1547496301074089133170214255281329373391
liečby195449630107193780121169208
a21784963010741
kľúčom2235496301073858105144190263
k25154963010737
zlepšeniu256849630107365699148181224272290337
ich425510301071858104
prognózy545510301074874120169215262297338
a8995103010740
kvality954510301073880120139156183224
života.119451030107355494140166206222
Ich1431510301071958105
individuálne1551510301071865113131171189237283322341387430
príbehy199651030107497593143187234271
zdôrazňujú2283510301073582129155195231279325343389
potrebu2687510301074997123149190425524301075098
zvážiť542524301073680122159178207
diagnózu768524301074967108157205254289337
DADA211245243010759109167217262
v14065243010740
rámci1465524301072769142183201
diferenciálnej168552430107496892135162205253294312352371419463482
diagnostiky2186524301074968108158206254288317335373416
rôznych2621524301072774109158196236284
hematologických,425538301074891164204230276295342392410449486528567615630
imunologických,1070538301071991138185233252299348367406443485524571586
reumatologických,1672538301072769116188228254300319367416434474511553592639654
neurologických,2342538301074791138163210229276325343383420462501548563
ale425552301074160104
aj548552301074160
iných628552301071967105145193
ochorení.841552301074789137185212255303322337
Kazuistiky4255774013871131183247280332376409472539
U5655943010756
prvých638594301074976120163202250
troch904594301072855102143190
slovenských1111594301073352100140183231264301344383431
pacientov1558594301075091132150194242268315355
sa1929594301073475
ochorenie2021594301074788136184211254302320364
manifestovalo24015943010774114162181204248281310356396438456504
odlišným,425608301074899118137170219258334349
ale801608301074261106
zároveň933608301073780107154195239288
typickým1248608301072871122142183221265340
fenotypom1615608301072468117166194237288338413
pre2055608301075078121
DADA2.22036083010759110169220266281
U25116083010757
každého2595608301073881119168212261310
pacienta425622301075091132150194242269311
vyslovil761622301074184118137185226245264
podozrenie1051622301074998148197232259302350369413
na1490622301074888
toto1604622301072875102149
ochorenie1778622301074890138186213256304323366
iný2170622301071967105
špecialista,2301622301073483128169188228247266298327369385
a27116223010741
tiež277862230107284790127
sa425636301073475
uplatnili517636301074897117157184233251270288
rozdielne822636301072673109157176219238286330
terapeutické116963630107287097138188232280308327367405448
prístupy163463630107497695128157205254294
špecifické1944636301073483128169188212231272309352
pre2313636301075077119
daný2449636301074990138176
klinický264263630107385877124143183221264
a4256503010741
laboratórny487650301071959109158185227254300327376415
obraz923650301074898125166203
ochorenia.1147650301074889137186213256304323363379
U15476503010756
každého1624650301073881118166210258307
pacienta1952650301074991131150194242269310
išlo228365030107195170118
o24226503010748
prvý2491650301075077121164
výskyt2676650301074084118155198229
ochorenia425664301074889137185211254302320361
v8026643010741
rodine859664301072773123142189233
bez1109664301074994131
známej1256664301073785126199243261
konsangvinity.1534664301073885133166208256305346365413431459501513
Demografické20646643010758102175224274300341364384424462505
a25856643010741
klinické264266430107385977125143183221263
údaje425678301074897138157201
pacientov645678301075092132151195243270316357
uvádzame1021678301074889131180217259333377
v14186783010741
tabuľke1478678301072869119167187227270
1.1768678301074455
Kazuistika4257034013871131183247280332376409472533
19957034013866
(inflamatórne-vaskulopatický10987034013837671311762092703644254695325786417007508118719239861050108311461210127013151348139914621529
fenotyp)4257174013843102166229274340404438
Dievča565734301075776119158197237
s8187343010733
fyziologickou866734301072466104123169188236284302342379425472
perinatálnou1353734301074993119138184224250291309356403450
anamnézou1819734301074087127199246289325371418
a22537343010740
primeraným230973430107497593165208234275322359432
psychomotorickým2757734301074982122425748301074088137211259286333360379420457500575
vývojom1018748301074184128176195243317
bolo1353748301075099119167
prvýkrát1538748301074976120164202230272299
hospitalizované1855748301074997130180199227268287306342389430471519563
pre2436748301075077120
autoimunitnú257474830107418911716318225630342576230107506999149199
hemolytickú651762301075096173223244286318338380420470
anémiu1149762301074292138214234283
ťažkého1460762301073072111151196246297
stupňa1785762301073465115166217259
(Hb2072762301072483134
642234762301074594
g/l)2345762301075185106132
s25057623010734
viazanou2567762301074263105143188238288338
polyšpecifickou4257763010750100120161195245291333352376396437475523572
anti-erytrocytovou1024776301074190117137165212239282314341389431474506553594642691
protilátkou1742776301075077125153172191232260299347395
vo2164776301074189
veku2280776301074185124173
824807763010744
mesiacov.25517763010774119154172213254301342355
Liečba3047202301074059103144194235
systémovými3301202301073375108137180254302342386460479
kortikosteroidmi3799202301073885112143162200247280309352378425444494567586
viedla4404202301074060103154172213
k46362023010738
promptnej4693202301074976123197247275323367386
úprave5098202301074897124166205249
anémie53652023010741891343047216301077392135
a31982163010741
ústupu3255216301074880109157206254
klinických352521630107385876124142182220262301349
ťažkostí.3890216301072969106144191224253271287
Po4193216301074591
ukončení4300216301074885132180220262310328
kortikoterapie4645216301073884111142160198245272314340381430449493
(11.515421630107246397108
mesiac52782163010774118151169209249
života)304723030107365596144171213235
sa3303230301073476
objavil3400230301074898118158198217236
generalizovaný3658230301074993141185211253272290327374414456504542
makulo-papulózny42222303010774115153201220268297348390439487506555590639677
exantém4921230301074483125173200242316
(Obr.5258230301072483133160173
1),545223030107446276
ktorý3047244301073869116142186
dermatológ3259244301074893119193234261308328376426
hodnotil3711244301074896147195243270289308
ako4045244301074179126
polymorfo-nodulárnu4197244301075099119159233282309336383412462510560608626667693742790
vaskulitídu.5013244301074082115153201220238266285334382398
Za5437244301074990
účelom3047258301074888130150198272
bližšej334525830107496987124159203222
diagnostiky3593258301074967108157205253287316335372415
bolo4034258301075099119167
odporučené4226258301074898148197224272313355403447
histologické4699258301074867100129175195243293312352390433
vyšetrenie5158258301074084117161189216259307326369
kože,3047272301073988125170185
s32602723010734
ktorým3322272301073972120148193270
rodičia3620272301072776128148189209251
nesúhlasili.3898272301075096131180230250292326346365385402
Kožné4328272301074695132182228
prejavy4584272301075179124144186227272
pretrvávali4884272301075179124153181226270311354374393
počas53052723010751102145188223
ďalších3047286301075090109141159199247
103311286301074484
mesiacov34112863010774118152170210251298338
a37662863010740
opakovane3823286301074898140178225265307355399
recidivovali4239286301072669110129178197238285325367386404
po4660286301075099
ukončení4776286301074785132181221264312330
systémovej5123286301073475109138180254302342386404
kortikoterapie.3047300301073885112143162200247274317343385435454498512
V31873143010747
21.326231430107458799
mesiaci33883143010776122158177219261281
života3697314301073758100150179222
sa3947314301073478
k40533143010739
exantému4120314301074586129179207252328378
pridružila452631430107517999151178229267287307350
bolestivosť49033143010752103124169205235255298347382414
dlaní5344314301075171113163183
a30473283010741
plosiek3111328301074969117151169213251
nôh,3384328301074997146161
pre3568328301075077120
ktoré3710328301073869116143186
dieťa3918328301074968112140181
odmietalo4122328301074898171190234262303322370
chodiť.4515328301074088136186205234250
Súčasne4787328301074289130171204252296
sa5106328301073375
potvrdila5204328301075099126170197245264283323
trvalo3047342301072856102145165214
zvýšená3289342301073783127162208258300
zápalová3616342301073881132176195245287330
aktivita3974342301074181113132175195225267
(CRP4269342301072476122169
504466342301074589
–45833423010746
804657342301074591
mg/l)47653423010775126160181207
bez4999342301075198136
klinických516334230107396080129148190229274315364
a30473563010741
laboratórnych3108356301071959109158185227254300327376415454502
známok3630356301073685126199248286
infekcie.393635630107196790134172211230274288
Pacientka3187370301074587129150195245274314358
bola35733703010749100122164
v37653703010740
23.3833370301074490107
mesiaci39673703010774120155175218260280
života4275370301073657100149178221
hospitalizovaná4524370301074899134185206236279300320358407449493542585
na5136370301074991
ďalšom5255370301075091112146196272
pediatrickom30473843010751100154176220250281303347388440519
pracovisku3599384301075181127171221265288324366418
pre4050384301075181128
intermitentné4211384301072071102148178257279310356409439491539
febrility4783384301072572126156178200222253299
do51163843010750102
38,55251384301074693112160
°C5444384301072783
a30473983010742
progresiu3119398301075180130183212258294315365
bolestí35153983010750102124171208239260
akier3806398301074282105152181
spolu4018398301073486138160210
so4259398301073486
zvýraznením4375398301073784130160204244296343394415492
exantému,4898398301074487131182211256333384402
ktorý5330398301073972122151197
nadobudol3047412301074890141191242292343392414
livedoidný348041230107193982126178228248299348388
charakter3888412301074089131159202242274318346
a42544123010740
neskôr4314412301074894129168217245
bol45794123010750100121
hodnotený4720412301074898150199249278322371411
ako5151412301074180129
livedo530041230107193981126177227
racemosa3047426301072771114158234285321365
(Obr.3442426301072486138167182
1).365442630107446479
Klinicky376442630107456888138159201242287
bola40814263010750102123166
prítomná4278426301075079100130179256306349
mierna4658426301077495141169221264
splenomegália,4952426301073485107153204255331378430473494515557575
nález3047440301074991112159198
na3275440301074992
periférnych3397440301075097126147173219247298339381431
kĺboch3858440301073961113164207258
bol41464403010750101123
v42994403010741
tom4370440301072877154
čase4554440301074084119166
detským4750440301074995125162202247324
reumatológom510444030107277212219824127031934139230474543010749100176
hodnotený3253454301074999151202252282326377417
ako3700454301074181131
možná38614543010774125162213256
frustná4147454301072454104139170221264
polyartritída.44414543010750101123165208237270299320350371422465483
Laboratórne4954454301074185137188217261290339368419465
sa5450454301073377
zaznamenal3047468301073680119170212288334384426447
ďalší3522468301075092112146167
vzostup3716468301074182131166197246298
zápalových4042468301073680131175195245287333374424
parametrov4494468301074993121164240286315344393435
(CRP4957468301072375121169
1095154468301074485131
mg/l),53044683010774125160182208223
ktoré3047482301073869117145188
nereagovali3255482301074792120164205255304345387407427
na3701482301074889
antibiotickú3809482301074189117137187208257285305346385434
liečbu.426248230107193883125175224241
Vzhľadom4522482301074583132153193243293367
na4908482301074889
febrility,5017482301072367117145166186205234278291
predpokladanú532748230107497712017130474963010750101141163206257299349399
polyartritídu,34674963010750101122164208236269297318348369420469486
splenomegáliu3975496301073384106152202252328374426468489509558
a45554963010741
pretrvávajúci4618496301074978123152181227270312355376425467487
systémový5127496301073477112143187263313355400
zápal3047510301073678128170189
bez3255510301074994132
iného3405510301071967111160208
vysvetlenia3632510301074083118160203232252296344364404
reumatológ4055510301072669117190231259306326375425
stav4499510301073362104144
hodnotil4662510301074795146194243270290310
ako4990510301074079126
systémovú5135510301073374108138181254303343392
juvenilnú3047524301071967110154203223243292340
idiopatickú340752430107186988137189231260280321360409
artritídu3836524301074068100128149178198248297
(sJIA)415252430107245790111164188
a43605243010740
indikoval4420524301071967118138177225266309329
pulznú4769524301074998118156206254
intravenóznu504352430107196795123166207251300350386436485
terapiu3047538301072874103147199221271
metylprednizolónom33495383010775122152198220272302347400451472512562584635686738815
a41955383010741
následne4267538301074992128150196249300347
pokračujúcu46455383010750103144174219262312334384427478
perorálnu5154538301075098127177206251272323373
kortikoterapiu3047552301073887116149169209258287331360403454475524
a35995523010741
antireumatickú3668552301074191119140168213262337380409430472511561
liečbu425755230107193985128179229
metotrexátom.45145523010773120149198227255300342385413462538556
Po5098552301074593
úvodnej5219552301074790140192241287308
dobrej3047566301074999151180224245
terapeutickej3313566301072872100144195242291321342384424468489
odpovedi38235663010748100151202244289341361
došlo4205566301074999134155205
pri4431566301075079100
redukcii4551566301072772124173213254274294
dávky4866566301074992133174219
kortikoidov5105566301073888116149170209258279330380422
opätovne30475803010748101145174223265317363
k34405803010739
zvýrazneniu3509580301073683128158202241292339389410459
systémového3999580301073377113144189265316358404454505
zápalu,4534580301073781133177198248265
ktorý4830580301073871120149194
pretrvával5055580301075079124154183229273315359380
aj5465580301074162
po30475943010750101
zmene31785943010736112159209255
antireumatickej3463594301074191119140168213263338381410431473513558578
liečby407159430107194085128179221
na4322594301074891
cyklosporín4443594301074084125147197233284335364385435
A.4908594301075373
Pre5010594301074673118
netypický5158594301074895124169221242285324369
priebeh304760830107497696140190235284
a33496083010740
nedostatočnú3407608301074792142190224254295323370411459507
odpoveď3932608301074797147196237280331
na4282608301074788
liečbu438860830107193882123173221
bolo4627608301074998119167
indikované4812608301071967116136174221262304352396
molekulovo-genetické522660830107731211421862242733047622301071969111160192245291340386416437479518563
vyšetrenie3639622301074186121167197225270320340386
s40546223010733
podozrením41166223010750101153203240269314364384459
na4604622301074891
možnú47236223010774124162212262
monogénovo50136223010774125175225277323373423465514
podmienenú30476363010750101153228248294344390440489
imúnnu3559636301071994144194243293
dysreguláciu.3875636301074991127155199251301321364406426475493
V31876503010746
28.3260650301074487104
mesiaci33906503010775119154172213254273
života368965030107375698146173215
bolo3931650301075099119168
dieťa4126650301074968112141182
s43356503010734
pokračujúcimi43956503010750100139168210250299318366407425499518
intermitentnými494065030107196794137164239258287329378405454493568587
subfebrilitami3047664301073481130154198247274293312331359400473492
až3564664301074178
febrilitami3667664301072367117144163182200228269343361
odoslané4053664301074898147180199240288332
na4410664301074889
hospitalizáciu4524664301074896130179198226268287305341384424443490
na5039664301074889
ďalšie5153664301075090109141159203
pracovisko.53816643010750771183047678301074087127146179217264279
Napriek3344678301075798148175194238276
pretrvávajúcim3637678301075077120148175219260300341360408448467540
bolestiam4195678301074999118162196225244284358
nebola4570678301074893142191211252
artritída483967830107416798125144172191240281
klinicky513867830107385877125143183221264
ani5420678301074189107
sonograficky3047692301073482130178228255296320339379417460
zjavná,352369230107375696136185225241
akrálne3781692301074078106148166214258
artralgie405669230107406797124166184234252296
neurológ4368692301074892140166213233281331
prehodnotil4715692301075077120168216266314362389408427
ako5158692301074179126
dysestézie,53006923010749891231672013047706301072870107126169183
resp.3247706301072668102151166
hyperpatické3429706301074886136181207257298325343383421463
taktilné3909706301072768106136155173221264
reakcie4190706301072669108146185203247
pri445370630107497695
pravdepodobnej4564706301075076118157205249298347396444494542586604
periférnej5185706301074994120139162205232280324342
neuropatii.3047720301075096145173222274318346366386402
Laboratórne3477720301074286137189217260289337366416463
pretrvával3967720301075280125154182228271312356376
systémový4371720301073477112143187264314356401
zápal4800720301073781133176196
(CRP5024720301072576123171
755222720301074689
mg/l,53287203010776127162183199
sérový3047734301073378104151191234
amyloid32987343010740114152172220239288
–36027343010745
SAA3664734301074193147
3413828734301074488126
mg/l).39707343010773123155176200213
Doplnené41997343010758107157177224268316360
diferenciálno-diagnostické457673430107496791134161203251292310351369417465494545564604653701750783812831871908951
vyšetrenia3047748301074083116159186212254301319359
boli3422748301074997116134
bez3572748301074993129
klinicky371774830107385876123141180217259
významných3992748301074083121169208281328366404452
odchýlok4459748301074897137184221241288326
(imunofenotypizácia4801748301072341113160207254278320368415442484533552588629669687726
leukocytov3047762301071963110147194235277308354394
periférnej3458762301074993120139162205232280324342
krvi,3817762301073865109128143
sonografia3976762301073482130178228254295318338378
brušných4370762301075076124157204242282329
orgánov,4716762301074774122162210258298308
kardiologický,5041762301073880106153172219239287336355395432475486
oftalmologický3047776301074872103145164237285305353403422462500543
a36127763010741
ORL36747763010761107147
nález3843776301074889108152189
vrátane4054776301074168110137178226270
vyšetrenia4346776301074184118162189216259307326366
sluchu).4734776301073352100140188236257270
Zhodnotením5026776301074996145195243291319361409428501