492
KAZUISTIKY42522701004696138190209248289309356404
Deficiencia42533701004581100118148163198236267282317
adenozín-deaminázy75833701003472107145184214230267293332367402462477515549581619
2.139333701003349
typu145833701002564102140
(DADA2)161533701002064106153196232252
–1883337010038
prvé193733701003762100135
skúsenosti208833701002863101130165203242271299315
na241933701003772
Slovensku:25073370100365291127161199228262300316
kazuistiky283933701003369101138153182210226260298
24819222701003675118
|350227010018
VNITŘNÍ4268043010746106127172220280301
LÉKAŘSTVÍ748804301074185130188236280325378400
/11948043010731
Vnitř1270804301074693112140166
Lék.1456804301074083122140
2024;70(4):246-2541615804301074487129169183224266291332353368412452498528566610655
/23158043010732
www.casopisvnitrnilekarstvi.cz442680430107651332012142542953293774274464795215705896176436927117307748128548809159449871007102310631101
dovtedajšieho3047468301074997138169211261302321353372416464512
priebehu,358246830107507796140190235283330346
klinického395146830107385977125144184222265313362
obrazu4336468301074898125166204252
a46114683010741
laboratórnych4675468301071960110159186227254301328377415455503
vyšetrení5201468301074184118162190217259308326
druhý3047482301074873120167204
detský3266482301074891117151187229
reumatológ3510482301072667114185225251296314361410
diagnózu3935482301074866104152199246280327
sJIA427748230107336482132
u44244823010747
pacientky4486482301074989129146189235261298339
nepotvrdil4840482301074890138186212254281327345363
a52184823010740
vyslovil5273482301074082115132179218236254
klinické304749630107385977125143184222265
podozrenie3331496301075099149198233260303351370413
na3764496301074889
DADA2.38734963010758108166217262277
Molekulovo-genetická31875103010771121141186225274294343384433463515560610655683703744783826
analýza4040510301074291132152193233276
(NGS)4343510301072482140183207
identifikovala4577510301071969114164191211235256294343384426446487
jeden5092510301071964115160209
patogénny53285103010751941211693047524301074993141189227
missense3291524301077392124157201249282326
variant3634524301074182108127168215242
génu3893524301074992141188
ADA240975243010753111161206
c.140G>C(p.Gly47Ala)432052430107405694133178236288339361411426481500540583623669688728750
(8).508752430107246688101
Pre5205524301074571113
autozómovo53355243010741881161633047538301073683157206246294
recesívnu3362538301072669110153187205246295342
dedičnosť3725538301074993143162202250298332362
DADA241085383010758108166216262
bola4391538301074999118159
pacientka4571538301074991132150194242269307349
zhodnotená4941538301073785134184232280308350398439
ako5401538301074179126
nosička3047552301074895128145184221262
jednej3325552301071962111158201219
patologickej3560552301074989116161180227276294334371413431
alely.4006552301074159102121160171
Na4193552301075696
základe4305552301073677114134173222265
pretrvávajúceho4585552301074976118145171214254293333352398438479526574
klinického517455230107385875122140179216258306353
podozrenia3047566301075099149198233261304352371411
bola3485566301074999119159
indikovaná3671566301071967116135173220261303351392
rozšírená4089566301072774109145164190233282322
bioinformatická4438566301075069117136184208256283357398425444485523565
analýza,5030566301074189130149189228271287
ktorá5343566301073869116143185
odhalila3047580301074899148189208227246287
druhý,3361580301075077126174213225
dovtedy3613580301075099139171214265306
neznámy3946580301074893131181222296335
variant4308580301074183110130171220247
génu4582580301074994143191
ADA248005803010753112162208
(c.881+1G>C).503558030107246279125170211259296348401453479492
Uvedený3047594301075697141191235283322
nový3395594301074897137180
variant3601594301074183109128169217244
bol3871594301075099118
softvérovo4016594301073382106137181224251298338386
predikovaný4428594301074976119170188226273314355403442
ako4896594301074179126
poškodzujúci5049594301074998132170217267304352371419459478
mechanizmom30476083010773117158206246294313349423471545
zníženia3608608301073685103140182230248288
efektivity3913608301074367110148178197238257285327
splicingu4257608301073382102120160178226275322
génu4596608301074892140187
(o4800608301072369
894885608301074487
%).4988608301076688101
Segregačná5105608301074286135162204254294335382423
analýza3047622301074291133152193233276
rodičov3351622301072775126145186234275
potvrdila36536223010751101129174202251271290332
bialelickú4012622301075070112131176196215257295345
distribúciu4384622301075069103132160180231280322341389
variantov.4800622301074284112132173222250297339351
Diagnóza5178622301076079121171220270306350
a30476363010741
kauzalita3114636301073881128165208227245273315
novozisteného3455636301074897137185220240273302344393437485534
variantu4015636301074183109128169217244292
bola4333636301075099119160
definitívne4519636301074993117137185203232251292341385
potvrdená49306363010750100127171198246290339380
vyšetrením5336636301074184118162304765030107285598146164238
enzymatickej3310650301074492129172246287314333373411454473
aktivity3809650301074078109128169189217259
enzýmu4094650301074392128171246294
ADA2,44136503010753111161206222
ktorá4660650301073869115142184
u48706503010747
pacientky4943650301074991132150194242269307350
úplne5318650301074898117165209
absentovala3047664301074190124168216243290330372391431
(-1349866430107244887
U/L).3605664301075685126150163
Za3187678301075093
účelom3308678301074991135155205282
komplexného3618678301073988165216237283324374420470521
zhodnotenia4167678301073787138190240290318363413432474
ďalších4669678301075193113147166208257
možných49546783010776126164214254295345
fenotypových53276783010724691191703047692301072973125177219264305355
prejavov3430692301075179124144186227276318
pri3776692301075179100
DADA239046923010759112172224271
sa4203692301073578
realizovali4309692301072772114134153191240282326346365
doplnkové47026923010750100152173223262312354398
vyšetrenia.5128692301074287122168197225270320340382399
MRI30477063010770116135
mozgu32077063010773122157205253
nepreukázalo3484706301074993142169212260298340377420439487
známky3995706301073785126200238281
prekonanej4300706301075077120158205254294342387405
klinicky473070630107385877125143184221264
nemej5019706301074892166210229
cievnej5272706301074059103143193237256
mozgovej30477203010774122157205253293336355
príhody.341872030107507796145194243284295
Rozšírený3730720301074593129164182208251299337
imunologický4084720301071992139187235255303352371411449491
profil4592720301074976123147166185
odhalil4794720301074797145186204223241
miernu5052720301077392135162210258
poruchu53267203010750991251743047734301074088136
protilátkovej3207734301075077124151170188229256294341382425444
imunity3675734301071992140188206234277
s39767343010734
deficitom4034734301074993117137177196224270344
pamäťových4403734301074991165205234280320363403451
B-lymfocytov,487873430107457494134209233280321364395442482493
bez5395734301075095132
celkovej3047748301074184103141189230274293
lymfopénie3367748301071960135159207258303352371415
alebo3809748301074261105156205
hypogamaglobulinémie.4041748301074988139189240281355397447466515566614634652701746820839884899
Klinicky496774830107456685133152193231275
sa5268748301073477
však5372748301074175117156
zaznamenal3047762301073678116164205278323371411430
častejší3494762301074081114143186204237255
výskyt3766762301074184118155198229
respiračných4012762301072669103152171197239279327366405453
infekcií.448276230107196690133171211229247263
Zachytený4762762301074890130178217248290338377
bol5156762301074998118
taktiež5291762301072769107137156200237
zvýšený3047776301073680123157201249288
podiel3355776301074998149167211230
CD21low36057763010751109150189203251316
B-buniek.3940776301074675125174222240284322340
Tab.42560901135093144171
1.62360901135478
Charakteristika72861801074894139165208245273309335353383409427463508
pacientov125261801074591128146184231256300337
s1605618010732
DADA21653618010756103158205247
(fenotyp,19166180107244582129174200239284299
genotyp,223161801074684130175201240286301
enzymatická254861801073884120159230275301319357393437
aktivita300261801074582110128166184210253
enzýmu327161801073885120159231276
ADA23563618010748104151193
a3772618010746
terapia)38346180107266388131176195240262
Pacient21767560984585122143185232260
1245375609843
Pacient35147560984585122143185232260
2379175609843
Pacient47697560984585122143185232260
3504675609843
POHLAVIE45687609845102157198251296318361
žena22618790953271114150
muž360387909566108141
muž485887909566108141
DOMINANTNÝ45699609855112179201257308362405460507
FENOTYP9809960984081136194236285331
INFLAMATÓRNE-VASKULOPATICKÝ17229960982176118157210277329367424470526568594641689732780834874930976102410621084113211791228
IMUNODEFICIENTNÝ31149960982189143198255311353395416464485528583626681728
(CVID-like)38589960982470121143199227249270311352375
HEMATOLOGICKÝ44889960985496163215253309350406460483531578627
(PRCA)51329960982468114161214238
PRVÉ45611760984590139181
PREJAVY65411760984490132166216261311
klinika10501116098416384131152193235
autoimúnna180311190953679104146163229272315358394
hemolytická221511190954382148191209245273290327361398
anémia263111190953679119185202238
akútna305011190953670113139182219
neurologická328611190954383125149191209252297314350384422
symptomatológia372611190953066133178202244310347372413431474519536572
kritická43621119095335976101119155189227
anémia460611190953679119184201237
so486011190953074
šokovým495011190953074108151187225292
stavom52591119095305693129171238
vek105012360984182124
82156123909539
mesiacov2213123909565105135152188224266302
4,435501239095395292
roka365912390952466101139
64769123909539
týždňov48261239095246297140183227263
FENOTYP‡45623260984182137194236286331789233105724
inflamatórne-10501556098206793116157226267296341371417460487
-vaskulopatický105016560982566107141183229251297344386415435472514557
febrility198613560982668116145166188209237280
(do228313560982469115
38,5241413560984386107151
°C)258413560982775101
systémový169914560983375109138179248294335378
zápal209414560983678126168189
(CRP229914560982470116162
50247814560984286
–2580145609840
109263714560984383127
mg/l)2783145609868115142164189
multiformný1855155609868114135164185211258287356402442
erytém/livedo231315560984171114145186255283305326368409457503
racemosa216616560982870106148217263297339
periférna197017560984789119140166209238285326
neuropatia231317560984588134163209257299327348390
artralgie218518560984170100129171192239260302
subfebrility312515090953072116138177221246263280297322360
–3503150909540
febrility356115090952059104128146163179205243
(37,538211509095226096102142
–3980150909540
38403815090953978
°C)41301509095237093
systémový31051609095306797123161227271307346
zápal346816090953270115152169
(CRP365516090952165106147
23381916090953978
–3915160909540
63397316090953977
mg/l)4064160909565110139157179
livedo34101709095173471109154197
racemosa36251709095246197135201245275312
—4889160909580
imuno-deficientný105123760982089135182228255304347373396433454105124760984188117163202
porucha176223790954488113156192235272
diferenciácie20512379095446182121145184227263280317353370409
B-lymfocytov24782379095406684120187208251288326354395432
s1722247909530
deficitom176924790954483105123159176201243309
pamäťových209624790954481147183209250286325361404
B-lymfocytov25172479095416685121187209251288326354396432
intratekálna31761976098206795124166194236278320341387429
reaktivácia362119760982971112154185206247289325346388
VZV402519760984895146
s3235207609833
akútnou328520760984182129157204250296
neurologickou359820760984587134163209231277324345382423468514
symptomatológiou¥3322217609833751441922212663353764054504725185655866326784001218105725
B-lymfopénia34352276098467496137206232278326368415436478
panhypogamaglobulinémia318123760984789135182221269315363404473514561582628676722743764811853922943985
porucha314724760984793123169206252293
protilátkovej345724760984776122151172193235263305350390431453
imunity392724760982089135181202231274
porucha304625760984793123169206252293
diferenciácie33562576098466894136166208255291313354391412454
B-lymfocytov38262576098467496137206232278316358389435475
s3240267609833
absenciou329026760984188122164211248269315361
pamäťových366826760984789157199227273313356392439
B-lymfocytov34362776098467496137206232278315358389435475
ekzém355728760984183123165234
porucha438923290954488113156192235272
diferenciácie46782329095446182121145184227263280317353370409
lymfocytov510523290951753119140183220258286328364
s4463242909530
deficitom451024290954483105123159176201243309
pamäťových483724290954481147183209250286325361404
B-525824290954166
aj534224290953653
T-lymfocytov47172529095375876112179200243280318346387424
hematologický105131460984688157198227272294340387408445486529
autoimúnna179230990953679104146163229272315358394
hemolytická220430990954382148191209245273290327361398
anémia¥2620309909536791191852022382857310305623
mierna197631990956682122146189226
splenomegália22193199095307492132175218284324369405423439476
generalizovaná316630990954483126166190227244261294336372410453489
lymfadenopatia367330990951753119140178223262305349394431455472509
splenomegália34363199095307492131174218284324368405422439475
čistá43732996098365791121163
aplázia455229960984188110152189210251
červených482029960983677107150191238278314360
krviniek519729960984071114136182203245287
(PRCA)481030960982469114162214238
autoimúnna448631960984187115161182251297343390431
hemolytická493431960984588156202224265296317354395437
anémia479832960984187129198219261
POTVRDENIE456341609845102144195242298340396418460
DIAGNÓZY93334160985477128180235293337385
–1335341609840
vek139134160984182124
2,322113419095395393
roka232234190952365100138
5,835493419095395293
roka365934190952466101139
74749341909539
mesiacov4806341909565105135152188224266302
GENOTYP45635960985396151209251300346
klinický10503546098416384131152189230273
význam¤105036460984184122169210279322
c.140G>C(p.Gly47Ala)17163539095365185120161212259305325370384433451487526562603620657677
(8)24103539095215980
trieda26623539095254966106150187
52866353909540
c.506G>A(p.Arg169Gln)30493539095365191129170221268312332376390440464507541576614666683726746
(9)38123539095225878
trieda40053539095254966106150187
54209353909540
c.1196G>A(p.Trp399*)43763539095365085116150190241288332352397411445464509547585625657678
(11)50723539095215788104
trieda52523539095244866105150187
45456353909539
c.881+1G>C19133659095365191131167210243289336381
nový258536590954386122161
variant27643659095367397114151194218
c.505C>T(p.Arg169Trp)30463659095365191129168213261292312357371420444487521556595632651696716
(10)37793659095225793114
trieda40053659095254966106150187
44209365909540
c.1196G>A(p.Trp399*)43763659095365085116150190241288332352397411445464509547585625657678
(11)50723659095215788104
trieda52523659095244866105150187
45456365909539
AKTIVITA45637760985198143165214236279326
ENZÝMU79937760984196142190256310
ADA21126377609851106156200
-1U/L202637790952459104130167
(absentujúca)221137790952156100130170213237280297340376413433
3,133573779095395287
U/L346237790955076113
(veľmi35933779095215695112178194
nízka)38053779095436093127165185
-11,24568377909524599099140
U/L472637790955076113
(absentujúca)485637790952256101131170213238281298340377414434
EFEKTÍVNA45639460984183124172217239288343394
TERAPIA86739460984284131184229250301
inhibícia189039490951760103120164181217234270
TNF-α217839490953789127151196
(etanercept)23913949095215884121164203227262300345370391
substitúcia342738990953072116147173190215258294311347
IVIG37923899095175877127
inhibícia322839990951760103120164181217234270
TNF-α351639990953789127151196
(etanercept)37293999095215884121164203227262300345370391
transplantácia43893899095254986129159203221257300325362398415451
hematopoetických485838990954382148185209251296340380405422458492531566609
kmeňových4619399909534101141184227263302337380
buniek501739990954487131147187221
ADA245641190954393134172
–643411909540
enzým69741190953476107143206
adenozín-deamináza91841190954081115156197228244286310352387427491507549589621661
2,159341190953751
CVID165841190954384101151
–1824411909540
bežná187841190954075108149190
variabilná20824119095347396113153193210227268308
imunodeficiencia,240541190951680120162202244278299316349366400441475491532546
PRCA296641190953876119164
–3144411909540
„pure319941190952263104127160
red33744119095235697
cell3485411909533668399
aplasia“,35994119095408198138165181221243258
čistá38714119095345076100139
aplázia40244119095408198138171187227
červených42664119095336689126159200232265307
krviniek,45874119095335793110151167201234250
CRP485241190954381119
–4986411909540
C-reaktívny50404119095435680113154187212228262304336
proteín,45642190954064103126159176217231
VZV70242190953981122
–839421909540
varicella8934219095347396113146179196212253
zoster11604219095317198121154177
vírus,13524219095335073114141155
TNF-α152242190953585120144188
–1724421909540
tumor177842190952464128169192
nekrotizujúci198442190954276109133172196212243284300341375391
faktor-α,23904219095205992118157180202245261
IVIG26654219095175673121
–2800421909540
intravenózne28544219095175881104142176209251291322364398
imunoglobulíny.326742190951679120161202243260300341382399415457488501
‡delenie378342230562138054219095407591125167183217
fenotypových40374219095205495136159194235276310345379420
prejavov44714219095406497113154188227261
adaptované474742190954080121162185224258297339373
podľa513442190954182123140180
Kendall5328421909538711124574319095408197114
a585431909541
kol.,6404319095337390104118
202077343190953773108144
(25),9314319095215793113125
¥klinický107043230562210924319095335067108124158191226
prejav13324319095406497113154188
prítomný15344319095406480104143207248280
iba18284319095175798
v1941431909533
čase19894319095337299133
manifestácie,2136431909564104146162183216244268306340357391405
¤predpokladaný255543190953779103136176217258292309349390430472504
klinický30734319095335067108124158191226
význam331343190953469102144184248
genetických357543190954175116151175191224257292326367
variantov39564319095347396113153195217256290
podľa426143190954081122139179
ClinVar/Infevers:44544319095446076118155193216240257298319352387420443471485
trieda4954431909523466297137178
55146431909537
=5198431909547
patogénny,52604319095408110414345644190954075116158190202
trieda672441909523466397138178
4865441909537
=916441909548
pravdepodobne97844190954064102136176210251292334374415457491
patogénny,148344190954182105144185220261303335347
trieda1844441909523466397138178
32037441909537
=2088441909548
nejasného21504419095417692133160200234276316
významu,248044190953469102144184248289303
trieda2797441909524476397138178
22990441909537
=3041441909548
pravdepodobne310344190954164102136176210251292334374415457491
benígny,360944190954075116132173214246258
trieda3881441909524476397138179
14074441909537
=4126441909547
benígny418844190954075116132173214246
Obr.4384667011362114150173
1.636466701135478
Multiformný7414676010768113132158176198243269340386421
erytém1176467601073864104132168240
a14304676010745
livedo148946760107183674111157202
racemosa1705467601072668106142213259289333
–20524676010745
obraz2111467601074591116159195
kožnej2320467601073781115161200217
vaskulitídy2551467601073882112147193211229255273318355
pri43847860107457189
DADA25444786010756103158205247
u8074786010746
pacientky869478601074591129147185231256293332
112174786010742